杂合度质控

最新推荐文章于 2026-07-03 23:47:43 发布

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质控

文章介绍了进行杂合度质控的重要性，旨在确保基因型数据的准确性。通过使用plink工具计算每个位点的杂合度，并在R语言中进行数据分析，筛选出偏离平均值±3SD的异常个体。经过此过程，识别并剔除了两个杂合度异常的样本，最终保留了163个个体。

1.为什么要进行杂合度质控？

对于一般自然群体，基因型个体的杂合度过高或者过低，都不正常，则需根据杂合度进行过滤。偏差可能表明样品受到污染，近亲繁殖。对于样品杂合率平均值中偏离±3 SD的个体建议删除。

2.计算每个位点的杂合度

利用参数 --het 计算

plink --bfile a --het --out R_check

#R语言部分
> het <- read.table(file = "R_check.het",header = T)
> head(het)
   FID     IID O.HOM. E.HOM.   N.NM.         F
1 1328 NA06989 693389 694100 1071000 -0.001814
2 1377 NA11891 688282 686700 1059595  0.004153
3 1349 NA11843 693237 694900 1072368 -0.004525
4 1330 NA12341 691956 693100 1069484 -0.002983
5 1444 NA12739 683553 682100 1052510  0.003929
6 1344 NA10850 698210 694600 1071797  0.009609

#het$HET_RATE在het数据框添加新的一列
> het$HET_RATE <- (het$"N.NM." - het$"O.HOM.")/het$"N.NM."
> head(het)
   FID     IID O.HOM. E.HOM.   N.NM.         F  HET_RATE
1 1328 NA06989 693389 694100 1071000 -0.001814 0.3525780
2 1377 NA11891 688282 686700 1059595  0.004153 0.3504292
3 1349 NA11843 693237 694900 1072368 -0.004525 0.3535456
4 1330 NA12341 691956 693100 1069484 -0.002983 0.3530001
5 1444 NA12739 683553 682100 1052510  0.003929 0.3505496
6 1344 NA10850 698210 694600 1071797  0.009609 0.3485613

备注：杂合度--het，没有过滤的函数，只能通过编程去提取ID，然后用--remove去实现。

查看哪些个体在3倍标准差以外：

> help("subset")
> het_fail = subset(het, (het$HET_RATE < mean(het$HET_RATE)-3*sd(het$HET_RATE)) | (het$HET_RATE > mean(het$HET_RATE)+3*sd(het$HET_RATE)))
> head(het_fail)
     FID     IID O.HOM. E.HOM.   N.NM.       F  HET_RATE
81  1330 NA12342 703418 690700 1065708 0.03404 0.3399524
106 1459 NA12874 709095 694900 1072301 0.03759 0.3387165
> het_fail
     FID     IID O.HOM. E.HOM.   N.NM.       F  HET_RATE
81  1330 NA12342 703418 690700 1065708 0.03404 0.3399524
106 1459 NA12874 709095 694900 1072301 0.03759 0.3387165
 ##保存结果
> write.table(het_fail,"het_fail.qc.txt",row.names = F)