sambamba — samtools 的高效平替工具

sambamba — samtools 的高效平替工具

sambamba 是一个 BAM 文件处理工具。

它使用了 D 语言的多线程和异步 IO 特性，实现了高效的并行化处理。sambamba 可以在多核 CPU 上同时运行多个任务，利用硬盘和内存的带宽，提高了处理速度。sambamba 还使用了一些优化算法和数据结构，比如快速排序，哈希表，位图等，减少了内存占用和磁盘读写。

sambamba 支持 samtools 和 picard 的大部分功能，而且速度更快，内存占用更少，操作更简单。sambamba 不仅可以对 BAM 文件进行排序、索引、过滤、统计、标记重复等常见的操作，还可以进行一些特殊的功能，比如区域过滤，标记重复序列，检测结构变异等。sambamba 还支持多种输入和输出格式，比如 CRAM、SAM、BED、VCF 等，让我们可以灵活地处理各种数据类型。

此外，sambamba 还弥补了 samtools 无法对超过 512Mb 长度的染色体建立 bam 文件索引的缺陷，例如：

$ samtools index -b test.sort.bam test.sort.bam.bai
[E::hts_idx_check_range] Region 536870922..536871063 cannot be stored in a bai index. Try using a csi index[E::sam_index] Read 'E00548:269:HV7NVCCXY:3:2117:26494:57301' with ref_name='chr1H', ref_length=558535432, flags=81, pos=536870923 cannot be indexed
samtools index: failed to create index for "Atlas.sort.bam": Numerical result out of range

错误信息表明区域 536870922..536871063 无法存储在 .bai 索引中，并建议尝试使用 .csi 索引。但是 GATK 等一些生信工具不支持 .csi 格式的索引文件。sambamba 能够给最大参考序列长度的 bam 文件构建 bai 索引。

https://lomereiter.github.io/sambamba/docs/sambamba-markdup.html

安装方式

使用 conda 安装