Associazioni Italiane Malattie Rare

ASSOCIAZIONI ITALIANE MALATTIE RARE Realizzato da ORPHANET Bruno Dallapiccola Direttore Scientifico Istituto CSS - Mendel, Roma Professore Ordinario di Genetica Medica - Sapienza, Universit di Roma Rita Mingarelli Direttore Tecnico dei Laboratori Istituto CSS - Mendel, Roma HANNO COLLABORATO: Elena Cocchiara, Martina Di Giacinto, Sonia Festa, Tiziana Lauretti CON IL COORDINAMENTO DI Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO F.I.M.R. onlus PRESIDENTE Renza Barbon Galluppi SEGRETERIA DI REDAZIONE Sara Alba RELAZIONI ESTERNE Paola Serena In collaborazione con FARMINDUSTRIA EDITORE Elsevier Srl via Paleocapa 7 20121 Milano tel. 02 881841 - fax 02 88184302 www.elsevier.it DIRETTORE EDITORIALE Wubbo Tempel COORDINAMENTO Antonio Boezio REDAZIONE Annamaria Messa, Silvia Sanvito DIRETTORE CREATIVO Giorgio Gandolfo PROGETTO GRAFICO COVER Clementina Lamedica FOTOCOMPOSIZIONE Korygraf srl, Segrate (MI) STAMPA Jona srl, Paderno Dugnano (MI) Finito di stampare nel settembre 2008

Associazioni Italiane Malattie Rare

20082009

Le mosche bianche sono rare. Anche noi siamo rari, ma tanti

Associazioni Italiane Malattie Rare

Sommario

Presentazione Sottosegretario alla Salute Francesca Martini Presentazione Orphanet-Italia Presentazione UNIAMO

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XI XII

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XIV XV XVI

Presentazione FIMMG, FIMP, SIMG, SIP Presentazione Farmindustria

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Le associazioni Aniridia Italiana - AI

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1 3 5

Associazione Acromati Italiani - AAI ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 Associazione Amiloidosi Italiana - AAMI

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Associazione Bambini Cri du Chat ONLUS - ABC

Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) - ABARTU ONLUS . . . . . . . . . . . . . . 7 Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta - ABE ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 Associazione Bambino Reumatico - ABR
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10

Associazione Comitato Aurora ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 Associazione Conto alla Rovescia - ACAR ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 Associazione contro le Leucemie e i Tumori nellInfanzia ONLUS - AcLTI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani - ARIS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Associazione di volontariato Girotondo ONLUS Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS
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17 18 19

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Associazione di volontariato per la malattia di Charcot-Marie-Tooth - ACMT RETE

Associazione Estrofia Vescicale ONLUS - AEV ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Associazione Europea Amici della Sindrome di McCune-Albright - EAMAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita e altre patologie - AFaDOC . . . 23 Associazione Famiglie Iperplasia Surrenale Congenita (ex Associazione Regionale Famiglie Sindrome Adreno-genitale) - ISC ONLUS Lombardia Associazione Francesca Messina - AFM
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25 28 29 31 33

Associazione Famiglie SMA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

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Associazione Genitori e Persone con sindrome di Down ONLUS - AGPD Associazione Genitori Monosomie 18 ONLUS - AGEMO 18 ONLUS Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS - AIP

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Associazione Gli Amici di Lapo ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

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VI

Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Internazionale Ring 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche ONLUS RING14
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35

Associazione Intolleranza al Fruttosio ONLUS - AIF ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - IALCA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 Associazione Italiana Angiodisplasie - ILA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 Associazione Italiana Angioedema Ereditario - AAEE
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41 42 43 45 48 49 51

Associazione Italiana Assistenza Spastici (Nazionale) - AIAS

Associazione Italiana Bambini con Ernia Diaframmatica - AIBED ONLUS Associazione Italiana Cistite Interstiziale ONLUS - AICI

Associazione Italiana Celiachia ONLUS - AIC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44

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Associazione Italiana contro le Miopatie Rare - AIM Rare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Associazione Italiana Corea di Huntington Milano - AICH Milano
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Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 ONLUS - AIDEL 22 AID Kartagener ONLUS

Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener ONLUS .......................................................................................................

Associazione Italiana Displasia Setto Ottica (SOD) e Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) - SOD ITALIA . . 52 Associazione Italiana Famiglie Von Hippel Lindau ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD ONLUS - AIF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56 Associazione Italiana Gaucher ONLUS - AIG
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58 60 61

Associazione Italiana Genitori di Bambini Affetti da Retinoblastoma - AIGR ONLUS Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS - AIG

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Associazione Italiana HHT - HHT ITALIA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62 Associazione Italiana Kartagener/Discinesia Ciliare Primaria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63 Associazione Italiana Lafora - AILA
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64 66

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite - AILU

Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi ONLUS - AILAM ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 Associazione Italiana Lotta alla sindrome di Marfan e Patologie Correlate . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70 Associazione Italiana Malattia di Charcot-Marie-Tooth ONLUS - AICMT ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72 Associazione Italiana Malattie Interstiziali o rare del Polmone - AIMIP ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73 Associazione Italiana Malformazioni Anorettali - AIMAR Associazione Italiana Mastocitosi - ASIMAS
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74 76

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Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS - AIM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 Associazione Italiana Miastenia ONLUS - MIA ONLUS
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79 81 82 83

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - AIMPS ONLUS Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini ONLUS - AINP ONLUS

Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 e 2 ONLUS - AIMEN 1 & 2

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Associazioni Italiane Malattie Rare

VII

Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta - AsItOI Associazione Italiana Pazienti Addison - AIPAd

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84 85 87 88

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Associazione Italiana per Bambini con Malformazioni agli arti - ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86 Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi - AINCL
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Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ONLUS - ANB

Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e per la Tutela delle Persone Down VIVI DOWN ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia - ARD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91 Associazione Italiana per la Ricerca sullAnemia di Fanconi - AIRFA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 Associazione Italiana per la Sindrome dellEmiplegia Alternante ONLUS - AISEA ONLUS . . . . . . . . . 94 Associazione Italiana per lEteroplasia Ossea Progressiva - IPOHA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 Associazione Italiana per lo Studio delle Malformazioni - ASM ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97 Associazione Italiana Persone Down ONLUS - AIPD ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98 Associazione Italiana Rett ONLUS - AIR ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99 Associazione Italiana Ricerca e Informazione per la Vitiligine - ARIV ONLUS Associazione Italiana Ricerca Psicosi e Autismo - ARPA Associazione Italiana Ricerca sul Retinoblastoma - AIRR
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102 103 104 108 111 113 114 116 118 120 122 123

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Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica ONLUS - AISLA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106 Associazione Italiana Sindrome da Vomito Ciclico - SICVO
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Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann ONLUS - AIBWS ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . 110 Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite - AISJAC Associazione Italiana Sindrome di Lowe ONLUS - AISLO Associazione Italiana Sindrome di Noonan ONLUS Associazione Italiana Sindrome di Moebius ONLUS - AISMo ONLUS Associazione Italiana Sindrome di Poland ONLUS - AISP Associazione Italiana Sindrome di Shwachman - AISS Associazione Italiana Sindrome di Stargardt - AISSt
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Associazione Italiana Sindrome di Tourette e disturbi correlati - AIST ONLUS

Associazione Italiana Sindrome di Williams ONLUS - AISW ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124 Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn ONLUS - AISiWH ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126 Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behet - SIMBA ONLUS
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128 132 133 135 137 139

Associazione Italiana Sindrome X Fragile ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro - AISNAF Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari - AISMAC Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante - AISpA ONLUS
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Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - AISMME ONLUS Associazione Laura Fossati

Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia - AISME ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138

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VIII

Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione La Vita un Dono - LVD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140 Associazione Lotta alla Talassemia - Ferrara - ALT Ferrara
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141

Associazione Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - LINFA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 142 Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana - AMAMI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144 Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari - AMA - progetto FUORI DAL BUIO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145 Associazione Malati CFS ONLUS - AMCFS ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Associazione Malati di Hailey Hailey Disease - AMaHHD ONLUS Associazione Malati di Porfiria ONLUS - AMaPo Associazione Malattie Epatiche Infantili - AMEI
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148 151 152 153 154 156 158 162 163 164

Associazione Malati di Ipertensione Polmonare - AMIP ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149

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Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS - AMMeC Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS

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Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo - IL VOLO ONLUS ANANAS ONLUS

Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, Amicizia e Solidariet ..............................................................................................................

Associazione Nazionale ALFA 1-Antitripsina - ALFA 1-AT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160 Associazione Nazionale Alopecia Areata ONLUS - ANAA ONLUS Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia - ATDDM
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Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de Lange ONLUS - CDLS

Associazione Nazionale Displasia Ectodermica - ANDE ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165 Associazione Nazionale Fibromialgia ed Encefalomielite mialgica - ANFISC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167 Associazione Nazionale Italiana Diabete Insipido - ANIDI
...................................................... ....................

168 169 170 172

Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjgren - ANIMaSS ONLUS Associazione Nazionale Malati Reumatici - ANMAR ONLUS Associazione Nazionale Mediterranea Alopecia Areata - ANMAA ONLUS

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Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche - AISA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174 Associazione Neurofibromatosi ONLUS - ANF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176 Associazione Paralisi Sopranucleare Progressiva - PSP Italia
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178 179 181 182 183 184

Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS - APAI

Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS - APC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180 Associazione per la Ricerca sulla Sindrome di Rett ONLUS - Pro RETT Ricerca Associazione per la Ricerca sullEpidermolisi Bollosa - DEBRA Italia
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...................................... ..................

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS - ABM Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale - AMICA Associazione per lo Studio dellEmocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico

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Associazione per le Malattie Reumatiche Infantili - AMRI ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185 di Ferro ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186 Associazione per lo Studio e lInformazione dellAcondroplasia - AISAC ONLUS
....................

188

Associazioni Italiane Malattie Rare

IX

Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189 Associazione Piemontese Amici Sindrome di Turner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite - APMMC
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191

Associazione Pro Thalassemici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 192 Associazione Rete Malattie Rare ONLUS - ARMR ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193 Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici - ASCE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195 Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS - AST ONLUS Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
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196 199 200

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - IRIS

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Associazione Sindrome di Down ONLUS - AGBD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 202 Associazione Sindrome Nefrosica Italia ONLUS - ASNIT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203 Associazione Spina Bifida Italia ONLUS - ASBI
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204

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS - COMETA ASMME . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206 Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi - ATDL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207 Associazione tra affetti da Retinite Pigmentosa - VISUS Associazione Trisomia 21 ONLUS - AT21 Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia - AVLT Centro Universo Autismo Meridionale Jonico - CUAMJ Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica - FaBED
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209 210 212 215 216

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Biomedicina e Nutrizione - BMN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213

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Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo - FAISBI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217 Federazione delle Associazioni Emofilici ONLUS - FEDEMO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219 Federazione di Associazioni Malattie Rare Emilia-Romagna - FEDERAMRARE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate - FEDRA ONLUS
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224

Federazione fra le Associazioni per laiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie - FAPW . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226 Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia - FIAGOP
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228

Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO FIMR ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 229 Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare - Fondazione ARMR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231 FOP Italia ONLUS (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) - FOP Italia Gli amici di Daniela ONLUS
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232 237

Genitori contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker - PARENT PROJECT ONLUS . . . . . 234
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Gruppo di Sostegno DBA Italia ONLUS - Gruppo DBA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238 Gruppo Italiano Affetti dalla Sindrome di Gorlin - GIASGO ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 239 Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia - GILS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 240 Gruppo Italiano per la Lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico ONLUS -

Associazioni Italiane Malattie Rare

Gruppo Italiano LES

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241 243 245 247 249 250 251 252

Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali - MITOCON

International Aicardi-Goutires Syndrome Association ONLUS - IAGSA

Lega del Filo dOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS - LFO Libera Associazione Genitori ed Emofilici del Veneto ONLUS - LAGEV ONLUS PRANARCEM

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Privata Associazione Nazionale per la Ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi ONLUS ................................................................................................................... ...................................................

Progetto Alice ONLUS - Associazione per la lotta alla SEU Progetto Grazia - PG

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Pseudoxantoma Elasticum Italia - PXE ITALIA ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Retina Italia ONLUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254 Unione Italiana Ittiosi - UNITI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256 Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - UILDM Unione Italiana Sindrome di Klinefelter - UNITASK Indice per malattie
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259 260 263

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XI

Presentazione Sottosegretario alla Salute Francesca Martini

Il Servizio Sanitario Nazionale, nato per dare concretezza a principi fondamentali sanciti dalla Costituzione, un sistema dalla vocazione universalistica e solidale, allinterno del quale di fondamentale importanza delineare anche un corretto approccio alla problematica delle malattie rare. Le malattie rare costituiscono, infatti, un complesso di oltre cinquemila patologie, a volte fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono lumanit. Proprio per la loro rarit sono difficili da diagnosticare e da curare e nei loro confronti finora le industrie farmaceutiche, a causa del mercato limitato, hanno dimostrato scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei farmaci cosiddetti orfani, potenzialmente utili per la cura di queste malattie. Inoltre, la loro limitata conoscenza comporta, per coloro che ne sono affetti e per i loro familiari, notevoli difficolt nellindividuare i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura e, quindi, nellaccesso agli eventuali trattamenti disponibili. Adoperarsi per cercare di risolvere questa situazione un preciso dovere morale. Promuovere la ricerca, migliorare gli approcci terapeutici, disporre di tecnologie sempre pi avanzate, significa permettere a tante persone di vivere e il Governo fortemente impegnato in tal senso. In questo contesto ritengo necessario il pieno sviluppo della Rete nazionale delle malattie rare mediante la quale svolgere azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere linformazione e la formazione, ridurre lonere che grava sui pazienti e sulle loro famiglie. Nel complesso di relazioni tra medici, ricercatori, istituzioni e pazienti, destinato ad arricchirsi dell'apporto federativo delle Regioni con le diverse competenze in materia di sanit, si collocano anche le associazioni, che mai come nel caso delle malattie rare svolgono un ruolo essenziale sia nella vita quotidiana che nei luoghi di cura e di ricerca. Per questo certamente preziosa questa guida che non solo permette una visione d'insieme della loro diffusione sul territorio ma offre anche un catalogo particolareggiato di profili associativi che costituiscono una straordinaria offerta di servizi per pazienti e familiari. Ma soprattutto nell'enorme bagaglio di conoscenze ed esperienze di malattia che risiede il valore aggiunto delle associazioni.

Sottosegretario alla Salute Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Presentazione Orphanet-Italia

Non difficile riassumere le ragioni che ci hanno spinti a realizzare la seconda edizione del libro delle Associazioni Italiane Malattie Rare, che sono sintetizzate in un documento della Conferenza Stato-Regioni (Linee-Guida per le Attivit di Genetica Medica, 15 luglio 2004): Le Associazioni delle famiglie sono la coscienza critica della societ civile, in quanto inducono a riflettere sui problemi che quotidianamente affrontano i pazienti e le famiglie e collaborano alla risoluzione di quelli pratici; stimolano i tecnici a studiare e a ricercare soluzioni per la diagnosi e la cura, soprattutto delle malattie rare; svolgono attivit di informazione per i propri associati e per la popolazione. Un impegno civile cos importante deve perci essere fruibile ai malati, ai medici, ai cittadini e alle istituzioni, e questo libro si propone come il mediatore di queste conoscenze. Non casuale che il libro venga realizzato da Orphanet-Italia, uno dei pi autorevoli nodi di quella rete, oggi a dimensione sopraeuropea, che ha creato il pi importante database per le malattie rare, dintesa con UNIAMO, la federazione italiana delle associazioni delle famiglie con malattie rare, e con Farmindustria, che offrendo ancora una volta il sostegno a questa iniziativa, sottolinea lattenzione delle imprese del farmaco nei confronti di un problema di dimensioni sociali drammatiche. Da genetisti medici, ci sentiamo fortemente vicini alle persone affette da patologie difficili da diagnosticare, per le quali mancano, in molti casi, parametri di riferimento e nei confronti delle quali il medico si vede spesso costretto ad operare in condizioni pionieristiche, mettendo peraltro in campo laspetto pi affascinante della propria professione, la medicina individualizzata, un servizio che si rivolge ad un paziente-persona, piuttosto che ad un paziente visto come un semplice numero allinterno di un protocollo. Questa sintonia tra il genetista clinico e la persona affetta da una malattia rara la conseguenza inevitabile della nozione dellorigine genetica di almeno 80% delle oltre 6.000 (ma forse molte di pi) malattie rare. Le dimensioni di questo problema, nonch la trasversalit delle malattie rare allinterno nelle specializzazioni mediche, richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare. Si tratta di un aspetto, particolarmente critico, avvalorato da una recente indagine europea, che ha stimato che ogni persona affetta da una di queste malattie sia valutata mediamente, nel corso della vita, da 9 specialisti diversi. Un documento elaborato dallExpert Group of the Rare Diseases Task Force ha identificato le caratteristiche che qualificano una struttura come esperta di malattie rare, che comprendono, tra laltro, la capacit di effettuare diagnosi e di prendere in carico i pazienti; un volume di attivit significativo rispetto alla prevalenza di una determinata malattia rara nella popolazione; la capacit di fornire pareri qualificati; luso di linee guida di buona pratica clinica; una elevata competenza ed esperienza, documentata mediante pubblicazioni scientifiche e riconoscimenti; una attivit didattica e di formazione; un significativo contributo alla ricerca; uno stretto collegamento con altri centri esperti; unattivit basata su un modello multidisciplinare; la capacit di operare in rete a livello nazionale e internazionale; la stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti. A qualche anno di distanza dalla creazione della rete nazionale delle malattie rare, nel rispetto delle autonomie regionali, sarebbe auspicabile un ripensamento della rete stessa, rivisitata sulla base delle raccomandazioni internazionali, e che tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni, gli interlocutori naturali di queste strutture diagnostiche e assistenziali.

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XIII

Non possibile pensare alle malattie rare prescindendo da un loro stretto collegamento con il mondo della ricerca, alla quale i pazienti e le famiglie guardano con realistica speranza. La ricerca clinica ridisegna, di anno in anno, la complessa classificazione nosologica di queste malattie, il cui elenco in continua progressione e al cui interno si creano continue suddivisioni (basti pensare alle patologie geneticamente eterogenee, cio quelle condizioni clinicamente simili, che sono dovute alla mutazione di geni diversi) o accorpamenti (come il caso di numerose malattie clinicamente diverse, che sono state ricondotte alla mutazione di uno stesso gene). Le tecniche di analisi genomica ad alta risoluzione stanno producendo una vera e propria rivoluzione allinterno delle sindromi dismorfiche e delle malattie associate al ritardo mentale, consentendo di identificare le basi biologiche di condizioni in precedenza non note o genericamente classificate come idiopatiche o di origine ignota. Questo straordinario progresso conoscitivo consente di arrivare al cuore delle malattie e di scoprirne i meccanismi elementari, la premessa di ogni azione di presa in carico e di controllo basato sulla prevenzione e sulla terapia. Le associazioni operano non solo nellinteresse dei loro pazienti, ma anche dei medici, dei ricercatori e delle istituzioni. La loro attivit, spesso misconosciuta, invece critica ed indispensabile. Senza il loro motore propulsore non si sarebbero mai realizzate, a livello nazionale e internazionale, quelle iniziative che aiutano le persone affette dalle malattie rare, promuovono la ricerca dedicata a queste patologie, le fanno conoscere e stimolano la societ civile a intervenire. A tutte queste associazioni, comprese quelle che, per ragioni diverse, non hanno risposto alla sollecitazione di fare sentire la loro voce attraverso questa seconda edizione della guida, e a tutte le persone con malattie rare dedicato questo libro, che consideriamo uno strumento prezioso di conoscenza, anche perch ci invita a riflettere su una realt poco nota e alla quale si guarda ancora con troppa disattenzione.

Bruno Dallapiccola

ORPHANET-ITALIA Istituto CSS-Mendel viale Regina Margherita, 261 00198 Roma Tel. 06 44160528 Fax 06 44160560 E-mail: [email protected] Sito web: www.orphanet-italia.it

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Presentazione UNIAMO

Anche questa nuova edizione della guida alle associazioni italiane malattie rare testimonia un successo e un bisogno: il successo la conseguenza dellinteresse sempre maggiore che il tema delle malattie rare e dei farmaci orfani riscuote, non solo tra i pazienti e gli operatori ma anche tra i cittadini e i decisori pubblici. A sua volta linteresse scatena il bisogno di conoscenza: saperne di pi, cercare le risposte alle proprie domande, fornire informazioni corrette ed aggiornate. proprio questo il segnale forte che danno le numerose associazioni: fare crescere nel nostro Paese la cultura delle malattie rare, tutelare i diritti esigibili dellindividuo e perseguire il miglioramento della qualit di vita delle persone colpite da malattie rare. Nella preparazione della guida, il ruolo di UNIAMO FIMR onlus stato essenzialmente di coordinamento editoriale. Abbiamo dato modo alle associazioni gi comprese nella scorsa edizione, a quelle che, per vari motivi, non lo erano e a quelle di nuova formazione, di aggiornare i propri dati gi pubblicati o di presentarsi ai lettori sintetizzando un proprio profilo completo. La guida diventa cos strumento informativo agile, aggiornato, di facile consultazione, ma anche una galleria unica delle associazioni italiane, forse non del tutto esaustiva ma certamente altamente qualificata. 179 sono le associazioni censite nella guida. Un numero complessivo impressionante a ben vedere, una massa di grande significato che ancora stenta per a diventare critica. Tuttavia rilevante come nello spazio lasciato dalla sussidiariet, come ordine di competenze nella societ, e dalla solidariet, come motivazione allagire del singolo in quanto parte di un gruppo, nascano nuovi progetti associativi in risposta al relativo vuoto lasciato dallo Stato. Ma in questo crescente numero la debolezza intrinseca dellassociazionismo italiano, in particolar modo in un campo cos di nicchia come le malattie rare e i farmaci orfani. Se a questo aggiungiamo lindividualismo e legoismo, due morbi che affliggono molte associazioni, diventa pi facile spiegare la crisi di rappresentativit che spesso stringe le associazioni. I tempi di una svolta in questo senso sembrano ormai maturi. Lauspicio che aumenti la consapevolezza delle associazioni di poter essere davvero massa critica solo riunendo le forze, guardando positivamente ad un coordinamento globale, puntando pi su cosa accomuna che non su ci che distingue, abbattendo tutti gli steccati ideologici eretti in questi anni. Anche in questa azione si potranno riconoscere gli alti valori di servizio e di responsabilit che le associazioni hanno nei confronti di tutte le persone colpite da una malattie rara.

Renza Barbon Galluppi Presidente UNIAMO FIMR Onlus

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Presentazione FIMMG, FIMP, SIMG, SIP

Le malattie rare costituiscono uno straordinario banco di prova di efficacia e di efficienza per il Sistema Sanitario Nazionale, ma lo sono ancor di pi per il medico nel suo approccio umano al paziente e nella sua professionalit competente. Le malattie rare offrono importanti criticit in tutto larco del loro iter curativo, dalla diagnosi ci voglio in media 3-5 anni per una diagnosi e non raro raggiungere i 7 anni alla terapia sono malattie croniche, ingravescenti, in pochi casi dispongono di una terapia farmacologica, che spesso, classificata come orfana , allassistenza la cronicit e lingravescenza delle malattie rare complicano la definizione di politiche sociosanitarie , al controllo della malattia e delle complicanze e, per finire, con la presa in carico linvalidit e la disabilit, componenti frequenti nelle malattie rare, pongono problemi complessi e diversi nellet pediatrica e adulta. Pur con sporadiche eccezioni, alle criticit segnalate si aggiunge la mancanza di informazioni e di strumenti utili per aiutare il medico sia nella sua formazione sia nel suo quotidiano lavoro con i pazienti. Lacune che rendono impossibile unefficace presa in carico del paziente da parte del medico con esiti gravi, soprattutto in considerazione della peculiarit delle malattie rare di condizionare completamente la qualit di vita delle persone colpite e di esigere un approccio necessariamente multidisciplinare e olistico alla persona. una difficolt questa ormai chiara e riconosciuta alla cui soluzione possono contribuire in modo incisivo le associazioni dei pazienti e familiari. Grazie allassociazionismo coordinato di tanti Paesi europei e del resto del mondo si dato vita ad un movimento di informazione e formazione, di sensibilizzazione e di corretto indirizzamento sul tema e sui problemi delle malattie rare che hanno visto nella celebrazione, lo scorso 29 febbraio, della Prima Giornata europea delle malattie rare, col titolo Malattie Rare: una priorit di Sanit pubblica un momento veramente storico per tutti i malati rari. Uno straordinario evento che si ripeter lultimo giorno di febbraio di ogni anno. Allo stesso tempo la consultazione pubblica europea sulla malattie rare, promossa dalle associazioni di pazienti, ha permesso di raccogliere dati e pareri utili alla definizione delle Raccomandazioni sulle malattie rare che la Commissione Europea sta promuovendo e che dovranno essere recepite dal Parlamento europeo entro il 2008 e dai Governi europei nei prossimi anni. Tra queste la Commissione europea spinge i Paesi comunitari a definire dei Piani Nazionali sulle malattie rare come strumento specifico di definizione di politiche socio sanitarie innovative per le malattie rare. Sono le associazioni, quindi, lutile cerniera tra il medico e il paziente ma anche supporto informativo e orientativo per i medici nel loro lavoro. Ecco quindi che un repertorio agile, completo, di facile consultazione come la guida alle Associazioni Italiane Malattie Rare curata da Orphanet e Uniamo in collaborazione con Farmindustria pu ben definirsi strumento di lavoro per i medici e una ulteriore opportunit di arricchire lessenziale rapporto tra medico e paziente. Dott. Claudio Cricelli Presidente SIMG Dott. Pasquale Di Pietro Presidente SIP Dott. Giuseppe Mele Presidente FIMP Dott. Giacomo Milillo Segretario Generale Nazionale FIMMG

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Presentazione Farmindustria

Le malattie rare meritano la massima attenzione da parte delle imprese del farmaco. Sono oltre seimila patologie spesso senza cura che colpiscono 25 milioni di persone in Europa e pi di 1 milione in Italia. Come imprenditori farmaceutici siamo consapevoli di quanto la Ricerca possa contribuire alla speranza e alla vita dei pazienti rari e dei loro familiari. Qualcosa stato gi fatto, ma molto rimane ancora da fare. La presenza di Farmindustria a sostegno della seconda edizione della guida delle Associazioni Italiane Malattie Rare, realizzata da Uniamo e Orphanet, un segnale concreto della volont di fare di pi, a cominciare dalla condivisione delle informazioni contenute in questa guida, strumento prezioso, frutto della sinergia di quanti con passione ci hanno lavorato. Siamo consapevoli che solo attraverso limpegno congiunto delle imprese del farmaco con le Istituzioni, i Medici, le Associazioni dei malati e i Centri di Ricerca, si possano ottenere dei risultati. Nessuno pu farcela da solo. Proprio in questottica Farmindustria ha contribuito allorganizzazione della Prima Giornata Europea delle malattie rare del 29 febbraio 2008 realizzata da Uniamo e Eurordis e siglato un accordo con Telethon per nuove sinergie nella ricerca di medicinali per le patologie genetiche. Sono oltre 300 i farmaci orfani in sviluppo oggi nel mondo, un impegno cui partecipa anche lItalia. Non abbassare la guardia un imperativo per le aziende che vogliono impegnarsi ancora di pi per evitare che le malattie rare rimangano orfane di cure.

Sergio Domp Presidente Farmindustria

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Aniridia Italiana AI

Sito web: www.aniridia.it Sede: via Monte delle Capre, 29 G/3 - 00148 Roma Presidente: Sig.ra Barbara Poli

Contatto: Tel. 06 65741715 - Fax 06 6539392 Cell. 348 7224399 / 335 6087219 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Laniridia una patologia estremamente rara con incidenza da 1:40.000 a 1:100.000 nati vivi in relazione ai diversi campioni di popolazione presi in esame. determinata dalla mutazione del gene PAX 6, situato nel cromosoma 11, e pu essere ereditaria o sporadica. Laniridia ereditaria viene trasmessa con modalit autosomica dominante, il che significa che una coppia di genitori, uno dei quali affetto da aniridia, presenta a ogni concepimento un rischio del 50% di generare un figlio affetto dalla stessa patologia. La parola aniridia significa assenza di iride ed questa la caratteristica pi evidente della patologia, che determina fotofobia e abbagliamento. Caratteristico anche il nistagmo, di solito orizzontale a scosse pi intense nella prima infanzia, con possibilit di componenti rotatorie. Allaniridia si associa lipoplasia della macula, zona centrale della retina, unarea fondamentale per la visione del dettaglio fine. Tutte queste condizioni determinano una capacit visiva ridotta. Tuttavia molte altre strutture dellocchio possono essere interessate da alterazioni pi o meno gravi che provocano linsorgenza di patologie associate, fra cui glaucoma, cataratta e opacit della cornea. Per queste ragioni, le persone affette da aniridia devono sottoporsi a frequenti controlli durante tutta la vita. Inoltre, dato che la vista svolge una funzione guida in tutte le aree dello sviluppo dellindividuo (motoria, psichica, cognitiva, affettiva), i bambini affetti da aniridia - come tutti i bambini ipovedenti hanno bisogno di essere seguiti con particolare attenzione per minimizzare i problemi dovuti alla ridotta capacit visiva. Finalit e servizi Aniridia Italiana nata nel 2005 per riunire le persone affette da questa patologia e per cercare di sviluppare insieme alcuni obiettivi: conoscersi e scambiarsi informazioni su: diagnosi e terapia; aspetti di vita quotidiana; uso di lenti, occhiali e ausilii ottici adatti; rapporti con la scuola; rapporti con le istituzioni; promuovere una migliore conoscenza della patologia che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale; collaborare allo sviluppo della ricerca in questo settore, costituendo un gruppo di riferimento per i ricercatori interessati a condurre studi epidemiologici sulla patologia; collaborare con le associazioni straniere omologhe e pi in generale con le associazioni italiane e straniere che si occupano di malattie rare e di ipovisione. Pubblicazioni e materiale divulgativo A. Piccioni, Aniridia: locchio indifeso, in Tiflologia per lintegrazione, 1, Gennaio-Marzo 2006. Disponibile su: http://www.bibciechi.it/pubblicazioni/tiflologia/200601/200601.htm Patologie Aniridia.

Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Acromati Italiani AAI ONLUS

Sito web: www.acromatopsia.it Sede: via 4 Novembre, 23 - 38073 Cavedine (TN) Presidente: Sig.ra Elisabetta Luchetta

Contatto: Tel. 0461 568435 - Cell. 333 4473568 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/35.000 nati. Lacromatopsia congenita un raro difetto ereditario recessivo della vista, presente fin dalla nascita, che si manifesta con cecit totale ai colori, estrema sensibilit alla luce e bassissima acuit visiva. Nella retina dellocchio normale sono presenti due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (6 milioni) sono prevalentemente al centro della retina, nella macula e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi nella luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli (100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto pi sensibili alla luce dei coni, ma si saturano rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori n di distinguere bene i dettagli. Nellocchio normale, i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione di illuminazione. Nella retina delle persone affette da acromatopsia (acrmati), invece, i coni funzionano poco o non funzionano per niente. Queste persone, perci, devono affidarsi interamente ai bastoncelli per vedere. Di conseguenza, sono parzialmente o totalmente cieche ai colori, hanno una scarsa acuit visiva (1/20) e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce pi intensa di quella del crepuscolo. In generale, gli acrmati si possono distinguere in acrmati (monocromati dei bastoncelli) totali o parziali e monocromati dei coni del blu. Finalit e servizi Fornire supporto ai propri associati e alle loro famiglie per affrontare correttamente i problemi connessi allacromatopsia. Diffondere la conoscenza della patologia verso i media, anche nellintenzione di abbattere le barriere cromatiche e visive. Organizzare incontri periodici con gli associati e le loro famiglie. Organizzare stage residenziali finalizzati ad attivare e rafforzare funzioni e competenze utili allautonomia personale e sociale. Organizzare convegni internazionali con cadenza biennale. Fornire uno sportello di consulenza psico-pedagogica per la scuola e le famiglie. Pubblicazioni e materiale divulgativo Soragna D et al., An Italian family affected by Nasu Hakola disease with a novel genetic mutation in the TREM2 gene, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2003;74:825-6. Notiziario dellassociazione Acromati Italiani (Ed. dal 1999 al 2008 tiratura trimestrale). Patologie Acromatopsia.

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Associazione Amiloidosi Italiana AAMI

Sito web: www.amiloidosi.it Sede: via San Francesco, 12 - 38068 Rovereto (TN) Presidente: Avv. Rosa Maria Turano

Contatto: Cell. 346 7344101 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico fibrillare, con caratteristica struttura beta elicoidale che lega avidamente il colorante Rosso Congo. La classificazione delle amiloidosi si basa sulla natura delle diverse proteine amiloidogeniche (fino ad ora ne sono state descritte almeno 19): alcune di queste determinano depositi in pi organi e tessuti, producendo quadri clinici sistemici, con decorso progressivo e spesso fatale. Altre invece danno luogo a forme localizzate. Lamiloidosi AL la forma sistemica pi comune nel mondo occidentale (presente in circa il 15% dei pazienti con mieloma multiplo). Il quadro clinico desordio estremamente variabile, in funzione degli organi infiltrati dalle fibrille: frequente lastenia e la marcata perdita di peso, cos come la sindrome del tunnel carpale. Pu infiltrare le pareti vascolari rendendole molto fragili e causando linsorgenza di porpora (tipica la porpora periorbitale); molto frequente il coinvolgimento del rene e linteressamento cardiaco (con cardiomiopatia restrittiva e disfunzione diastolica). Possono essere presenti parestesie, ipotensione ortostatica, sincope, vertigine, alterazioni dellalvo, disfunzione vescicale o impotenza. spesso coinvolto il sistema nervoso autonomo, che pu portare a neuropatia periferica sensitivo-motoria distale, simmetrica e progressiva. comune linteressamento del fegato (epatomegalia) e della milza. Pu essere presente macroglossia con ispessimento e irrigidimento della lingua (impronta della dentatura). Lamiloidosi AA nei paesi occidentali spesso causata da malattie croniche reumatiche (artrite reumatoide, artrite reumatoide giovanile e spondilite anchilosante). la principale complicanza nei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare. Dal punto di vista clinico prevale linteressamento renale, nonch della milza e del fegato. Amiloidosi ereditarie: una variante geneticamente trasmessa di alcune proteine (principalmente la transtiretina, sintetizzata dal fegato, di cui sono note oltre 50 varianti associate ad amiloidosi - ATTR, ma anche lapolipoproteina AI, il lisozima, la catena alfa del fibrinogeno e la gelsolina) costituisce il precursore fibrillare delle forme ereditarie di amiloidosi sistemica. La modalit di trasmissione autosomica dominante con esordio in et adulta. Il decorso meno aggressivo rispetto allamiloidosi AL, con sopravvivenza dalla diagnosi di circa 10 anni. presente un forte interessamento del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso autonomo con una progressiva neuropatia sensitivo-motoria, con la comparsa di disturbi gastrointestinali, della minzione e impotenza. Spesso presente una cardiomiopatia restrittiva. Finalit e servizi Promuovere la diffusione della conoscenza della malattia e della relativa prevenzione, organizzando anche convegni e seminari medici. Sostenere i malati e le loro famiglie nel reperimento di informazioni sulla diagnosi, sulle possibilit di cura e sullassistenza al malato. Collaborare con altre associazioni per promuovere lo sviluppo e la diffusione della ricerca scientifica.

Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Merlini G, Bellotti V, Molecular mechanisms of amyloidosis, N Engl J Med, 2003;349:583-96. Comenzo RL, Gertz MA, Autologous stem cell transplantation for primary systemic amyloidosis, Blood, 2002;99:4276-82. Benson MD, The hereditary amyloidoses, Best Practice and Research Clinical Rheumatology, 2003;17:909-27. Rocken C, Shakespeare A, Pathology, diagnosis and pathogenesis of AA amyloidosis, Virchows Arch, 2002;440:111-22. Patologie Amiloidosi sistemiche.

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Associazione Bambini Cri du Chat ONLUS ABC

Sito web: www.criduchat.it Sede: c/o Palazzo Comunale via Machiavelli, 56 50026 San Casciano in Val di Pesa (FI) Presidente: Sig.ra Maura Masini

Contatto: Tel. 055 828683 - Fax 055 828683 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/15.000-50.000 nati. Cri du Chat il nome che il genetista francese Lejeune ha dato nel 1963 a questa sindrome, riconoscibile fin dalla nascita a causa del pianto acuto simile a un miagolio. dovuta alla delezione di una parte del braccio corto di uno dei cromosomi della coppia 5. Bench si tratti di una malattia rara, una delle pi comuni sindromi da delezione nelluomo. I neonati presentano basso peso, volto tondo, epicanto, mento sfuggente. Spesso vi difficolt alla suzione e possono essere presenti malformazioni. La perdita di una parte del patrimonio genetico coinvolge anche lo sviluppo cerebrale, con conseguente microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. Gli interventi riabilitativi ed educativi precoci consentono di raggiungere un livello migliore di sviluppo e notevoli progressi sono stati ottenuti negli ultimi anni nellinserimento sociale. La diagnosi clinica confermata dal cariotipo e precisata con le tecniche di citogenetica molecolare (FISH). Nelle regioni critiche sono stati di recente individuati 3 geni, semaforina e d-catenina, che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo cerebrale e la trascrittasi inversa della telomerasi che potrebbe contribuire alle alterazioni fenotipiche. Studi realizzati sulla base del Registro Italiano della sindrome del Cri du Chat, con il supporto dellABC e di Telethon Italia, hanno dimostrato una variabilit clinica e citogenetica e una correlazione fra la gravit clinica e il tipo e lampiezza della delezione. Nella maggior parte dei casi la delezione origina da una nuova mutazione, per cui il rischio di ricorrenza in un secondo figlio trascurabile, non superiore a quello della popolazione generale, anche se non si pu escludere leventualit di un mosaicismo gonadico che peraltro non stato finora segnalato. In caso di traslocazione bilanciata in uno dei genitori (10-15% dei casi) il rischio varia dal 9 al 19%. possibile la diagnosi prenatale. La consulenza genetica consente di fornire tutte le opportune informazioni. Finalit e servizi Organizzare raduni delle famiglie dando loro la possibilit di incontrarsi e di scambiarsi le proprie esperienze, con la presenza di esperti della sindrome che forniscono informazioni aggiornate, e organizzando attivit, in particolare sportive, che favoriscano il campo relazionale. Fornire attraverso i Centri di Riferimento e in occasione dei raduni, supporto per i problemi clinici, genetici, riabilitativi, educativi alle famiglie e agli operatori favorendo lautonomia personale e linserimento sociale. Diffondere le informazioni disponibili alle famiglie e agli operatori attraverso la pubblicazione periodica di giornalini, libretti divulgativi e riassunti in italiano dei lavori scientifici. Organizzare convegni nazionali periodici per aggiornamenti sulla sindrome. Informare e formare gli operatori, in particolare i terapisti e gli insegnanti, con corsi di aggiornamento. Fornire consulenza legale.

Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Cerruti Mainardi P et al., Sindrome del cri du chat, in Balestrazzi P (ed), Linee guida assistenziali nel bambino con sindrome malformativa, CSH, Milano 1994, 75-90. Giornalino Annuale pubblicato a partire dal 1996 a cura dellABC S. Casciano V.P. (Firenze). Cerruti Mainardi P et al., Clin Genet, 2000;57:459-61. Cerruti Mainardi P et al., Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype - phenotype correlation, J Med Genet, 2001;38:151-8. Cerruti Mainardi P et al., Cri du Chat Syndrome, Ital J Pediatr, 2001;27:840-50. La Sindrome del Cri du Chat. Traduzione in italiano. A cura dellABC S. Casciano V.P. (Fi) 2002. La Sindrome del Cri du Chat. Libretto divulgativo pubblicato dallABC S. Casciano V.P. (Fi) 2002. Cerruti Mainardi P, Cri du Chat Syndrome, Orphanet J Rare Dis, 2006;1:33. Cerruti Mainardi P et al., The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register, Eur J Med Genet, 2006;49(5):363-83. Patologie Sindrome del Cri du Chat.

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Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) ABARTU ONLUS

Sito web: www.abar-tu.it Sede: via Pieraccini, 24 - 50135 Firenze Presidente: Dott. Paolo Pellegrini

Contatto: Tel. 055 5662913 - Fax 055 213263 - Cell. 335 5332244 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lartrite idiopatica giovanile (AIG) una malattia cronica caratterizzata da infiammazione persistente delle articolazioni che si manifesta con dolore articolare, tumefazione e limitazione del movimento. Lartrite cronica ritenuta la conseguenza di una risposta anomala del nostro sistema immunitario che in parte perde la capacit di distinguere ci che estraneo da quello che non lo , attaccando quindi le articolazioni. LAIG non una malattia ereditaria, tuttavia esistono alcuni fattori genetici, in gran parte non ancora scoperti, che predispongono allinsorgere della malattia. La malattia di Kawasaki una grave vasculite sistemica, cio uninfiammazione delle pareti dei vasi sanguigni che pu causare dilatazioni delle arterie coronarie del cuore. Si tratta quasi esclusivamente di una malattia infantile, non ereditaria, anche se si sospetta una predisposizione genetica. La porpora di Schoenlein Henoch (PSH) uninfiammazione dei piccoli vasi sanguigni della cute, dellintestino e dei reni. I vasi sanguigni infiammati possono sanguinare comportando la comparsa di uneruzione cutanea rosso o violacea chiamata porpora. I vasi possono anche sanguinare nellintestino o nei reni causando la comparsa di sangue nelle feci e nelle urine. Finalit e servizi L'Associazione intende: promuovere la conoscenza delle malattie reumatiche dell'et pediatrica per agevolare la diagnosi precoce e la cura efficace; promuovere attivit ricreative, educative e sportive (nuoto, attivit essenziale per la mobilit di questi soggetti), che facilitino l'inserimento sociale del bambino e del giovane affetti da malattie reumatiche; seguire l'evolversi della ricerca nel settore mantenendo stretti contatti con le altre associazioni italiane o estere, in particolare promuovendo la costituzione di un comitato scientifico che affianchi l'Associazione, fornendo informazioni sullo stato attuale della conoscenza delle malattie reumatiche e sugli sviluppi di nuove cure; invitare specialisti del settore per visitare i bambini pi colpiti, per consentire una diagnosi precoce e una terapia pi appropriata; promuovere l'aggiornamento professionale e specialistico del personale fisioterapico della struttura; costituire un riferimento indispensabile per le famiglie dei nuovi ricoverati presso il Centro di reumatologia del Meyer come aiuto e sostegno sia per i bambini che per i loro genitori; affiancare le famiglie nel procurarsi attrezzature ortopediche o cure specifiche della malattia. Patologie Artrite idiopatica giovanile; Lupus eritematoso sistemico; Dermatomiosite giovanile; Sclerodermia; Spondiloartropatia giovanile; Malattia di Kawasaki; Sindrome di Schoenlein Henoch; forme Rare di vasculite sistemica primaria giovanile; Febbre reumatica e artrite post-streptococcica; Sindrome di Behet; Artrite di Lyme; Sindromi di amplificazione del dolore; Febbri ricorrenti collegate a unanomalia genetica; Febbre familiare mediterranea.

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Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta ABE ONLUS

Sito web: www.abecl.it Sede: via Rosso Di San Secondo, 120 - 93100 Caltanissetta Presidente: Dott. Loris Michel Giambrone

Contatto: Tel. 0934 553054 - Fax 0934 553054 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le emoglobinopatie, come la talassemia detta anche anemia mediterranea, la drepanocitosi detta anche anemia falciforme e la talasso-drepanocitosi sono gravi forme di anemia ereditaria caratterizzate da unalterazione genetica dellemoglobina. La trasmissione autosomica recessiva per cui la coppia a rischio rappresentata da due soggetti entrambi portatori sani del gene della talassemia o della drepanocitosi. I sintomi sono: anemia, pallore, alterazioni scheletriche, dolori. Il trattamento delle emoglobinopatie prevede trasfusioni di sangue, terapia ferrochelante, terapie mediche per il dolore. Nella sola regione siciliana, i malati sono circa 2.500 a fronte dei circa 7.000 malati presenti in totale in Italia. Finalit e servizi LABE da 30 anni opera incessantemente, facendosi promotrice di moltissime iniziative nellambito della prevenzione, della diagnosi precoce, dellassistenza e della ricerca scientifica nel campo delle emoglobinopatie. LAssociazione Bambino Emopatico ONLUS a tuttoggi assiste circa 123 soggetti emoglobinopatici e le rispettive famiglie. Al fine di ottimizzare e migliorare la qualit dei servizi erogati, lABE ONLUS si strutturata in dipartimenti: il DAA, il DAP, il DIPE e il DPR. In particolare, il DAA (Dipartimento di Assistenza Amministrativo-Burocratico) opera per lespletamento di tutta una serie di pratiche necessarie per lottenimento dei benefici di tipo economico e burocratico di cui i soci hanno diritto per la gestione di tutta la segreteria dellassociazione. Il DIPE il Dipartimento di Informazione e Prevenzione delle Emoglobinopatie e ha lo scopo di promuovere la cultura della prevenzione. La prevenzione effettuata dal DIPE intesa come conoscenza del fenomeno per offrire la possibilit di una procreazione responsabile e consapevole. I rapporti tra lABE e la realt esterna sono curati dal Dipartimento per le Pubbliche Relazioni, che ha lo scopo di mantenere i rapporti con gli organi di stampa al fine di pubblicizzare articoli inerenti al disservizio subito dai soggetti emoglobinopatici sia allinterno della struttura ospedaliera presso cui si sottopongono alle terapie, che in ambiti legali e burocratici, nonch le diverse iniziative promosse dallABE ONLUS. Il lavoro pi importante di tale dipartimento rappresentato dalla pubblicazione della rivista Hb Obiettivo Guarigione, uno strumento mediatico che lassociazione adeguatamente utilizza al fine di informare la popolazione non solo sulle iniziative dellABE ONLUS, ma anche sulle scoperte pi recenti che nel campo delle emoglobinopatie possono contribuire a migliorare limmagine del soggetto emoglobinopatico. Il Dipartimento di Assistenza Psico-Sociale, infine, offre a tutti i soci dellABE ONLUS, durante le ore in cui si sottopongono alle terapie mediche, un adeguato intervento di tipo psicologico, attraverso colloqui che possono essere individuali, familiari o di gruppo. Quanti sono impossibilitati a raggiungere lospedale perch non dispongono temporaneamente o perennemente di un mezzo proprio, possono usufruire del servizio di trasporto domiciliare.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Locandine propagandistiche delle campagne informative. Rivista Hb Obiettivo Guarigione Opuscoli informativi. Patologie Anemia mediterranea, Talassemia minor, Talassemia major o morbo di Cooley; Drepanocitosi; Talasso-drepanocitosi.

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Associazione Bambino Reumatico ABR

Sito Web: www.bambinoreumatico.org Sede: Clinica Pediatrica de Marchi Via Commenda, 9 - 20122 Milano Presidente: Dott.ssa Anna Vittadini Scotti

Contatto: Tel. 0255032459

Descrizione della malattia LABR si occupa di tutte le malattie reumatiche dellinfanzia. Molte sono comprese tra le malattie rare secondo la classificazione della Regione Lombardia. Tra queste, la Malattia Reumatica con Cardite la patologia pi frequente: si tratta di uninfiammazione delle articolazioni e del cuore, secondaria ad una pregressa infezione da streptococco beta emolitico di gruppo A; esistono terapie adeguate e sicure ma, se la malattia non trattata tempestivamente, provoca danni permanenti alle valvole cardiache. Altre patologie rare, che possono provocare invalidit o minacciare la vita del bambino e per le quali le terapie disponibili sono poche e spesso non basate su studi controllati, sono: la dermatomiosite (infiammazione dei muscoli e della cute), la sclerodermia tipo Parry-Romberg (una malattia della cute e dei tessuti sottostanti che provoca atrofia di met volto), la connettivite mista (una malattia infiammatoria cronica che colpisce soprattutto le articolazioni, il polmone e la circolazione periferica) e le vasculiti sistemiche, in cui il dato preminente linfiammazione dei vasi sanguigni (malattia di Behet, porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente, poliangioite microscopica, panarterite nodosa, granulomatosi di Wegener, malattia di Takayasu). Le altre malattie reumatiche, non comprese tra le patologie rare, sono: il Lupus Eritematoso Sistemico (una malattia infiammatoria cronica di molti organi e apparati, che colpisce spesso in modo grave i reni), la Sclerodermia Sistemica (caratterizzata da indurimento diffuso della cute e da malfunzionamento di molti organi interni) e lArtrite Idiopatica Giovanile (AIG), che la pi frequente malattia reumatica cronica (colpisce in Italia fino a 1.600 bambini ogni anno). LAIG provoca linfiammazione di una o pi articolazioni, causando tumefazione, dolore, impossibilit al movimento. Linteressamento articolare pu persistere per molto tempo e portare a danni permanenti alle ossa e alle cartilagini con conseguente invalidit. La terapia, che ha lo scopo di controllare linfiammazione articolare in modo da evitare tale evoluzione negativa e di permettere ai piccoli pazienti di muoversi e crescere normalmente, si avvale di farmaci diversi, anche sperimentali, e di intensa fisiochinesiterapia. Finalit e servizi Gli scopi dellAssociazione sono: fornire informazioni, aiuto, solidariet e sostegno ai pazienti e alle loro famiglie; aiutare i pazienti e le famiglie a non sentirsi isolati; diffondere la conoscenza delle malattie reumatiche sia tra il pubblico che tra i medici; facilitare e promuovere la ricerca medica; adoperarsi per interventi pubblici volti a fornire un effettivo aiuto ai bambini reumatici; promuovere laggiornamento periodico del personale sanitario (medici e fisioterapisti) addetto alla cura dei bambini affetti da queste patologie. LABR opera fin dalla sua nascita (avvenuta nel 1989) a stretto contatto con il personale del Centro di Reumatologia Infantile della Clinica Pediatrica De Marchi in Milano, che segue attualmente pi di 1.000 bambini con patologie reumatiche. Il Centro, oltre allattivit clinica, svolge regolarmente attivit scientifica: sono attualmente in corso varie ricerche, molte delle quali in collaborazione con altri centri di reumatologia pediatrica in tutto il mondo. Il lavoro dellABR ha reso possibile lofferta un supporto economico alle famiglie di piccoli pazienti in difficolt; ha permesso di acquistare appa-

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recchi per la fisioterapia o strumenti diagnostici, fornire borse di studio a fisioterapisti e medici con esperienza reumatologica, assicurare abbonamenti a indispensabili riviste scientifiche, supportare lorganizzazione di corsi e congressi finalizzati a diffondere la conoscenza di queste patologie tra i medici di base (al fine di favorire la diagnosi precoce). Patologie Malattia reumatica con cardite; Dermatomiosite; Sclerodermia tipo Parry-Romberg; Connettivite mista; Malattia di Behet; Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente; Poliangioite microscopica; Panarterite nodosa; Granulomatosi di Wegener; Malattia di Takayasu.

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Associazione Comitato Aurora ONLUS

Sito web: www.comitatoaurora.com Sede: via Andrea Sacchi, 31 - 00196 Roma Presidente: Sig.ra Silvia Borelli

Contatto: Tel. 06 45438146 - Fax 06 82059315 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Patologia dismielinizzante del sistema nervoso centrale denominata adrenoleucodistrofia. Vengono colpiti i bambini in tenera et. La prognosi infausta, preceduta da un grave e rapido deterioramento di tutte le funzioni del cervello. Attualmente non esiste terapia. Finalit e servizi Assistenza domiciliare dei piccoli pazienti in tutte le regioni dItalia. Finanziamenti per la ricerca sulle cellule staminali cerebrali. Pubblicazioni e materiale divulgativo Depliant, dvd e materiale cartaceo divulgativo. Patologie Adrenoleucodistrofia.

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Associazione Conto alla Rovescia ACAR ONLUS

Sito web: www.acar2006.org Sede: via Isacco Newton, 6 - 00151 Roma Presidente: Dott.ssa Paola Raiteri

Contatto: Tel. 06 6532667 - Fax 06 6530713 - Cell. 347 0192649 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Con il termine esostosi multipla ereditaria, che lOrganizzazione Mondiale della Sanit (WHO - World Health Organization) ha siglato come MHE, si definisce una malattia genetica che interessa lapparato osteoarticolare determinando la crescita di protuberanze ossee (esostosi) localizzate principalmente sulle ossa lunghe, con maggiore frequenza in prossimit delle articolazioni. Lesostosi multipla di solito una malattia ereditaria con modalit di trasmissione autosomica dominante e se un genitore ne affetto esiste una probabilit del 50% che la malattia venga trasmessa ai figli. Pi raramente la malattia determinata da una mutazione genetica spontanea. Le mutazioni interessano i geni EXT1 ed EXT2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 8 e 11. Le esostosi possono causare diversi problemi. Losso interessato pu rimanere di dimensioni inferiori alla norma, diventare asimmetrico o incurvarsi. Le esostosi possono comprimere vasi sanguigni, tendini o nervi e quindi originare tendiniti, borsiti ecc. La percentuale di degenerazione delle esostosi in tumori maligni (condrosarcomi) del 2-5%. Questo avviene solitamente in et adulta. La malattia trattata prevalentemente con interventi chirurgici, mirati a rimuovere le esostosi che creano problemi di compressione nervosa e a correggere le deviazioni e le dismetrie degli arti. Spesso chi affetto da questa malattia pu anche provare vergogna e isolarsi dal mondo circostante per timore di essere rifiutato o evitato dalle altre persone. Occorre invece farsi aiutare ad accettare la malattia ed necessario che intorno al paziente si crei una rete sociale in cui possa sentirsi sostenuto e compreso. possibile fare un esame prenatale: sul trofoblasto o sui villi coriali tra la 10a e la 12a settimana di gestazione, oppure sugli amniociti tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. Finalit e servizi Lassociazione ACAR ONLUS - Associazione Conto alla Rovescia - per la diffusione dellinformazione e la ricerca sulla malattia esostosante e sulla sindrome di Ollier, Maffucci, nata il 16 febbraio 2006 per la volont di un gruppo di 5 genitori, si propone di essere di aiuto a tutti coloro che si trovano in difficolt a reperire informazioni, a tutti coloro che hanno bisogno di un appoggio anche solo morale e di essere di stimolo e di aiuto concreto ai ricercatori. LAssociazione si propone i seguenti fini: promuovere la conoscenza delle diverse forme della osteocondrodisplasia (Ollier, Maffucci, Espostosi Multiple) al fine di favorire la diagnosi precoce e lefficace cura dei pazienti che ne sono colpiti, nonch laggiornamento sulle nuove acquisizioni scientifiche in materia; sensibilizzare gli organismi politici, amministrativi, sanitari, gli organi di stampa, la radio, la televisione e i mass-media al fine di migliorare lassistenza ai pazienti ed alle loro famiglie; suggerire, promuovere e sviluppare iniziative per assicurare adeguati mezzi di assistenza ai pazienti e alle loro famiglie, in special modo dove lorganizzazione assistenziale pubblica non offre ancora interventi e strutture adeguate; promuovere iniziative ricreative, culturali, corsi, pubblicazioni, conferenze ed altre manifestazioni che permettano leducazione dei pazienti, laggiornamento dei medici, linformazione degli Organi di Governo.

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Lassociazione, inoltre, si occupa di: raccogliere tutti i casi presenti in Italia per poter realizzare una mappatura utile ai ricercatori, scambiare informazioni tra i ricercatori, tenere i contatti con le associazioni europee e americane. Pubblicazioni e materiale divulgativo Realizzazione di un depliant informativo e materiale pubblicitario (penne, spillette, cartelline ecc.). Collaborazione con lISS alla stesura delle linee guida per la malattia esostosante. Donazione, grazie a vendite occasionali, al laboratorio di genetica degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna di uno strumento atto ad accelerare le indagini sul DNA. Nel febbraio 2008 ha avuto luogo il primo incontro-convegno. Patologie Esostosi multipla ereditaria; Malattia di Ollier; Malattia di Maffucci.

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Associazione contro le Leucemie e i Tumori nellInfanzia ONLUS AcLTI

Sito web: www.aclti.it Sede: via Pansini, 5 - Ed. 11 - 80131 Napoli Presidente: Sig. Alfredo Cavaliere

Contatto: Tel. 081 5430969 - Fax 081 5430969 - Cell. 328 5387355 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La leucemia un tumore non solido che origina dal midollo osseo, quel tessuto spugnoso, contenuto dentro le ossa, nel quale normalmente, a partire da cellule indifferenziate chiamate staminali, per successive divisioni e maturazioni delle cellule da esse maturate, si producono le cellule che circolano nel sangue: globuli rossi, globuli bianchi, piastrine. Questa produzione costantemente controllata e limitata da parte dellorganismo. La leucemia consiste nella crescita incontrollata e tumultuosa di una popolazione di cellule derivate da quelle intermedie della differenziazione midollare, che divengono insensibili a qualsiasi controllo. Moltiplicandosi senza freni, questa popolazione di cellule leucemiche impedisce lo sviluppo delle cellule normali. Ne derivano lanemia (diminuzione di globuli rossi), la leucopenia (diminuzione dei globuli bianchi) con rischio di infezione, la piastrinopenia (diminuzione delle piastrine) con rischio di emorragie. La terapia medica si basa sulluso di farmaci citotossici, capaci di impedire la moltiplicazione delle cellule. Questeffetto, pur manifestandosi su tutte le cellule, massimo sulle cellule tumorali. Nel caso della leucemia, la terapia medica quasi sempre capace, nel giro di poche settimane, di distruggere la maggior parte delle cellule malate, consentendo a quelle sane di ricrescere, cos da tornare a una situazione di apparente normalit del midollo osseo e del sangue (remissione). Nel periodo necessario per ottenere la remissione, il bambino a rischio di infezione, emorragie, effetti indesiderati dei farmaci e richiede per lo pi il ricovero in ospedale. Una volta ottenuta la remissione, i rischi si riducono e nelle successive fasi di terapia il bambino sta per lo pi a casa e viene curato in ospedale di giorno. Attualmente la durata della terapia nella leucemia di due anni, anche se purtroppo in qualche bambino le cellule diventano resistenti al trattamento e si assiste alla ricomparsa della malattia (recidiva). La recidiva pu verificarsi anche dopo la sospensione delle terapie, entro i tre anni dalla sospensione. Oltre questo limite il rischio di recidiva bassissimo e il bambino pu essere considerato guarito. Quando non si riesce a guarire completamente dalla leucemia, o dopo una recidiva, si pu ricorrere al trapianto di midollo osseo. Il donatore pu essere lo stesso bambino (autotrapianto), un fratello o una sorella (trapianto allogenico), un donatore compatibile non familiare (trapianto allogenico da MUD). Finalit e servizi Supporto psicologico, sociale ed economico al bambino ammalato e alla sua famiglia al fine di migliorare la qualit della vita dei piccoli pazienti, sia in ospedale che al loro rientro nel nucleo familiare. Collaborazione con gli operatori sanitari per garantire al Centro di Oncoematologia Pediatrica un adeguato livello di specializzazione. Promozione della ricerca scientifica, necessaria per migliorare le terapie e dare possibilit di guarigione a un numero sempre pi elevato di bambini affetti da patologie oncologiche. Acquisto di strumenti e apparecchiature da destinare al Settore di Oncologia Pediatrica del II Policlinico di Napoli e allOspedale Pausilipon di Napoli. Erogazione di borse di studio per il personale medico. Finanziamento di corsi di aggiornamento per il personale medico e infermieristico a contatto con i bambini. Patologie Leucemie infantili; Tumori infantili.

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Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani ARIS

Sito web: www.ipovisione.org Sede: via Ammiraglio Gravina, 53 - 90139 Palermo Presidente: Dott. Rocco Di Lorenzo

Contatto: Tel. 091 6622375 - Fax 091 6622375 - Cell. 360 658364 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le patologie retiniche eredodegenerative sono malattie ereditarie che colpiscono la retina e comprendono la retinopatia pigmentosa, la distrofia dei coni, la malattia di Stargardt e altre. La retinite pigmentosa una disfunzione della retina caratterizzata dalla comparsa di zone abnormi di pigmento nella retina. La retina subisce un progressivo deterioramento, perdendo la capacit di trasmettere al cervello le informazioni visive. I sintomi principali sono cecit notturna, reazione alla luce (abbagliamento), limitazione del campo visivo. Si accompagna anche a cataratta o sordit. Persone affette da retinite pigmentosa possono essere miopi, ipermetropi, soffrire di deformazioni della cornea, strabismo e altro. Al momento non esiste cura che arresti lo sviluppo della malattia o che la guarisca. L'amaurosi congenita di Leber (ACL) una forma di retinopatia ereditaria caratterizzata da grave ipovisione o cecit gi presenti alla nascita o dai primi mesi di vita. I bambini affetti da tale patologia presentano movimenti oculari caotici, erratici e pupille scarsamente reattive alla luce. L'ACL rappresenta il 1018% dei casi di cecit congenita nei bambini; la sua incidenza di 2-3 per 100.000 bambini nati. La malattia di Stargardt una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde od ovoidali attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina (EPR). la forma pi comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000. La malattia insorge nei primi ventanni di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuit visiva. Non al momento disponibile nessuna terapia efficace. La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, una rara distrofia bilaterale della macula, ad eredit autosomica dominante, caratterizzata dall'accumulo di materiale giallastro a livello della macula. Anche per questa malattia, al momento, non disponibile nessuna terapia efficace. Finalit e servizi LARIS, federata sul piano nazionale a Retina Italia e su quello internazionale a Retina International e alla Low Vision Academy, ha lobiettivo di garantire assistenza, informazione, sviluppo della ricerca scientifica, prevenzione, cura e sostegno psicologico ai soggetti affetti da retinite pigmentosa e da altre patologie che stanno alla base dellipovisione. Pubblicazioni e materiale divulgativo Da luglio 2000 ARIS editore della rivista specialistica sulla disabilit visiva Ipovisione: scienza, informazione, cultura e mercato. Dal 1994 al 1997 ha curato e diretto la redazione e la stampa della rivista scientifica Lumen. Ha realizzato il sito www.ipovisione.org consultabile anche da soggetti ipovedenti. Ha pubblicato inoltre i seguenti volumi: (2008) Inchiostro invisibile; (2007) Ipovisione: profili normativi; (2006) Ipovisione e psicologia; (2005) Il volontario nella sanit e Sport e disabilit; (2004) Tomografia a coerenza ottica; (2000) Insieme per lautonomia; (1998) Lipovisione oggi; (1996) Lorbo e il re; (1994) Retinite Pigmentosa: prevenzione e ricerca scientifica. Patologie Retinite pigmentosa; Amaurosi congenita di Leber; Sindrome di Stargardt; Malattia di Best.

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Associazione di volontariato Girotondo ONLUS

Sito web: www.atrofiaspinale.it Sede: via Pratrivero, 303/X - 13835 Trivero (BI) Presidente: Sig.ra Simona Taverna

Contatto: Tel. 015 7388282 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Latrofia muscolare spinale (SMA) una delle pi gravi malattie neuromuscolari dei bambini. Al momento non esiste nessuna cura; 1 bambino su 6.000 ne affetto; sotto i due anni la principale causa genetica di morte; 1 persona su 40 portatore sano. In Italia sono alcune migliaia i bambini e gli adulti affetti. La SMA dovuta allassenza di un gene che produce una proteina necessaria allattivit delle cellule nervose che inviano gli impulsi motori; i muscoli volontari subiscono cos una progressiva paralisi. La SMA viene suddivisa in tre principali forme chiamate: Malattia di Werdning-Hoffmann (SMA I); SMA Intermedia; SMA lieve, Malattia di Kugelberg-Weelander (SMA III). I bambini affetti dalla forma pi comune e pi grave hanno unaspettativa di vita molto ridotta e per sopravvivere oltre i due anni di et hanno spesso bisogno di un respiratore meccanico. I bambini e gli adulti affetti dalle forme pi lievi sono costretti dalla progressione della malattia a muoversi su carrozzine elettriche, con una mobilit limitata degli arti superiori, delle mani e del capo. Le capacit intellettive rimangono intatte.

Finalit e servizi Reperire fondi per la ricerca della SMA. Patologie Atrofia muscolare spinale (SMA - Spinal Muscolar Atrophy).

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Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS

Sito web: www.craniostenosi-ilcigno.org Sede: c/o studio Dott. Petruzzi, via Francesco dallOngaro, 94 00152 Roma Presidente: Dott.ssa Anna Maria Nardi

Contatto: Tel. 06 5815419 - Cell. 333 5276634 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le ossa craniche si saldano precocemente durante la vita fetale. Il bambino nasce con malformazioni craniofacciali e/o degli arti. In rapporto alle suture saldate si distinguono vari tipi di craniostenosi: 1) craniostenosi semplici, quali la trigonocefalia, la scafocefalia e la plagiocefalia; 2) craniostenosi complesse quali, la sindrome di Apert, di Crouzon, di Pfeiffer ecc. Per evitare gravi complicanze necessario che il bambino sia operato entro il primo anno di vita. Finalit e servizi Lassociazione si propone di informare lopinione pubblica su questo gruppo di malattie rare. Inoltre, fa da tramite tra i medici specialisti e le famiglie dei bimbi nati con craniostenosi. Lassociazione offre assistenza e consulenza legale per esenzione ticket, assegno scolastico, invalidit ecc. Patologie Craniostenosi; Sindrome di Apert; Sindrome di Crouzon; Sindrome di Pfeiffer; Sindrome di Saethre-Chotzen; Malformazioni craniofacciali.

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Associazione di volontariato per la malattia di Charcot-Marie-Tooth ACMT-RETE

Sito web: www.acmt-rete.it Sede: via Giotto, 34 - 40010 Sala Bolognese (BO) Presidente: Dott. Fiorenzo Pavanati

Contatto: Cell. 340 2820722 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Charcot-Marie-Tooth una patologia neurologica, a esordio periferico, trasmissibile ereditariamente, che pu manifestarsi a qualsiasi et, dalla nascita fino a et avanzata, allimprovviso, colpendo e indebolendo gli arti e compromettendo altri organi. La scienza medica usa termini come progressione lenta per indicare che questa malattia avanza giorno dopo giorno e che ci vogliono anni prima di arrivare a perdere la propria autonomia. In realt la persona affetta da un deficit motorio e manuale che gli impedisce di condurre una vita normale, pur non essendo costretto alla sedia a rotelle. In alcune forme colpito il nucleo del nervo, ma i sintomi sono identici. I primi a essere colpiti sono i muscoli degli arti che a poco a poco si atrofizzano. Ci causa laccorciamento dei tendini e la deformazione delle ossa dei piedi e delle mani. Le dita si chiudono perch non hanno forza, i talloni si storcono e spesso la persona arriva a camminare appoggiando solo alcuni punti del piede. Ci determina problemi di callosit e ulcere con enormi difficolt alladattamento alle scarpe, anche quelle ortopediche. La persona inizialmente presenta una camminata instabile fino a cadere frequentemente, diventano poi insuperabili scalini, salite e altre barriere ambientali e architettoniche. La manualit in molti casi visibilmente compromessa, la presa difficile, fino a non riuscire pi a stringere posate e bicchieri o a dovere usare una bacchetta per scrivere al computer. Finalit e servizi Lassociazione nasce nel giugno 2001 da un gruppo di persone affette dalla patologia e dai loro familiari, a settembre dello stesso anno si tenuto il primo congresso di ACMT-RETE con la partecipazione di oltre un centinaio di affetti e familiari. Il quinto e ultimo congresso si svolto in provincia di Rimini (settembre 2007). Lassociazione ACMT-RETE per la malattia di Charcot-Marie-Tooth si propone di: - promuovere progetti dinformazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e delle sindromi similari; - favorire la nascita di centri pubblici per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; - sviluppare lincontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e di informazione; - essere punto dinformazione sulle leggi a favore dei disabili, sul collocamento mirato, lavorando in collaborazione con altre realt associative ed Enti Pubblici. Pubblicazioni e materiale divulgativo Libretto informativo (50 pagine) sulla patologia a distribuzione gratuita. DVD (2 ore di filmati) nel quale i migliori specialisti italiani parlano della malattia. Distribuzione gratuita ai soci, offerta libera per tutti gli altri. Patologie Malattia di Charcot-Marie-Tooth.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Sedi e/o referenti territoriali

LOMBARDIA Sig. Gianni Bertolasi via Garibaldi, 74 - 46025 Poggio Rusco (MN) Cell. 333 1733895 E-mail: [email protected]

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Associazione Estrofia Vescicale ONLUS AEV ONLUS

Sito web: www.estrofiavescicale.it Sede: via delle Ville, 315 - 55010 Capannori (LU) Presidente: Sig. Massimo Di Grazia

Contatto: Tel. 0583 929182 - Cell. 340 7621706 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lestrofia vescicale una patologia che ha unincidenza di 1:30.000 nati vivi; unanomalia congenita estremamente rara, caratterizzata dallassenza della parete anteriore delladdome e uno sviluppo incompleto della vescica e delluretra, e coinvolge pi o meno incisivamente lapparato genitale esterno. Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi ecografica ancora molto difficile. Gli interventi chirurgici sono rivolti alla ricostruzione e a ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali limitando le infezioni ricorrenti, e a ridare un aspetto accettabile ai genitali. Il complesso estrofico , e rimane, una condizione irreversibile sotto laspetto salutare e psicologico. Finalit e servizi I principali obiettivi dellassociazione sono: permettere il contatto tra pazienti e famiglie, per poter usufruire di un sostegno reciproco e avere un costante scambio di informazioni (mediche, burocratiche, di ordine pratico); offrire un sostegno sociale, psicologico, medico e giuridico ai pazienti e alle loro famiglie. A questo scopo i nostri volontari, grazie alla collaborazione con il personale ospedaliero, cercano di stare vicini, anche in ospedale, alle famiglie con neonato estrofico, per dare sostegno in questo momento cos drammatico e delicato; sensibilizzare e coinvolgere gli operatori che ruotano intorno al problema estrofia (urologi, ginecologi, ecografisti, ortopedici, psicologi, pediatri, medici di base, nefrologi e infermieri), in modo che la patologia venga trattata con una visione a 360, aumentando linformazione capillare su tutto il territorio nazionale; promuovere la ricerca scientifica nello studio delle cause dellestrofia, la raccolta di dati e la diffusione di studi e ricerche. A questo fine, collaboriamo con diverse organizzazioni che si occupano di questa patologia, presenti in altri paesi (USA, Germania, Svizzera, Spagna), per crescere, migliorarci e offrire loro il nostro contributo. Da poco lestrofia vescicale stata riconosciuta come malattia rara. Attualmente ci stiamo battendo affinch venga creato in Italia un centro di eccellenza per lestrofia vescicale, dal momento che un intervento chirurgico inadeguato pu compromettere definitivamente la vita di una persona, e purtroppo questo pu accadere. Pubblicazioni e materiale divulgativo Il materiale divulgativo reperibile sul sito. Il libro Le nostre storie in fase di pubblicazione. Patologie Estrofia vescicale.

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Associazione Europea Amici della Sindrome di McCune-Albright EAMAS

Sito web: www.eamas.net Sede: via Borgovecchio, 25 - 10041 Carignano (TO) Presidente: Sig. Valter Dal Pos

Contatto: Tel. 011 9697258 - Fax 011 9697258 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia una malattia genetica rara caratterizzata da endocrinopatie periferiche multiple, displasia fibrosa ossea poliostotica e macchie cutanee caff-latte. Esordisce in genere in et pediatrica. Pu causare frequentemente pubert precoce e lesioni ossee progressive con fratture spontanee e deformit. La sua causa stata riconosciuta recentemente; si tratta di una mutazione attivante del complesso recettore-proteina G che determina iperfunzione cellulare e ipersecrezione ormonale negli organi colpiti. Non esiste una terapia specifica, ma attualmente sono in corso sperimentazioni sul trattamento medico delle endocrinopatie periferiche e della displasia fibrosa ossea. La sindrome colpisce circa un individuo per milione di abitanti. Finalit e servizi Organizzare congressi internazionali, conferenze scientifiche, incontri individualizzati con i pazienti e i loro familiari, gruppi di lavoro specialistici e interdisciplinari. Utilizzare risorse fornite da istituzioni pubbliche, Comunit Europea, privati, per promuovere progetti di ricerca e assistenza. EAMAS nata nel 1997 per promuovere lo studio della sindrome di McCune-Albright e altre malattie genetiche rare. Lassociazione simpegna a divulgare le informazioni raccolte e a organizzarle in modo da contribuire allassistenza ai pazienti e ai loro familiari. Lattivit di EAMAS basata sulla partecipazione e sul contributo volontario dei soci e di coloro che intendono prestare la loro opera per sviluppare le attivit di promozione della ricerca scientifica e fornire supporto e assistenza ai pazienti e alle loro famiglie. Pubblicazioni e materiale divulgativo La divulgazione dinformazioni, notizie, avvenimenti dinteresse generale avviene principalmente tramite la pubblicazione nel sito: www.eamas.net Altre notizie sono pubblicate sulla rivista Impegno per una vita migliore (edita da Fmri) che EAMAS condivide con altre associazioni di malattie rare. Patologie Sindrome di McCune-Albright.

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Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita e altre patologie AFaDOC
Sito web: www.afadoc.it Sede: via Vigna, 3 - 36100 Vicenza Presidente: Sig.ra Cinzia Sacchetti

Contatto: Tel. 0444 301570 - Fax 0444 301570 - Cell. 348 7259450 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie di cui si occupa AFaDOC sono legate in qualche misura allormone della crescita. Il deficit di ormone della crescita (GH) una condizione clinica causata dalla carenza patologica dellormone della crescita, caratterizzata da un ridotto accrescimento staturale nei bambini e da un aumento di grasso corporeo e una riduzione della massa muscolare nelladulto. Il deficit di GH pu presentarsi in forma assai variabile e il quadro clinico condizionato dalla gravit del deficit ormonale, che pu essere isolato o associato a quello di altri ormoni ipofisari, e dallet di insorgenza. La carenza di ormone della crescita, nellet adulta, in genere causata da un danno ipotalamico o ipofisario, solitamente secondari a chirurgia ipofisaria, tumori, trattamento con radiazioni oppure legato a un deficit dellet evolutiva. Quando, oltre al deficit dellormone della crescita vi la carenza di tutti gli altri ormoni ipofisari, la malattia si definisce panipopituitarismo. La sindrome di Turner una malattia genetica che colpisce il sesso femminile, con unincidenza di 1:2.500 neonate femmine. Le principali caratteristiche sono rappresentate da bassa statura, assenza o incompleto sviluppo puberale, sviluppo difettoso delle ovaie (disgenesia gonadica), anomalie fisiche (alcuni dismorfismi e difetti di alcuni organi interni). Le alterazioni fenotipiche sono molteplici e nessuna patognomonica indicativa in maniera sicura della diagnosi. Le uniche manifestazioni che permettono di sospettare la diagnosi sono la ridotta capacit di crescita, la bassa statura e/o le alterazioni gonadiche. Lo sviluppo psico-intellettivo normale o sovrapponibile a quello della popolazione generale. Terapia: ormone della crescita per un recupero staturale, ormoni sessuali (estroprogestinici) per indurre lo sviluppo puberale e il suo mantenimento. La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie rare del tessuto connettivo che hanno in comune ipermobilit articolare, estensibilit cutanea e fragilit generalizzata dei tessuti. LEDS ha una prevalenza stimata di 1:5.000-10.000, senza distinzione di sesso o di gruppo etnico. La classificazione attuale prevede 6 tipi di EDS, ciascuno dei quali rappresenta una malattia distinta, dovuta a un ben preciso difetto molecolare. Il panipopituitarismo una condizione sporadica determinata dalla mancata secrezione di ormoni ipofisari. Tale deficit si manifesta progressivamente, pertanto il paziente deve effettuare una terapia sostitutiva degli ormoni mancanti, non appena si evidenziano i singoli deficit. Queste patologie non si associano a deficit intellettivo, con una frequenza non superiore a quella della popolazione generale. Come tutte le condizioni croniche/genetiche necessiterebbero di un adeguato supporto psicologico per il superamento e laccettazione della diagnosi e della terapia. Finalit e servizi Scopo primario dellassociazione dare informazioni adeguate e aggiornate ai genitori e ai pazienti e a tutti i professionisti che direttamente o indirettamente sono coinvolti nel campo della salute (medici di base, paramedici, psicologi, operatori sanitari ecc.) e delleducazione (insegnanti, educatori ecc.). Per conseguire questo obiettivo si avvale della consulenza scientifica della Societ Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) e di altri specialisti (endocrinologi delladulto, ginecologi, neuropsichiatri infantili e psicologi) con i quali organizza incontri e convegni.

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Altro scopo parimenti importante quello del sostegno morale e psicologico alle famiglie: - morale, basato su scambi di esperienze tra genitori e tra ragazzi, con incontri organizzati, di gruppo o individuali, vacanze comunitarie/campi scuola ecc.; - psicologico, mediante apposito ambulatorio strutturato con neuropsichiatra infantile e psicologo. Pubblicazioni e materiale divulgativo DVD informativo Una mano per crescere. Notiziario trimestrale AFaDOC notizie. La sindrome di Turner guida pratica per la famiglia. Patologie Sindrome di Turner; Ritardo della Crescita Intrauterino (RCI); Pubert precoce; Sindrome di EhlersDanlos (EDS); Panipopituitarismo.

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Associazione Famiglie Iperplasia Surrenale Congenita (ex Associazione Regionale Famiglie Sindrome Adreno-genitale) ISC ONLUS Lombardia
Sito web: www.iperplasia.it Sede: via Olgettina, 60 - 20100 Milano Presidente: Sig.ra Katia Molgora Contatto: Cell. 348 7267416 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Liperplasia surrenale congenita ISC (sindrome adrenogenitale SAG) una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi ed una delle pi frequenti endocrinopatie congenite. trasmessa con modalit autosomica recessiva ed causata da un difetto enzimatico che riguarda la sintesi dei principali ormoni surrenalici. La sua forma pi frequente (circa il 95% dei casi) il difetto dellenzima 21idrossilasi (21-OH). In questo caso, il blocco enzimatico porta a un arresto pi o meno completo della produzione di cortisolo e di aldosterone; si ha un accumulo dei metaboliti a monte del blocco che vengono deviati verso una produzione eccessiva di androgeni surrenalici. Vengono distinte forme classiche e forme non classiche. La frequenza varia a seconda delle popolazioni. Per la forma classica, stata valutata una frequenza media nel mondo di circa 1:15.000, sovrapponibile a quella stimata per la popolazione italiana. La ISC pu manifestarsi in diverse forme cliniche: forma classica con perdita di sali; forma classica virilizzante semplice; forma non classica a insorgenza tardiva; forma non classica criptica. I sintomi clinici compaiono precocemente dopo la nascita, in genere nella seconda settimana di vita sotto forma di insufficienza surrenalica: difficolt allalimentazione, calo ponderale, vomito, diarrea, disidratazione, scompenso elettrolitico, shock ed exitus se la patologia non viene riconosciuta e trattata con unadeguata terapia sostitutiva. Finalit e servizi Promuovere e incrementare la conoscenza della ISC (SAG), al fine di favorirne la prevenzione, la diagnosi precoce e la cura efficace dei soggetti colpiti. Alimentare e sostenere la ricerca scientifica nel campo della ISC (SAG). Sensibilizzare le istituzioni politiche, amministrative e sanitarie al fine di migliorare e assicurare unassistenza globale ai soggetti affetti e alle loro famiglie. Formare, attraverso corsi di preparazione specifica, il personale che svolger attivit di volontariato nellassociazione. Sostenere le famiglie dei soggetti ISC (SAG) mediante lattivazione di una rete territoriale di referenti. Pubblicare materiale divulgativo e organizzare iniziative pubbliche al fine di diffondere linformazione pi corretta. Migliorare la collaborazione con le strutture di base. Stabilire rapporti di cooperazione con altre associazioni e organizzazioni che promuovono attivit di volontariato con le stesse finalit e specificit. Pubblicazioni e materiale divulgativo ISC, opuscolo informativo. Patologie Iperplasia surrenale congenita.

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Associazione Famiglie SMA

Sito web: www.famigliesma.org Sede: via Alberico II, 4 - 00193 Roma Presidente: Dott. Domenico J. Marchetti

Contatto: Tel. 06 6873138 - Fax 06 6873457 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Latrofia muscolare spinale (SMA) una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (sono definite anche motoneuroni). Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attivit quali andare a carponi (gattonare), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Colpisce principalmente i muscoli pi vicini al tronco. La debolezza nelle gambe generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, cos come lo lattivit intellettuale. In effetti si spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli. Tipo I acuto (grave) La SMA tipo I anche chiamata sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di et e nella maggior parte dei casi prima dei tre mesi; pu manifestarsi altres una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza. Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non mai in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e lalimentazione possono essere difficoltose e il bambino pu mostrare difficolt a inghiottire la propria saliva. C una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il torace pu apparire concavo (scavato verso linterno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale). Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di et, il decorso della malattia pu differire significativamente a seconda del bambino. Tipo II (cronico) La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di et, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. A un certo punto possono essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con laiuto di tutori o con supporti per posizione eretta. Tipo III (lieve) La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di et alladolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficolt a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione, ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua. Tipo IV (inizio in et adulta) Normalmente nella forma che colpisce gli adulti, i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i 35 anni. Molto raramente latrofia muscolare spinale si manifesta fra i 18 e i 30 anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

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SMA adulta legata al cromosoma X Questa forma, nota anche come sindrome di Kennedy o atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se tutte le figlie femmine risultano portatrici sane. Questa forma di SMA associata a una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore degli androgeni; di conseguenza, i pazienti spesso sviluppano ginecomastici (un ingrossamento delle mammelle). Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come in tutte le forme di SMA il decorso della malattia variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a progredire lentamente. Finalit e servizi Famiglie SMA unassociazione ONLUS composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini affetti da SMA e da adulti affetti; stata costituita nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori provenienti da tutta Italia. In pochi anni lassociazione cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e allestero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di atrofia muscolare spinale; nel complesso lassociazione ha gi raccolto oltre 500.000 euro per finanziare la ricerca sulla SMA. Lassociazione ha tre principali obiettivi: - il primo obiettivo migliorare lassistenza dei bambini attraverso una migliore informazione e formazione delle famiglie e degli operatori sanitari (per esempio promuovendo la diffusione delle best practices internazionali in materia di riabilitazione); - il secondo obiettivo stimolare e finanziare la ricerca genetica e farmacologica per trovare una cura alla SMA; - il terzo obiettivo promuovere lorganizzazione tempestiva nel nostro paese di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per la SMA. Patologie Atrofia muscolare spinale (SMA); Malattia di Werdning-Hoffman; Malattia di Kugelberg-Welander; Malattia di Kennedy.

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Associazione Francesca Messina AFM

Sito web: www.francescamessina.org Sede: via Isonzo, 77 - 34071 Cormons (GO) Presidente: Sig. Matteo Messina

Contatto: Cell. 335 7783569 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il morbo di Still dell'adulto (Adult Onset Still's disease o AOSD) una rara malattia infiammatoria sistemica. La diagnosi di AOSD prima di tutto clinica, ma in seguito deve essere supportata da unindagine sierologia e radiologica. Per differenziare il morbo di Still da altre patologie infiammatorie, infettive o neoplastiche che ne possono mimare il quadro clinico, sono stati elaborati nel 1992 da Yagamuchi e colleghi alcuni criteri classificativi: tra i criteri maggiori ritroviamo la presenza di artralgie per pi di 2 settimane, di febbre >39C a carattere intermittente per pi di una settimana, di eritema cutaneo e di una conta di globuli bianchi >10.000/mmc (>80% neutrofili), tra i minori si segnalano invece il riscontro di negativit per ANA e per fattore reumatoide, di incremento delle transaminasi, di splenomegalia e/o linfoadenomegalie e di faringodinia. La diagnosi di AOSD viene posta quando siano soddisfatti 5 criteri di cui almeno 3 maggiori. L'evoluzione del morbo di Still nel tempo pu assumere un decorso monociclico o autolimitantesi (unico episodio di malattia che si risolve completamente dopo 9-12 mesi dal suo esordio e dopo adeguato trattamento), policiclico sistemico o intermittente (sviluppo di numerose recidive associate spesso a danno articolare cronico) o infine cronico (dominato dall'impegno articolare e/o sistemico persistente). Fattori prognostici di cronicizzazione per il morbo di Still sono rappresentati dallo sviluppo precoce di poliartrite a carico delle articolazioni prossimali, coinvolgimento dei cingoli e necessit di pi di due anni di terapia steroidea per ottenere il controllo della malattia. Come tutte la patologie infiammatorie croniche, non infrequente il riscontro di amiloidosi sistemica dopo diversi anni di malattia. Il trattamento del morbo di Still incentrato sull'uso di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e recentemente farmaci biologici. Finalit e servizi Allargare e approfondire la conoscenza di tutto quanto relativo alle malattie rare, soprattutto reumatiche, dando voce agli interessati (medici e pazienti). Dare il via a una raccolta di fondi da destinare a sostegno della ricerca per la diagnosi preventiva e le cure necessarie per mettere fine a gravi lutti e/o a dolorose sopravvivenze fortemente invalidanti, senza speranza. Sono allo studio anche altre destinazioni dei fondi. Patologie Morbo di Still con sindrome di Moschowitz; Malattie reumatiche rare.

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Associazione Genitori e Persone con sindrome di Down ONLUS AGPD

Sito web: www.sindromedidown.it Sede: viale Piceno, 60 - 20129 Milano Presidente: Dott.ssa Letizia Pini

Contatto: Tel. 02 7610527 / 02 70107002 - Fax 02 70004635 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Down (SD), o trisomia 21, una condizione genetica. Deve il suo nome al dott. Langdon Down che, per la prima volta nel 1866, forn una descrizione dei bambini considerati come rappresentanti immaturi della grande razza mongola, definendoli anche come appartenenti a una regressione verso una tipologia orientale primitiva, tenendo conto dei tratti somatici: da questa prima descrizione nasce il termine mongoloide adoperato, in modo improprio, per lungo tempo, per indicare le persone con sindrome di Down. Solo nel 1959 grazie al dott. Lejeune si fece un passo decisivo nella storia della sindrome di Down. Infatti Lejeune rifer di aver individuato la presenza di 47 cromosomi in colture di tessuto prelevato da tre persone con sindrome di Down. In condizioni normali, al momento del concepimento la cellula uovo della madre e lo spermatozoo del padre si uniscono creando un uovo fertilizzato che contiene 46 cromosomi, classificati in 23 coppie. In ogni coppia un cromosoma proviene dal padre e uno dalla madre. Se nella coppia 21 compare un cromosoma in pi (tre invece di due) il numero dei cromosomi in ogni cellula 47; questa combinazione causa la sindrome di Down. Da qui anche il nome di trisomia 21. Si tratta dellanomalia cromosomica pi comune: lincidenza di circa 1:1300 nati. Non ancora chiaro perch questo avvenga, cio perch al momento della divisione cellulare i cromosomi rimangano attaccati invece di separarsi normalmente. Quello che, a oggi, sappiamo che il materiale genetico in eccesso causa uno squilibrio che altera laspetto del bambino e il corso normale del suo sviluppo, determinando caratteristiche tipiche della sindrome e un variabile grado di ritardo mentale. Ogni persona con sindrome di Down unica, il suo futuro non prevedibile e la sua crescita dipender da una serie di aspetti costituzionali e ambientali insieme. Queste differenze dipendono soprattutto dalle capacit individuali delle persone con sindrome di Down, dagli atteggiamenti educativi della loro famiglia e dalla disponibilit o meno di strutture sociosanitarie adeguate. Oggi molte persone con la sindrome di Down lavorano, hanno frequentato la scuola superiore e hanno unaccettabile vita sociale. Finalit e servizi Favorire lo sviluppo, la crescita, lautonomia personale e sociale delle persone con sindrome di Down. Aiutare le famiglie con una presa in carico globale. Promuovere la ricerca in ambito medico, psicopedagogico e sociale. Diffondere uninformazione completa, corretta e aggiornata sulla sindrome di Down. Accoglienza e informazione alle famiglie. Presa in carico globale del bambino e della sua famiglia. Consulenza medica, psicopedagogica e riabilitativa. Consulenza scolastica. Corsi di educazione allautonomia. Formazione, orientamento e accompagnamento al lavoro. Corsi di formazione per operatori del settore medico, riabilitativo, scolastico e sociale.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Aspetti medici della sindrome di Down - dal concepimento allet adulta -, di Umberto Formica, Primario Pediatra Emerito dellOspedale dei Bambini V. Buzzi di Milano. La pubblicazione costituisce un aggiornamento e ampliamento del punto di vista rispetto al precedente libro scritto dal dott. Formica, contenente un messaggio di informazione e sensibilizzazione anche dal punto di vista socio-culturale, prendendo in considerazione anche le tematiche mediche relative alla diagnostica prenatale e allet adulta. D. Jann, Levoluzione del segno grafico nel bambino con sindrome di Down, rivolto a educatori di nido e scuola materna ma con indicazioni utili anche ai neogenitori - fascicolo comprensivo di cd-rom Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down: unesperienza - anno 2002. Percorsi di sviluppo di abilit sociali per adolescenti con svantaggio intellettivo, di Massimo Rota, responsabile servizio formazione, orientamento e inserimento lavorativo. Riflessioni sullo sviluppo delle attivit sociali in relazione al ruolo della famiglia, delle agenzie educative e del territorio. Patologie Sindrome di Down o trisomia 21.

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Associazione Genitori Monosomie 18 ONLUS AGEMO 18 ONLUS

Sito web: www.agemo18.com Sede: vicolo Molino, 12 - 25080 Nuvolera (BS) Presidente: Sig.ra Annalisa Stizioli

Contatto: Cell. 338 5851280 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Ogni cellula umana contiene unintera enciclopedia, esattamente identica una allaltra e ogni volume di questa enciclopedia rappresenta un cromosoma. Qualora a uno di questi volumi, nel nostro caso il numero 18, mancassero 10 pagine, significherebbe che queste 10 pagine mancano in tutti i volumi 18 di tutte le cellule del corpo. Quindi, queste cellule risultano tutte prive di una parte delle informazioni che normalmente sono presenti. Questo esattamente ci che succede nelle delezioni, siano esse riferite al braccio corto (p) o al braccio lungo (q) del cromosoma. Tanto maggiore la quantit di braccio andato perso, tanto maggiore sar la gravit delle condizioni del soggetto colpito. Lindagine attraverso la quale possibile individuare questo tipo di problema un esame del sangue, che permette di analizzare il cariotipo (o mappa cromosomica) del soggetto. Vengono, cio, scrutati al microscopio tutti i cromosomi, contati e fotografati per rilevare eventuali anomalie dal punto di vista della loro forma e del loro numero. Il cariotipo viene effettuato sui soggetti colpiti, sul feto durante la gestazione, ma anche sui genitori e sui consanguinei al fine di individuare una possibile ereditariet, e quindi informare chi portatore di queste alterazioni sui possibili rischi in uneventuale gravidanza. Infatti, tali anomalie possono essere sporadiche o ereditarie. possibile che uno dei genitori abbia allinterno del proprio cariotipo una traslocazione bilanciata (restando comunque un individuo perfettamente normale). Quando nasce un individuo con una monosomia necessario fare riferimento a un genetista, il quale informa sui possibili risvolti del problema in modo da avere le necessarie cognizioni per poter effettuare scelte libere e serene. Per loro, spesso, oltre a interventi chirurgici per eliminare malformazioni congenite, si rendono necessarie la fisioterapia, la psicomotricit, la logopedia. Punto di riferimento di solito il neuropsichiatra infantile di base, che segue lo sviluppo psicomotorio del bimbo decidendo di volta in volta la terapia migliore da seguire. Finalit e servizi Sensibilizzare la comunit per aumentare la conoscenza delle patologie legate al cromosoma 18. Raccogliere i dati inerenti la patologia in un database di informazioni. Creare, mediante il finanziamento di una borsa di studio, un testo unico sulle anomalie del cromosoma 18. Dare un aiuto a tutte quelle famiglie che stanno vivendo lo stesso problema, attraverso lo scambio di informazioni e testimonianze. Pubblicazioni e materiale divulgativo Il libro Cara Samira..., di Annalisa Stizioli, che, attraverso il racconto della propria esperienza personale, dimostra come la forza di una famiglia unita possa superare gli ostacoli pi insormontabili, ritrovando la gioia di vivere e la serenit perdute. Patologie Monosomie 18.

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Associazione Gli Amici di Lapo ONLUS

Sito web: www.gliamicidilapo.org Sede: via Accursio da Bagnolo, 9/11 - 50023 Impruneta (FI) Presidente: Dott. Paolo Bertocci

Contatto: Fax 055 488214 - Cell. 392 9649882 / 339 6903755 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Kawasaki una vasculite, ossia uninfiammazione delle pareti dei vasi sanguigni che pu, solo in alcuni casi, causare una dilatazione (aneurisma) o un restringimento (stenosi) dei vasi colpiti. la seconda vasculite pi comune dellinfanzia; non ereditaria e nemmeno contagiosa; la maggior parte dei bambini colpiti di sesso maschile e ha meno di 5 anni. Pu tuttavia colpire, seppur di rado, anche i bambini nel primo mese di vita, gli adolescenti e gli adulti. Le cause della sindrome sono sconosciute; si pensa tuttavia che, in un soggetto predisposto, una causa infettiva non identificata possa scatenare una risposta anomala del sistema immunitario con infiammazione e danno dei vasi sanguigni. Finalit e servizi Divulgazione dei risultati della ricerca. Supporto alle famiglie dei piccoli pazienti. Consulenze mediche. Patologie Malattia di Kawasaki.

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Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS AIP

Sito web: www.aip-it.org Sede: via Del Medolo, 2 - 25123 Brescia Presidente: Sig. Michele Del Zotti

Contatto: Tel. 030 3386557 - Fax 030 3386557 - Cell. 329 2249064 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le immunodeficienze primitive (IP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano unaumentata suscettibilit alle infezioni. Molte forme di IP hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nellet adulta. Non rientrano tra le IP le condizioni di alterata funzione del sistema immunitario conseguenti a infezioni (per esempio AIDS), stati di grave malnutrizione o indotte da farmaci. I soggetti affetti da IP presentano, sin dalla prima infanzia, unaumentata predisposizione alle infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune IP hanno una prognosi severa, offrendo una qualit di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalit. La prognosi delle IP pertanto non pu essere generalizzata e varia a seconda dellalterazione immunologica e della possibilit di un congruo intervento terapeutico, nonch della gravit delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (per esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base. Per evitare linstaurarsi di queste complicanze, fondamentale la tempestivit della diagnosi, che finisce con lessere la variabile pi rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita. Lesatta incidenza globale delle IP non nota, in parte perch le informazioni sono frammentarie, in parte perch molte IP sono tuttora non riconosciute e le stime ufficiali sono molto prudenti e considerano che comunque le frequenze riportate siano sottostimate rispetto al reale. Di alcune in particolare nota e accreditata la frequenza. Per esempio, il deficit selettivo di IgA, la pi frequente IP, colpisce circa un individuo su 600 nella popolazione generale. Pi controversa lincidenza delle immunodeficienze combinate gravi, stimate in circa 1:10.000 - 1:100.000. Una diagnosi precoce e misure di intervento appropriate sono in questi casi assolutamente indispensabili per offrire prospettive di guarigione o comunque di vita relativamente normale alle persone affette. La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con IP, il rischio di avere figli affetti. Per alcune di tali malattie anche possibile effettuare la diagnosi prenatale. Finalit e servizi Favorire la diffusione delle informazioni sulle IP tra le famiglie interessate, nellopinione pubblica e nellambito delle diverse specializzazioni mediche e di medicina pubblica, cos come tra il personale paramedico di assistenza. Promuovere interventi legislativi in ambito locale e nazionale a favore dei soggetti affetti da IP. Favorire unappropriata informazione dei pazienti e delle loro famiglie sullo stato della ricerca, sulla diagnosi e sulla terapia delle varie IP. Promuovere la ricerca scientifica e tecnologica nellambito della diagnostica e della terapia avanzata. Garantire ai pazienti ricoverati e/o in day hospital unassistenza ottimale per livello tecnico-scientifico, in un ambiente che rispetti e valorizzi la personalit del malato.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo La sindrome di Wiskott Aldrich (WAS). Il sistema immunitario. Le immunodeficienze primitive. Lagammaglobulinemia X-recessiva (XLA). Le immunoglobuline. La malattia granulomatosa cronica (CGD). La sindrome con iper-IgE e infezioni ricorrenti (Sindrome di Giobbe). Fisioterapia respiratoria. Patologie Immunodeficienze primitive; Deficit di IgA; Immunodeficienze combinate gravi; Sindrome di Wiskott Aldrich (WAS); Agammaglobulinemia X-recessiva (XLA); Malattia granulomatosa cronica (CGD); Sindrome di Giobbe (iper-IgE e infezioni ricorrenti).

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Prof. Giuseppe Spadaro Cattedra di Immunologia Clinica e Allergologia, Universit Federico II di Napoli - Policlinico, via Pansini, 5 - 80131 Napoli Tel. 081 7462261 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Margherita Tulli UOC Immunologia Clinica, Policlinico Umberto I viale dellUniversit, 37 - 00161 Roma Cell. 328 3632877 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Clinica pediatrica De Marchi, via della Commenda, 9 - 20122 Milano E-mail: [email protected] PIEMONTE Ospedale Regina Margherita, piazza Polonia, 94 - 10126 Torino E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig. Ferdinando Marcialis via Budapest, 5 - 09129 Cagliari Tel. 070 498403 E-mail: [email protected]

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Associazione Internazionale Ring 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche ONLUS RING14
Sito web: www.ring14.org Sede: via V.M. Hugo, 34 - 42100 Reggio Emilia Presidente: Sig.ra Stefania Azzali

Contatto: Tel. 0522 322607 - Cell. 340 8681962 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia RING 14 indica unalterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello in quanto le due estremit, del braccio lungo e del braccio corto, si fondono insieme. La fusione avviene per due eventi di rottura, uno allestremit del braccio corto e laltro allestremit del braccio lungo, cui in genere consegue perdita parziale di materiale genetico informativo del cromosoma 14. Lanomalia cromosomica pu interessare tutte le cellule o essere a mosaico con una linea cellulare che ha perso un cromosoma 14 completo (monosomia 14). Lalterazione cromosomica RING 14 si associa a una serie di segni e sintomi ricorrenti, dunque causa di una sindrome, caratterizzata da ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. Altre anomalie del cromosoma 14 sono: delezioni parziali, traslocazioni. Il cromosoma 14 pu essere interessato anche da altre anomalie strutturali, quali delezioni parziali interstiziali del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza. I segni e i sintomi associati a delezioni parziali lineari includono ancora ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple, e sono in parte, ma non del tutto, simili a quelli associati a RING 14. In tutti questi casi la diagnosi iniziale si avvale di un semplice esame cromosomico. Riguardo alla sindrome RING 14, i segni e i sintomi pi costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravit nei singoli pazienti. Lentit del ritardo mentale e motorio e dellipotonia infatti variabile, anche la microcefalia non costante. Il linguaggio in genere compromesso, anchesso in maniera variabile. La retina pu essere interessata da iperpigmentazione, da piccole macchie bianco-giallastre nella media periferia, le stesse che interessano la macula; possibile il formarsi di cataratta. Lepilessia un segno clinico costante, a esordio precoce (anche nelle primissime settimane/mesi di vita), si manifesta con crisi generalizzate o parziali a semiologia complessa e sospetta origine fronto-temporale, pu risultare di difficile controllo farmacologico o assumere un andamento capriccioso con lunghi periodi contrassegnati da poche crisi; non sono rari gli stati di male epilettico, soprattutto parziale. Gli organi endotoracici ed endoaddominali sono normali. Sono possibili discromie iperpigmentate della cute, quali chiazze caff-latte. Un difetto immunoglobulinico (anche IgA di superficie) giustifica il rischio elevato di infezioni respiratorie e, probabilmente, anche i disturbi gastrointestinali. Le delezioni lineari del cromosoma 14, almeno quelle che interessano la parte terminale del braccio lungo, si associano, oltre che a ritardo psicomotorio, a tratti fisici simili a quelli della sindrome RING 14. Sono invece usualmente assenti, in questi casi, i segni epilessia e anomalie pigmentarie della retina. Finalit e servizi Ricercare e mettere in contatto tra loro le famiglie. Creare la prima banca dati medico/scientifica. Formulare un percorso/protocollo di indagine medica e approfondire a livello genetico e molecolare le correlazioni fra clinica e genetica attraverso borse di studio a ricercatori.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Sono inserite tutte nel sito web. Patologie Sindrome Ring 14; Sindromi causate da aberrazioni del cromosoma 14.

Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA Dott.ssa Paola Martinelli Ospedale Santa Maria Nuova - 42100 Reggio Emilia Tel. 0522 296371 Cell. 348 9500941 E-mail: [email protected]

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Associazione Intolleranza al Fruttosio ONLUS AIF ONLUS

Sito web: www.aifrut.it Sede: calata Capodichino, 211 is.9/B - 80141 Napoli Presidente: Sig. Giorgio Pioli

Contatto: Tel. 081 5990917 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/20.000 nati. Lintolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) un errore metabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva di recente individuazione (anni Sessanta). La diffusione ubiquitaria e casi di IEF sono stati riportati in Europa, America Settentrionale, India e Australia. Le persone con IEF presentano deficit dellattivit enzimatica della fruttoaldolasi B. Lenzima espresso prevalentemente a livello epatico. Il gene che codifica la fruttoaldolasi B localizzato nella regione 9q22.3. Il lavoro svolto presso il II Policlinico di Napoli, CEINGE, ha mostrato che sono due mutazioni prevalenti in Italia, A149P e A174D, mentre altre mutazioni, quali MDdelta4, N334K e delta-6 e x6, sono meno frequenti. I genitori di un bambino affetto da IEF sono entrambi portatori sani del gene malato e il rischio di ricorrenza per ogni successiva gravidanza del 25%. I bambini e gli adulti affetti da IEF sono completamente sani e asintomatici, se non assumono alimenti contenenti fruttosio, saccarosio, sorbitolo o ogni altro glucide che nel loro metabolismo conduca al fruttosio come prodotto di derivazione. I primi sintomi compaiono con lo svezzamento; i bambini, infatti, sviluppano un tendenziale rifiuto della frutta e dei cibi dolci. Nei bambini non allattati al seno, ma alimentati con formulazioni contenenti fruttosio, i sintomi possono manifestarsi pi precocemente con sequele gravissime fino allexitus. Nei primi mesi di vita, i sintomi pi frequenti sono: rifiuto dellalimentazione, vomito e ritardo di crescita; altri segni meno frequenti, ma pi specifici, sono lipoglicemia, lo shock e il danno epatico. I pazienti che continuano ad alimentarsi in modo scorretto possono presentare pallore, epatomegalia, episodi di emorragia gastrointestinale e/o cutanea, convulsioni, shock. Gli esami di laboratorio rilevano livelli ematici ridotti di proteine totali, fattori della coagulazione, fosforo, potassio, pH, bicarbonato e un aumento di transaminasi, bilirubina, acido urico e acido lattico. Si rileva inoltre anemia e trombocitopenia. Con leliminazione del fruttosio dalla dieta, i sintomi regrediscono. Si ha notizia di pochi pazienti che seguono spontaneamente una dieta priva di fruttosio, individuati per caso in et adulta. La terapia consiste in una dieta il pi possibile povera di fruttosio. Finalit e servizi Fornire supporto ai propri associati e alle loro famiglie per affrontare correttamente i problemi medici, legali e sociali connessi alla IEF. Diffusione delle informazioni medico-scientifiche. Promozione di nuovi protocolli genetici e medici per la diagnosi di IEF. Indicazione sulle confezioni dei medicinali e nei foglietti illustrativi delleventuale presenza di zuccheri proibiti agli affetti da IEF. Indicazione sulle confezioni alimentari della presenza, anche in tracce, di ingredienti proibiti. Promozione di progetti di ricerca scientifica finalizzati a una pi approfondita conoscenza della patologia nella sua variet di espressioni, con particolare attenzione al rapporto di causa-effetto e a una pi appropriata terapia dietetica. Rilevazione dellincidenza di IEF in Italia. Patologie Intolleranza al fruttosio.

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Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber IALCA

Sito web: www.amaurosicongenitaleber.com Sede: via Mozart, 16 - 20122 Milano Presidente: Sig. Nicola Stilla

Contatto: Tel. 02 76011893 - Fax 02 76001528 - Cell. 335 5234655 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lamaurosi congenita di Leber (ACL) la pi precoce e la pi grave forma di distrofia retinica ereditaria, responsabile del 10-18% dei casi di cecit congenita. una malattia genetica rara, nella maggior parte dei casi a trasmissione autosomica recessiva. LACL caratterizzata da cecit o ipovisione severa a esordio alla nascita o nei primi 6 mesi di vita, reazioni pupillari torpide, movimenti oculari erratici/nistagmo, segni oculo-digitali, come per esempio pressione e sfregamento dei bulbi oculari. Lelettroretinogramma estinto o marcatamente ipovoltato sia nella componente fotopica sia in quella scotopica; i potenziali evocati visivi sono estinti o alterati; il fundus oculi variabile. LACL una malattia eterogenea dal punto di vista clinico e genetico e probabilmente non rappresenta una singola malattia. infatti descritta una possibile associazione con altre anomalie sia neurologiche sia sistemiche (in particolare renali). LACL una patologia estremamente eterogenea anche da un punto di vista genetico: finora sono stati infatti identificati undici diversi geni e altri sono in fase di studio. Lo sviluppo psicomotorio dei bambini affetti da ACL peculiare e richiede specifici strumenti di valutazione. Fino a oggi, sono state prese in considerazione diverse linee di intervento terapeutico comprendenti in particolare il trapianto di retina e di cellule staminali e terapie farmacologiche, nessuna delle quali al momento si rivelata efficace. Nel 2001, per la prima volta, stata dimostrata la possibilit di ristabilire la visione, mediante terapia genica, in un modello animale di grossa taglia (cane) di retinopatia umana, utilizzando virus ricombinanti che trasportavano il gene RPE65. Sono al momento in via di definizione studi sperimentali sulluomo. Finalit e servizi LAssociazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, il cui acronimo IALCA, nata a Pavia nel maggio 1999 per volont del Prof. Giovanni Lanzi, allora Direttore del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dellEt Evolutiva dellUniversit di Pavia - Fondazione C. Mondino. unassociazione no profit i cui scopi principali sono: aumentare le conoscenze sullamaurosi congenita di Leber e sensibilizzare lopinione pubblica sui problemi connessi a questa malattia rara; raccogliere tutti i casi di ACL diffusi sul territorio nazionale; migliorare le competenze diagnostiche su questa patologia e promuovere ogni attivit di ricerca sulle problematiche diagnostiche, cliniche e terapeutiche; coordinare le energie e le risorse dei genitori, dei medici e dei terapisti che seguono questi bambini per migliorare la comprensione dellACL; offrire supporti e stabilire contatti con tutte le strutture specialistiche sia in Italia sia allestero per contribuire a ogni sforzo di ricerca su questa patologia con il fine ultimo di arrivare a una corretta diagnosi, a una possibilit terapeutica e a un miglioramento della vita dei bambini colpiti da questa malattia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Fazzi E, Rossi M, Signorini S, Rossi G, Bianchi PE, Lanzi G, Lebers congenital amaurosis: is there an autistic component?, Dev Med Child Neurol, 2007, 49(7): 503-7.

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Simonelli F, Ziviello C, Testa F et al., Clinical and molecular genetics of Lebers congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients, Invest Ophthalmol Vis Sci, 2007, 48(9): 4284-90. Fazzi E, Signorini SG, Uggetti C, Bianchi PE, Lanners J, Lanzi G, Towards Improved Clinical Characterization of Leber Congenital Amaurosis: neurological and systemic fundings, American Journal of Medical Genetics, 2005, 132A: 13-19. Fazzi E, Signorini SG, Scelsa B, Bova SM, Lanzi G, Lebers congenital amaurosis: an update, Eur J Paediatr Neurol, 2003, 7(1): 13-22. Patologie Amaurosi congenita di Leber.

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Associazione Italiana Angiodisplasie ILA

Sito web: www.angiodisplasie.org Sede: viale Forlanini, 121 - 20024 Garbagnate Milanese (MI) Presidente: Prof. Raul Ettore Mattassi

Contatto: Tel. 02 994302254 - Fax 02 994302222 - Cell. 339 1517929 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malformazioni possono coinvolgere il sistema arterioso, il sistema venoso, il sistema linfatico. Oltre a ci si riconoscono malformazioni caratterizzate dalla presenza di comunicazioni artero-venose dirette e malformazioni combinate. La prima difficolt nella diagnosi delle malformazioni vascolari la diagnosi differenziale con gli emangiomi che rappresentano il tumore vascolare pi frequente in et neonatale. Questi ultimi sono caratterizzati dalla crescita legata alla replicazione delle cellule endoteliali e si comportano come tumori benigni che possono non evolvere o avere una crescita di tipo esplosivo: nella crescita degli emangiomi si riconosce un periodo di proliferazione fino ai 6 mesi di vita del neonato all'interno del quale si pu verificare la crescita esplosiva ed una successiva involuzione fino al riassorbimento pi o meno totale delle strutture vascolari. La patologia di tipo congenito pu essere evidente alla nascita o manifestarsi durante la crescita o addirittura in et adulta. La sintomatologia legata alle manifestazioni fisiopatologiche dell'insufficienza arteriosa e venosa ovvero in ischemia distale, stasi con fibrosi ed ischemia di tipo venoso, edema, sindromi da malassorbimento. L'intensit e la visibilit della malformazione sono in relazione alla localizzazione e all'estensione della patologia stessa. Fra le manifestazioni cliniche pi tipiche vi la presenza di alterazioni cutanee di color vinoso definite "nevi" che rappresentano nella maggior parte dei casi la punta dell'iceberg della malformazione sottostante. La presenza di malformazioni vascolari diffuse agli arti inferiori possono indurre disturbi della crescita ossea e dei tessuti molli determinando a seconda dei casi sia il gigantismo che la scarsa crescita dell'arto interessato. Le malformazioni viscerali possono determinare ipertensione arteriosa. Le malformazioni linfatiche, oltre ad edemi, possono determinare a livello viscerale sindromi da malassorbimento. La terapia proposta nella maggior parte dei casi di tipo chirurgico o radiologico interventista. Un'adeguata terapia effettuata nei primi anni di vita pu contribuire a migliorare di molto la qualit di vita di questi pazienti, giungendo a normalizzare le differenze di crescita fra gli arti quando effettuata prima della pubert. Tale normalizzazione determina un miglioramento della conseguente scoliosi e conseguentemente delle correlate rachialgie. Nel caso di comunicazioni artero-venose ad elevata portata l'intervento chirurgico o radiologico previene l'insorgenza di uno scompenso cardiaco. Finalit e servizi L'Associazione, che non ha scopo di lucro, si propone di: diffondere e incentivare la conoscenza delle terapie possibili nel campo degli angiomi e delle angiodisplasie; organizzare gli aiuti ai pazienti con tale patologia della Divisione di Chirurgia Vascolare dell'Azienda Ospedaliera "G. Salvini", nonch ai loro familiari che ne avessero necessit; interessare Universit e settori di ricerca perch si inizi la raccolta di studi su questo tipo di malformazione; rendersi disponibile allo scambio di informazioni con chiunque sia interessato al tema. Pubblicazioni e materiale divulgativo Mattassi R., Belov S., Loose DA, Vaghi M. Malformazioni vascolari ed emangiomi, Springer, Milano, 2003. Patologie Angiodisplasia, anomalie congenite dei vasi arteriosi, venosi e linfatici.

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Associazione Italiana Angioedema Ereditario AAEE

Sito web: www.angioedemaereditario.org Sede: Azienda Ospedaliera Luigi Sacco - UO Medicina II A Pad. 3A via G.B. Grassi, 74 - 20157 Milano Presidente: Sig. Pietro Mantovano

Contatto: Tel. 02 85994494/ 02 5472671 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia In Italia sono stati diagnosticati circa 500-600 casi di angioedema ereditario. Langioedema da carenza di C1-inibitore (C1-INH) una malattia dovuta alla mancanza, nel siero degli affetti, dellinibitore della prima frazione del sistema del complemento. Pu essere provocata da un difetto genetico (angioedema ereditario) oppure da un aumentato consumo di C1-inibitore (angioedema acquisito). Clinicamente si manifesta con episodi ricorrenti di edema della durata di 2-5 giorni. Quando interessata la cute, la zona colpita appare tumefatta, pallida, non pruriginosa e solitamente senza una netta demarcazione tra parte colpita e parte sana. Nei casi di edema delle mucose, particolarmente temibile ledema della laringe che pu portare a morte per asfissia. Frequente pure linteressamento della mucosa intestinale, causa di coliche addominali molto simili a quadri di addome acuto. Non si tratta di una malattia allergica e quindi fra i fattori scatenanti non devono essere annoverati farmaci (se non in rarissimi casi), alimenti o sostanze similari, mentre traumi, anche minimi, e stress psichici possono favorire linsorgenza di attacchi. Per tale ragione manovre sul cavo orale, quali estrazioni dentarie, esami endoscopici ecc., possono causare edema della glottide. La diagnosi della malattia relativamente semplice e consiste nella determinazione quantitativa e funzionale dellinibitore della C1-esterasi. La terapia delezione, in caso di edema della glottide o in caso di grave attacco addominale, consiste nellinfusione di adeguate quantit di concentrato plasmatico C1-INH (inattivatore umano), disponibile in Italia, mentre nella prevenzione degli attacchi, limitatamente ai soggetti adulti, risultano efficaci gli androgeno-derivati. Inutile invece la somministrazione di cortisonici e antistaminici. Finalit e servizi Diffondere la conoscenza della malattia al fine di consentire una corretta diagnosi. Agire affinch in Italia si realizzi la disponibilit piena e ai pi alti livelli qualitativi dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari alla prevenzione e alla lotta contro la malattia. Sostenere e favorire laccesso di tutti i pazienti alle terapie adeguate. Collaborare allorganizzazione dellattivit di assistenza ai pazienti affetti da angioedema ereditario. Creare un documento sanitario di identificazione, ufficialmente riconosciuto, con la descrizione della malattia, delle indicazioni terapeutiche durgenza, nonch dellindirizzo dei medici cui rivolgersi per ulteriori informazioni. Promuovere incontri, convegni e congressi medico-sociali a livello nazionale e internazionale. Promuovere incontri e scambi di informazione tra pazienti, tra pazienti e medici, tra medici e medici. Patologie Angioedema ereditario. Sedi e/o referenti territoriali
PIEMONTE Sig. Penna Vincenzo frazione Quarto inferiore, 192 - 14030 Asti Tel. 0141 299274 - Fax 0141 299274 - Cell. 393 6173480 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Assistenza Spastici (Nazionale) AIAS

Sito web: www.aiasnazionale.it Sede: via Cipro, 4/H - 00136 Roma Presidente: Ing. Francesco Lo Trovato

Contatto: Tel. 06 39731704 - Fax 06 39731749 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La spasticit definita come un disturbo motorio, caratterizzato da un aumento dipendente dalla velocit dei riflessi tonici da stiramento: ci significa che il tono muscolare aumenta con il movimento e diminuisce generalmente durante il sonno. La spasticit provocata da una lesione presente lungo un tratto del cordone spinale, che inizia in quella parte della corteccia motoria del cervello chiamata motoneurone superiore. Quando presente una lesione nel sistema dei motoneuroni superiori o lungo il percorso che raggiunge i muscoli delle braccia, del torace e delle gambe, il sistema nervoso non riesce a provocare movimento in una condizione muscolare normale o rilassata. Cos che, quando un soggetto tenta di muoversi, anche passivamente, il tono muscolare aumenta secondo uno specifico modello limitando il movimento volontario. Oggi circa 5 milioni di bambini in tutto il mondo sono colpiti da danni neurologici e muscolari indotti da ipossia-ischemia perinatale: la met di essi presenta un quadro clinico neuromotorio gravemente compromesso, laltra met manifesta problemi neurologici di vario tipo. Lipossia-ischemia perinatale una causa importante di danno cerebrale che pu determinare anche la morte, ma molto spesso porta ad alterazioni neurologiche permanenti nei neonati. Attualmente non esistono terapie disponibili per questa condizione che colpisce circa 1 su 4.000 neonati a termine. Finalit e servizi Lassociazione si occupa delle attivit di riabilitazione e di recupero funzionale dei soggetti cerebrolesi e motulesi. Lazione dellAIAS si , nel tempo, fondamentalmente esplicata: instaurando e intensificando i rapporti con gli organi legislativi regionali, nazionali e internazionali, nonch con gli enti locali per sensibilizzare gli stessi ad agire in sede legislativa e operativa in funzione delle istanze dei disabili e delle loro famiglie; promuovendo conferenze, convegni, seminari, indagini e studi, anche a livello comunitario, per una concezione della riabilitazione come processo multiforme e pluridimensionale, ossia non solo come momento clinico, ma come un unicum con gli aspetti sociali, educativi, culturali, formativi e di inserimento autonomo del disabile nel sistema produttivo della societ; sollecitando lattuazione e lo sviluppo su tutto il territorio nazionale di servizi di riabilitazione, intesi come funzione pubblica, a prescindere dalla configurazione degli apparati operativi pubblici e/o privati che li forniscono; istituendo e gestendo centri e servizi di riabilitazione, nonch servizi e strutture socio-sanitarie in regime convenzionale con il Servizio Sanitario Nazionale; promuovendo lintegrazione scolastica a ogni livello e la formazione professionale del disabile per favorirne linserimento nel mondo del lavoro; organizzando corsi di formazione professionale e di aggiornamento per operatori della riabilitazione e per insegnanti di sostegno nelle scuole con presenza di alunni o studenti con disabilit; agendo come centro di raccolta e di diffusione di informazioni tecnico scientifiche con la pubblicazione di articoli, notizie, indagini, riviste e libri afferenti alle problematiche della disabilit. Pubblicazioni e materiale divulgativo AIAS - Rivista quadrimestrale. Patologie Spasticit conseguente a lesioni cerebrali e nei soggetti motulesi.

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Associazione Italiana Bambini con Ernia Diaframmatica AIBED ONLUS

Sito web: www.aibed.it Sede: via F. Ciusa, 9 - 09040 Maracalagonis (CA) Presidente: Sig.ra Norma Atzeni

Contatto: Tel. 070 785150 - Cell. 329 7185559 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lernia diaframmatica congenita una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, quindi una fuoriuscita di visceri dalladdome (dove sono normalmente collocati) verso la cavit toracica. La conseguenza che gli organi comprimono il polmone sul lato erniato (in alcuni casi anche quello controlaterale), vanno a occupare spazio impedendone il normale sviluppo. Si conoscono forme gravi e forme meno gravi, ma la prognosi di solito severa. Le percentuali di sopravvivenza, con risoluzione chirurgica, variano nel mondo tra il 50% e il 70%. Questo difetto ha una frequenza compresa tra i 2.500/4.500 nati vivi. C una lieve predominanza del sesso maschile rispetto a quello femminile: 1 caso ogni 3.000-5.000 nati vivi. Non una patologia ereditaria, pur essendo stata descritta eccezionalmente in pi soggetti della stessa famiglia. Attualmente non sono noti i fattori responsabili della sua formazione. La diagnosi in genere viene fatta nel secondo trimestre di gravidanza, quando con lecografia possibile visualizzare uno o pi organi addominali (intestino, milza, stomaco, fegato). Devono essere effettuati controlli periodici (ogni 3-4 settimane circa) per monitorare il benessere del feto. La diagnosi prenatale serve a garantire il massimo dellassistenza al bambino. importante che il bambino nasca il pi a termine possibile; lideale sarebbe dopo le 38 settimane. Alla nascita, a causa del non completo sviluppo polmonare, il bambino/a presenta importanti difficolt respiratorie. Le prime 24/48 ore di vita sono importanti per capire il grado di sviluppo polmonare raggiunto nel corso dello sviluppo fetale. Il difetto del diaframma (ernia) viene corretto quando il bambino stabile da un punto di vista cardio-respiratorio. Loperazione consiste nel fare unincisione sottocostale (nella parte alta delladdome), nel riportare in addome gli organi erniati in torace e nel ricostruire lintegrit del diaframma. Nel caso in cui il difetto del diaframma sia ampio, necessario fare uso di materiali sintetici (placca o patch diaframmatico). Nel decorso post-operatorio si pu andare incontro ad alcune complicanze quali: insufficienza respiratoria di difficile trattamento, infezioni, versamento pleurico che pu richiedere il posizionamento di un drenaggio toracico. A distanza di anni in alcuni casi i bambini possono presentare problemi di funzionalit respiratoria, problemi di reflusso gastroesofageo, problemi uditivi di entit variabile e problemi scheletrici (scoliosi). Finalit e servizi Lassociazione nasce il 28 dicembre 2001, da quattro famiglie di bambini affetti da ernia diaframmatica congenita (CDH), con lintento di colmare una parte di quel vuoto che da sempre ruota intorno a una patologia dai tanti punti oscuri. Instaura e garantisce una proficua relazione umana e sociale tra i genitori di bambini, favorisce lo scambio di esperienze pratiche, psicologiche e sociali. Offre un servizio di auto-mutuo-aiuto. Pubblicazioni e materiale divulgativo Locandine, brochure. Patologie Ernia diaframmatica.

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Associazione Italiana Celiachia ONLUS AIC

Sito web: www.celiachia.it Sede: via Caffaro, 68 a - 16124 Genova Presidente: Sig. Adriano Pucci

Contatto: Tel. 010 2510016 - Fax 010 2721615 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La celiachia unintolleranza permanente al glutine, sostanza proteica presente in avena, frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale. Lincidenza di questa intolleranza in Italia stimata in un soggetto ogni 100/150 persone. I celiaci potenzialmente sarebbero quindi 400.000, ma ne sono stati diagnosticati intorno ai 75.000. Ogni anno vengono effettuate 5.000 nuove diagnosi e ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci, con un incremento annuo di circa il 10%. Per curare la celiachia, attualmente, occorre escludere dalla dieta alcuni alimenti pi comuni, quali pane, pasta, biscotti e pizza, ma anche eliminare le pi piccole tracce di farina da ogni piatto. Questo implica un forte impegno di educazione alimentare. Infatti lassunzione di glutine, anche in piccole dosi, pu causare danni. La dieta senza glutine, condotta con rigore, lunica terapia che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute. Finalit e servizi Promuovere lassistenza ai celiaci, agli affetti da dermatite erpetiforme e alle loro famiglie. Informare la classe medica sulle possibilit diagnostiche e terapeutiche. Studiare i problemi dei celiaci in stretta collaborazione con la Societ Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica (SIGENP) e la Societ Italiana di Gastroenterologia (SIGE). Stimolare la ricerca scientifica in tre direzioni: genetica, immunologica e clinica. Sensibilizzare le strutture politiche, amministrative e sanitarie. Pubblicazioni e materiale divulgativo Prontuario degli Alimenti. Guida Alimentazione Fuori Casa. Celiachia Notizie. Patologie Celiachia; Dermatite erpetiforme.

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Associazione Italiana Cistite Interstiziale ONLUS AICI

Sito web: www.aici-onlus.it Sede: viale Glorioso, 13 - 00153 Roma Presidente: Sig.ra Loredana Nasta

Contatto: Tel. 06 58333384 - Fax 06 58333384 - Cell. 348 7625041 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: non nota. La cistite interstiziale (CI) una patologia cronica e dolorosa che colpisce la vescica, soprattutto nella donna (5:1 rispetto al maschio) e pu essere estremamente invalidante. La CI determina modificazioni strutturali a livello della parete di tale organo, che comportano un progressivo deterioramento dellattivit vescicale fino a una completa defunzionalizzazione, qualora non venga diagnosticata tempestivamente. Tale patologia si traduce in un quadro clinico che si aggrava progressivamente e ha inizio, nella maggior parte dei casi, con sintomi simili a una cistite che progressivamente incrementano la loro intensit, con aumento della frequenza minzionale (fino a 60), urgenza e intenso bruciore/dolore percepito a livello vescicale sovrapubico, pelvico, perineale, vaginali e/o ano-rettali, refrattario alle comuni terapie antalgiche. Lassenza di batteri nelle urine assai frequente anche se, forse proprio per lalterazione acquisita della mucosa, possibile una sovrapposizione infettiva al quadro infiammatorio. Questo confonde ulteriormente il quadro clinico complicando il raggiungimento della diagnosi. Nei casi pi lievi, i sintomi possono non essere presenti contemporaneamente. Molti organi ne sarebbero secondariamente colpiti, oltre la vescica, come la vagina, lintestino, il pavimento pelvico, i muscoli, le articolazioni, le mucose. Ci spiegherebbe lassociazione della CI alla vulvodinia, fibromialgia, sindrome dellintestino irritabile, stanchezza cronica, sindrome di Sjgren, lupus eritematoso sistemico, prostatodinia. Leziologia di tale malattia ben lungi dallessere chiarita e questo limita le possibilit terapeutiche sinora a disposizione. Da uno studio condotto negli Stati Uniti, emerso che i pazienti affetti da CI in stadio avanzato presentano una qualit di vita peggiore di quella dei pazienti in dialisi. Il dolore severo, intrattabile, le numerose terapie mediche fallite, lisolamento sociale, la disperazione, il vivere possono diventare intollerabili. Levoluzione cronica e progressiva di tale patologia giustifica la necessit di giungere il pi tempestivamente possibile a una diagnosi corretta che consenta linstaurarsi di una terapia efficace e di un adeguato trattamento del dolore, aspetto questo che dovrebbe essere trattato da uno specialista della terapia del dolore che conosce bene la CI. Finalit e servizi Diffondere la conoscenza della malattia nella comunit medica attraverso corsi e congressi. Sensibilizzare lopinione pubblica attraverso i mass media. Informare, educare e supportare le persone affette da CI e le loro famiglie sia attraverso corsi sia attraverso il giornalino. Progettare corsi di formazione e informazione per medici di base. Ottenere lassistenza sanitaria e i farmaci a livello completamente gratuito. Ottenere il riconoscimento dellinvalidit. Incentivare la ricerca. Promuovere azioni legislative in favore delle persone affette da CI. Istituire una rete internazionale tra le associazioni allestero. Pubblicazioni e materiale divulgativo Atti del I Congresso Nazionale AICI Interstitial Cystitis Syndrome and Rare Diseases, maggio 2002.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

International Consultation on IC in Japan - New Diagnostic Criteria, marzo 2003. Atti del I Congresso Internazionale MICA Update: Inside the research, ottobre 2006. Cervigni M, Natale F, Nasta L, Porru D, Terapia intravescicale combinata di Acido Ialuronico e Condroitina in pazienti affetti da CI refrattaria, IU Journal, 2008. Patologie Cistite interstiziale.

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Associazione Italiana contro le Miopatie Rare AIM Rare

Sito web: www.aimrare.org Sede: viale Mazzini, 40 - 50132 Firenze Presidente: Sig.ra Caterina Campanelli

Contatto: Fax 0572 909030 - Cell. 348 6420993 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lassociazione fornisce informazioni e sostegno a malati colpiti da miopatia congenita centro nucleare, miopatia congenita miotubolare, miopatia da N.d.d., miopatia mitocondriale, miopatia nemalinica, miopatia siringomielia, miopatia distale, distrofia dei cingoli, distrofia miotonica di Steinert, distrofia muscolare congenita (deficit/merosina), distrofia facio-scapolo-omerale, amioplasia (artrogriposi multipla congenita), altre miopatie. Pi raramente a malati colpiti da sindrome di Hallermann Streiff, sindrome laterale amiotrofica, atassia SCA, miastenia gravis, dermatite bollosa, morbo di Pik, sindrome di Angelmann, miastenia gravis 1, coloboma corio-retinico bilaterale. Finalit e servizi Lassociazione mira a: ridurre il pi possibile la solitudine delle persone affette da queste malattie, offrendo loro la possibilit di scambiare le proprie esperienze con famiglie residenti in luoghi diversi, anche attraverso gli strumenti telematici e il sito dellassociazione; sensibilizzare lopinione pubblica nellintento di far conoscere e riconoscere le miopatie rare; promuovere lemancipazione dei disabili, dei loro familiari e dei volontari, con progetti mirati; offrire aiuto concreto ai malati e ai loro familiari; promuovere linformazione e la sensibilizzazione sociale attraverso convegni e tavole rotonde a livello nazionale. Pubblicazioni e materiale divulgativo Sito internet: www.aimrare.org Atti dei convegni e delle tavole rotonde nazionali. Patologie Amioplasia multipla (artrogriposi multipla congenita); Atassia spinocerebellare; Atrofia muscolare; Coloboma corioretinico; Dermatite bollosa; Distrofia dei cingoli; Distrofia facio-scapolo-omerale; Distrofia miotonica di Steinert; Distrofia muscolare con deficit di merosina; Distrofia oculofaringea; Miastenia grave; Miopatia: congenita centro nucleare, congenita non classificabile, congenita miotubolare, congenita non strutturata, centronucleare, da accumulo di desmina, da Central Core, da iperckemia idiopatica o malattia di Lievor, da N.d.d., degenerativa, distale, metabolica, miotonica, mitocondriale, nemalinica, primitiva, vacuolare da accumulo di lipidi; Morbo di Pick; Polineuripatia degenerativa del motoneurone; Sindrome di Anghelmann; Sindrome di Hallermann Streiff; Sindrome laterale amiotrofica; Siringomielia. Sedi e/o referenti territoriali
PUGLIA Dott.ssa Sterpeta Fiore via Scommegna, 155 - 70051 Barletta (BA) Tel. 0883 306677 - Cell. 347 5898706 E-mail: [email protected] TOSCANA Sig.ra Caterina Campanelli via Manin, 22 - 51016 Montecatini Terme (PT) Fax 0572 909030 - Cell. 348 6420993 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Corea di Huntington Milano AICH MILANO

Sito web: www.aichmilano.it Sede: via Celoria, 11 - 20133 Milano Presidente: Sig.ra Anna Cappella

Contatto: Tel. 02 48100112 - Fax 02 2363973 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La Corea di Huntington unaffezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che determina una distruzione dei neuroni in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente caratterizzata da movimenti involontari patologici, nonch da turbe psichiche, non sempre presenti, che consistono in un deterioramento cognitivo e in alterazione del comportamento. Lesordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (raramente in altre fasce det) e il decorso lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. Lereditariet autosomica dominante e la trasmissione del gene indipendente dal sesso. La probabilit di ereditare il gene della Corea da una persona affetta del 50% e interessa sia i maschi sia le femmine. Grazie alla scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne portatore: egli manifester, pi o meno presto, la sintomatologia coreica; al contrario, chi non portatore n avr n trasmetter la malattia. Questo test, definito predittivo, effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede unattenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia, o curarla; le sostanze attualmente disponibili, bench utili, hanno solo un effetto sintomatico. Lidentificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici della corea e stimola gli studi per lidentificazione della proteina alterata del gene. Queste informazioni porteranno sicuramente alla proposta di nuove strategie terapeutiche nel senso di un trattamento eziologico o comunque neuroprotettivo. Finalit e servizi Informare sulla natura della malattia i malati, i familiari, i medici e gli operatori sanitari. Coinvolgere le strutture pubbliche per migliorare lassistenza ai malati e alle loro famiglie. Sostenere le attivit di ricerca e diffondere i loro risultati. Fornire supporto psicologico ai soggetti a rischio e alle loro famiglie. Dare consulenza legale gratuita. Ricercare le strutture pi adeguate per lassistenza ai malati. Patologie Corea di Huntington.

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Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 ONLUS AIDEL 22

Sito web: www.aidel22.it Sede: via Carlo Mirabello, 19 - 00195 Roma Presidente: Dott.ssa Giulietta Angelelli Cafiero

Contatto: Tel. 06 37514488 - Fax 06 37514488 - Cell. 348 6715251 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/4.000 nati. Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. A essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni Sessanta da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di Di George, velocardiofacciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Syndrome e altre sindromi affini. Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivit clinica altamente variabile, sotto il nome di sindrome da delezione 22q11.2. Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non ancora molto diffuso. Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte per laspetto esterno sfumato e i segni clinici sono variabili. bene ricordare, quindi, che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22. Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: dismorfismi del volto, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio-fosforo e altre caratteristiche fisiche. Inoltre, possono presentare aspetti neuropsicologici, che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali. La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il pediatra, il cardiologo, lendocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, limmunologo, lo psichiatra. Il sospetto clinico deve essere confermato con lanalisi citogenetica molecolare (FISH) sul sangue periferico, che dimostra la microdelezione nella regione 22q11. La maggioranza dei casi origina da nuova mutazione, essendo solo il 15-20% dei casi a ricorrenza familiare. possibile eseguire la diagnosi prenatale mediante la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi ottenuti da colture di cellule prelevate con lamniocentesi o la villocentesi. Finalit e servizi Diffondere la conoscenza della sindrome in tutti gli ambiti medici e sociali anche attraverso lorganizzazione di convegni scientifici per informare e dibattere i risultati della ricerca sulla sindrome. Contribuire alla formazione delle famiglie e al loro sostegno per gli aspetti di diagnosi e cura, attraverso periodiche riunioni con esperti della terapia e dellassistenza ai pazienti con delezione 22. Favorire linserimento sociale delle persone affette dalla sindrome. Promuovere e sviluppare un nuovo modello di assistenza integrata attraverso la creazione di una rete interattiva tra i molteplici soggetti coinvolti nellattivit assistenziale, tra cui la famiglia con il suo ruolo prioritario, i centri clinici di riferimento, i medici di base e tutte le risorse disponibili nel territorio di riferimento. Pubblicazioni e materiale divulgativo Sindrome da delezione 22q11.2: impatto delle nuove acquisizioni sulla gestione clinica dei pazienti, a cura di R. Capolino, M.C. Digilio, B. Marino. Sintesi degli aspetti clinici, a cura di M.C. Digilio. La delezione del cromosoma 22, opuscolo di informazione a cura di AiDel 22. AIDel 22, periodico trimestrale dinformazione.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Patologie Delezione del cromosoma 22; Sindrome di Di George; Sindrome velo-cardio-facciale.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Genny Seta Pescara Cell. 333 3646840 E-mail: [email protected] CAMPANIA Sig.ra Elena Palumbo Napoli Cell. 331 3397239 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig.ra Lucia Salerno Bologna Tel. 051 6149797 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Maria Duma via Carlo Mirabello, 19 - 00195 Roma E-mail: [email protected] LIGURIA Sig. Fausto Merlo Genova Cell. 347 7545015 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig.ra Valeria Ferrario Milano Cell. 338 5207093 E-mail: [email protected] MARCHE Sig.ra Federica Carere Ancona Cell. 333 7896885 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig. Mauro De Leonardis Torino Cell. 339 6630607 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig. Vincenzo Mignozzi Bari Cell. 334 6711823 E-mail: [email protected] SICILIA Sig. Alberto Gullino Messina Tel. 090 774988 E-mail: [email protected] TOSCANA Sig.ra Sabrina Gambinossi Firenze Cell. 349 7157383 E-mail: [email protected] VENETO Sig. Marco Santi Padova Cell. 347 1069994 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener ONLUS AID Kartagener ONLUS
Sito web: www.pcdkartagener.it Sede: via Roma, 321 I - 00010 Montelibretti (RM) Presidente: Sig. Luigi Cappelli

Contatto: Tel. 0774 403376 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La discinesia ciliare primaria (PCD) o sindrome delle ciglia immobili una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie nella mobilit delle cilia delle cellule epiteliali e/o dei flagelli. Epiteli ciliati si trovano a livello delle vie respiratorie alte, della trachea, dei bronchi fino ai bronchioli, del sacco lacrimale, del pavimento ependimale, del canale centrale del midollo spinale, dellendometrio, della cervice, delle tube di Falloppio, dei dotti efferenti tra testicolo ed epididimo. Ne consegue che le alterazioni della funzionalit ciliare danno luogo a sintomi clinici a carico di diversi apparati. La discinesia ciliare predispone a frequenti infezioni polmonari e delle vie respiratorie alte, con conseguenti bronchiectasie e sinusiti croniche. Se trascurato, il paziente con PCD pu degenerare in broncopneumopatia cronica ostruttiva e insufficienza respiratoria. Il quadro clinico con destrocardia, bronchiectasie, situs viscerum inversus, sinusiti croniche considerato come sindrome di Kartagener. Finalit e servizi Lassociazione ha la finalit di consentire la libera aggregazione di soggetti affetti da discinesia ciliare primaria (PCD) e sindrome di Kartagener per il conseguimento di fini condivisi, correlati a problemi di natura medica, assistenziale, legale e sociale. Lattivit dellassociazione non ha fini di lucro e si muove nei campi della: - ricerca scientifica; - assistenza sanitaria; - istruzione e formazione; - assistenza sociale o socio assistenziale. Lassociazione si propone il raggiungimento e il perseguimento dei seguenti obiettivi: - promuovere e coordinare progetti di ricerca scientifica finalizzati; - elaborare protocolli genetici e medici che siano applicabili su tutto il territorio italiano; - coordinare attraverso il proprio Comitato Tecnico Scientifico le ricerche sulla discinesia ciliare primaria (PCD) e sindrome di Kartagener negli Istituti di ricerca nazionali; - promuovere e divulgare le conoscenze sulla discinesia ciliare primaria (PCD) e sindrome di Kartagener; - tradurre in italiano le pubblicazioni estere; - promuovere la realizzazione di un canale informativo specifico per le scuole di ogni ordine e grado; - raccogliere, coordinare, divulgare e pubblicare i risultati delle ricerche nazionali e internazionali; - organizzare convegni scientifici periodici per verificare, confrontare e informare sui risultati della ricerca sulla discinesia ciliare primaria (PCD) e sindrome di Kartagener; - promuovere e gestire i contatti con le associazioni affini, attive nei paesi esteri; - organizzare riunioni periodiche dei pazienti, delle famiglie e dei riabilitatori. Patologie Discinesia ciliare primaria (PCD) o sindrome delle ciglia immobili; Sindrome di Kartagener.

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Associazione Italiana Displasia Setto Ottica (SOD) e Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) SOD ITALIA
Sito web: www.soditalia.org Sede: via di Santa Costanza, 11 - 00198 Roma Presidente: Sig.ra Diana Vitali

Contatto: Tel. 06 86322834 - Fax 06 86322834 - Cell. 347 5208743 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La displasia setto ottica (SOD), o sindrome di De Morsier, una rara malattia congenita eterogenea caratterizzata dalla presenza di due o pi componenti tra ipoplasia del nervo ottico (ONH), agenesia di strutture appartenenti alla linea mediana (agenesia o ipoplasia del corpo calloso e del setto pellucido) e varie forme di insufficienza ipotalamo-ipofisaria (ipoplasia dellipofisi). I sintomi consistono in gravi deficit visivi, alterazioni endocrinologiche, ritardo di sviluppo, deficit motori e crisi epilettiche. La sindrome rara, con unincidenza di meno di 1 su 10.000, e il fenotipo altamente variabile. La diagnosi si basa sullindagine cerebrale effettuata tramite TAC o Risonanza Magnetica. Leziologia varia con unincidenza sporadica e idiopatica nella maggioranza dei casi. Tra le cause: unet materna estremamente giovane, danni vascolari e infezioni virali occorsi tra la IV e la VI settimana gestazionale, assunzione materna di acido valproico. Ricerche recenti hanno individuato in alcuni casi una base genetica con ereditariet autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene HESX-1. I sintomi clinici e il grado di compromissione del sistema nervoso variano da soggetto a soggetto. importante una diagnosi precoce per la prevenzione delle complicanze e il trattamento delle alterazioni endocrinologiche tramite terapia ormonale sostitutiva. Finalit e servizi Lassociazione SOD ITALIA si rivolge alle persone con displasia setto ottica, ipoplasia del nervo ottico o con patologie correlate, e alle loro famiglie, per accompagnarle e sostenerle nel loro percorso di vita. Vuole inoltre contribuire allo studio, alla ricerca, alla cura e a una aggiornata informazione relativamente a queste patologie. A tal fine si propone di: aiutare e sostenere le persone affette da displasia setto ottica o patologie correlate e le loro famiglie; essere sempre presente per consulenza e supporto e per facilitare il contatto con medici specialistici, anche in situazioni di emergenza; essere un punto di contatto per chi voglia conoscere di pi queste patologie; fornire informazioni aggiornate a pazienti, familiari, educatori e professionisti; organizzare conferenze e convegni per facilitare lincontro delle famiglie e la possibilit di conferire con medici specializzati; collaborare con professionisti e medici specializzati al fine di studiare e approntare una serie di linee guida per assicurare il corretto intervento medico in ogni momento della vita delle persone colpite; contribuire alla ricerca e allo studio; promuovere attivit che favoriscano lintegrazione e un sano sviluppo di questi ragazzi. Patologie Displasia setto ottica (SOD) o malattia di De Morsier; Ipoplasia del nervo ottico.

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Associazione Italiana Famiglie Von Hippel Lindau ONLUS

Sito web: www.vhl.it Sede: C.so Siccardi, 11 - 10122 Torino Presidente: Sig.ra Maria Luisa Guerra

Contatto: Tel. 011 535353 - Fax 011 537230 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La Sindrome di Von Hippel Lindau una malattia rara, a carattere prevalentemente ereditario, che pu presentare diverse manifestazioni cliniche. Pur effettuata la diagnosi di paziente affetto da VHL impossibile prevedere se e quali manifestazioni cliniche si presenteranno nella vita dellindividuo o dei suoi familiari, ove portatori della stessa mutazione genetica. Le principali manifestazioni della Sindrome di Von Hippel Lindau possono essere: angioma retinico; emangioblastoma al Sistema Nervoso Centrale (per es. cervelletto, colonna spinale); tumore al sacco endolinfatico; feocromocitoma; cisti, tumore ai reni; cisti, tumore neuroendocrino o cistadenoma al pancreas; cistadenoma dellepididimo. Quasi sempre la diagnosi difficile: pur essendo una malattia prevalentemente ereditaria, nei vari membri affetti di ciascuna famiglia si manifesta spesso con modalit, tempi e localizzazioni differenti. Ad oggi non esiste una cura per la Sindrome di Von Hippel Lindau, tuttavia esistono differenti terapie per affrontare, ridurre ed in alcuni casi prevenire quelle che sono le varie conseguenze cliniche della malattia. La concreta efficacia delle terapie dipende spesso dalla tempestivit della diagnosi e, dal momento che la maggior parte delle conseguenze cliniche sono inizialmente quasi o totalmente asintomatiche, diventa di fondamentale importanza sapere di essere affetti dalla Sindrome VHL e quindi effettuare i vari controlli previsti a cadenza periodica (generalmente annuale). La diagnosi si ottiene con certezza soltanto attraverso un test genetico. Sul sito della Associazione (www.vhl.it) presente un manuale per conoscere meglio la malattia. Finalit e servizi LAssociazione non ha scopo di lucro e persegue esclusivamente finalit di solidariet sociale. In particolare, lAssociazione si propone di: fornire un supporto informativo alle persone affette dalla malattia di Von Hippel Lindau (VHL) e alle rispettive famiglie, riguardo agli sviluppi della ricerca scientifica, alle terapie e agli ausili disponibili, allassistenza sanitaria ed economica da parte delle istituzioni pubbliche e a ogni altra circostanza utile nella convivenza quotidiana con la patologia; sensibilizzare lopinione pubblica e le istituzioni pubbliche e private riguardo alle problematiche sociali, sanitarie e terapeutiche connesse con la VHL, rappresentando le esigenze delle persone affette da VHL e delle loro famiglie e contribuendo alla formazione di personale medico e paramedico volta a migliorare la diagnostica precoce, lassistenza e la cura delle persone affette da tale malattia rara; promuovere in Italia e allestero la ricerca scientifica sullo studio e sul trattamento della VHL sia tramite la raccolta di finanziamenti per progetti specifici sia favorendo la collaborazione tra i ricercatori e i contatti con le persone affette da VHL e le loro famiglie; promuovere la partecipazione tempestiva di ricercatori e centri clinici operanti in Italia a sperimentazioni cliniche sulla VHL di tipo genetico o farmacologico che siano organizzate allestero, allo

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Associazioni Italiane Malattie Rare

scopo di consentire alle persone affette da VHL residenti in Italia lutilizzo senza ritardi di potenziali farmaci o cure di provata non tossicit, in regime di sperimentazione e secondo gli standard medici internazionali; intraprendere ogni altra iniziativa volta a migliorare la qualit della vita delle persone affette da VHL e delle loro famiglie; sviluppare rapporti operativi, per il perseguimento delle finalit menzionate, con le istituzioni pubbliche competenti a livello locale e nazionale e con strutture cliniche pubbliche e private; collaborare con altre associazioni ed enti senza scopo di lucro, in Italia e allestero, aventi scopi analoghi, anche in relazione ad altre patologie rare e anche tramite laffiliazione e la promozione di federazioni o altri vincoli associativi; perseguire le finalit specificate operando secondo criteri scientifici rigorosi, utilizzando la consulenza di esperti di chiara fama di genetica, neurologia, endocrinologia e di altre discipline mediche rilevanti; raccogliere i fondi necessari per il perseguimento delle suddette finalit.

Patologie Malattia di Von Hippel Lindau.

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Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD ONLUS AIF

Sito web: www.favismo.it; www.favism.org Sede: via Amba Aradam, 12 - 30173 Mestre (VE) Presidente: Dott.ssa Michela Calderaro

Contatto: Tel. 041 5347807 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il deficit di G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come favismo, la carenza enzimatica pi comune, pur rientrando nella categoria delle malattie rare (codice esenzione RDG010). Ne sono affette circa 400 milioni di persone al mondo. In Italia ne sono affette circa 400.000, cio lo 0,8% della popolazione. Si trasmette ereditariamente attraverso il cromosoma X: di solito nei maschi il deficit enzimatico decisamente marcato, mentre le femmine possono essere sia portatrici sia affette. diffuso soprattutto in Africa, ma anche nellAsia meridionale e nel bacino del Mediterraneo. In Italia lincidenza pi alta di casi di favismo si ha in Sardegna, nel Delta del Po e nella zona ex paludosa del Veneto orientale. La diagnosi viene fatta attraverso il dosaggio dellenzima nei globuli rossi, con un semplice prelievo del sangue. In molti ospedali stato introdotto lo screening neonatale. Il difetto enzimatico pu provocare crisi emolitiche, cio una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave (da cui deriva il nome) e i piselli. Caratteristica dei favici di essere asintomatici fino a quando non si entra in contatto con i summenzionati agenti ossidanti. Lanemia emolitica e un prolungato ittero neonatale sono tra i pi gravi problemi associati alla carenza di G6PD. Littero neonatale una condizione frequente nei neonati, ma se persiste si dovrebbe procedere al dosaggio enzimatico. Littero, nel caso di deficit di G6PD, dovuto alla diminuita attivit dellenzima nel fegato e pu essere potenzialmente molto grave e causare anche complicazioni a livello neurologico. Littero neonatale spesso curato con lesposizione alla luce di lampade speciali (fototerapia). Anche se in letteratura non esistono indicazioni definitive e ufficiali sul consumo degli altri legumi, bene ricordare che sono note oltre 200 varianti del deficit e che si tratta di un deficit in evoluzione, consigliata quindi molta cautela. Alcuni studi riportano infatti casi di crisi emolitica dovuti allingestione di legumi diversi dalle fave e persino dopo ingestione di pesche acerbe. (La bibliografia relativa consultabile allinterno del sito dellAssociazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD). Finalit e servizi Le finalit che lAssociazione Italiana Favismo si propone sono in particolare: assistenza sociale, sanitaria, socio-sanitaria e psichica anche a stretto contatto con i presidi sanitari; tutela e piena realizzazione dei diritti civili delle persone affette dal deficit e delle loro famiglie anche nei rapporti con le istituzioni; applicazione di protocolli terapeutici e cooperazione con le istituzioni; diffusione e uso delle conoscenze acquisite; sensibilizzazione dellopinione pubblica e delle istituzioni nazionali e internazionali; promozione e applicazione di iniziative legislative a favore della malattia rara favismo; promozione e organizzazione di attivit di formazione e informazione a favore della malattia rara favismo, rivolte esclusivamente a beneficio delle persone faviche che versino in stato di svantaggio come da art. 10 comma 2 del decreto legislativo 460 del 1997. Pubblicazioni e materiale divulgativo LAssociazione ha predisposto un opuscolo Linee Guida al Deficit di G6PD - Favismo che viene distribuito agli ospedali, alle farmacie, ai medici di base e alle mense scolastiche. Molti ospedali lo distribuiscono nei reparti di Pediatria e Neonatologia. Patologie Favismo.

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Associazione Italiana Febbri Periodiche AIFP

Sito web: www.febbriperiodiche.altervista.org/aifp/; www.aifp.tk Sede: San Marco, 4781 - 30124 Venezia Presidente: Sig. Paolo Calveri

Contatto: Tel. 041 6392467 - Fax 178 2725891 Cell. 346 4108714 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le febbri periodiche (FP), denominate da qualche anno anche sindromi autoinfiammatorie, sono delle malattie rare ancora poco note e poco studiate. Le sindromi autoinfiammatorie hanno origine genetica. Dal 1997 sono stati individuati e clonati, nel mondo, alcuni geni la cui mutazione provoca queste febbri periodiche ereditarie. In questo gruppo di patologie rare, quella che ha una maggiore prevalenza, con alcune centinaia di persone nel nostro paese, la febbre mediterranea familiare (FMF). La FMF presente tra i popoli del Mediterraneo soprattutto tra ebrei, armeni, turchi, arabi, greci, italiani e spagnoli. I pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dellalvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie) e/o muco-cutanei (afte, lesioni simil-erpetiche al cavo orale) e altri sintomi pi rari; sempre riscontrabile laumento degli indici di flogosi. Lepisodio acuto della FP dura da pochi giorni a qualche settimana. Alla crisi febbrile e infiammatoria segue un intervallo di benessere di durata variabile a seconda del tipo di febbri periodiche. Oltre alla febbre mediterranea familiare, altre febbri periodiche sono: TRAPS - sindrome periodica associata al recettore del TNF (o febbre iberniana familiare); PFAPA - febbre periodica con faringite aftosa e adenopatia cervicale; HIDS - sindrome da iper IgD (o febbre ricorrente con iper IgD o sindrome da iperimmunoglobulinemia); CINCA - sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare (o NOMID - malattia infiammatoria multisistemica neonatale); MWS - sindrome di Muckle Wells (o orticaria-sordit nefropatia amiloide); PAPA - artrite piogenica sterile, piodermite gangrenosa e acne; FCU - orticaria familiare da freddo (o FCAS - sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo); MAP - aciduria mevalonica (o MAPS - deficit di mevalonato chinasi); BLAU - sindrome di Blau (o artrite sarcoide) e altre recentemente scoperte. Finalit e servizi LAIFP si prefigge di portare questo gruppo di malattie rare allattenzione dei medici, attraverso la propria attivit di sensibilizzazione e informazione. LAIFP si prefigge di favorire una pi ampia conoscenza delle febbri periodiche e limpiego di mezzi atti a ridurre gli effetti invalidanti e negativi a livello sociale e psicologico a carico degli ammalati e delle famiglie coinvolte. La febbre mediterranea familiare e le altre febbri periodiche sono presenti nella popolazione italiana ma ancor poco note alla comunit medica e per questo poco diagnosticate o diagnosticate solo dopo molti anni dalla comparsa dei sintomi e dopo gravi disagi e sofferenze per i pazienti. La conoscenza permette di avere una diagnosi pi tempestiva e, se disponibile, consente di intraprendere la terapia e, in ogni caso, di migliorare la qualit della vita dei pazienti e dei loro familiari.

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Patologie Febbre mediterranea familiare (FMF); Sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) o febbre iberniana familiare; Febbre periodica con faringite aftosa e adenopatia cervicale (PFAPA); Sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare (CINCA) o malattia infiammatoria multisistemica neonatale (NOMID); Sindrome da iper IgD (HIDS) o febbre ricorrente con iper IgD o sindrome da iperimmunoglobulinemia; Sindrome di Muckle Wells (MWS) o orticaria-sordit nefropatia amiloide; Artrite piogenica sterile, piodermite gangrenosa e acne (PAPA); Orticaria familiare da freddo (FCU) o sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo (FCAS); Aciduria mevalonica (MAP) o deficit di mevalonato chinasi (MAPS); Sindrome di Blau (BLAU) o artrite sarcoide.

Sedi e/o referenti territoriali

CALABRIA Sig. Pino Vadal Reggio Calabria Cell. 335 7652882 E-mail: [email protected] MARCHE Sig.ra Anna Rita Macellari Macerata Cell. 346 4108714 E-mail: [email protected] SICILIA Sig.ra Mattia Luca Messina E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Gaucher ONLUS AIG

Sito web: www.gaucheritalia.org Sede: localit Il Cellaio, 51/B - 50066 Reggello (FI) Presidente: Sig.ra Fernanda Torquati

Contatto: Tel. 055 8652232 - Fax 055 8652232 - Cell. 335 256628 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Gaucher una malattia rara, ereditaria, dismetabolica, da accumulo lisosomiale, dovuta al deficit dellenzima glucocerebrosidasi (GCD). Questo enzima, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, serve a scindere il glucocerebroside (una sostanza glicolipidica) in zuccheri e grassi digeribili e riutilizzabili dallorganismo. Mancando lenzima, il GCD si accumula nei lisosomi, ne aumenta le dimensioni e ne danneggia le funzioni, formando le cosiddette cellule di Gaucher. Lincidenza della malattia nella popolazione generale di circa 1:60.000 ma tra gli ebrei Ashkenaziti pi alta, 1:1.000. La prevalenza di circa 1:100.000. La malattia di Gaucher una malattia genetica a carattere recessivo, trasmessa da genitori portatori sani (e quindi il pi delle volte inconsapevoli). Se entrambi i genitori sono portatori sani, la percentuale di trasmissione sul bambino del 25% (una gravidanza su 4). Se solo un genitore affetto dalla malattia di Gaucher, tutti i figli saranno portatori sani. La consueta classificazione della malattia in tre differenti forme (tipo 1, 2 e 3) stata recentemente aggiornata: tipo 1 = non neuropatico, delladulto, cronico; tipo 2 = acuto neuropatico, infantile, classico/neonatale; tipo 2 prenatale = idropisia fetale, collodion baby, caratterizzato da epatosplenomegalia, prematurit, artrogrifosi, dismorfismo facciale; tipo 3 = subacuto neuropatico, giovanile; tipo 3a = coinvolgimento neurologico, coinvolgimento viscerale; tipo 3b = coinvolgimento neurologico, coinvolgimento viscerale; tipo 3c = variante cardiaca (unico genotipo D409H/D409H, calcificazioni valvolari, opacit corneale, idrocefalo). A oggi non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili due trattamenti specifici. La terapia di elezione la terapia enzimatica sostitutiva che utilizza limiglucerasi ed indicata per i pazienti affetti dalla malattia di tipo 1 e 3. Esiste anche una terapia di seconda scelta, orale, basata sulla riduzione del substrato attraverso il miglustat, ma indicata solo ed esclusivamente per i pazienti affetti dalla malattia di tipo 1, da leggero a moderato e solo quando la terapia di elezione, quella sostitutiva enzimatica, non adatta per il paziente. Finalit e servizi AIG diffonde a pazienti, familiari, medici (in particolare pediatri), specialisti e operatori uninformazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi con la malattia di Gaucher: diagnosi, sintomatologia, terapie, centri di riferimento, ricerca e sperimentazione. Sostiene pazienti e familiari nel far fronte ai disagi derivanti dalla patologia. Organizza eventi nazionali e internazionali di approfondimento, aggiornamento e confronto sulla patologia. Promuove, sostiene e monitora la ricerca farmacologica, medico-scientifica e psicopedagogica. Sensibilizza medici e operatori sanitari, scuola e istituzioni, sui sintomi, sui problemi e sui disagi che la malattia causa ai pazienti e ai loro familiari. Pubblicazioni e materiale divulgativo Convivere con la malattia di Gaucher: una guida per malati, genitori, parenti ed amici. Manuale di esercizi per pazienti affetti da morbo di Gaucher.

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La malattia di Gaucher, opuscolo di informazioni sulla causa, i sintomi ed il trattamento. La malattia di Gaucher neuropatica: problemi educativi. Informazioni alle famiglie. Forma neuropatica della malattia di Gaucher. Una guida per i genitori. Malattie metaboliche: lesperienza Gaucher, pubblicata nel volume Malattie rare e farmaci orfani, Ed. ETS, 2000, 163-73. Notiziari dellAssociazione Italiana Gaucher (1992-2007). Notiziari dellAlleanza Gaucher Europea. Patologie Malattia di Gaucher.

Sedi e/o referenti territoriali

TOSCANA Sig. Marco Mariano via dellAlbero, 4 - 50123 Firenze Cell. 340 4516198 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Genitori di Bambini Affetti da Retinoblastoma AIGR ONLUS

Sito web: www.aigr.it Sede: v.le Bracci - 53100 Siena Presidente: Prof. Flavio Vezzosi

Contatto: Tel. 075 5149646 - Fax 075 5158105 - Cell. 338 9393931 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il retinoblastoma il tumore dellocchio pi frequente nei bambini. un tumore che colpisce la retina e si riscontra nei bambini in et compresa tra 0 e 36 mesi. In genere lincidenza della malattia di un caso ogni 15.000 bambini nati vivi; colpisce indifferentemente entrambi i sessi e tutte le popolazioni. In molti casi (60-70%), viene colpito un solo occhio (retinoblastoma unilaterale), ma in altri (30-40%) il tumore si sviluppa in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale). Il retinoblastoma pu essere ereditario o non ereditario. La forma ereditaria pu presentarsi in uno o in entrambi gli occhi. Nella maggior parte dei casi, il retinoblastoma si manifesta in un solo occhio e ha carattere ereditario con minore incidenza; mentre quando la malattia si presenta in entrambi gli occhi sempre ereditaria. La malattia pu essere trasmessa dai genitori affetti ai figli con una probabilit del 50%. In alcuni casi di retinoblastoma ereditario, possibile ritrovare nella famiglia del bambino colpito un altro membro (zii, nonni, cugini) affetto dalla stessa malattia. Questi casi ereditari sono detti familiari. Le cause del retinoblastoma sono note e sono riconducibili alla mutazione del gene RB sul cromosoma 13. La mutazione si comporta in maniera dominante nella trasmissione familiare ma in maniera recessiva a livello somatico, implicando la necessit di due mutazioni per linsorgenza del tumore. importante sottolineare che il retinoblastoma si manifesta molto spesso come un riflesso biancastro della pupilla o, meno frequentemente, come uno strabismo, come occhio rosso, che indirizzano il genitore o il pediatra a portare il bambino dalloculista. Finalit e servizi Promuovere ogni tipo di iniziativa atta a migliorare lassistenza e la cura dei pazienti affetti da retinoblastoma. Promuovere iniziative per il miglioramento dei rapporti tra genitori, medico di famiglia e medici del Centro Tumori. Promuovere linformazione relativa alla patologia. Stimolare e promuovere la ricerca scientifica nel campo della patologia. Promuovere rapporti di collaborazione con istituzioni oncologiche nazionali ed estere. Diffondere linformazione sulle strutture di assistenza ai pazienti affetti da retinoblastoma. Stimolare gli enti al miglioramento delle strutture ambulatoriali e di degenza per una corretta assistenza ai pazienti affetti da retinoblastoma. Far partecipare in concreto gli enti pubblici e privati nonch i cittadini alla soluzione dei problemi riguardanti i pazienti affetti da retinoblastoma. Patologie Retinoblastoma.

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Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS AIG

Sito web: www.aig-aig.it Sede: via Roma, 2/G - 20090 Assago (MI) Presidente: Dott. Fabrizio Seidita

Contatto: Tel. 02 45703334 - Cell. 333 5903357 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1 su 100.000. Le glicogenosi sono disturbi ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. A seconda del tipo di enzima interessato si hanno diversi tipi di glicogenosi. Si distinguono le glicogenosi epatiche, caratterizzate da un accumulo prevalentemente epatico e le glicogenosi muscolari, caratterizzate da accumulo prevalentemente muscolare. Si sottolinea il termine "prevalentemente" perch la mancanza di un singolo enzima quasi sempre determina un accumulo sia epatico sia muscolare, con prevalenza in una o nell'altra sede, da cui la classificazione. Il primo difetto enzimatico individuato stato il deficit dell'enzima glucosio-6-fosfatasi. Questa malattia stata chiamata malattia di von Gierke dal nome dello studioso che l'ha identificata. A seguito dell'individuazione di altri difetti enzimatici nata la classificazione numerica delle glicogenosi. La malattia di von Gierke diventata Glicogenosi 1, cui hanno fatto seguito gli altri numeri in base alle successive scoperte. Finalit e servizi Dare un aiuto pratico, legale e psicologico alle famiglie, ai bambini e agli adolescenti affetti da questa malattia. Sensibilizzare lopinione pubblica e le istituzioni. Promuovere e sostenere la ricerca scientifica nellambito genetico. Patologie Glicogenosi epatiche Glicogenosi I (Malattia di Von Gierke): deficit dellenzima glucosio-6-fosfatasi; Glicogenosi III (Malattia di Cori o di Forbes): deficit dellenzima amilo-1,6-glucosidasi (enzima deramificante); Glicogenosi IV (Malattia di Andersen): deficit dellenzima 1,4-1,6 transglucosidasi (enzima ramificante); Glicogenosi VI (Malattia di Hers): deficit dellenzima fosforilasi; Glicogenosi IX: deficit dellenzima fosforilasi chinasi. Glicogenosi muscolari Glicogenosi II (Malattia di Pompe): deficit dellenzima glucosidasi (maltasi acida); Glicogenosi V (Malattia di Mc Ardle): deficit dellenzima miofosforilasi; Glicogenosi VII (Malattia di Tarui): deficit dellenzima fosfofruttochinasi.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana HHT HHT ITALIA ONLUS

Sito web: www.hhtonlus.com Sede: piazza G. Cesare, 11 - 70124 Bari Presidente: Dott.ssa Maria Aguglia

Contatto: Tel. 080 5478708 - Cell. 348 7123401 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La Malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come Telangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da anomalie vascolari (capillari e venule) dovute alla perdita dei tessuti di sostegno che normalmente circondano i vasi sanguigni ed emorragie che possono interessare potenzialmente ogni organo. difficile stabilire la frequenza della malattia per la sua notevole variabilit clinica, anche tra membri della stessa famiglia. Studi recenti suggeriscono che molto pi comune di quanto si ritenesse in passato; ci probabilmente dipende in parte da un reale aumento dei casi di HHT, ma soprattutto da una maggiore conoscenza dellaffezione e quindi da una migliorata capacit diagnostica nei confronti di una malattia per troppo tempo non adeguatamente conosciuta e studiata e, spesso, non diagnosticata. Ricerche genetiche recenti (1994-1995) hanno permesso di identificare le alterazioni genetiche responsabili e di distinguere lHHT in due tipi in base al cromosoma interessato: HHT 1, mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 9 che codifica la sintesi di endoglina; HHT 2, mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 12 che codifica per una proteina indicata con la sigla ALK-1 (Activin Like Kinase 1). Una caratteristica dellHHT la sua estrema variabilit clinica; nellindividuo che eredita la malattia non possibile prevederne il grado di gravit. Il sintomo pi frequente, presente nel 96% dei casi, rappresentato dalle epistassi spontanee e ricorrenti. Compaiono in media allet di 10 anni ma possono insorgere anche pi precocemente. Hanno una frequenza variabile da 1-2 volte lanno a pi volte al giorno e nei 2/3 dei pazienti tendono a diventare pi frequenti con il passare degli anni. Variabili sono anche la loro durata (da pochi secondi a varie ore) e gravit (talvolta lievi, talvolta abbastanza gravi e frequenti da causare anemia e richiedere trasfusioni di sangue). Raramente compaiono in et avanzata contribuendo a rendere pi difficile la diagnosi di HHT e ponendo problemi di diagnosi differenziale con altre patologie, innanzitutto lipertensione arteriosa. Le telangiectasie possono avere anche localizzazione cutanea (polpastrelli delle dita) e alle mucose (labbra, cavo orale, congiuntive, mucosa nasale) o viscerale (polmoni, cervello e midollo spinale, fegato, tratto gastrointestinale). Limpegno viscerale rende la malattia sicuramente pi grave per le conseguenze dorgano e sistemiche che pu comportare. Finalit e servizi Il Centro Interdipartimentale dellUniversit di Bari, riconosciuto Centro di Eccellenza per la diagnosi e la cura dellHHT dalla Regione Puglia: si prefigge di studiare lHHT, malattia definita rara dallIstituto Superiore di Sanit ed in base alle linee guida dellOMS; intende ricercare e approfondire gli interessi interdisciplinari dellHHT e in particolare gli aspetti epidemiologici, genetici, biomolecolari, fisiopatologici, clinici, la cura e la prevenzione; organizza, promuove e coordina lattivit di ricerca di base e clinica e propone accordi di collaborazione scientifica e convenzioni con lAssociazione Italiana HHT, con lHHT Foundation International Inc. New Haven, CT. USA e con ogni ente e/o istituzione pubblica o privata interessata alla diffusione della conoscenza e della ricerca sulla malattia. Patologie Malattia di Rendu-Osler-Weber o telangiectasia emorragica ereditaria (HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia).

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Associazione Italiana Kartagener/Discinesia Ciliare Primaria

Sito web: www.kartagener.it Sede: via Sartori Canova, 6/e - 31017 Crespano del Grappa (TV) Presidente: Sig.ra Antonia Bragagnolo Veronese

Contatto: Tel. 0423 538373 - Fax 0423 538373 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia I sintomi principali della discinesia ciliare primaria (PCD) e della sindrome Kartagener (KS) sono dovuti a movimenti non corretti delle cilia presenti fin dalla nascita e non dovuti al fumo o altre cause. Quando, oltre a tutti i sintomi della PCD, si ha il cuore a destra, si parla di sindrome di Kartagener. La PCD/KS una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva. Poich le cilia non funzionano come dovrebbero, si hanno una serie di disturbi: infezioni croniche ai bronchi, ai polmoni e alle alte vie respiratorie (riniti e sinusiti); tosse cronica; polipi nasali; ostruzione costante delle tube di Eustachio con otiti croniche e diminuzione anche notevole delludito; indebolimento e allargamento irreversibile delle pareti dei bronchi; infertilit maschile. La terapia, che ha come obiettivo il rallentamento del deperimento polmonare, prevede ginnastica respiratoria quotidiana e fisioterapia, inalazione giornaliera di sostanze umidificatrici e medicinali. Finalit e servizi Dare un aiuto pratico, legale e psicologico alle famiglie, ai bambini e agli adolescenti affetti da questa malattia. Sensibilizzare lopinione pubblica e le istituzioni. Mettere in collegamento tra loro i pazienti. Sensibilizzare i medici di base e le strutture ospedaliere sulle problematiche di questa malattia, in modo da favorire una diagnosi precoce. Uniformare il trattamento clinico sulla base dei farmaci risultati pi idonei. Finanziare la ricerca clinica e farmacologica volta a trovare farmaci specifici per i sintomi di questa sindrome. Finanziare la ricerca di base volta a descrivere le cause biologiche della sindrome di Kartagener e della discinesia ciliare primaria. Organizzare dibattiti, seminari, tavole rotonde, allo scopo di fornire strumenti utili alla prevenzione e alla cura di tale patologia. Collaborare con medici, esperti, volontari per aiutare le persone che necessitino di informazioni relative alla patologia in questione. Pubblicazioni e materiale divulgativo Opuscolo finalizzato alla migliore conoscenza della discinesia ciliare primaria. Video per insegnare alle famiglie come praticare la fisioterapia respiratoria. Patologie Discinesia ciliare primaria (PCD) o sindrome delle ciglia immobili; Sindrome di Kartagener.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Lafora AILA

Sito web: www.lafora.it Sede: via F.lli Sardi, 19 - 14041 Agliano Terme (AT) Presidente: Sig.ra Mariella Capra

Contatto: Cell. 339 5277891 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Lafora (ML) una malattia neurologica che fa parte del gruppo delle epilessie miocloniche progressive. La prevalenza stimata, nei paesi occidentali, inferiore a 1/1.000.000. La ML si manifesta durante la tarda infanzia e ladolescenza ed caratterizzata da convulsioni e spasmi mioclonici e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria; la sua evoluzione determina una degenerazione del sistema nervoso e un deterioramento cognitivo che conduce a uno stato di totale dipendenza del malato. La malattia dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6, chiamati EPM2A ed EPM2B (o NHLRC1), e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina. La funzione di queste proteine non ancora ben chiara, sebbene si pensi che siano coinvolte nel metabolismo del glicogeno, dal momento che la loro mancanza provoca laccumulo di zuccheri (corpi di Lafora) in vari tessuti dellorganismo. La malattia si trasmette geneticamente con una modalit autosomica recessiva; un bambino presenter la malattia solo se riceve due copie difettose del gene, una da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dellalterazione genetica. Il bambino con una sola copia difettosa del gene non svilupper la malattia nel corso della sua vita, per cui definito portatore sano. La diagnosi di ML pu essere ipotizzata in base alla presenza di familiari affetti, let desordio, le modalit caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarit dellelettroencefalogramma (EEG). La diagnosi pu essere facilmente confermata mediante una biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (accumuli di zuccheri) nelle cellule dei dotti sudoripari. Il test genetico molto utile dal punto di vista diagnostico dal momento che mutazioni nei due geni conosciuti si riscontrano in pi del 90% dei casi. Il test genetico non in grado di identificare gli altri casi perch resta ancora (almeno) un altro gene da identificare. La diagnosi prenatale possibile solo quando lanomalia genetica stata identificata in un membro della famiglia. Non esiste allo stato attuale una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia possibile limitare la sintomatologia epilettica con farmaci antiepilettici e antimioclonici. Il supporto psicologico e sociale di fondamentale importanza. Finalit e servizi Creare un punto di riferimento per le famiglie e per tutti coloro che sono coinvolti nella lotta contro la malattia di Lafora. Colmare il vuoto dovuto alla mancanza di una simile realt in Italia. Sensibilizzare lopinione pubblica e le istituzioni alle gravi conseguenze provocate dalla malattia. Promuovere la raccolta di fondi da destinare alla ricerca e agli studi sulla malattia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Nel sito sono presenti alcuni link che rimandano ad articoli scientifici sulla malattia di Lafora e sullo stato della ricerca.

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Patologie Malattia di Lafora, epilessia mioclonica progressiva.

Sedi e/o referenti territoriali

LIGURIA Sig. Vincenzo Aversano via Robino, 96g /3 - 16142 Genova Cell. 347 5135177 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite AILU

Sito web: http://digilander.iol.it/ailu Sede: via Don Luigi Sturzo, 46 - 04023 Formia (LT) Presidente: Sig. Salvatore Di Nucci

Contatto: Tel. 0771 24939 - Fax 0771 24939 - Cell. 349 3698581 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le leucodistrofie sono malattie geneticamente trasmesse a eredit autosomica recessiva (maschi e femmine possono esserne colpiti ed entrambi i genitori sono portatori) o diaginica (legate al cromosoma X, la malattia si verifica nei maschi ed trasmessa dalla madre portatrice sana). Interessano il sistema nervoso centrale e periferico, le ghiandole surrenali e altri organi (testicoli, fegato, sistema emolinfopoiteico ecc.), con un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose (capacit di muoversi, pensare, vedere, sentire, percepire ecc.), provocando squilibri agli ammalati, che possono giungere a uno stato di vita vegetativa o alla morte. Non sono malattie contagiose e insorgono preferibilmente in epoca neonatale, infantile e adolescenziale, non risparmiando let adulta e la senescenza, tendendo a trasformarsi nellambito della stessa famiglia e a trasmettersi nelle generazioni future. Sono note diverse leucodistrofie: adrenoleucodistrofia (1/25.000-1/50.000) con la forma adulta di adrenomieloneuropatia, leucodistrofia metacromatica (0,5-1/50.000), leucodistrofia di Krabbe, malattia di Canavan, malattia di Alexander, malattia di Pelizaeus-Merzbacher e altre. Nella maggioranza dei casi, il danno molecolare provocato dallaccumulo di prodotti metabolici che, a causa di un deficit enzimatico, non possono essere degradati, provocando unalterata conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei deficit neurologici. Alcune forme di leucodistrofia sono riconoscibili attraverso il dosaggio biochimico, altre attraverso indagini strumentali (TAC, RNM, PES) o con una valutazione dei danni alla mielina e, pi in generale, occorre unattenta e precoce valutazione della sintomatologia, in quanto molti disturbi sono comuni ad altre malattie. utile affidarsi alla prevenzione che, attraverso moderne indagini diagnostiche, pu consentire una diagnosi precoce, permettendo di scoprire lo stato di salute del portatore in molti tipi di leucodistrofia. Sono ancora limitate le possibilit di intervento terapeutico; tuttavia, il progresso offre possibilit sempre pi ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, trapianti di midollo osseo, immunosoppressione e terapia genica. Finalit e servizi Far conoscere, con ogni mezzo, le leucodistrofie e patologie similari, anche promuovendo campagne di prevenzione genetica e medica per una corretta diagnosi. Riunire i malati di leucodistrofie e i loro familiari e coordinare una rete di comunicazione tra loro. Promuovere e sostenere le ricerche mediche e assistenziali sulle leucodistrofie. Stimolare le Istituzioni per lo studio dei farmaci sulle leucodistrofie e per listituzione di centri di assistenza sanitaria, psicologica e sociale. Curare i contatti con Enti pubblici e privati e con le associazioni che si occupano di disabilit o altre malattie simili alle leucodistrofie, anche per lapplicazione delle leggi sanitarie esistenti e/o per la creazione di nuove, pi rispondenti alla realt dei soggetti pi deboli. Favorire la formazione e laggiornamento di operatori sanitari, medici e sociali, anche nellambito di attivit assistenziali gi organizzate e sostenere il volontariato.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Opuscolo informativo dellAILU. I Giornata di studio sulladrenoleucodistrofia (1989). Nuove prospettive terapeutiche sulle malattie cosiddette incurabili dellinfanzia e dellet evolutiva. Seminario di Studi (1992). Recenti acquisizioni in tema di adrenoleucodistrofia e sindromi correlate. Conferenza scientifica (1992). Concorso scolastico finalizzato alla sensibilizzazione delle tematiche dellhandicap (1994). Handicap-emarginazione, responsabilizzazione istituzionale, collettiva e personale, legge 104. Convegno sullhandicap (1994). Gravidanza, maternit e infanzia. Convegno medico sociale (1997). Il futuro delle leucodistrofie nellambito delle malattie rare. Congresso (2002). Opuscolo Il dono della vita: procreazione consapevole (2004). Patologie Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatia; Leucodistrofia metacromatica; Malattia di Alexander; Malattia di Canavan; Malattia di Krabbe; Malattia di Pelizaeus-Merzbacher; Morbo di Refsum; Sindrome di Zellweger; Leucodistrofie indeterminate e altre.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi ONLUS AILAM ONLUS

Sito web: www.ailam.it Sede: via Messina, 829 - 95126 Catania Presidente: Dott.ssa Eleonora Miano

Contatto: Tel. 095 7263311 - Fax 095 7263308 Cell. 339 7948521/328 7622530 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La linfangioleiomiomatosi (LAM) una malattia rara legata alla proliferazione incontrollata delle cellule muscolari lisce che compongono la parete delle vie aeree, dei vasi linfatici e di quelli sanguigni. Laffezione colpisce quasi esclusivamente giovani donne in et premenopausale e sembra dipendere da stimoli di tipo ormonale. La difficolt respiratoria invariabilmente presente, sia per il coinvolgimento squisitamente parenchimale polmonare, sia per la comparsa di complicanze come il pneumotorace e il chilotorace. Lemorragia alveolare con emottisi unevenienza possibile, accanto alla ascite chilosa e agli edemi declivi. Negli stadi iniziali, la radiografia dellapparato respiratorio pu non essere significativa; negli stadi avanzati, i cambiamenti strutturali dei polmoni sono tali da essere evidenti anche come polmone ad alveare. La malattia si pu osservare in associazione alla sclerosi tuberosa (1%). La diagnosi di certezza si acquisisce soltanto con la biopsia chirurgica. Il trattamento delle complicanze spesso multidisciplinare (chirurgia toracica, pneumologia, anatomia patologica, fisiopatologia respiratoria, endocrinologia, ginecologia, biologia, dietologia, genetica). Il trattamento comunemente consigliato la soppressione estrogenica, farmacologica o chirurgica (ovariectomia). Il trattamento ormonale ancora in fase di valutazione. Il trapianto polmonare pu essere indicato negli stadi finali della malattia. Finalit e servizi Divulgare il nome e il significato della LAM. Favorire una pi approfondita conoscenza sia a livello di medico di base, sia di popolazione. Procedere a una diagnosi precoce con lintento di fermare la malattia, per quanto possibile, agli stadi iniziali. Raccogliere, attraverso varie iniziative, fondi che consentano di sostenere anche pazienti non abbienti, con limpegno di devolvere parte di questi fondi alla ricerca. Promuovere iniziative dirette alla tutela dei diritti delle pazienti affette da LAM, nonch allimpiego dei mezzi atti a migliorare la loro qualit di vita. Informare lopinione pubblica sulla natura della LAM e delle complicanze a essa correlate, sui danni causati dalla stessa e sui mezzi e le modalit che possono contribuire a prevenirla, accertarla precocemente e controllarla efficacemente. Promuovere la creazione di strutture specialistiche per la prevenzione e la cura della LAM e per la riabilitazione. Sollecitare lo svolgimento di indagini epidemiologiche atte a evidenziare la rilevanza sociale e dellhandicap da LAM. Promuovere ricerche scientifiche, anche mediante assegnazione di borse di studio, che siano potenzialmente utili alle malate di LAM. Promuovere incontri tra le malate di LAM e le loro famiglie, per favorire lo scambio di esperienze e il confronto sui problemi che le malate stesse affrontano quotidianamente nellambiente familiare e nella realt esterna. Organizzare corsi di aggiornamento e autogestione. Prestare attivit di volontariato in modo personale, spontaneo e gratuito, senza fini di lucro, anche indiretto ed esclusivamente per fini di solidariet.

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Patologie Linfangioleiomiomatosi.

Sedi e/o referenti territoriali

TRENTINO ALTO ADIGE Sig.ra Elisa Carli Riva del Garda (TN) Cell. 339 7806340 E-mail: [email protected] SICILIA Dott.ssa Eleonora Miano Catania Cell. 339 7948521 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Lotta alla Sindrome di Marfan e Patologie Correlate

Sede: via Nocera Umbra, 88 - 00181 Roma Presidente: Dott.ssa Maria Rosaria Gisovvi

Contatto: Tel. 06 78346437 - Fax 06 78346437 - Cell. 349 0867158 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/5.000 nati. La sindrome di Marfan una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cio il tessuto che costituisce limpalcatura del corpo ed importante per la forma e la funzione di quasi tutti i tessuti dellorganismo. Il tessuto connettivo forma per esempio le articolazioni delle ossa, le valvole cardiache, il cristallino dellocchio e riveste le pareti dei grossi vasi sanguigni. La sindrome di Marfan colpisce indifferentemente uomini e donne di qualsiasi gruppo etnico; una malattia ereditata da uno dei due genitori, a sua volta affetto, nel 75% circa dei casi, mentre nel 25% dei casi origina da nuova mutazione. Le persone affette tendono a essere alte e spesso presentano: corpo sottile e braccia sproporzionatamente lunghe; met inferiore del corpo pi lunga; deformit nella curvatura della colonna vertebrale; deformit toraciche; piedi piatti; curvatura allindietro delle ginocchia; dita molto lunghe, con pollice allungato (le cosiddette mani da pianista); problemi di vista. La gravit dei segni clinici pu essere molto variabile da persona a persona, anche allinterno della stessa famiglia; infatti, alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi. I principali disturbi causati dalla sindrome di Marfan sono: disturbi cardiovascolari: sono quelli pi gravi, in genere riguardano il prolasso della valvola mitrale e lallargamento dellaorta (aneurisma). Lallargamento laterale dellaorta (la pi grande arteria del corpo) pu passare inosservato anche per molti anni, perch pu essere asintomatico. Questo rappresenta un grande rischio per il paziente perch laorta pu rompersi, in modo improvviso, e mettere cos in serio pericolo la vita del paziente, in quanto tale situazione richiede un intervento chirurgico immediato. Pu anche verificarsi il distacco dei tre foglietti che costituiscono la parete dellaorta (dissezione aortica); disturbi dellapparato scheletrico: sono rappresentati da lussazioni, piedi piatti, torace carenato o infossato, scoliosi e lordosi di gravit variabile; in genere le articolazioni sono particolarmente lasse; disturbi della vista: vanno dalla miopia, dovuta in genere alla lussazione del cristallino, fino al distacco della retina. Finalit e servizi Rappresentare i diritti e le aspettative delle persone affette da tale sindrome. Diffondere una corretta informazione sulla malattia. Sensibilizzare lopinione pubblica, promuovendo la creazione di centri medici specializzati e favorendo la ricerca scientifica.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Opuscolo informativo sulla sindrome di Marfan, La Sindrome di Marfan e lattivit sportiva. Realizzazione del periodico Informar...fan, ciclostilato in proprio, concernente lattivit dellassociazione. Patologie Sindrome di Marfan.

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Associazione Italiana Malattia di Charcot-Marie-Tooth ONLUS AICMT ONLUS

Sito web: www.aicmt.org Sede: via Castelli Romani, 6 - 00040 Rocca di Papa (RM) Presidente: Prof. Paolo Vinci

Contatto: Tel. 06 94306575 - Cell. 347 5953369 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta allalterazione di uno dei numerosi geni che determinano la formazione del nervo. Nonostante la definizione sensitivo-motoria, i disturbi sono dovuti prevalentemente allindebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie. I primi sintomi sono inciampo sullavampiede o nel salire i gradini, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare e crampi ai polpacci. Con il passare del tempo lindebolimento della dorsiflessione dei piedi si accentua e il paziente costretto a sollevare le ginocchia pi del normale, per evitare dinciampare con la punta dei piedi: questo cammino, che ricorda quello del cavallo, detto deambulazione steppante o equina, ed piuttosto stancante. Sulle mani la malattia si presenta pi tardivamente e spesso lindebolimento talmente lieve che non determina un deficit funzionale. I disturbi pi frequentemente lamentati sono difficolt ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli. Lindebolimento dei muscoli si accompagna al loro assottigliamento (atrofia muscolare). Una deformit tipica, ma non esclusiva, della CMT il piede cavo, presente nella maggioranza dei casi. Finalit e servizi Promuovere la ricerca scientifica, al fine di accrescere la conoscenza su questa malattia e di migliorarne il trattamento. Favorire linformazione su questa malattia presso i medici, i fisioterapisti, i tecnici ortopedici, i pazienti e i loro familiari, al fine di conseguire pi facilmente la diagnosi e il trattamento pi adeguato e aggiornato possibile. Favorire la comunicazione tra i soggetti affetti da questa malattia e tra questi e le figure professionali preposte alla diagnosi e al suo trattamento. Favorire linserimento al lavoro dei soggetti affetti dalla malattia, fornendo informazioni sulle leggi a favore dei disabili. Favorire le attivit ricreative dei soggetti affetti. Pubblicazioni e materiale divulgativo AICMT News, Rehabilitation Management of Charcot-Marie-Tooth disease. Patologie Malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Sedi e/o referenti territoriali

LAZIO Dott.ssa Paola Gargiulo via Castelli Romani, 6 - 00040 Rocca di Papa (RM) Tel. 06 94306575 - Cell. 347 5953369 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Malattie Interstiziali o rare del Polmone AIMIP ONLUS

Sito web: www.aimip.org Sede: via Etruria, 14 - 00183 Roma Presidente: Sig. Fabrizio Di Meo

Contatto: Cell. 338 7822986 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La fibrosi polmonare caratterizzata da unestesa nuova formazione di tessuto connettivale, cio tessuto di sostegno, normalmente presente in tutto lorganismo e nello stesso polmone. Le cause che determinano questa malattia possono essere molteplici, ma esiste anche una forma idiopatica, cio di cui non si conosce, ad oggi, la causa. Si tratta di una malattia a decorso cronico, che si aggrava nel tempo, e dallesito generalmente infausto per il paziente. Finalit e servizi Assistenza socio-sanitaria, sanitaria e istruzione. Promuovere e finanziare programmi di ricerca (anche ricerche epidemiologiche ed eziopatologiche inerenti gli scopi statutari). Patologie Fibrosi polmonare idiopatica e iatrogena; Malattie interstiziali del polmone.

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Associazione Italiana Malformazioni Anorettali AIMAR

Sito web: www.aimar.eu Sede: via Tripolitania, 211 - 00199 Roma Presidente: Dott.ssa Dalia Aminoff

Contatto: Tel. 06 86219821 - Fax 06 86219821 - Cell. 347 4486001 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/4.000-5.000 nati. Le malformazioni ano-rettali (MAR) sono difetti congeniti che si sviluppano fin dalla VI-X settimana della vita embrionale, coinvolgendo non soltanto lapparato intestinale, in particolare lo sviluppo dellultimo tratto (ano-retto), ma anche il vicino apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). La variabilit della gravit della MAR compresa tra quadri sfumati, spesso di difficile diagnosi da parte del pediatra di base, e quadri gravi e complessi, che richiedono un trattamento tempestivo, articolato e spesso difficile. Tutte le MAR causano una compromissione dellapparato sfinteriale ano-rettale (continenza), talvolta di quello vescicale, con conseguenze funzionali, psicologiche e sociali inimmaginabili. In letteratura, stata segnalata una possibile familiarit per queste patologie ma, nella stragrande maggioranza dei casi, si tratta di forme sporadiche, per le quali le diagnosi prenatali non sono affidabili, non consentendo alcun grado attendibile di predittivit. Lecografia prenatale, oggi largamente utilizzata anche nellostetricia di base, non garantisce lindividuazione corretta delle malformazioni ano-rettali considerate come entit isolate, il che rende ampiamente conto dellelemento sorpresa rappresentato dal riconoscimento di tali malformazioni alla nascita. Le MAR si associano frequentemente ad altri difetti congeniti, presenti con incidenze variabili a seconda degli organi e apparati interessati, in particolare: anomalie genito-urinarie, nel 50% dei casi; difetti vertebrali lombo-sacrali, nel 25% dei casi; malformazioni degli arti inferiori e superiori, nel 10% dei casi; malformazioni cardiache, nel 15-20% dei casi. Finalit e servizi Instaurare e garantire una proficua relazione umana e sociale tra i genitori dei pazienti affetti da malformazioni ano-rettali, favorendo lo scambio di esperienze pratiche, psicologiche e sociali tra le famiglie, proponendo e/o sostenendo programmi a favore di un miglioramento dei servizi atti ad assicurare unassistenza globale ai pazienti affetti da malformazioni ano-rettali e difetti associati. Promuovere iniziative di propaganda a carattere generale finalizzate a una pi diffusa conoscenza delle malformazioni ano-rettali, delle loro possibilit diagnostiche preventive, terapeutiche e riabilitative. Ampliare la cultura attraverso: a) borse di studio, b) assegni di ricerca, c) acquisizione di strumentazione ad alta tecnologia o materiale scientifico, per contribuire al progresso dellassistenza per la cura delle malformazioni ano-rettali. Studiare le metodiche atte al recupero funzionale dei bambini portatori di malformazioni ano-rettali, stimolare e organizzare la formazione di operatori che svolgano attivit di assistenza sanitaria e sociale, diffondendo luso delle metodiche pi aggiornate nellassistenza del trattamento delle malformazioni ano-rettali. Sostenere sul piano culturale e, se possibile economico, i bambini portatori di malformazioni anorettali e le loro famiglie durante il trattamento e la riabilitazione.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Le Malformazioni Ano-rettali - Guida per i genitori. La Riabilitazione Intestinale: The Bowel Management Programme, Guida per genitori, pazienti e medici. Adolescenza e sessualit: guida per i genitori, i ragazzi e le ragazze. Patologie Malformazioni ano-rettali.

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Associazione Italiana Mastocitosi ASIMAS

Sito web: www.asimas.it Sede: piazza del Moro, 5 - 51017 Pescia (PT) Presidente: Sig.ra Paola Silvestrini

Contatto: Cell. 334 9658214 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La mastocitosi una malattia rara caratterizzata dalla crescita anomala e dallaccumulo di mastociti in diverse sedi dellorganismo, tra cui la cute (mastocitosi cutanea) e alcuni organi interni, quali il midollo osseo, i linfonodi, il fegato e la milza (mastocitosi sistemica). La maggior parte dei casi di mastocitosi causata da una mutazione del DNA, ma solo in casi molto rari viene trasmessa per via ereditaria. Per la complessit della patogenesi e delle manifestazioni cliniche, la mastocitosi una malattia che richiede lintervento coordinato di specialisti afferenti a diverse branche della medicina (allergologi, dermatologi, ematologi, pediatri). Un aspetto importante della mastocitosi la diversit e laspecificit dei sintomi clinici. Nella mastocitosi cutanea le lesioni pi tipiche sono delle macchioline brunastre del diametro variabile da pochi millimetri a qualche centimetro (orticaria pigmentosa). In altri casi, possono essere presenti unorticaria classica (con ponfi) oppure lesioni vescicolose, bollose o noduli. Nella mastocitosi sistemica, gran parte dei sintomi correlata alla secrezione di alcuni mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, prostaglandine ecc.). I principali sintomi comprendono vampate di calore o rossore del volto, prurito, orticaria, cefalea, stanchezza, ipotensione, nausea, diarrea e dolori addominali, dolori ossei, reazioni anafilattiche ripetute. Questi sintomi possono essere presenti in ogni tipo di mastocitosi e in ogni momento durante il corso della malattia. In alcuni pazienti i sintomi sono molto modesti, mentre in altri sono particolarmente severi. La mastocitosi cutanea si manifesta prevalentemente nella prima infanzia; la mastocitosi sistemica, invece, pi frequente nellet adulta e le lesioni cutanee possono essere anche del tutto assenti. La mastocitosi una malattia rara la cui diagnosi basata sullesame istologico degli organi interessati (per esempio, la cute) al quale conseguono esami di laboratorio. In particolare, pu essere effettuato il dosaggio della triptasi con un semplice prelievo di sangue. La triptasi un enzima prodotto pressoch esclusivamente dai mastociti. Nel caso in cui i livelli di triptasi nel sangue siano elevati, pu essere sospettata una mastocitosi sistemica. Finalit e servizi La ASIMAS nasce per iniziativa di un piccolo gruppo di persone dislocate geograficamente in varie parti dItalia, ma accomunate dalla stessa malattia, per creare un punto di riferimento sulla mastocitosi. Il ruolo fondamentale dellASIMAS lattivit svolta in simbiosi con i principali Centri di mastocitosi, sia universitari sia ospedalieri, a favore dei malati per migliorarne la qualit della vita e aiutarli nella lotta che conducono in prima persona contro la malattia. La ASIMAS, nata in seno alla RIMA, Rete Italiana Mastocitosi, si prefigge di sensibilizzare lopinione pubblica, la ricerca scientifica e le case farmaceutiche, al fine di riconoscere ai malati di mastocitosi ogni diritto che possa tutelare le loro condizioni fisiche e psichiche, che a volte purtroppo rendono davvero impossibile la conduzione di una vita sociale regolare. Patologie Mastocitosi.

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Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ONLUS AIM
Sito web: www.miastenia.it Sede: via Celoria, 11 - 20133 Milano Presidente: Prof. Giorgio Micoli

Contatto: Tel. 02 2360280 - Fax 02 70633874 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Miastenia (MG) un termine che deriva dal greco e significa debolezza muscolare (uno dei principali sintomi che caratterizzano la malattia). una malattia del sistema immunitario il quale non riconosce pi come propria una parte di una struttura normalmente presente nel nostro organismo, la giunzione neuromuscolare, responsabile del passaggio dellimpulso nervoso dal nervo al muscolo consentendo al muscolo di contrarsi. Per cause non ancora del tutto chiare, il sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro la giunzione neuromuscolare determinando un malfunzionamento: la contrazione muscolare meno efficace, inizia normalmente ma si esaurisce facilmente, recuperando solo dopo un periodo di riposo. La MG pu colpire uomini e donne di qualunque et ed etnia: si osserva pi frequentemente nelle giovani donne (tra i 20 e i 30 anni) e negli uomini adulti (tra i 50 e i 60 anni); pi del 50% dei pazienti ha unet inferiore a 35 anni, raramente (circa 10% dei casi) sono colpiti individui di et inferiore a 10 anni. La MG si presenta in maniera improvvisa, senza alcun preavviso, con i sintomi di una strana, incomprensibile debolezza e stanchezza muscolare, che nulla ha a che vedere con quella avvertita nei soggetti normali, in seguito a uno sforzo fisico, soprattutto se prolungato. Il miastenico non si sente stanco, avrebbe voglia di fare, muoversi, ma non trova la forza adeguata per farlo. Tipica della MG lesauribilit muscolare, la progressiva perdita della forza muscolare che aumenta con il prolungarsi dello sforzo e che ritorna normale con il riposo; mentre sta svolgendo occupazioni assolutamente normali, il soggetto miastenico si accorge di non essere pi in grado di continuarle in maniera adeguata. Altri sintomi pi comuni sono: (a) ptosi palpebrale (abbassamento di una o entrambe le palpebre legato alla difficolt muscolare di tenerle sollevate); (b) diplopia (il vedere doppio); (c) difficolt a masticare; (d) disfagia (difficolt a deglutire); (e) difficolt a parlare (da alterazioni minime a gravi, per esempio non comprensibilit del linguaggio). Caratteristica lincoerenza della debolezza ed esauribilit muscolare, variabili da soggetto a soggetto e nei diversi momenti della giornata. Raramente limprovvisa e strana debolezza muscolare pu comparire in concomitanza ad altre condizioni, quali: (a) infezioni (per esempio virali come linfluenza); (b) ciclo mestruale; (c) gravidanza e allattamento; (d) stress fisici e/o psichici; (e) interventi chirurgici; (f) somministrazione di farmaci (per esempio alcuni antibiotici, anestetici come i curarici). Pu essere interessato qualsiasi distretto muscolare, anche quelli che regolano la deglutizione e la respirazione. Non sono coinvolti n il cuore n la muscolatura liscia. Si osservato anche che le alterazioni dellumore (depressione, ansia ecc.) possono influire negativamente sullandamento della malattia. Con il progredire e laggravarsi della malattia possono comparire difficolt respiratorie anche gravi. La MG non una malattia ereditaria, ma acquisita. possibile che la madre miastenica, durante la gravidanza (15% dei casi), trasmetta al neonato gli anticorpi; la malattia presente nel neonato, ma si risolve spontaneamente a mano a mano che gli anticorpi materni vengono eliminati (di solito nel primo mese di vita). Finalit e servizi Divulgare la conoscenza della miastenia fra il pubblico e gli operatori sanitari. Sensibilizzare le strutture sanitarie affinch affrontino in modo corretto la malattia con diagnosi tempestive e cure adeguate.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Diffondere sul territorio nazionale le nuove conoscenze scientifiche per rendere pi uniforme il trattamento della malattia. Incoraggiare e finanziare la ricerca sulle cause e il modo di progredire della miastenia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Opuscolo realizzato per conto dellAIM con la collaborazione di Consulenti Scientifici: La Miastenia - una guida amica. Pieghevole informativo sulla patologia e lAssociazione. Patologie Miastenia autoimmune acquisita; Miastenia neonatale; Miastenie congenite; Sindrome miasteniforme di Lambert Eaton; Altre forme di miastenie rare legate alluso di farmaci come ad esempio: la penicillamina (utilizzata per lartrite reumatoide), i beta-bloccanti (farmaci usati in alcune malattie cardiache e nellipertensione), la chinidina (farmaco che serve nei disturbi del ritmo cardiaco-aritmie), la clorochina, i sali doro.

Sedi e/o referenti territoriali

LOMBARDIA Sig.ra Redenta Cavallini largo Barozzi, 1 - 24128 Bergamo Cell. 340 3151631 E-mail: [email protected] SICILIA Dott. Francesco Santoro via Buzzanca, 34 - 90145 Palermo Tel. 091 204270 Cell. 349 3967428 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Miastenia ONLUS MIA ONLUS

Sito web: www.viverelamiastenia.it Sede: via G.Montanelli, 135 - 56121 Pisa Presidente: Dott.ssa Roberta Ricciardi

Contatto: Tel. 050 25217 - Fax 050 25217 - Cell. 340 5385541 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Descrizione e caratteristiche cliniche: la miastenia gravis (MG) colpisce i muscoli facendo perdere loro progressivamente tono e forza. una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario in cui si determina un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi che la causa dellesauribilit muscolare che la caratterizza, di grado variabile da caso a caso e che pu arrivare anche allimpossibilit a compiere i movimenti pi semplici. Questa debolezza patologica spesso aumenta con il protrarsi dellattivit e diminuisce con il riposo. Il paziente pu presentare abbassamento di una o ambedue le palpebre (ptosi palpebrale) e/o visione doppia (diplopia), avere difficolt a parlare (disfonia), a deglutire (disfagia) e a masticare. Nei casi pi gravi pu avere difficolt anche a respirare. Diagnosi: la frequente diversit della sintomatologia uno dei motivi principali delle difficolt diagnostiche e terapeutiche. Lesame clinico pu essere supportato dalla positivit del dosaggio degli anticorpi antirecettore acetilcolinico (AchRAb) nel siero, dalla positivit dellesame elettromiografico di stimolazione ripetitiva o di singola fibra, dalla positivit al test farmacologico al Tensilon o alla Prostigmina. Eziologia: una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario. Nella MG lorganismo produce anticorpi killer rivolti contro i propri recettori acetilcolinici. Frequenza: una stima per difetto indica in Italia circa 15.000 pazienti. Trattamento: i farmaci sintomatici utilizzati per migliorare la forza muscolare sono rappresentati dagli anticolinesterasici (Mestinon). I presidi terapeutici che agiscono sulle cause della malattia e quindi sul meccanismo autoimmune responsabile della MG sono il cortisone, gli immunosoppressori (azatioprina, ciclosporina A, ciclofosfamide, micofenolato mofetil, tacrolimus), la plasmaferesi e le immunoglobuline endovena. Finalit e servizi Diffondere sul territorio nazionale ed europeo la conoscenza della miastenia fra il pubblico e gli operatori sanitari. Sensibilizzare le strutture sanitarie per una diagnosi rapida, cure adeguate e tutela con i necessari provvedimenti e con esenzioni per tutti i farmaci utilizzati e per gli esami clinici indispensabili. Informare il personale sanitario sulle nuove conoscenze scientifiche in modo da rendere sempre aggiornato e uniforme il trattamento della malattia. Potenziare la possibilit operativa dei pochi centri specializzati per la diagnosi e la cura della MG e stimolare i giovani neurologi a frequentare questi reparti per migliorare le loro conoscenze su questa malattia. Informare e sostenere il paziente miastenico e i familiari. Segreteria: Tel. e Fax 050 25217 - Cell. 340 5385541 Mercoled ore 9:30-13:00 - Gioved 15:3019:00 Forum per i pazienti sul sito web dellAssociazione. Pubblicazioni e materiale divulgativo R. Ricciardi e G.P. Fontana, Vivere la miastenia ovvero come innamorarsi di una malattia, (presentazione di Luciano Pavarotti), Franco Angeli editore, 2002 (nuova edizione: 2006). R. Ricciardi, Le immunoglobuline endovena nella terapia della miastenia gravis, Kedrion SpA, 2002.

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R. Ricciardi e G.P. Fontana, La terapia anticolinesterasica nella miastenia gravis, Masson editore, Milano 2004. R. Ricciardi e G.P. Fontana, La terapia con immunoglobuline endovena e plasmaferesi nella miastenia gravis, Masson editore, Milano 2005. Inoltre, il tour Vivere la miastenia, che lAssociazione sta portando in giro per lItalia, dopo il successo del libro Vivere la miastenia che la Dott.ssa Roberta Ricciardi (anche lei paziente oltre che neurologo dedicato alla cura di questi ammalati) ha scritto insieme al giornalista Giovanni Paolo Fontana per cercare di rendere comprensibile a tutti una malattia definita complicata e misteriosa. Questi incontri hanno anche lo scopo di ribadire limportanza dellaspetto umano della medicina. Patologie Miastenia grave.

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Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini AIMPS ONLUS

Sito web: www.aimps.it Sede: via Volta, 291 - 20030 Senago (MI) Presidente: Dott. Flavio Bertoglio

Contatto: Tel. 02 99010188 - Fax 02 99486016 - Cell. 392 0556599 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche rare del metabolismo codificate come MPS I (sindrome di Hurler, Hurler/Scheie, Scheie), MPS II (sindrome di Hunter), MPS III (sindrome di San Filippo), MPS IV (sindrome di Morquio), MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy) e MPS VII (sindrome di Sly). La loro frequenza stimata intorno a 1/150.000 nati. Ogni organismo va incontro a un continuo rinnovamento. Questo processo realizzato mediante alcuni enzimi che degradano molecole complesse come i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi. I bambini che sono affetti da queste malattie sono privi di uno di questi enzimi e quindi non possono metabolizzare (degradare) queste molecole che si accumulano nei diversi tessuti e organi. Alla nascita, i bambini affetti sembrano normali e non manifestano alcun segno clinico. Purtroppo, con gli anni, a causa della carenza enzimatica, i prodotti non degradati si accumulano negli organi facendo comparire i primi segni clinici della malattia. Queste malattie sono progressive e con il tempo diventano sempre pi gravi. Finalit e servizi Aiutare le famiglie di bambini colpiti da MPS. Sensibilizzare lopinione pubblica per renderla consapevole dellesistenza di queste malattie e dei problemi da esse derivati. Sensibilizzare il Governo sul prepensionamento dei genitori di bambini disabili e sulla necessit di un fondo nazionale per la cura delle malattie rare. Raccogliere fondi per la ricerca di terapie efficaci, per perfezionare i test genetici sui genitori portatori sani e per promuovere lo screening neonatale in Italia. Informare le famiglie sulla malattia, sui diritti sanitari, sociali e scolastici. Favorire i contatti tra le famiglie per mettere fine allisolamento in cui si vengono a trovare per la rarit della malattia. Individuare e potenziare i centri di diagnosi e far sorgere strutture in grado di migliorare la qualit della vita dei pazienti e dei familiari. Promuovere incontri tra genitori, familiari di pazienti, medici, operatori sociali, operatori scolastici. Divulgare le conoscenze scientifiche e tecniche, le novit nella ricerca, sia italiane sia estere. Pubblicazioni e materiale divulgativo Notiziario trimestrale. Articoli divulgativi su riviste specializzate sulla malattia. Lassociazione AIMPS ha pubblicato un libretto informativo di Introduzione alle Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini, uno sui problemi anestesiologici dei pazienti MPS e uno specifico per ogni sindrome. Patologie Mucopolisaccaridosi; Mucolipidosi; Sfingolipidosi; Gangliosidosi; Sindrome di Hurler; Sindrome di Hunter; Sindrome di San Filippo; Sindrome di Morquio; Sindrome di Maroteaux-Lamy; Sindrome di Sly; Sindrome di Hurler/Scheie.

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Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 e 2 ONLUS AIMEN 1 & 2

Sito web: www.aimen.it Sede: corso Francia, 220/A - 10093 Collegno (TO) Presidente: Sig.ra Lara Gattico

Contatto: Tel. 0342 216700 - Fax 0342 216700 - Cell. 347 4561588 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le neoplasie endocrine multiple (MEN) sono sindromi rare, con una prevalenza complessiva nella popolazione inferiore a 1/10.000, geneticamente determinate, con trasmissione autosomica dominante, caratterizzate da neoplasie in almeno due diversi tessuti endocrini. La sindrome MEN di tipo 1 o sindrome di Wermer (MEN1) caratterizzata da due delle tre seguenti localizzazioni endocrine: paratiroidi, adenoipofisi, componente neuroendocrina del tratto gastro-entero-pancreatico. La sindrome MEN di tipo 2A o sindrome di Sipple (MEN2A) caratterizzata dallassociazione tra carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e iperparatiroidismo. La sindrome MEN2A pu presentarsi in due diverse varianti, la prima associata alla malattia di Hirshsprung e la seconda a lichen amiloidotico cutaneo. La sindrome MEN di tipo 2B (MEN2B), meno frequente, caratterizzata dallassociazione tra carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, neurinomi della mucosa orale, ganglioneuromi intestinali e habitus marfanoide. Finalit e servizi Diffondere la conoscenza delle sindromi MEN. Sensibilizzare i medici di base e gli specialisti sullimportanza della diagnosi precoce per una migliore qualit della vita. Garantire ai pazienti unassistenza socio-sanitaria accessibile e di ottimo livello. Stabilire contatti con organizzazioni scientifiche per favorire lo sviluppo della ricerca biomedica nei confronti delle patologie MEN. Collegarsi con iniziative volte alla promozione della conoscenza nel settore delle malattie rare. Promuovere leducazione sanitaria e linformazione sulle patologie MEN, per rendere consapevole lopinione pubblica dellesistenza di tali sindromi. attivo il numero verde 800 134704 a cui ci si pu rivolgere per ricevere informazioni sulle patologie e sui centri di riferimento. Pubblicazioni e materiale divulgativo Neoplasie Endocrine Multiple, opuscolo di informazioni; AIMEN.INFORMEN, notiziario che raccoglie informazioni, novit e aggiornamenti sullattivit dellassociazione e sulle patologie MEN. Patologie Neoplasie endocrine multiple (MEN) di tipo 1 (Sindrome di Wermer) e tipo 2 (Sindrome di Sipple).

Sedi e/o referenti territoriali

LOMBARDIA Sig.ra Lara Gattico via Piave, 14 - 21040 Caronno Varesino (VA) Tel. 0342 216700 - Fax 0342 216700 Cell. 347 4561588 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig. Davide Desco corso Francia, 220/A - 10093 Collegno (TO) Tel. 011 4151558 Cell. 338 4153751

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Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini ONLUS AINP ONLUS

Sito web: www.niemannpick.org Sede: via Cafasse, 28 - 10074 Lanzo Torinese (TO) Presidente: Sig. Luigi Bonavita

Contatto: Tel. 0123 28995 - Fax 0123 320149 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Con la dizione malattia di Niemann Pick sono indicate un gruppo di patologie genetiche del metabolismo, caratterizzate da tesaurismosi lipidica ed eredit autosomica recessiva. I tipi A e B della malattia di Niemann Pick sono dovuti a un deficit di attivit della sfingomielinasi acida, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 localizzato sul cromosoma 11 (11p15.1-p15.4). Il difetto enzimatico determina un accumulo patologico di sfingomielina e di altri lipidi, in particolare allinterno delle cellule del sistema reticolo-endoteliale (RES), comprendente milza, linfonodi, midollo osseo, timo e fagociti mononucleati, e che, insieme al fegato e ai polmoni, risulta maggiormente colpito dalla malattia. La deposizione progressiva di sfingomielina nelle cellule del RES determina sintomi sistemici, compreso linteressamento polmonare progressivo in alcuni pazienti; quando la deposizione riguarda anche le cellule del sistema nervoso centrale, essa determina il decorso neurodegenerativo osservato nel tipo A. Studi di genetica molecolare dimostrano che entrambe le forme dipendono da mutazioni alleliche nellambito del gene SMPD1; fino a oggi sono state descritte circa cento diverse mutazioni. La malattia di Niemann Pick di tipo C una forma neuropatica cronica ed distinta dal punto di vista clinico, biochimico e molecolare dai tipi A e B, con i quali stata tradizionalmente raggruppata. In circa il 95% dei casi, il difetto molecolare primitivo risiede nel gene NPC1 (cromosoma 18q11, 57 Kb, 25 esoni); nel restante 5% dei casi, sono state identificate mutazioni in un secondo gene, NPC2 o HE1 (cromosoma 14q23.3, 13,5 Kb, 5 esoni). Le proteine NPC1 e NPC2 sembrano interagire a livello del sistema endolisosomiale per facilitare il trasporto intracellulare del colesterolo e di altre molecole. Ognuna di queste mutazioni provoca una lesione cellulare caratteristica che consiste in unanomalia del trasporto intracellulare del colesterolo esogeno (LDL), con accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato e ritardo nellinnesco delle reazioni per il mantenimento dellomeostasi del colesterolo stesso e del metabolismo lipidico in generale. Il colesterolo non esterificato, la sfingomielina, i fosfolipidi e i glicolipidi si accumulano in eccesso nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale, soprattutto a livello del cervelletto, il principale organo bersaglio della malattia. Finalit e servizi LAssociazione Italiana Niemann Pick e malattie affini unorganizzazione di volontariato ONLUS nata con lobiettivo di fornire un aiuto, sia materiale sia psicologico, a quanti sono affetti dalla malattia di Niemann Pick e da altre malattie affini, quali le gangliosidosi. In particolare, lassociazione si propone di diffondere informazioni tra le famiglie; fare informazione per sensibilizzare lopinione pubblica; sensibilizzare i medici; rapportarsi con i centri di riferimento; promuovere la ricerca medico-scientifica; stabilire rapporti con altre associazioni. Raccogliere fondi per sostenere la ricerca clinica e di base; finanziare borse di studio per ricercatori; finanziare lacquisto di apparecchiature e medicinali speciali; prestare assistenza economica ai malati e alle loro famiglie, in caso di necessit. Pubblicazioni e materiale divulgativo F. Palma, V. Giovagnoli, La malattia di Niemann Pick: aspetti biologici, clinici e psicologici, Carta e Penna, Torino, ISBN N. 978-88-89209-83-7. Patologie Malattia di Niemann Pick; Gangliosidosi.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta AsItOI

Sito web: www.asitoi.it Sede: via Claudio Monteverdi, 12 - 23887 Olgiate Molgora (LC) Presidente: Sig. Leonardo Giovanni Panzeri

Contatto: Tel. 039 509470 - Cell. 346 0866660 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La fragilit e la deformabilit ossea sono caratteristiche comuni dellosteogenesi imperfetta (OI): definizione che comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. Si associano, in misura variabile, altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere, i denti, la cute, i legamenti. La presenza o meno di queste alterazioni e la loro diversa gravit danno luogo a una notevole variabilit del quadro clinico, dalle forme molto gravi a quelle forme moderate o molto lievi, che si manifestano solo con una diminuzione della resistenza ossea. Si tratta comunque di bambini dalla costituzione fisica minuta, con testa voluminosa, intelligenza normale e grande capacit di adattamento alla loro patologia. La fragilit ossea con osteoporosi rappresenta la caratteristica comune della sindrome. Ci comporta fratture ricorrenti, anche per traumi minimi. La guarigione avviene rapidamente, ma spesso in maniera viziata, con tendenza a deformit della colonna vertebrale e degli arti, che possono incurvarsi e deformarsi progressivamente, anche in assenza di evidenti fratture. Finalit e servizi Essere un punto di riferimento per tutti coloro che sono direttamente o indirettamente interessati allosteogenesi imperfetta. Promuovere incontri fra i genitori e chi colpito da OI in modo da mettere in comune le esperienze e condividere eventuali soluzioni per risolvere particolari problematiche. Aggiornare i soci sulle ultime novit in campo medico, sulle nuove tecniche e sulle sperimentazioni in corso. Pubblicazioni e materiale divulgativo Osteogenesi imperfetta - Malattia delle ossa fragili. Osteogenesi e denti. Losteogenesi imperfetta - Piccolo manuale della vita di tutti i giorni. Patologie Osteogenesi imperfetta.

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Associazione Italiana Pazienti Addison AIPAd

Sito web: www.morbodiaddison.org Sede: piazzale Leonardo da Vinci, 8 - 30172 Mestre (VE) Presidente: Sig.ra Michela Mutti

Contatto: Tel. 041 989586 - Fax 041 989586 - Cell. 338 3881398 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Insufficienza cortico-surrenalica. Malattia rara a lento decorso e di difficile diagnosi per la variet dei sintomi e la scarsa conoscenza della patologia da parte dei medici, che spesso sottovalutano la combinazione di sintomi come la stanchezza, i dolori muscolari, la nausea, il vomito, la perdita di conoscenza, lanoressia, la depressione ecc. Il 90% dei casi viene diagnosticato come stato ansioso in soggetto depresso. Finalit e servizi Assistenza per i malati da parte di medici specialisti. Reperimento di farmaci specifici. Pratiche per la certificazione dinvalidit e per lottenimento della pensione. Promozione di leggi e provvedimenti speciali a favore dei portatori del morbo di Addison. Collaborazioni con ricercatori per lo studio del genoma del morbo di Addison. Informazione e prevenzione soprattutto pediatrica. Pubblicazioni e materiale divulgativo Manuale Vivere con il Morbo di Addison - Prof. Betterle (Universit di Padova). Pieghevoli e poster informativi. Patologie Malattia di Addison.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana per Bambini con Malformazioni agli arti ONLUS

Sito web: www.raggiungere.it Sede: via dei Missaglia, 117 - 20142 Milano Presidente: Dott. Claudio Pirola

Contatto: Tel. 0384 92938 - Fax 0384 92938 - Cell. 334 3026651 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lassociazione stata fondata da alcuni genitori di bambini che presentano malformazioni congenite agli arti o che mancano di arti a causa di lesioni traumatiche. Finalit e servizi Migliorare le condizioni di vita dei bambini affetti da malformazioni agli arti e prepararli a essere cittadini integrati nella societ. Seguire con massima attenzione gli sviluppi che la scienza e la tecnologia compiono a livello internazionale in vari settori. Incentivare in Italia la ricerca tecnologica e lo sviluppo di protesi sempre pi funzionali. Conseguire un costante miglioramento delle condizioni di assistenza globale ai bambini e alle loro famiglie. Organizzare incontri con aziende e istituti, pubblici e privati, che operano nel campo delle protesi. Promuovere indagini statistiche sulle malformazioni. Promuovere lo sviluppo di una federazione di famiglie. Patologie Malformazioni agli arti congenite o traumatiche.

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Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi AINCL

Sito web: www.ceroidolipofuscinosi.it Sede: largo Bruno Buozzi, 4 - 83042 Atripalda (AV) Presidente: Dott.ssa Fabiola Napoletano

Contatto: Tel. 0825 622133 - Fax 0825 622133 - Cell. 338 3999839 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il termine ceroidolipofuscinosi (abbreviato CLN) descrive un gruppo di malattie da accumulo che colpisce da 1 su un milione a 7 su 100.000 nati (la frequenza varia a seconda delle etnie). Le ceroidolipofuscinosi sono causate da difetti di vari enzimi che hanno il compito di modificare particolari molecole grasse (lipidi) allinterno della cellula. Le molecole non modificate si accumulano, soprattutto in particolari compartimenti della cellula, lisosomi (microscopiche bolle delimitate da membrane, poste allinterno della cellula), determinando gravi danni alle cellule. La classificazione delle CLN distingue 8 forme che si differenziano per il tipo di difetto genetico e per lesordio della malattia. Alcune forme sono ancora oggi note con leponimo di coloro che descrissero i primi casi. CLN1 (malattia di Santavuori); CLN2 (malattia di Jansky-Bielschowsky); CLN3 (malattia di Vogt-Spielmeyer); CLN4 (malattia di Kufs); CLN5 (variante finlandese/Finnish variant CLN2); CLN6 (gypsy/Indian variant CLN2); CLN7 (variante turca/Turkish variant CLN2); CLN8 (Northern epilepsy). In tutte queste forme si osserva accumulo nei neuroni di due lipidi, ceroide e lipofuscina, prevalentemente a livello dei lisosomi. Laspetto degli accumuli al microscopio, utile per la diagnosi, pu essere a granuli (GROD = granular osmiophilic deposits), curvilineo (curvilinear profiles) o a forma di impronta digitale (fingerprint profiles). Laccumulo esteso anche alla retina e a tessuti non nervosi, come la cute, i linfociti e altri tessuti. Le ceroidolipofuscinosi si manifestano con epilessia, deterioramento intellettivo, disturbi motori e deficit visivo. Le diverse forme hanno una presentazione clinica e un decorso peculiari, ma sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni (atrofia) a livello del cervello e del cervelletto. Pur con evoluzione diversa, le CLN hanno purtroppo esito fatale. Finalit e servizi Individuare, sul territorio nazionale, le famiglie con persone affette da CLN. Promuovere lo studio, la ricerca scientifica, la sperimentazione, linformazione sulla CLN, in Italia. Coordinare le famiglie, promuovendo occasioni di incontro e di scambio di esperienze. Sviluppare contatti con strutture analoghe in tutto il mondo, favorendo cos linterscambio scientifico e un costante aggiornamento. Patologie Ceroidolipofuscinosi; Malattia di Santavuori; Malattia di Jansky-Bielschowsky; Malattia di Vogt-Spielmeyer; Malattia di Kufs.

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Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ONLUS ANB

Sito web: www.neuroblastoma.org Sede: largo Gaslini, 5 - 16147 Genova Presidente: Dott.ssa Sara Costa

Contatto: Tel. 010 6018938 - Fax 010 6018961 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il neuroblastoma un tumore dellinfanzia che origina dal sistema nervoso simpatico. Alla diagnosi, nella maggior parte dei casi, si presenta con metastasi allo scheletro e al midollo e, allo stato attuale, su quattro bambini solo uno si salver. Il neuroblastoma la prima causa di morte per malattia in et prescolare. considerato dal mondo scientifico un ottimo modello di studio per la molteplicit delle sue caratteristiche biologiche che ne giustificano la definizione di insieme di tumori e quindi leventuale estendibilit dei risultati alloncologia in generale. Mentre in molte patologie le moderne terapie hanno prodotto notevoli risultati, nel neuroblastoma gli sforzi profusi negli studi non si sono ancora tradotti in cure promettenti. Finalit e servizi Sostenere la ricerca scientifica sul neuroblastoma e i tumori solidi pediatrici. Pubblicazioni e materiale divulgativo Monografia e brochure. Patologie Neuroblastoma.

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Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e per la Tutela delle Persone Down VIVI DOWN ONLUS
Sito web: www.vividown.org Sede: via San Maurilio, 8 - 20123 Milano Presidente: Sig. Edoardo Censi

Contatto: Tel. 02 8056238 / 02 86450283 - Fax 02 8690290 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia In Italia, come in tutti i paesi del mondo, un bambino su 1000 circa nasce con la sindrome di Down (SD), cio con una condizione genetica caratterizzata dalla presenza nelle cellule di un cromosoma in pi che produce un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di grado variabile. Alla domanda che cos la sindrome di Down? si deve rispondere con due definizioni, una clinica e una biologica. Dal punto di vista clinico, la sindrome di Down un insieme abbastanza uniforme, ma non stereotipato, di sintomi morfologici del corpo e soprattutto del viso, di frequenti, ma non certo obbligatorie, malformazioni di organi interni e di un grado variabile di ritardo mentale. Dal punto di vista biologico, la sindrome di Down la conseguenza di un eccesso di materiale genetico (DNA), precisamente di quello che contenuto nel cromosoma 21, presente nelle cellule dei soggetti affetti in triplice dose, invece che nella normale condizione doppia. Questa condizione genetica si pu presentare in forme diverse, ma identiche nella sostanza. Nella grande maggioranza dei casi, tutte le cellule contengono 47 cromosomi (invece di 46) appunto perch quello identificato con il numero 21 si presenta in tre copie (trisomia 21 libera o primaria). Pi raramente questa stessa condizione si riscontra non in tutte le cellule, ma solo in alcune di esse, in percentuale variabile (mosaico). Infine, nel 3% circa dei casi, il cromosoma 21 soprannumerario attaccato (si dice traslocato) su un altro cromosoma, cosicch il numero totale dei cromosomi di 46, ma allesame morfologico si percepisce che uno di essi la somma di due. Questi reperti si possono ottenere mediante lanalisi cromosomica o cariotipo, che si esegue mediante un semplice prelievo di sangue. La scienza, o meglio, la specializzazione che si occupa di questi esami si chiama citogenetica. Le cause di questa anomalia cromosomica non sono sostanzialmente note. Le anomalie nel numero e/o nella struttura dei cromosomi sono un evento abbastanza frequente, nellordine del 35-40% di tutti i concepimenti. Per, nella grande maggioranza dei casi, le stesse anomalie non sono compatibili con lo sviluppo dellembrione, cosicch esso viene spontaneamente abortito. Non sono stati individuati fattori (chimici, fisici, ormonali, del padre, della madre, dellambiente) che influenzino significativamente la frequenza dellanomalia cromosomica. Esiste tuttavia un dato statistico (epidemiologico) di costante riscontro: lincidenza della sindrome aumenta in proporzione diretta con let della madre al concepimento (ma nessuna et, per giovane che sia, in assoluto indenne da questa possibilit). Finalit e servizi Tutela della salute della persona con sindrome di Down. Supporto psicologico alle famiglie. Supporto psicopedagogico ai ragazzi con sindrome di Down e alle loro famiglie. Centro di ascolto. Consulenza previdenziale, legale e notarile. Servizio di volontariato: un amico per la persona Down.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo 2003: Opportunit e diritti delle persone con Sindrome di Down Guida 1 2004: Opportunit e diritti delle persone con Sindrome di Down Guida 2 Patologie Sindrome di Down o trisomia 21.

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Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia ARD

Sito web: www.distonia.it Sede: c/o Claudia Rinaldoni, via Amendola, 6/11 - 20090 Segrate (MI) Presidente: Sig. Paolo Corsi

Contatto: Tel. 02 2133408 - Fax 02 2133408 - Cell. 333 2956056 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La distonia una malattia caratterizzata da contrazioni involontarie di uno o pi gruppi muscolari, che costringono alcune parti del corpo ad assumere posture o a compiere movimenti anormali e spesso dolorosi. In ordine di prevalenza il terzo tra i disturbi del movimento pi diffusi, dopo la malattia di Parkinson e i tremori. Colpisce circa 20.000 persone in Italia e, in molti casi, ha carattere ereditario. La distonia non infettiva n contagiosa. La sua origine tuttora poco conosciuta. La causa pi probabile di questo disturbo consiste in una alterazione della corretta comunicazione tra i gangli della base e la corteccia cerebrale della zona encefalica. La distonia pu essere classificata in base a tre criteri: eziologia (cio in base alla causa da cui dipende, per cui si parla di distonia primaria, secondaria ecc.); distribuzione (cio in base alle parti del corpo interessate dal disturbo motorio, per cui si parla di distonia focale, segmentale, multifocale, generalizzata ed emidistonia); et (cio in base al momento di esordio: infanzia, adolescenza, et adulta). Le distonie focali colpiscono una sola parte del corpo e hanno denominazioni particolari, quali blefarospasmo (muscoli localizzati intorno agli occhi), torcicollo spasmodico (muscoli del collo), crampi professionali (muscoli degli arti), disfonia spasmodica (corde vocali) ecc. Le distonie della persona adulta costituiscono un gruppo clinicamente eterogeneo di disturbi del movimento destinati a divenire sempre pi frequenti con il progressivo invecchiamento della popolazione. Dal punto di vista eziologico, recentemente la classificazione della distonia stata rivista, con una sottodivisione nei seguenti quattro gruppi (Fahn e coll., 1997): 1. distonia primaria: il fenotipo consiste nella presenza esclusiva di distonia (tremore). Questo gruppo sinonimo di distonia primaria di torsione (DPT); 2. sindromi distoniche plus: la distonia associata ad altri segni neurologici aggiuntivi. Tra queste sindromi sono comprese la distonia responsiva alla DOPA (DRD, malattia di Segawa) e la distonia mioclonica; 3. distonie secondarie: sono causate da fattori ambientali (per esempio farmaci, ictus, paralisi cerebrali, tumori); 4. malattie eredodegenerative: esse si presentano come sindromi distoniche plus con sottostante neurodegenerazione (per esempio malattia di Wilson, Corea di Huntington, distonia legata al cromosoma X o malattia di Lubag). Tra le opzioni terapeutiche pi importanti e significative, si ricordano la terapia con tossina botulinica, la terapia farmacologica (farmaci che interferiscono con i neurotrasmettitori del sistema nervoso centrale) e la chirurgia (raccomandata nei casi pi gravi e in quelli nei quali gli altri tipi di trattamento non raggiungono risultati soddisfacenti). Finalit e servizi Informare i pazienti sui progressi nella prevenzione, nella diagnosi e nella terapia della distonia. Fornire un elenco aggiornato dei centri regionali specializzati per la cura della distonia. Raccogliere fondi da destinare specificamente alla ricerca scientifica in questo settore. Sensibilizzare lopinione pubblica sullesistenza della distonia e sui problemi relativi a una diagnosi corretta e a una cura appropriata.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Distonia Oggi, bollettino di informazione, apparso per la prima volta nel 1992. Leaflet sulle varie forme di distonia, preparati e distribuiti dallassociazione. Patologie Distonia primaria da torsione; Sindromi distoniche plus; Distonia responsiva alla DOPA; Malattia di Segawa; Distonia mioclonica; Distonia secondaria; Malattia di Wilson; Corea di Huntington; Malattia di Lubag.

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Associazione Italiana per la Ricerca sullAnemia di Fanconi AIRFA

Sito web: www.airfa.it Sede: piazza G. Bovio, 14 - 80133 Napoli Presidente: Sig.ra Albina Parente

Contatto: Tel. 081 5523773 - Cell. 335 6910060 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lanemia di Fanconi (AF) una malattia genetica, caratterizzata da tendenza alla pancitopenia (carenza di tutti gli elementi cellulari del sangue), instabilit cromosomica, ritardo della crescita e frequenti malformazioni. I sintomi si presentano soprattutto in et scolare e hanno un andamento progressivo, con esito solitamente fatale, in gran parte a causa di fenomeni emorragici. Una quota importante dei pazienti (circa il 10%) sviluppa leucemie non linfatiche o tumori solidi, rarissimi in et pediatrica. Le terapie oggi disponibili consistono nel trapianto del midollo osseo, nelle trasfusioni e nella somministrazione di androgeni. La diagnosi parte dallosservazione clinica di anomalie ematologiche (bassi livelli di piastrine, emoglobina e globuli bianchi; globuli rossi di volume aumentato rispetto al normale) e di eventuali malformazioni. Tali osservazioni conducono allesecuzione del test diagnostico - eseguito in laboratori specializzati di citogenetica - che misura linstabilit cromosomica (cio la tendenza delle cellule Fanconi a manifestare specifiche rotture dei cromosomi), in presenza di un determinato composto, il diepossibutano (DEB). Laumento del rischio di leucemie e altre neoplasie tra i pazienti Fanconi permette di considerare questa malattia come un modello umano di cancerogenesi. Le ricerche in corso hanno condotto allidentificazione di dieci gruppi di complementazione, classificati dalla A alla L. Negli ultimi dieci anni, sono stati clonati numerosi geni Fanconi e sono state scoperte le localizzazioni cromosomiche di diversi altri geni Fanconi. Lanemia di Fanconi rappresenta una malattia rara, con un caso ogni 350.000 nati, a livello internazionale. Tuttavia, in alcuni gruppi etnici (bianchi sudafricani ed ebrei Askenazi), lAF si manifesta con pi elevata incidenza. La ricerca procede intensamente, soprattutto sullidentificazione dei geni, sulla terapia genica nei Fanconi C, sulle procedure di trapianto di midollo e sui meccanismi patogenetici. In base agli sforzi in corso nel mondo, ragionevole attendersi risultati positivi in un futuro non lontano. Finalit e servizi Promuovere la ricerca sullanemia di Fanconi. Dare assistenza umana alle famiglie colpite. Fornire unaggiornata informazione ai medici interessati alla patologia. Erogare borse di studio. Acquistare materiale di ricerca. Organizzare incontri scientifici. Pubblicazioni e materiale divulgativo Notiziario Fanconi (semestrale). Quaderno Fanconi (informazioni di base). Patologie Anemia di Fanconi.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana per la Sindrome dellEmiplegia Alternante ONLUS AISEA ONLUS

Sito web: www.aiseaonlus.org Sede: via Sernovella, 37 - 23878 Verderio Superiore (LC) Presidente: Dott.ssa Rosaria Vavassori

Contatto: Tel. 039 9518046 - Fax 039 9518046 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lemiplegia alternante una malattia neurologica a causa della quale si verificano attacchi temporanei, ma molto frequenti e prolungati, di paralisi che possono colpire alternativamente un lato o laltro del corpo (emiplegia), e a volte si diffondono fino a diventare una paralisi completa (attacco bilaterale) con perdita della parola, ma non della conoscenza. Oltre a questa manifestazione caratteristica, si possono trovare altri sintomi neurologici associati in numero e gravit molto variabile da un caso allaltro: attacchi distonici, crisi oculomotorie, crisi epilettiche, disturbi del movimento, ritardo motorio e intellettivo. A causa della sua estrema rarit e della difficolt nel diagnosticarla (tutti i test, anche i pi sofisticati, non hanno mai rivelato alcuna anomalia), difficile valutare quanti siano i casi effettivi. Attualmente i casi conosciuti in tutto il mondo sono meno di 500, la sua incidenza stimata di 1 caso ogni 1.000.000. Finalit e servizi Informare e sostenere, anche con iniziative concrete, le persone colpite dallemiplegia alternante e le loro famiglie. Diffondere la conoscenza della malattia presso i medici, specialisti e di base, le strutture sanitarie, riabilitative, educative e socio-assistenziali. Promuovere e sostenere la ricerca di una cura efficace. Pubblicazioni e materiale divulgativo Notiziario semestrale. Articoli divulgativi su riviste specializzate. Emiplegia Alternante: Libro Bianco per la conoscenza e la gestione di questa rara malattia. Patologie Emiplegia alternante.

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Associazione Italiana per lEteroplasia Ossea Progressiva IPOHA ONLUS

Sito web: www.cerignola.it/associazioni-ipoha.asp Sede: via XXV aprile, 17 - 71042 Cerignola (FG) Presidente: Dott. Roberto Bufo

Contatto: Tel. 0885 429375 - Fax 0885 429375 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/100.000.000. Diagnosticati circa 60 casi nel mondo (ultimo rapporto del POH Collaborative Research Group di Philadelphia). Leteroplasia ossea progressiva (POH) una malattia geneticamente determinata, causata da una mutazione inattivante del gene GNAS sul cromosoma 20, regione 20q13.2, gene che codifica per la subunit alfa della proteina G (Gs-alfa), implicata nella trasduzione del segnale a livello della membrana cellulare e perci coinvolta in numerose vie metaboliche. Una volta avvenuta la mutazione, postzigotica, questa si eredita successivamente con modalit autosomica dominante. La mutazione sempre presente sullallele ereditato per via paterna, anche in caso di mutazione spontanea. Se il malato affetto femmina, trasmetter ai suoi figli la sindrome di Albright e non la POH (malattia nella quale, accanto alle possibili ossificazioni, sempre per superficiali, sono presenti disturbi ormonali, dismorfici e mentali). Si manifesta clinicamente nei primi giorni-mesi di vita con rash cutaneo rosa-violaceo e presenza di ossificazioni a partenza dal derma medio e profondo, evidenziate come piccoli noduli bianco-giallastri durolapidei, che successivamente si approfondano e interessano i tessuti sottostanti coinvolgendo tessuto adiposo, fasce muscolari, muscoli, tendini e legamenti. Tutto ci porta ad anchilosi articolari e talora a difetti di crescita degli arti interessati con invalidit progressiva anche grave. Istologicamente lossificazione di tipo membranoso diretto senza una fase cartilaginea, ed caratterizzata da una specie di rete di ossificazioni che si infiltrano e ramificano seguendo spesso il decorso dei vasi e dei nervi nei tessuti. Laspetto radiologico, sia in radiologia tradizionale sia TAC e RMN, rispecchia i reperti istologici con immagini caratteristiche che li evidenziano. Gli esami di laboratorio sono sempre negativi, salvo un aumento della fosfatasi alcalina nei momenti di maggior crescita delle ossificazioni. Non sono presenti squilibri ormonali, n malformazioni primitive dello scheletro. La diagnosi essenzialmente clinica, supportata dalla negativit degli esami di laboratorio, dai reperti radiologici caratteristici, dalla istologia. La mutazione GNAS pu mancare, per cui lanalisi molecolare non necessaria per la diagnosi, come pure la familiarit nelle forme sporadiche. Chirurgicamente risulta poco aggredibile in quanto le ossificazioni non presentano piani di clivaggio per lasportazione. Non esiste al momento una cura efficace, n una terapia di supporto, ma solo la fisioterapia soft. La chirurgia praticamente inapplicabile, salvo in rari casi in cui le ossificazioni sono ben isolate e facilmente delimitabili, nel qual caso si ottengono buoni risultati. Altrimenti la chirurgia pu portare a un peggioramento della situazione per le recidive a partenza dalle ossificazioni residuate allintervento. possibile la diagnosi prenatale nei soggetti portatori della mutazione GNAS. Finalit e servizi Supportare la ricerca scientifica per identificare le cause della POH, sviluppare terapie efficaci, trovare una cura (definitiva). Istruire i medici, i familiari, gli amici e le comunit circa la disabilit dovuta alla malattia. Provvedere un supporto morale e un incoraggiamento alle famiglie che combattono la POH.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo What is POH. A guidebook for families. Traduzione italiana di R. Bufo scaricabile da www.pohdisease.org sito dellassociazione POHA negli USA. Patologie Eteroplasia ossea progressiva.

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Associazione Italiana per lo Studio delle Malformazioni ASM ONLUS

Sito web: www.asmonlus.it Sede: corso Italia, 45 - 20122 Milano Presidente: Sig.ra Marinella Angiulli Di Capua

Contatto: Tel. 02 58430313 - Fax 02 58430188 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia I difetti congeniti sono tutte quelle alterazioni della struttura o della funzione di uno o pi organi che si sono determinate prima della nascita, al momento del concepimento o durante la vita embrio-fetale. Ogni difetto congenito ha una sua specifica conseguenza sulla salute. Alcuni sono allorigine di unalterazione anatomica degli organi (ad esempio, le malformazioni cardiache), altri di unalterazione funzionale (ritardi mentali), altri ancora sono causa di una disfunzione nello sviluppo corporeo (bassa statura). In circa un quinto dei casi, nello stesso bambino sono presenti due o pi difetti, che danno luogo a situazioni complesse, chiamate sindromi congenite. Le cause possono essere: trasmissione ereditaria di caratteri genetici anomali, azione di un fattore ambientale o materno che altera lo sviluppo embrio-fetale, nuove mutazioni genetiche. Finalit e servizi ASM ONLUS, sorta nel 1981, si occupa di prevenzione, ricerca scientifica e cura nel campo delle malattie congenite che colpiscono, ogni anno, circa 28.000 bambini, uno ogni 18 minuti circa. A livello di prevenzione e informazione attivo dal 1988 il FILO ROSSO, un servizio telefonico di consulenza medica gratuita sul rischio riproduttivo e sulla salute in gravidanza, offerto da specialisti in ostetricia, genetica e pediatria. Oggi il FILO ROSSO dispone di quattro strutture: a Milano, presso lOspedale San Paolo (tel. 02 8910207); a Roma, presso lOspedale Fatebenefratelli Isola Tiberina (tel. 06 5800897); a Napoli, presso il Policlinico Universitario Federico II (tel. 081 5463881); a San Giovanni Rotondo, presso la Casa Sollievo della Sofferenza (tel. 0882 416291, specializzato nelle malattie di origine genetica). ASM sostiene il Centro di Chirurgia Sperimentale del Feto, unica struttura di tale genere esistente in Italia, che si propone di mettere a punto tecniche dintervento innovative per operare il bimbo che si trova ancora nel grembo materno. ASM ha attivato dal 2008 un Centro Polispecialistico per la diagnosi e la cura delle malformazioni vascolari congenite, dotato di altissime professionalit mediche e tecnologie davanguardia. ASM acquista apparecchiature tecnologicamente allavanguardia, da destinare a ospedali pubblici, per ecografie ed esami prenatali, allo scopo di individuare pi precocemente e con maggiore precisione le eventuali anomalie presenti nel feto, permettendo cos ai medici di intervenire con le opportune terapie durante e dopo la gravidanza. Lassociazione finanzia altres programmi pluriennali di ricerca, mirati a scoprire le cause delle malattie congenite e a identificare terapie adeguate per contrastarle. Pubblicazioni e materiale divulgativo Rivista Notizie ASM - Educazione alla Salute diffusa in 50.000 copie. Decalogo ASM per una maternit serena finalizzato a fornire alle gestanti un compendio chiaro e comprensibile delle informazioni necessarie per vivere una gravidanza sicura. Patologie Malformazioni congenite.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Persone Down ONLUS AIPD ONLUS

Sito web: www.aipd.it Sede: viale delle Milizie, 106 - 00192 Roma Presidente: Sig. Giuseppe Cutrera

Contatto: Tel. 06 3723909 / 06 3724200 / 06 3725389 Fax 06 3722510 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Down una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di 47 cromosomi, anzich 46, nel nucleo di ogni cellula: vi , cio, un cromosoma numero 21 in pi, da cui il termine trisomia 21. La conseguenza di questa alterazione un handicap caratterizzato da un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio e da una serie di caratteristiche somatiche facilmente riscontrabili, delle quali la pi nota laspetto a mandorla degli occhi. Le cause precise che ne determinano linsorgenza sono ancora sconosciute. Non , pertanto, possibile alcuna reale forma di prevenzione. Tuttavia, noto che lincidenza aumenta con laumentare dellet materna: in donne di et inferiore a 30 anni lincidenza di 1 su 1.500; da 30 a 34 anni di 1 su 580; da 35 a 39 anni di 1 su 280; da 40 a 44 anni di 1 su 70; oltre 45 anni di 1 su 38. Ci non esclude, tuttavia che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani. La sindrome di Down pu essere diagnosticata prima della nascita, attorno alla 10a-12a settimana di gestazione, con la villocentesi (che consiste nel prelievo e analisi dei villi coriali, cio delle cellule da cui si svilupper la placenta) o intorno alla 16a-18a settimana con lamniocentesi (che consiste nel prelievo e analisi del liquido amniotico). Si stima che in Italia vivano circa 49.000 persone con sindrome di Down, con un nuovo caso ogni 1300 neonati. Finalit e servizi LAIPD fa parte dal 1994 della Federazione Italiana per il Superamento dellHandicap (FISH) e a livello internazionale membro dellEDSA (European Down Syndrome Association). LAssociazione ha 41 Sezioni su tutto il territorio nazionale ed composta prevalentemente da genitori e da persone con questa sindrome. LAIPD: si pone come punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down; ha lo scopo di tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo fisico e mentale, contribuire al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, sensibilizzare sulle loro reali capacit divulgare le conoscenze sulla sindrome; mantiene rapporti con le altre associazioni di persone con sindrome di Down italiane per un utile scambio di informazioni e per affrontare con una linea unitaria temi di interesse comune. Patologie Sindrome di Down o trisomia 21.

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Associazione Italiana Rett ONLUS AIR ONLUS

Sito web: www.airett.it Sede: c/o Policlinico Le Scotte, viale Bracci, 1 - 53100 Siena Presidente: Sig.ra Lucia Dovigo DellOro

Contatto: Cell. 339 8336978 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia A pi di ventanni dalla prima diagnosi di sindrome di Rett, sono ancora molti i lati oscuri di una malattia che colpisce quasi solo le bambine. Sono ancora molte le riserve intorno alle cifre che statisticamente non rilevano le diagnosi errate che, per troppo tempo, hanno confuso la malattia come unatipica forma di autismo infantile. La scienza lha definita malattia neurodegenerativa dellevoluzione progressiva i cui sintomi (lento regresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani) compaiono fra il primo e il secondo anno di vita dopo una gravidanza normale. Lorigine genetica e la causa stata parzialmente attribuita a due geni mutati alternativamente sul cromosoma X, chiamati MecP2 e CdkL5. stata delineata levoluzione della malattia e i suoi stadi clinici: Fase 1 [fra i 6 e i 18 mesi] - Durata: mesi 3. Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio. Rallentamento della crescita della circonferenza cranica. Comparsa di disinteresse nei confronti dellambiente circostante e del gioco. Irruzione dei primi sporadici e strani movimenti delle mani sebbene siano ancora usate in modo funzionale. EEG: attivit di fondo normale o minimo rallentamento del ritmo posteriore. Fase 2 [fra 1 e 3 anni di et] - Durata: settimane-mesi. Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e irritabilit. Perdita delluso del linguaggio espressivo e dellutilizzo funzionale delle mani con comparsa dei primi movimenti stereotipati. Crisi epilettiche. Tratti autistici. Insonnia. Comportamenti autolesivi. EEG: rallentamento dellattivit di fondo e graduale perdita della normale attivit del sonno; PO focali o multifocali. Fase 3, stadio pseudostazionario [fra i 2 e i 10 anni] - Durata mesi-anni. Grave ritardo mentale/evidente demenza. Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti autistici in genere. Crisi epilettiche che possono essere anche quotidiane. Stereotipie delle mani. Intorno agli otto-dieci anni si manifesta una deformit della colonna vertebrale che pu portare a una scoliosi progressiva. Iperventilazione, aerofagia nello stato di veglia. Perdita di peso pur con eccellente appetito. Bruxismo (digrignare i denti). Prominente atassia e aprassia. Scarsa coordinazione muscolare e progressiva rigidit. EEG: graduale scomparsa del ritmo posteriore; rallentamento generalizzato; mancano attivit al vertice e le onde appuntite; anomalie epilettiformi durante il sonno.

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Fase 4 [allincirca dopo i 10 anni] - Durata: anni. Miglioramento del contatto emotivo e affettivo. Possibile peggioramento della scoliosi. Riduzione della frequenza delle crisi epilettiche. Diminuzione o perdita di alcune abilit motorie, ipotrofie muscolari agli arti, distonie o segni di spasticit. La malattia genera molte difficolt legate a numerosi handicap. necessario precisare che il quadro evolutivo della patologia non mai uguale in tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dellevoluzione patologica sono variabili e diversi fra loro. Finalit e servizi Promuovere e creare un collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire tutte le tematiche inerenti la sindrome di Rett. Sostenere, stimolare, collaborare con le equipe scientifiche e di ricerca. Promuovere, attraverso seminari, convegni, pubblicazioni e collaborazioni con associazioni, la diffusione delle problematiche che la sindrome di Rett comporta. Stabilire stretti rapporti di collegamento con gli enti pubblici (scuola, ASL, enti locali/territoriali), utili a risolvere tali finalit. Pubblicazioni e materiale divulgativo ViviRett, Rivista ufficiale dellAIR, quadrimestrale dinformazione e attualit sulla sindrome di Rett. www.airett.it, sito internet ufficiale. Patologie Sindrome di Rett.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Sabina Mastronardi via Ugo Foscolo, 7 - 66050 San Salvo (CH) Tel. 0873 547746 Fax 0873 547746 Cell. 338 2547071 E-mail: [email protected] BASILICATA Sig. Vito Tricarico traversa Papa Callisto, 10 - 75022 Irsina (MT) Tel. 0835 518768 E-mail: [email protected] CAMPANIA Sig.ra Francesca Armandi via Domitiana, 119/22 - 80014 Giugliano di Campania (NA) Tel. 081 8043066 Cell. 328 0997344 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig. Giovanni Ampollini via Caprera - 43100 Parma Tel. 0521 969212 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Sig. Gian Piero Basso Moro via Sarpi - 33081 Giais di Aviano (PN) Tel. 0434 656681 E-mail: [email protected] LAZIO Sig. Aurelio Guastella via di Grotta Perfetta, 566/C - 00142 Roma Tel. 06 5041924 Cell. 328 0878371 E-mail: [email protected]

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LOMBARDIA Sig.ra Gabriella Riboldi via Messa, 8 - 20052 Monza (MB) Tel. 039 2021215 Cell. 333 3466001 E-mail: [email protected] Sig. Claudio Roveroni via Baldesio, 51 - 26041 Casalmaggiore (CR) Cell. 348 7980313 E-mail: [email protected] Sig. Aldo Garzia via Mac Mahon, 40 - 20155 Milano Cell. 339 2213693 E-mail: [email protected] MARCHE Sig.ra Anna Maria Bertozzi via San Marco, 33 - 61030 Cartoceto, frazione Lucrezia (PU) Tel. 0721 897048 Cell. 339 6893294 E-mail: [email protected] MOLISE Sig.ra Simona Tucci c.so Umberto - 86090 Vinchiaturo (CB) Tel. 0874 348423 Cell. 347 8554454 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig. Mario Pesce via Che Guevara, 11 - 10072 Caselle Torinese (TO) Cell. 333 6688685 PUGLIA Sig.ra Mariella Di Pinto via G. Bovio, 425 - 74100 Taranto Tel. 080 3980301 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig.ra Cristina La Padula via Pirandello, 18 - 09170 Oristano Tel. 0783 299032 Cell. 329 6223348 E-mail: [email protected]

SICILIA Sig. Michele Marrapodi via Roma, 188 - 90133 Palermo Tel. 091 6560278 Cell. 340 5673778 E-mail: [email protected] TOSCANA Sig. Mauro Ricci via di Mimmole, 242 - 50014 Fiesole (FI) Tel. 055 540695 Cell. 349 4634829 E-mail: [email protected] TRENTINO ALTO ADIGE Sig. Erido Moratti via Leonardi - 38019 Tuenno (TN) Tel. 0463 451020 E-mail: [email protected] UMBRIA Sig.ra Patricia Turilli viale Trento, 44 - 05100 Terni Tel. 0744 274178 Fax 0744 471255 Cell. 349 4909295 E-mail: [email protected] VENETO Sig. Stefano Padrin via F. De Sanctis - 36100 Vicenza Tel. 0444 922494 Cell. 347 3136600 (Donatella) E-mail: [email protected] Sig.ra Lucia Dovigo DellOro Lungadige Matteotti, 13 - 37126 Verona Tel. 0459 230493 Cell. 348 7107426 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Ricerca e Informazione per la Vitiligine ARIV ONLUS

Sito web: www.arivonlus.it Sede: via Monza, 50 - 23870 Cernusco Lombardone (LC) Presidente: Dott.ssa Simona Gerosa

Contatto: Tel. 039 9284856 - Fax 039 9284856 - Cell. 349 8234578 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La vitiligine una malattia della pigmentazione che si manifesta sulla superficie cutanea con chiazze bianche di varia grandezza. Fasi di stabilizzazione e di riattivazione si susseguono spesso in maniera imprevedibile. Pu comparire a qualsiasi et, spesso in coincidenza con eventi stressanti psicologici e fisici o traumi di varia natura. Colpisce fino al 2% della popolazione mondiale indipendentemente dallorigine etnica o dal fototipo, dal sesso o dallo stile di vita e si pu associare a patologie autoimmuni. Pur non influendo sulla durata della vita, ne condiziona pesantemente la qualit per i suoi effetti sfiguranti soprattutto in chi ha la pelle scura o in chi si abbronza facilmente. Nella forma segmentale le chiazze si trovano raggruppate in ununica regione del corpo; nella forma focale, le zone depigmentate sono di piccole dimensioni e sono presenti sulle estremit, sul viso, sulle pieghe e sui genitali; nella forma generalizzata le lesioni sono molto estese e spesso confluenti mentre nella forma universale, pi rara, tutto il corpo affetto dalla malattia. Finalit e servizi ARIV unassociazione ONLUS fondata e diretta dai pazienti affetti da vitiligine per i pazienti, i loro familiari e quanti, tra dermatologi, scienziati e ricercatori, sono a vario titolo coinvolti nelle problematiche della malattia. ARIV tutela il malato affetto da vitiligine; diffonde una corretta conoscenza e comprensione della malattia; sollecita e stimola la ricerca sulle cause e sulle conseguenze di questa patologia; organizza frequenti incontri-dibattiti che vedono la partecipazione di dermatologi, ricercatori e pazienti; sensibilizza lopinione pubblica sul problema specifico della malattia; finanzia enti pubblici che effettuano progetti di ricerca per la vitiligine. Il nostro Comitato Scientifico internazionale di costante aiuto e supporto con affidabili informazioni e aggiornamenti sulla ricerca in corso. I nostri soci e volontari mettono a disposizione il loro tempo e le loro specifiche professionalit per la diffusione della conoscenza della malattia al largo pubblico. Pubblicazioni e materiale divulgativo Articolo sulla rivista Tema medicina, anno XII, numero 3 dal titolo Vitiligo European Task Force contributo italiano alla ricerca scritto dalla presidente Simona Gerosa. Notiziario ARIV Periodico di informazione sulla Vitiligine. Depliant illustrativo dellassociazione. Patologie Vitiligine.

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Associazione Italiana Ricerca Psicosi e Autismo ARPA

Sito web: http://arpaonlus.org Sede: via del Mascherino, 90 - 00193 Roma Presidente: Sig.ra Sabina Savagnone

Contatto: Tel. 06 6280728 - Fax 06 6280728 - Cell. 347 5422774 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lautismo un disturbo generalizzato dello sviluppo del bambino. La persona affetta da tale patologia si caratterizza soprattutto per le grandi difficolt nella comunicazione, che in alcuni casi quasi completamente assente. Tale difficolt altera le funzioni relazionali compromettendo spesso laspetto cognitivo. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione. Pi precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello spettro dellautismo (Autistic Spectrum Disorders). Rientra nei disturbi pervasivi dello sviluppo assieme, fra le varie forme, anche alla sindrome di Asperger e alla sindrome di Rett. Lincidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso dei tempi, e colpisce prevalentemente i soggetti maschili con un tasso 2-4 volte superiore rispetto al sesso femminile; si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Le persone con autismo presentano spesso problemi comportamentali, che nei casi pi gravi possono esplicitarsi in atti ripetitivi, anomali, auto o eteroaggressivi (esempio autolesionismo ecc.). I sintomi riguardano soprattutto le aree del linguaggio, dellinterazione sociale e del rendimento intellettivo. Lautismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalit del Sistema Nervoso Centrale come epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dellX fragile, rosolia congenita. Finalit e servizi la prima Associazione nata in Italia che si occupa del problema dellautismo. Nasce a Roma il 3 novembre 1983 con lo scopo di associare genitori, parenti e tutori di soggetti affetti da psicosi e disturbi della comunicazione. LArpa si propone di creare servizi per promuovere unazione di informazione culturale, sociale e politica riguardo le psicosi e lautismo. LAssociazione, gi affiancata da alcuni Organismi Nazionali e Internazionali interessati allargomento, ha tra gli obiettivi principali quelli di favorire la ricerca ed ovviare, con soluzioni il pi possibile concrete, al problema dei soggetti affetti da autismo e psicosi. Patologie Psicosi; Autismo.

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Associazione Italiana Ricerca sul Retinoblastoma AIRR

Sito web: www.retinoblastoma.it Sede: c/o Clinica pediatrica dellUniversit di Siena, viale Bracci,16 53100 Siena Presidente: Dott. Camillo Natali

Contatto: Tel. 0577 586513/515 - Fax 0577 233419 Cell. 334 7647426 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il retinoblastoma (Rb) il pi comune tumore intraoculare dellinfanzia, con una frequenza di circa un caso ogni 15.000-20.000 nati vivi/anno. Il Registro Italiano del Retinoblastoma (RIR) ha stimato che in Italia sono diagnosticati circa 60-70 nuovi casi/anno. Il tumore pu svilupparsi in un solo occhio o in entrambi gli occhi e pu essere originariamente sia unifocale sia multifocale. Circa il 70% dei casi monolaterale con et media alla diagnosi di 24 mesi, mentre circa il 30% si presenta in forma bilaterale con et media alla diagnosi di 15 mesi. Il sospetto diagnostico di Rb pu essere posto gi nella vita intrauterina, nei primissimi giorni di vita, anche in bambini prematuri e, molto raramente, anche negli adulti. La leucocoria o riflesso bianco o fosforescente o a occhio di gatto il riflesso biancastro nella pupilla provocato nel Rb dalla crescita di una pi o meno voluminosa massa tumorale che si sviluppa nella retina in corrispondenza della zona papillo-maculare. Lo strabismo dovuto allo sviluppo del tumore in corrispondenza della macula, con conseguente perdita della visione centrale: il secondo segno pi frequente ed stato riscontrato nel 23,1% dei bilaterali e nel 20,4% di quelli monolaterali reclutati nel RIR. Se diagnosticato precocemente e adeguatamente trattato, oggi un bambino con Rb ha circa il 95% di probabilit di guarire. Infatti, grazie a combinazioni pi efficaci di chemioterapici e a trattamenti focali (chemiotermoterapia, termoterapia transpupillare, laserterapia e/o crioterapia), possibile risparmiare un consistente numero di occhi, anche in forme avanzate, che un tempo erano sottoposte a enucleazione, con evidente miglioramento anche della qualit di vita. Per le peculiari caratteristiche della neoplasia retinica assolutamente indispensabile che il suo trattamento sia eseguito solo in centri di oculistica con lunga e provata esperienza nella diagnosi e nella terapia focale. Attualmente molte ricerche stanno testando lefficacia sia di nuovi farmaci antitumorali, sia di nuove modalit locoregionali di somministrazione dei chemioterapici e sia di trattamenti fotodinamici. Le ricerche pi promettenti sono tuttavia nellambito della genetica. A oggi sono conosciute oltre 400 diverse mutazioni del gene oncosoppressore Rb1/p105. Linattivazione di questo gene comporta lo sviluppo del Rb. Sta diventando sempre pi evidente, per, che le alterazioni genetiche di Rb1/p105 non costituiscono lunica causa di Rb, ma che anche altre alterazioni a carico di altri geni possono concorrere alla formazione del tumore. Dunque di notevole interesse sono le ricerche che mirano a identificare altri geni la cui modificazione pu contribuire allinsorgenza del Rb. Finalit e servizi Principali scopi dellassociazione: sostenere le attivit del gruppo cooperativo italiano del retinoblastoma operante nellambito dellAIEOP (Associazione Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica) per sviluppare programmi cooperativi di attivit clinica e scientifica nel campo del retinoblastoma (Rb); sostenere lattuazione, in territorio italiano ed estero, di protocolli diagnostici e terapeutici le cui finalit prevalenti siano la cura e - ove possibile - la prevenzione delle cause del Rb; realizzare azioni finalizzate alla prevenzione del Rb, organizzando incontri presso i centri di diagnosi di adulti guariti e in et fertile, allo scopo di informarli con il consiglio genetico del rischio di generare figli con la stessa neoplasia maligna;

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sostenere lo studio epidemiologico nazionale sul Rb per rilevare lincidenza di tale neoplasia in Italia, sorprendere eventuali cluster, analizzare la familiarit per il Rb e/o per altre neoplasie maligne nei familiari dei pazienti; incentivare studi riguardanti le alterazioni genetiche del Rb; contribuire alla costituzione, allaccreditamento e al funzionamento del Registro Italiano del Rb (RIR), quale osservatorio epidemiologico nazionale per tale neoplasia e il Registro di Patologia; realizzare e gestire, direttamente o indirettamente, ogni opera sanitaria, assistenziale e/o ricreativa e di beneficenza a favore di bambini con Rb che si trovino in stato di bisogno per motivi sociali, fisici o psichici, economici e familiari; curare, diffondere e realizzare, direttamente o indirettamente, eventi culturali, studi, pubblicazioni, produzioni audio e video, internet e intranet, ricerche, convegni, seminari e conferenze su tematiche concernenti la lotta al Rb; collaborare con le autorit nazionali, comunitarie e internazionali competenti, con altre associazioni e fondazioni no profit, con aziende interessate e con la rete dei servizi sociali territoriali, per lesame e/o la formulazione di proposte su argomenti e problematiche rientranti nelle finalit istituzionali dellassociazione, nonch per elaborare, attuare e attivare progetti sanitari nazionali e dellUnione Europea. In particolare, lassociazione promuover azioni finalizzate alla diagnosi pi tempestiva di Rb, cooperando con altre associazioni. Lassociazione si adoperer presso politici affinch, per consentire diagnosi sempre pi precoci di Rb, venga previsto per legge il controllo oftalmoscopico di ogni neonato e con periodicit da stabilire fino a 3 anni di et. Pubblicazioni e materiale divulgativo Acquaviva A, Il ruolo del pediatra nel counselling genetico per retinoblastoma, Doctor pediatria, 2003;2:8-15. Acquaviva A, La diagnosi precoce di retinoblastoma: il ruolo del pediatra, Area pediatrica, 2003;7:51-4. Protocollo di diagnosi e terapia per il retinoblastoma AIEOP RB05 - Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica. Acquaviva A et al., Mortality from second tumour among long-term survivors of retinoblastoma: a retrospective analysis of the Italian retinoblastoma registry, Oncogene, 2006;25(38):5350-7. Sampieri K et al., Mutational screening of RB1 gene in Italian patients with retinoblastoma reveals 11 novel mutations, J Hum Genet, 2006;51(3):209-16. Caselli R et al., Retinoblastoma and mental retardation microdeletion syndrome: clinical characterization and molecular dissection using array CGH, J Hum Genet, 2007;52(6):535-42. Acquaviva A et al., pRb/p130: un nuovo candidato nella genesi del retinoblastoma, Hematologica, 2007;92(suppl 4):54. Acquaviva A et al., Protocollo per la diagnosi e la terapia del retinoblastoma AIEOP RB05: analisi ad interim (15.6.2007), Hematologica, 2007;92(suppl 4):55. Acquaviva A, Che cos il retinoblastoma?, una guida per i genitori e i pazienti edito a cura dellAssociazione Italiana per la Ricerca sul Retinoblastoma AIRR ONLUS, 2008, in press. Patologie Retinoblastoma.

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Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica ONLUS AISLA ONLUS

Sito web: www.aisla.it Sede: via Clefi, 7 - 20146 Milano Presidente: Dott. Mario Melazzini

Contatto: Tel. 02 43986673 - Fax 02 48006252 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che trasmettono i comandi per il movimento dal cervello alla muscolatura scheletrica (volontaria). Ci determina atrofia con perdita progressiva della forza muscolare fino ad arrivare a una progressiva paralisi e poi alla morte per insufficienza respiratoria. Nel paziente SLA rimangono tuttavia integre le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali. Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 60 anni. Lincidenza di circa 1,5-2 casi ogni 100.000 abitanti con una prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti; in Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e attualmente si contano circa 5.000 ammalati. Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: lunico farmaco approvato il Riluzolo, la cui assunzione pu rallentare la progressione della malattia. Finalit e servizi Lassociazione persegue esclusivamente finalit di utilit e solidariet sociale con attivit che interessano i settori di assistenza sanitaria, sociale e socio-sanitaria, formazione e ricerca scientifica. Dal 2003 esiste il Centro dascolto e consulenza sulla SLA telefonico con alcuni esperti (neurologi, psicologi, fisiatra e specialista della comunicazione) relativamente a tutte le problematiche derivate dalla malattia. Pubblicazioni e materiale divulgativo La Sclerosi Laterale Amiotrofica - A chi rivolgersi, AISLA - De Falco Editore, 1999. Notiziario 1986-2002, AISLA - De Falco Editore, 2001. Workshop 2000 La Sclerosi Laterale Amiotrofica, AISLA - De Falco Editore, 2000. Vivere con la SLA, AISLA - De Falco Editore, 1999. La malattia - Cause, sintomi, diagnosi e possibili cure, AISLA - De Falco Editore, 1998. Il malato, la famiglia e la societ, AISLA - De Falco Editore, 1998. La vita quotidiana - Fisioterapia e ausili, a cura di R. Deambrogio, F. Nalin, E. Pastore, M. Tinivella, De Falco Editore, 2000. Lalimentazione e la comunicazione, a cura di L. Mazzini, C. Balzarini, AISLA - De Falco Editore, 2000. La respirazione, a cura di G. Mora, AISLA - De Falco Editore. La presa in carico - Aspetti psicologici ed etici, a cura di P. Cerutti, C. Pasetti, AISLA - De Falco Editore, 2000. Notiziario AISLA: bimestrale a diffusione nazionale - organo ufficiale - tiratura 6.000 copie a numero. Per aggiornamenti dal 2004 in poi - Ufficio Stampa AISLA: Tel. 0321 499727.

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Patologie Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o morbo di Lou Gehrig o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni.

Sedi e/o referenti territoriali

LOMBARDIA Sig.ra Gabriella Manera via Clefi, 7 - 20146 Milano Tel. 02 43986673 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome da Vomito Ciclico SICVO

Sito web: www.sicvo.it Sede: via dei Tigli, 33 - 50041 Calenzano (FI) Presidente: Sig. Denys Figliuolo

Contatto: Tel. 055 8826208 - Cell. 392 9794118 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome del vomito ciclico una malattia rara e debilitante dei bambini e di alcuni adulti che provoca unintensa sofferenza a coloro che ne sono colpiti e alle loro famiglie. Essa caratterizzata da episodi ricorrenti e prolungati di vomito, nausea, dilatazione estrema delle pupille, pallore spettrale, atonia totale e prostrazione intensa senza alcuna causa apparente. I sintomi iniziano spesso tra i primi mesi e i sette anni di et e colpiscono lindividuo con attacchi ciclici violentissimi che durano da dodici ore ad alcuni giorni, ricorrendo da diverse volte in un anno a varie volte al mese. Il numero dei conati di vomito durante lepisodio, allinterno del quale il paziente si trova in uno stato definito coma cosciente, altissimo e giunge spesso ai 400 conati in soli due giorni. Questo richiede quasi sempre dopo poche ore dal suo inizio lospedalizzazione che comunque non ne contiene la violenza. Gli effetti di questa terribile malattia fanno paura sia al bambino sia alla sua famiglia e oltre a limitarne lo sviluppo sociale, possono mettere a rischio la vita per la disidratazione, lo squilibrio elettrolitico e una serie di altri disturbi legati alla natura traumatica dellevento. Per la sua difficolt a essere diagnosticata, la sindrome del vomito ciclico stata per anni ampiamente sottostimata, il risultato di tutto questo che centinaia di bambini soffrono per una malattia terribilmente deprimente e realmente rischiosa per la loro vita. La SICVO la prima associazione in Italia nata per combattere la sindrome del vomito ciclico e il suo obiettivo quello di stimolare la ricerca nonch supportare, veicolare e informare sensibilizzando lopinione pubblica, la comunit medica e tutti coloro che siano venuti in contatto con questo devastante dolore. vitale per il benessere della famiglia poter contare su un coordinatore medico che, indipendentemente dalla specializzazione, comprenda e sappia spiegare la natura della sindrome del vomito ciclico e fornisca assistenza con disponibilit e professionalit. Occasionali incontri collegiali sono molto utili per semplificare il trattamento e rendere il confronto con la sindrome affrontabile da un punto di vista psicologico, emotivo e sociale. Per il momento le ultime ricerche scientifiche evidenziano un malfunzionamento dei recettori 5hT2 e 5hT3 che non gestendo il regolare flusso di alcuni neurotrasmettitori (in particolar modo la serotonina) creano un accumulo che attiva la malattia. Il contatto con lassociazione SICVO pu fare molto per aiutare i pazienti e le famiglie che sono state dubbiose e disperate per anni. Finalit e servizi La SICVO - Associazione Italiana Sindrome del Vomito Ciclico - offre, oltre a una disinteressata e corretta veicolazione e divulgazione delle informazioni, anche un punto di riferimento sociale e pratico, pur considerando che gli attuali (anche se altri sono in corso di valutazione) e soli 78 casi certificati presenti in Italia sono sparsi geograficamente su tutto il territorio nazionale. In ogni caso necessario non dimenticare tutti coloro che, a causa di forti disabilit fisiche e sociali provocate da malattie semisconosciute, soffrono nellindifferenza.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Tutte le informazioni e le pubblicazioni si possono trovare sia sul sito internet della SICVO - Associazione Italiana Sindrome del Vomito Ciclico - (www.sicvo.it), sia su PubMed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/) digitando nellapposito spazio la parola: Cyclic Vomiting Syndrome. Patologie Vomito ciclico.

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Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann ONLUS AIBWS ONLUS

Sito web: www.aibws.org Sede: via Gerbidi, 8/A - 10080 Feletto (TO) Presidente: Sig.ra Clara Giordano

Contatto: Cell. 348 3315113 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Beckwith-Wiedemann una condizione genetica da iperaccrescimento con unincidenza di 1:14.000 nati vivi. Non esistono esami clinici che diano la certezza della sindrome, necessaria la diagnosi di un genetista basata sulle caratteristiche cliniche presenti. Le principali sono: 1) peso e lunghezza significativamente aumentate alla nascita; 2) ipoglicemia nel periodo neonatale; 3) macroglossia; 4) difetti della parete addominale (onfalocele, ernia ecc.); 5) pliche o fossette nelle orecchie; 6) emiipertrofia (iperaccrescimento di una parte del corpo). In associazione a tale sindrome si possono riscontrare patologie quali: ipoglicemia non controllata; elevato rischio di sviluppare tumori addominali, per lo pi ai reni e al fegato, e la macroglossia, presente circa nell80% dei soggetti affetti, che spesso richiede un intervento chirurgico di riduzione affinch la lingua possa essere contenuta nel cavo orale. Finalit e servizi AIBWS ONLUS nata come gruppo di autoaiuto tra i genitori e, senza mai tralasciare laffetto e il sostegno reciproco, si propone di: divulgare lesistenza della sindrome, suscitando linteresse tra i medici e la comunit; incrementarne le conoscenza, promuovendo e supportando la ricerca clinica, la cura e i trattamenti delle patologie associate; tutelare le persone affette attraverso un sistema di comunicazione e di informazione tra famiglie; collaborare con altre associazioni, enti, istituti e organismi in Italia e allestero. Pubblicazioni e materiale divulgativo AIBWS ONLUS pubblica: depliant informativo; newsletter mensile a tutti i propri soci per un aggiornamento costante delle attivit svolte e per promuovere i progetti futuri; AIBWS NEWS, rivista semestrale inviata a tutti i soci, medici di riferimento, associazioni amiche e simpatizzanti. Patologie Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Sedi e/o referenti territoriali

LOMBARDIA Sig.ra Monica Bertoletti via Cascine, 17/C - 21029 Vergiate (VA) Cell. 345 3596827 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig.ra Micaela Tassinari via Giovannina, 9 - 44042 Cento (FE) Cell. 331 8872587 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite AISJAC

Sito web: www.aisjac.com Sede: viale Regina Margherita, 261 - 00198 Roma Presidente: Sig.ra Anna Gaudiano Surgo

Contatto: Tel. 06 44160537 - Fax 06 44160548 - Cell. 339 8460005 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Joubert (SJ) e le condizioni correlate sono caratterizzate da una peculiare malformazione congenita del cervelletto e del troncoencefalo, ben riconoscibile alla risonanza magnetica (segno del dente molare). La SJ una malattia genetica, trasmessa con modalit autosomica recessiva da due genitori portatori sani. I bambini affetti da SJ presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio e spesso ritardo mentale, ipotonia, disturbi dellequilibrio, anomalie dei movimenti oculari e disturbi del ritmo respiratorio. inoltre spesso presente un coinvolgimento di altri organi, con segni clinici aggiuntivi quali cecit (anche congenita) o riduzione della vista, alterazioni della funzionalit renale con evoluzione in insufficienza renale (che richiede la dialisi o il trapianto renale), malformazioni cardiache, insufficienza epatica. La SJ fa parte del pi ampio gruppo delle atassie congenite, condizioni caratterizzate dalla presenza di malformazioni congenite del cervelletto, la cui eziopatogenesi ancora largamente sconosciuta. Le atassie congenite, come la SJ, sono patologie complesse spesso caratterizzate da anomalie di altre strutture nervose e di altri organi e sistemi. Il quadro clinico riflette tale complessit ed estremamente variabile. Oltre ai segni cerebellari (disturbi dellequilibrio, ipotonia, anomalie della motilit oculare ecc.), sono spesso presenti ritardo mentale e altre alterazioni cognitive e del comportamento, idrocefalo, disturbi del sonno e del respiro, problemi visivi e anomalie multiorgano variabili. Al momento non esistono terapie specifiche, ma una diagnosi precoce e accurata permette di prevenire o gestire al meglio le problematiche multiorgano e di attuare strategie riabilitative, migliorando notevolmente la qualit di vita dei pazienti. Finalit e servizi LAISJAC: offre assistenza e supporto alle famiglie colpite da sindrome di Joubert e altre atassie congenite; ha stabilito sul territorio nazionale una rete di esperti in grado di gestire al meglio tutti gli aspetti diagnostici, clinici e riabilitativi legati alla sindrome di Joubert e alle altre atassie congenite, per offrire ai pazienti e alle loro famiglie la migliore assistenza possibile senza doversi allontanare troppo da casa; fornisce informazioni tempestive sui progressi della ricerca, attraverso il supporto alla pubblicazione di articoli scientifici, lorganizzazione di corsi e convegni e la pubblicizzazione di linee guida sviluppate dal comitato scientifico e dai numerosi esperti che collaborano con lAISJAC; promuove sul piano nazionale la ricerca clinica e genetica, al fine di sviluppare e migliorare lattivit di diagnosi nonch gli approcci terapeutici, preventivi e riabilitativi. Pubblicazioni e materiale divulgativo LAISJAC ha organizzato due convegni nazionali (marzo 2006 e novembre 2007) in cui esperti di tutti gli aspetti legati alla SJ e alle atassie congenite (neurogenetisti, neurooftalmologi, neurologi pediatri, nefrologi pediatri, neuropsichiatri infantili ecc.) hanno discusso con le famiglie le varie problematiche cliniche, liter diagnostico e le strategie terapeutiche e riabilitative disponibili, e hanno presentato gli ultimi risultati della ricerca scientifica in campo genetico. Il DVD del II convegno AISJAC disponibile su richiesta presso il sito web dellassociazione.

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Patologie Sindrome di Joubert; Atassie congenite.

Sedi e/o referenti territoriali

LAZIO Dott.ssa Enza Maria Valente viale Regina Margherita, 261 - 00198 Roma Tel. 06 44160537 Fax 06 44160548 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig.ra Anna Gaudiano Surgo via Talucchi, 20 - 10143 Torino Tel. 011 4376472 Cell. 339 8460005 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig. Giuseppe Moscaritoli via del Lavoro, 4 - 71048 Stornarella (FG) Cell. 333 1533137 E-mail: [email protected]

VENETO Sig. Riccardo Cassin via Ita Marzotto, 28A - 30025 Fossalta di Portogruaro (VE) Tel. 0421 700805 Cell. 348 0565667 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Sindrome di Lowe ONLUS AISLO

Sito web: http://cmns.mnegri.it Sede: via Nazionale, 8/a - 66030 S. Maria Imbaro (CH) Presidente: Sig.ra Anna Maria Dinelli

Contatto: Tel. 0872 570346/211 - Fax 0872 570212 Cell. 340 22226416 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Lowe una malattia rara, causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima che essenziale per i normali processi metabolici che avvengono in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi. A causa del deficit dellenzima, le funzioni regolate dallapparato del Golgi sono alterate e questo porta a vari difetti dello sviluppo come cataratta, problemi renali e cerebrali. Il modo in cui il deficit dellenzima porta a questi difetti non ancora noto. Le caratteristiche principali sono cataratta bilaterale, glaucoma, ipotonia, ritardo mentale, convulsioni, problemi del comportamento ecc. Non esiste una cura, ma molti sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche e occupazionali e con programmi educativi speciali. Il gene della sindrome di Lowe localizzato sul cromosoma X. Solo i maschi sono colpiti dalla sindrome. Le femmine che hanno il gene mutato sono portatrici. In alcuni casi, la sindrome di Lowe il risultato di una nuova mutazione nella cellula uovo della madre, per cui la madre non portatrice. Finalit e servizi Costituire un punto di incontro dove le famiglie con congiunti affetti da sindrome di Lowe possono conoscersi e condividere le proprie esperienze. Comunicare alle famiglie tutte le informazioni inerenti la patologia. Contribuire alla soluzione delle difficolt di ordine sociale e legale che le famiglie devono affrontare. Informare le famiglie e i medici degli sviluppi della ricerca scientifica sulla sindrome di Lowe. Promuovere e sostenere la ricerca scientifica. Sensibilizzare lopinione pubblica sui problemi legati alla sindrome di Lowe. Raccogliere fondi da destinare agli scopi dellassociazione. Patologie Sindrome di Lowe o sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe.

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Associazione Italiana Sindrome di Moebius ONLUS AISMo ONLUS

Sito web: www.moebius-italia.it Sede: piazza Libero Grassi, 3 - 20053 Muggi (MB) Presidente: Sig. Renzo De Grandi

Contatto: Tel. 039 2726229 - Fax 039 2724931 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Moebius una malattia rara la cui caratteristica principale la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli occhi lateralmente. Anche i nervi cranici 3, 5, 8, 9, 11 e 12 possono presentare dei problemi. In definitiva, i sintomi/aspetti generali possono essere cos riassunti: mancanza di espressivit facciale, impossibilit a sorridere o fare smorfie; problemi di alimentazione, difficolt di deglutizione con rischio di soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire i pazienti e si deve prestare particolare attenzione ai cibi solidi); sensibilit dellocchio, a causa dellimpossibilit a chiudere gli occhi (spesso consigliato lutilizzo di occhiali da sole e di cappellini); assenza di movimenti di lateralit degli occhi; ritardo nello sviluppo della motricit generale causato dalla scarsa tonicit dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti iniziano a gattonare pi tardi); strabismo (correggibile con la chirurgia); bava; palato alto, palatoschisi; lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua; problemi dentali; problemi alludito; difficolt a parlare (specialmente con le lettere labiali m, p, b). La sindrome di Moebius si presenta alla nascita. La sua causa sembra sia di natura genetica, anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse. La sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale e sembra che ci sia, in alcuni casi, un rischio maggiore di trasmissione della malattia da genitori affetti ai loro bambini. Anche se nessun test prenatale, atto a individuare il possibile verificarsi della sindrome di Moebius, attualmente disponibile, in alcuni casi le analisi genetiche potrebbero fornire indicazioni utili a uneventuale diagnosi della malattia. Finalit e servizi Sollevare linteresse e accrescere la conoscenza della sindrome di Moebius tra i medici e la comunit. Promuovere, finanziando e supportando la ricerca, le cure e i possibili trattamenti. Promuovere la formazione di gruppi di ricerca e incoraggiare un maggior numero di studenti e di ricercatori a indirizzare la loro attivit allo studio della sindrome di Moebius. Facilitare gli scambi di informazione scientifica a livello nazionale e internazionale, patrocinando e organizzando corsi di aggiornamento, convegni, congressi, borse di studio. Incentivare e realizzare lattivit di volontariato senza fini di lucro. Fornire e richiedere aiuti per la fornitura di interventi, trattamenti, degenze e viaggi informativi in Italia e allestero.

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Organizzare, sviluppare, diffondere un sistema di comunicazione e di informazione tra le persone colpite dalla sindrome di Moebius e tra le loro famiglie. Promuovere e organizzare conferenze, incontri, dibattiti, lezioni, servizi di orientamento e predisporre pubblicazioni e interventi di divulgazione attraverso ogni mezzo di comunicazione. Patologie Sindrome di Moebius.

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Associazione Italiana Sindrome di Noonan ONLUS

Sito web: www.angelinoonan.it Sede: via Antonio Chinotto, 1 - 00195 Roma Presidente: Dott.ssa Antonella Esposito

Contatto: Cell. 338 7816915 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La Sindrome di Noonan una malattia genetica che colpisce una persona ogni 1000-2500. La mutazione del gene che causa la sindrome pu avvenire casualmente al momento del concepimento, oppure pu essere trasmessa da un genitore affetto. La sindrome caratterizzata da cardiopatia congenita, lineamenti caratteristici del viso (ipertelorismo, rime palpebrali oblique in basso e verso lesterno, ptosi palpebrale, padiglioni auricolari a basso impianto e ruotati posteriormente con un elice spesso), anomalie della gabbia toracica, pterigio del collo (una piega cutanea a lato del collo), malformazioni renali, anomalie genitali nei maschi (testicoli ritenuti o criptorchidismo), bassa statura, difficolt alimentari durante la prima infanzia, predisposizione alle emorragie per un difetto dei fattori della coagulazione, displasia dei vasi linfatici, sviluppo psicomotorio ritardato, in maniera variabile da persona a persona, ma di solito in forma lieve. Alcuni bambini necessitano di interventi di chirurgia correttiva, come per le cardiopatie congenite, lo strabismo, la ptosi palpebrale, lo pterigio del collo, il pectus excavatum o carinatum, lernia inguinale e il criptorchidismo. Le caratteristiche cliniche non sono sempre presenti nei singoli pazienti e quelle presenti possono essere variabilmente espresse. La diagnosi in prima istanza clinica, cio si basa sullesame obiettivo del paziente. I progressi della ricerca hanno permesso di delineare in larga parte le cause genetiche della sindrome. Nella met dei pazienti, la malattia dovuta a mutazioni del gene PTPN11, localizzato sul cromosoma 12. Il gene codifica per la proteina fosfotirosina fosfatasi SHP-2. Recentemente stato dimostrato che la sindrome di Noonan una condizione geneticamente eterogenea, cio causata da mutazioni in geni diversi appartenenti alla stessa via metabolica (cosiddetta cascata di RAS-MAPK). In particolare sono state identificate mutazioni del gene SOS1 in circa il 15% dei casi che presentano una statura media pi elevata e sintomi cutanei significativi; del gene RAF1 in meno del 10% dei casi, prevalentemente in quelli con cardiomiopatia ipertrofica; KRAS in circa il 2-3% dei casi, con quadro clinico pi grave. La sindrome viene ereditata con modalit autosomica dominante, cio il gene-malattia viene trasmesso da un genitore affetto, in media, alla met dei figli, indipendentemente dal loro sesso. In oltre la met dei casi, la sindrome origina da nuova mutazione in un gamete di un genitore non affetto. La presenza di alcuni segni della sindrome in corso di gravidanza possono indurre lecografista a sospettare la sindrome di Noonan; si tratta tuttavia di segni aspecifici che come tali non consentono di formulare una diagnosi certa. Tra essi rientrano lanasarca, cio laccumulo di liquido nello spazio interstiziale di tutti i tessuti, ligroma cistico del collo, e il polidramnios, cio laumento del volume del liquido amniotico (superiore a 1500-2000 ml). Finalit e servizi Divulgare a tutti i livelli linformazione sulla malattia attraverso la realizzazione di un portale web, creando un periodico di informazione scientifica e gestendo i contatti con le associazioni affini. Fornire alle persone coinvolte sostegno ed assistenza psicologica e sociale attraverso lorganiz-

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zazione di riunioni di pazienti, familiari e operatori, istituendo uno sportello telefonico di ascolto e gestendo interventi mirati alle scuole e agli ospedali. Sostenere con forza la ricerca scientifica coordinando e realizzando progetti di ricerca finalizzati allincremento delle conoscenze sulla sindrome, affinando tecniche e strumenti di indagine per una diagnosi pre e post natale pi accurata, contribuendo alla elaborazione di protocolli genetici e medici standardizzati. Tutelare e salvaguardare i diritti dei malati e delle loro famiglie dando e richiedendo aiuti per la fornitura di interventi, di trattamenti e di degenze in Italia e allestero, istituendo un servizio di consulenza legale per i malati e le loro famiglie, per le pratiche di riconoscimento dellinvalidit, dei sussidi economici e delle esenzioni ticket. Formare gli operatori del settore con corsi di formazione specifica per i volontari e per le varie figure professionali coinvolte. Patologie Sindrome di Noonan.

Sedi e/o referenti territoriali

LAZIO Dott.ssa M. Cristina Digilio Ospedale Pediatrico Bambino Ges - Unit Operativa di Genetica Medica - Padiglione Giovanni Paolo II P.zza S. Onofrio, 4 - 00165 Roma Tel. 06 68592227 E-mail: [email protected] Prof. Bruno Dallapiccola Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita, 261 - 00198 Roma Tel. 06 44160503 E-mail: [email protected] Prof. Bruno Marino Policlinico Umberto I - Ambulatorio di Cardiologia e Malattie Respiratorie - Istituto Clinica Pediatrica Viale Regina Elena, 324 - 00161 Roma Tel. 06 49979226 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Sindrome di Poland ONLUS AISP

Sito web: www.sindromedipoland.org Sede: via C. Benettini, 4/1 - 16143 Genova Presidente: Sig.ra Eva Pesaro

Contatto: Tel. 010 5222238 - Fax 010 8631373 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Poland una malattia rara, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland (da cui il nome). Colpisce mediamente una persona ogni 20/30.000 con unincidenza doppia nei maschi rispetto alle femmine. La malattia si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore, generalmente quello destro. Tali malformazioni - pi o meno gravi - possono interessare i muscoli pettorali (fino alla mancanza totale degli stessi), le costole, il torace, il braccio, le mani e il cuore, che pu essere posizionato a destra (senza alterazione per le sue funzioni). A oggi non se ne conoscono con certezza le cause, anche se si suppone ci possa essere unanomalia genetica allorigine della mancata formazione di alcuni vasi sanguigni, cui consegue il ridotto o mancato sviluppo della zona del corpo irrorato da quel vaso. Le malformazioni non sono tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico dei soggetti affetti, tanto che una corretta educazione consente di sviluppare abilit manuali anche nei portatori delle malformazioni pi gravi. I fattori funzionali ed estetici possono essere corretti con interventi riabilitativi e/o chirurgici. Non trattandosi di una malattia mortale, altrettanto importante risulta essere il supporto psicologico dei portatori e dei familiari, per facilitare laccettazione di s nel quotidiano e favorire il superamento di timori e pregiudizi, causa di isolamento ben pi dannoso della sindrome stessa. Finalit e servizi Le principali finalit sono: mettere in contatto chi colpito da questa patologia, per fornire un aiuto concreto in termini di informazione e scambio di esperienze; promuovere la raccolta e la diffusione delle informazioni relative alla sindrome; promuovere e finanziare la ricerca, la diagnosi e le cure; facilitare gli scambi di informazione scientifica a livello nazionale e internazionale; promuovere e organizzare convegni, incontri, lezioni e pubblicazioni; collaborare con altre associazioni. Attivit scientifica: Lobiettivo primario la creazione di una rete di specialisti esperti di diversi ambiti a garanzia di un approccio multidisciplinare alla diagnosi e al trattamento che la sindrome di Poland pu comportare nei pazienti portatori. Allinterno dellAISP si costituito un Comitato Tecnico Scientifico Interdisciplinare che raccoglie medici e professionisti (chirurghi toracici, ortopedici, plastici, genetisti, psicologi, terapisti, radiologi ecc.), presieduto dal professor Vincenzo Jasonni, direttore UO di Chirurgia Pediatrica dellIstituto Giannina Gaslini di Genova. Attivit a supporto dei pazienti e delle famiglie: supporto telefonico, via mail e forum; organizzazione di Day Hospital per piccoli pazienti presso Istituto Gaslini di Genova; organizzazione di un Ambulatorio di Chirurgia Plastica presso Ospedale Cisanello di Pisa; supporto psicologico tramite 2 psicologhe;

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indirizzare le famiglie presso professionisti specializzati; organizzazione di convegni, mostre, fiere per i soci e per la promozione della sindrome di Poland e dellAISP. Pubblicazioni e materiale divulgativo Tutto il materiale AISP viene pubblicato e reso disponibile sul portale Internet AISP www.sindromedipoland.org Patologie Sindrome di Poland.

Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA Sig.ra Monica Fiumi via D. Calvart, 46 - 40129 Bologna Cell. 338 2121311 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Lucia Sacc via Roma, 52 - 00040 Pavona di Albano Laziale (RM) Tel. 06 9310175 Cell. 347 0549038 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig. Massimo Naticci via C. Benettini, 4/1 - 16143 Genova Tel. 010 5222238 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Sindrome di Shwachman AISS

Sito web: www.shwachman.it Sede: via Pioveghetto, 15 - 35136 Padova Presidente: Sig. Aurelio Lococo

Contatto: Tel. 049 8736130 - Fax 049 8736130 - Cell. 328 4016591 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Shwachman una condizione patologica, descritta per la prima volta dal Dott. Shwachman e dal Dott. Diamond di Boston nel 1964, caratterizzata principalmente dallipoplasia del pancreas esocrino, bassa statura, disfunzione del midollo osseo e alterazioni varie delle ossa. Lipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti. Ne deriva uninsufficienza pancreatica e quindi un difetto importante nella digestione e nellassorbimento degli alimenti. Questo difetto tende ad attenuarsi con let. La bassa statura presente sin dalla nascita e non viene corretta con alcuna terapia, nonostante la crescita abbia una velocit regolare. Le disfunzioni del midollo osseo sono molteplici. Vi nel complesso uno scarso sviluppo del midollo, rimpiazzato in parte da tessuto grasso, con conseguente scarsa produzione di globuli rossi, di piastrine e di granulociti neutrofili, deputati alle difese di prima linea contro i batteri. Il difetto pi frequente riguarda i neutrofili: si parla di neutropenia, che abitualmente intermittente o ciclica. I neutrofili inoltre sono in genere poco mobili e, quindi, raggiungono con difficolt le sedi dellinfezione. La scarsit e lipomobilit dei neutrofili favoriscono le infezioni, specialmente nel bambino piccolo: otite, broncopolmonite, osteomielite, infezioni della cute, setticemia. La piastrinopenia (difetto delle piastrine) e anemia (difetto dei globuli rossi) sono meno frequenti. Nel bambino piccolo, vi un elevato livello di emoglobina fetale e vi pu essere in qualche caso una tendenza del midollo a degenerare in quadri leucemici. Le alterazioni delle ossa sono di vario tipo: prevalentemente sono alterazioni di struttura nel tratto vicino alle grosse articolazioni (displasia metafisaria presso ginocchia) o a livello delle costole (con torace stretto). Pu essere presente valgismo delle ginocchia (ginocchio deviato). Queste alterazioni sono forse in parte responsabili del difetto di statura, anche se tendono a correggersi con let. In singoli casi sono state riscontrate anche altre alterazioni: modesto ritardo psicomotorio (abbastanza frequente, ma senza sostanziale compromissione mentale), diabete mellito, disfunzione renale, ittiosi (cute squamosa), disfunzione del fegato, anomalie dentarie, megacolon, difetto delle immunoglobuline. La sindrome viene trasmessa con modalit autosomica recessiva da due genitori portatori sani di un gene alterato e il 25% dei figli ne affetto. considerata una condizione relativamente rara, anche se non disponiamo oggi di dati certi sulla frequenza: vi sono solo stime grossolane, che suggeriscono un affetto ogni 10.000 - 200.000 nati. Il problema che la diagnosi pu essere spesso difficile e parecchi casi, probabilmente, sono ignorati. Al momento sono disponibili solo cure sintomatiche. Finalit e servizi Sensibilizzare cittadini, enti pubblici, privati, autorit, medici sui problemi dei soggetti affetti da sindrome di Shwachman, promuovendo interventi pubblici e privati per lavvio e lo sviluppo della ricerca scientifica, epidemiologica, genetica e farmacologica, come base imprescindibile alla lotta contro la sindrome, incentivando altres lelaborazione di terapie non solo sintomatiche per la sua gestione e cura. Promuovere interventi legislativi in ambito locale e nazionale a favore dei soggetti affetti da sindrome di Shwachman e di servizi pubblici atti ad assicurare completa assistenza agli ammalati e alle loro famiglie.

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Patologie Sindrome di Shwachman.

Sedi e/o referenti territoriali

VENETO Dott. Marco Cipolli piazzale Stefani, 1 - 37126 Verona Tel. 045 8122750 Fax 045 8122042 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome di Stargardt AISSt

Sito web: www.sindromedistargardt.org Sede: corso S. Francesco, 5 - 81030 Teverola (CE) Presidente: Sig. Emilio Paone

Contatto: Fax 081 8118851 - Cell. 347 7594883 / 328 9211532 / 349 1697786 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Stargardt la pi frequente forma ereditaria di degenerazione maculare, ovvero di perdita dei fotorecettori della macula, la porzione della retina pi importante per la corretta visione nelluomo. una malattia progressiva e recessiva, per cui chi ne affetto nasce da portatori sani e ha un normale visus che si perde progressivamente e rapidamente tra linfanzia e la giovinezza. A oggi, non esiste una cura per questa malattia. Il gene ABCA4 stato isolato da diversi anni e ora esiste un modello animale della malattia con lo stesso difetto genetico e una presentazione clinica simile a quella delluomo. Finalit e servizi Promuovere lo sviluppo e la diffusione delle ricerche scientifiche nel campo della diagnosi e della cura della malattia di Stargardt. Favorire il miglioramento dei servizi e dellassistenza socio-sanitaria in favore dei soggetti colpiti dalla malattia di Stargardt e delle loro famiglie. Accrescere la conoscenza della malattia di Stargardt tra i medici e la comunit. Collaborare con altre associazioni, enti, istituti e organismi in Italia e allestero. Patologie Sindrome di Stargardt.

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Associazione Italiana Sindrome di Tourette e disturbi correlati AIST ONLUS

Sito web: www.tourette.it Sede: IRCCS Galeazzi, via R. Galeazzi, 4 - 20160 Milano Presidente: Dott. Mauro Porta

Contatto: Tel. 02 66214942 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Patologia neurologica ad andamento fluttuante caratterizzata da tic sonori e motori, variabili per gravit e intensit. I tic possono talora essere autolesivi. Si accompagna ad alterazioni del comportamento e della condotta, quali iperattivit, disturbo dellattenzione, comportamento ossessivo e compulsivo, ansia, aggressivit auto- ed etero-diretta. Finalit e servizi Organizzare convegni e seminari per i medici e gli operatori sociali, attuare un registro epidemiologico, istituire gruppi di sostegno per pazienti e famiglie, garantire laccesso a uno sportello di sostegno psicologico. Lassociazione diffonde informazioni attraverso un periodico e attraverso il sito internet www.tourette.it Pubblicazioni e materiale divulgativo Periodico distribuito agli associati Tourette News. Articoli per medici, insegnanti e pazienti diffusi sul sito internet www. tourette.it Opuscoli disponibili in sede. Patologie Sindrome di Tourette.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome di Williams ONLUS AISW ONLUS

Sito web: www.sindromediwilliams.org Sede: c/o SMOM Gran Priorato di Roma, piazza Cavalieri di Malta, 4 - 00153 Roma Presidente: Dott. Leopoldo Torlonia

Contatto: Tel. 06 5741342 - Fax 06 5741342 - Cell. 338 8873359 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/10.000 nati. La sindrome di Williams (SW) una condizione genetica descritta per la prima volta nel 1961 in Nuova Zelanda. Le persone con SW presentano una delezione del cromosoma 7, con la quale vengono persi una trentina di geni. Le persone Williams presentano particolari caratteristiche del volto, con fronte ampia, iride a stella e labbra grosse e una sorta di asimmetria nel funzionamento delle loro capacit cognitive, con una compromissione delle capacit visuospaziali e un relativo risparmio delle abilit linguistiche. Sono inoltre molto comuni i difetti cardiovascolari, soprattutto la stenosi sopravalvolare dellaorta e la stenosi dellarteria polmonare. I bambini presentano un ritardo nella coordinazione motoria, una notevole fluidit linguistica e una particolare predisposizione per la musica e per lapprendimento delle lingue straniere. La diagnosi clinica viene confermata con tecniche di citogenetica molecolare (ibridazione in situ fluorescente, FISH), che evidenzia la delezione della regione critica. Quasi tutti i casi originano da nuova mutazione, per cui il rischio di ricorrenza, nei figli successivi della coppia che ha avuto un figlio con SW, trascurabile. Finalit e servizi Fornire supporto ai propri associati e alle loro famiglie per affrontare correttamente i problemi medici, legali e sociali connessi alla SW. Fornire consulenza di carattere medico e legale ai propri associati. Diffondere le informazioni medico-scientifiche. Promuovere programmi educativi. Organizzare convegni nazionali e internazionali per la verifica dello stato della ricerca. Promuovere e gestire i contatti con le associazioni SW attive nei Paesi esteri. Organizzare riunioni periodiche dei pazienti, delle famiglie e dei riabilitatori. Raccogliere fondi attraverso donazioni di persone o di societ da utilizzare per programmi in corso o da destinare a riserva per programmi futuri. Accedere a programmi di finanziamento nazionali o internazionali. Pubblicazioni e materiale divulgativo La sindrome di Williams, opuscolo di informazioni, AISW. Informazioni per insegnanti di bambini con sindrome di Williams, AISW. La Sindrome di Williams, a cura di Aldo Giannotti e Stefano Vicari, edito da Franco Angeli, 2004. Atti del Convegno internazionale sulla sindrome di Williams, Roma 1999. ...bambini, raccolta di fotografie di Paolo Andrizzi, 2000. Vogliamo presentarvi una persona speciale, 2001, cd-rom italiano, inglese, spagnolo. First meeting of Williams Syndrome European Associations, VHS, Roma 16-18 aprile 1999. Voglio una vita, cortometraggio con la regia di Christian Angeli, a cura della Societ Video di Roma, 1999. EWIVA, notiziario semestrale che raccoglie informazioni, novit e aggiornamenti sulla sindrome e in generale sul mondo dellhandicap.

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Patologie Sindrome di Williams.

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Sig. Flavio Puleo via ex tramvia - 80020 Casavatore (NA) Cell. 349 5807307 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Daniela Baseggio Tronkar via Natisone, 13 - 33019 Tricesimo (UD) Tel. 0432 851653 Cell. 348 0480251 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig. Donato Pignataro c/o Clinica De Marchi - 20100 Milano Tel. 02 4585757 E-mail: [email protected] MARCHE Sig. Andrea Romiti viale Adriatico, 50 - 61032 Fano (PU) Tel. 0721 803112 Fax 0721 803112 Cell. 339 8485457 PIEMONTE Sig.ra Gloria Gioco via Vacchieri, 7 - 10093 Collegno (TO) Tel. 011 4053360 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig. Michele Mastracchio via G. De Petra, 3 - 71100 Foggia Tel. 0881 615093 Cell. 339 8830391 / 339 1643752 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig.ra Roberta Aime via Manzoni, 7 - 09128 Cagliari Tel. 070 490786 Fax 070 490786 Cell. 335 8108805 E-mail: [email protected] SICILIA Sig.ra Laura Ambra Roccapalumba via R. Sanzio, 67 - 90010 Porticello - Santa Flavia (PA) Cell. 339 1158670 E-mail: [email protected] TOSCANA Dott.ssa Annalisa Cavalleri via Franceschi, 1/D - 50018 Scandicci (FI) Tel. 055 7300748 Fax 055 7300748 Cell. 340 4769379 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn ONLUS AISiWH ONLUS

Sito web: www.aisiwh.it Sede: via Bologna, 65 - 62010 Montecosaro (MC) Presidente: Dott. Alfredo Miotti

Contatto: Tel. 0733 864275 - Fax 0733 864275 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/50.000 nati. La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) nota dal 1965 ed caratterizzata da problemi clinici differenti, apparentemente non correlati fra loro, solitamente presenti fin dalla nascita, che coinvolgono organi, apparati e funzioni diverse, e sono riconducibili a una piccola perdita (microdelezione) di materiale genetico a carico del braccio corto del cromosoma 4. Lampiezza di questa delezione pu essere variabile tra paziente e paziente. I soggetti con WHS mostrano problemi di scarso accrescimento, sia nel corso della gravidanza, sia nella successiva vita postnatale, ritardo delle prime tappe dello sviluppo, come stare seduto autonomamente, fare i primi passi o dire le prime parole, e successivo ritardo intellettivo. Particolarmente caratteristica la struttura della fronte, degli occhi e del naso. Sono inoltre molto frequenti le malformazioni del sistema nervoso centrale, degli occhi, del palato, del cuore, dellapparato scheletrico, gastrointestinale, genitale e urinario. frequente la comparsa di crisi convulsive di difficile controllo con le terapie mediche. In generale, i soggetti con WHS possono avere infezioni ricorrenti, a carico sia delle alte sia delle basse vie aeree. Sono spesso presenti problemi, anche gravi, di alimentazione spontanea che possono portare alla necessit di un trattamento riabilitativo specifico. La diagnosi pu essere sospettata in ogni et della vita, di solito in base allaspetto fisico, ai problemi della crescita e al quadro neurologico. Quando lipotesi formulata, deve essere confermata attraverso la dimostrazione della microdelezione del braccio corto del cromosoma 4, mediante lesecuzione di unanalisi cromosomica mirata, come il cariotipo con bandeggio prometafisico o luso di tecniche di laboratorio pi sofisticate e precise, come libridazione in situ con sonda fluorescente (FISH). Spesso il classico esame cromosomico, con bandeggio standard, normale: questo non deve trarre in inganno e fare abbandonare le indagini. Limpegno maggiore del trattamento di questi soggetti, oltre al controllo dei problemi medici rilevati, rivolto alla riabilitazione in ambito psicomotorio e intellettivo e al supporto precoce della comunicazione. Lobiettivo lacquisizione e il mantenimento del benessere delle autonomie possibili e di una comunicazione funzionale e la prevenzione dei possibili peggioramenti. Se infatti nel complesso levoluzione dei soggetti con WHS in ambito psicomotorio e intellettivo non di tipo degenerativo, sono possibili cambiamenti peggiorativi spontanei o indotti dalla trasformazione delle condizioni ambientali. Nel tempo le richieste dellambiente diventano sempre pi complesse e questo pu aggravare la disabilit a seconda del danno primitivo e dei deficit accumulati strada facendo in ragione della mancata acquisizione di esperienze e di nuove capacit. In queste situazioni, sono necessari ulteriori interventi riabilitativi mirati. Finalit e servizi Offrire supporto alle famiglie dei pazienti attraverso telefono, email, newsletter, riunioni periodiche e scambio dinformazioni ed esperienze. Suscitare e mantenere linteresse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da WHS, promuovendo la ricerca, i dibattiti e le conferenze. Stabilire rapporti di collaborazione finalizzati allo studio della WHS, con enti pubblici e privati, categorie mediche, ricercatori, ospedali e cliniche universitarie. Intervenire presso i legislatori per far promuovere leggi e provvedimenti atti a migliorare le condizioni di vita dei pazienti.

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Destinare donazioni, sottoscrizioni e fondi raccolti ai fini dellassociazione e alla specifica ricerca medico-scientifica. Pubblicazioni e materiale divulgativo Sindrome di Wolf-Hirschhorn, una guida alle famiglie. Atti dei congressi nazionali AISiWH. AISiWH Notizie, notiziario quadrimestrale. Patologie Sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA Sig. Giorgio Frignani via Graziosi, 41 - 41012 Carpi (MO) Tel. 059 696380 LAZIO Dott. Vittorio Rosato via Mazzola, 10 - 00142 Roma Tel. 06 5030217 LIGURIA Sig. Giulio Pinza via Tosa, 37 - 16149 Sampierdarena (GE) Tel. 010 415934 LOMBARDIA Dott. Sante Campion via Cassiopea, 10 - 20060 Mediglia (MI) Tel. 02 9067711 MARCHE Sig. Andrea Amaolo via Roma, 248 - 62010 Montecosaro (MC) Tel. 0733 566538 PIEMONTE Sig. Ugo Prin via Valpellice - 10060 S. Secondo di Pinerolo (TO) Tel. 0121 500799 SICILIA Sig. Baldassarre Accardi via Valle del Belice, 90 - 91010 Vita (TP) Tel. 0924 955464 TOSCANA Sig.ra Nevalda Del Segato via della Tartaruga - 58043 Castiglione della Pescaia (GR) Tel. 0564 933919 VENETO Sig. Marco Ceola via Mazzini, 3 - 31050 Ponzano Veneto (TV) Cell. 347 5071126

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behet ONLUS SIMBA ONLUS

Sito web: www.behcet.it Sede: via XXIV maggio, 28 - 56025 Pontedera (PI) Presidente: Sig. Andrea Benedetto Belvini

Contatto: Tel. 0587 58299 - Cell. 329 4265508 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Behet (MB) una vasculite sistemica a eziologia sconosciuta che colpisce le arterie e le vene di grande, medio e piccolo calibro. La malattia di Behet una patologia infiammatoria a genesi autoimmune che, per quanto rara, assume grande importanza socio-sanitaria poich colpisce soggetti in giovane et e d origine a sintomi clinici pluridistrettuali tra cui quelli contraddistinti da maggiore gravit sono a carico dellocchio, del sistema nervoso centrale, dellintestino e dellalbero venoso. I sintomi oculari determinano un progressivo danno alla funzione visiva e in circa un quarto dei pazienti lesito la cecit. Il coinvolgimento cerebrale, quello intestinale e le tromboflebiti a carico dei grossi vasi venosi possono essere fatali. Il decorso clinico caratterizzato da manifestazioni ricorrenti mucoso-cutanee, oculari, articolari, vascolari, gastrointestinali e neurologiche. Linsorgenza della malattia significativamente pi frequente nei soggetti HLA-B51 positivi. C accordo unanime tra i ricercatori che la malattia sia sostenuta da meccanismi di natura autoimmune con risposta di tipo Th1-dipendente. Un recente studio di popolazione condotto a Reggio Emilia ha evidenziato unincidenza di 0,24 casi/100.000/anno. In assenza di esami di laboratorio e strumentali specifici, la diagnosi clinica e si basa sulla presenza di tre sintomi: afte orali, afte genitali, segni oculari (uveiti, neuriti ottiche, glaucoma). La positivit B51 viene usata a conferma della diagnosi soprattutto quando manca uno dei tre sintomi clinici. Le manifestazioni cliniche della MB sono proteiformi e la tendenza a recidivare ne rappresenta il comune denominatore. I sintomi cutanei e a livello delle mucose rappresentano le manifestazioni pi frequenti, mentre luveite, la meningoencefalite, le trombosi dei grossi vasi e la colite sono le pi gravi. La terapia varia a seconda delle manifestazioni cliniche e si basa su corticosteroidi, colchicina, talidomide, immunosoppressori (azatioprina, ciclosporina); nei casi pi gravi vengono somministrati con efficacia anti-TNF alfa (infliximab, adalimumab, etanercept). Finalit e servizi SIMBA ONLUS: si pone come primo obiettivo la diffusione delle informazioni sia ai pazienti sia ai medici, di base o specialisti, la sensibilizzazione delle istituzioni e delle regioni al fine di creare nuovi centri di riferimento che garantiscano un trattamento uniforme su tutto il territorio nazionale, una diagnosi precoce, la realizzazione di protocolli terapeutici che si adeguino alle linee guida internazionali. funge da punto di contatto fra i pazienti disseminati in tutta Italia e i medici che possono seguirli e aiutarli, aiuta a uscire dallanonimato e a non sentirsi pi soli. coopera in sinergia con le principali associazioni ONLUS che si interessano di malattie rare, con i centri di riferimento regionali, con i pi stimati professionisti che dedicano il loro sapere e la loro carriera a questa patologia. grazie a internet, attraverso il sito www.behcet.it e alla mailing list a esso collegata, offre sostegno psicologico, informazioni e aiuti di ogni genere e grado a tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Behet e alle loro famiglie. I referenti regionali di SIMBA ONLUS sono rintracciabili 24 ore al giorno, 7 giorni su 7, in modo completamente gratuito, sia tramite telefono sia tramite e-mail.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Articoli divulgativi apparsi su quasi tutti i quotidiani italiani, realizzazione della Cartella Behet divulgata tramite conferenza stampa in Roma a tutte le testate giornalistiche. Pubblicazione riservata ai medici di base, ginecologi, dentisti, volta alla sensibilizzazione verso la malattia. Patologie Malattia di Behet.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Beatrice Marini Rosciolo de Marsi (AQ) Cell. 333 9698427 E-mail: [email protected] BASILICATA Sig. Raffaele Pisani Potenza Cell. 349 2209692 E-mail: [email protected] CAMPANIA Sig. Antonio DAscoli Napoli Cell. 392 0548895 E-mail: [email protected] Sig. Biagio Iannantuono Benevento Cell. 328 1593833 E-mail: [email protected] Sig. Rosa Pezzella Villaricca (NA) Cell. 333 6656762 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Maria Grazia Mandalari Roma Cell. 320 9062072 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig.ra Ouarda Fareh Sondrio Cell. 338 9992743 PIEMONTE Sig. Roberto Baratti Aramengo (AT) Cell. 380 7248574 E-mail: [email protected] Sig.ra Tiziana Cervelli Torino E-mail: [email protected] SICILIA Sig.ra Daniela Corvo Enna Cell. 339 7737177 E-mail: [email protected] Sig. Francesco Scuderi Catania Cell. 347 3896419 TOSCANA Sig.ra Alessandra Del Bianco via XXIV maggio 28 - 56025 Pontedera (PI) Tel. 0587 694984 Cell. 329 4265508 E-mail: [email protected] UMBRIA Sig.ra Dania Valli Orvieto (TR) Cell. 348 2437937 E-mail: [email protected] Sig. Stefano Giannoni Montefranco (TR) Cell. 348 4019599 E-mail: [email protected] VENETO Sig.ra Rita Pollina Padova Cell. 346 5335444 E-mail: [email protected] Sig. Cristiano Marasco Schio (VI) Cell. 346 2129441

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindrome X Fragile ONLUS

Sito web: www.xfragile.net Sede: via Abano, 8 - 20131 Milano Presidente: Dott.ssa Donatella Bertelli

Contatto: Tel. 02 47717104 - Fax 02 47717104 - Cell. 347 2701084 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome dellX fragile la forma ereditaria pi diffusa di ritardo mentale. Essa causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dellapprendimento, autismo e difficolt comportamentali significative. Prende nome da un sito fragile del cromosoma X che appare, dagli studi di laboratorio, come rotto. Si stima che una femmina su 2.500 e un maschio su 1.000 siano portatori del gene della sindrome dellX fragile. Sia i maschi sia le femmine possono essere affetti, sebbene i maschi siano di solito pi severamente compromessi e pi frequentemente identificati. Tra la popolazione femminile complessiva risulta portatrice sana una donna su 260. La sindrome dellX fragile pu colpire pi componenti della stessa famiglia, perci, diagnosticare un bambino X fragile ha implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto della famiglia. La donna portatrice sana della sindrome ha il 50% di probabilit di generare un figlio affetto dalla malattia. Finalit e servizi Intervenire il pi presto possibile presso i genitori dei bambini affetti per consigliarli, alleviarne lonere psicologico e favorire il processo di accettazione dei loro figli. Promuovere gli incontri dei genitori per scambiare idee ed esperienze e coordinarne lattivit. Promuovere e organizzare ogni attivit atta a favorire linserimento di tutte le persone affette nella societ e la loro accettazione a tutti i livelli. Facilitare lindispensabile e proficuo inserimento dei soggetti affetti nella societ, nei modi e nelle forme pi adatti al conseguimento degli obiettivi, ma senza trascurare lo studio di forme e metodologie di addestramento complementari o alternative, che potrebbero rilevarsi pi rispondenti per il conseguimento degli scopi citati. Raccogliere ogni informazione sulla natura e sul trattamento delle sindromi con ritardo mentale legato al cromosoma X, nonch sulle circostanze che sembrano favorirne linsorgere e sulle misure preventive rese disponibili dalla scienza e promuovere ricerche, anche attraverso listituzione di borse di studio. Creare una rete di consulenti formata da medici, operatori sanitari e sociali sensibili alle nostre problematiche, come atto preliminare per conseguire una migliore assistenza medica generale e favorire con ogni mezzo la formazione e laggiornamento di operatori sanitari e sociali. Diffondere la conoscenza degli strumenti operativi, legislativi e previdenziali di cui possono usufruire tutti coloro che sono affetti da dette sindromi e adoperarsi per lapplicazione delle leggi esistenti e per crearne di nuove e pi rispondenti. Stabilire rapporti di collaborazione, collegamento e convenzioni con enti pubblici e privati, nonch associazioni aventi analoghe finalit, al fine di promuovere attivit educative, socio-sanitarie, riabilitative, sportive e di avviamento al lavoro e allo scopo di ricercare i necessari sostegni e fondi per lo svolgimento e il raggiungimento delle finalit sociali. Favorire la formazione e laggiornamento in collaborazione con le istituzioni scolastiche del personale che agisce sui processi educativi e di recupero. Pubblicazioni e materiale divulgativo Il notiziario quadrimestrale dellassociazione sindrome X fragile.

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Conoscere e gestire la Sindrome dellX Fragile, una guida per familiari e professionisti. La Sindrome X Fragile: una malattia da conoscere, cd-rom interattivo. Intermezzo, foglio di informazione bimestrale. Patologie Sindrome dellX fragile.

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Sig.ra Sonia Petriello via Roma II vico, 6 - 81036 San Cipriano DAversa (CE) Tel. 0818 164876 Cell. 349 8059325 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Clara Gregorin via Cava, 19 loc. Fossalon - 34070 Grado (GO) Tel. 0431 88313 LAZIO Sig.ra Filomena Rotonda via Isidoro Carini, 18 - 00130 Roma Tel. 06 30815730 LOMBARDIA Dott.ssa Donatella Bertelli viale Gorizia, 11 - 46100 Mantova E-mail: [email protected] Cell. 348 0738673 Sig.ra Alessandra Airoldi via Donati, 16 - 20146 Milano Tel. 02 47717104 - Fax 02 47717104 Cell. 347 2710184 E-mail: [email protected] Sig.ra Amalia Rascon via S. Allende, 19/b - 25015 Desenzano del Garda (BS) Cell. 333 3289930 MARCHE Sig. Gastone Cecchini via Ugo Bassi, 39 - 61032 Fano (PU) Tel. 0721 830804 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig.ra Fernanda Paciello via Svizzera, 69 - 10140 Torino Tel. 011 745559 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig.ra Angela Maria De Melas via Mons. Zucca, 50 - 09074 Ghilarza (OR) Tel. 078 552413 Cell. 328 1628848 Sig.ra Maria Fulgheri via Cavalcanti, 27 - 09047 Selargius (CA) Tel. 070 530956 Cell. 320 0765825 E-mail: [email protected] SICILIA Sig. Antonino Maimone via Monte Piselli, 5 - 90100 Messina Tel. 090 632712 Cell. 340 7032629 E-mail: [email protected] Sig.ra Adele Paguni contrada Fondaco Parrino - 98037 Letojanni (ME) Cell. 334 3294233 E-mail: [email protected] TOSCANA Prof. Pietro Paolo Angelini loc. Campori, 62 - 55036 Pieve Fosciana (LU) Tel. 0583 666834 Cell. 338 1003329 TRENTINO ALTO ADIGE Sig.ra Luigina Galler via S. Giacomo, 30 - 39050 Laives (BZ) Tel. 0471 250650 Cell. 338 5947657 E-mail: [email protected] VENETO Sig. Fabio Bego via A. Stella, 116/a - 35031 Abano Terme (PD) Tel. 0498 630153

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro AISNAF

Sito web: www.aisnaf.org Sede: via Fellino, 5 - 87067 Rossano (CS) Presidente: Dott. Natale Antonio Scalise

Contatto: Tel. 0983 514640 - Fax 0983 514640 - Cell. 320 6159950 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Si tratta di una grave malattia neurodegenerativa che aggredisce per lo pi i bambini, causata da unabnorme concentrazione di cisteina e da accumulo di ferro nel cervello, che determina un danno tissutale irreversibile portando lentamente a morte le cellule nervose che notoriamente hanno una bassissima capacit rigenerativa. Clinicamente si presenta con distonia ingravescente agli arti inferiori fino alla spasticit, turbe dellequilibrio e della deambulazione che si estendono progressivamente al tronco e agli arti superiori fino a uno stato di invalidit totale; disartria (difficolt a parlare), disfagia (difficolt alla deglutizione e allalimentazione), dispnea (difficolt respiratorie), e retinite pigmentosa (causa di gravi deficit visivi fino alla cecit). La malattia, per la quale non esistono trattamenti specifici, considerata una patologia rara e quindi appartiene al gruppo delle cosiddette malattie orfane che per lesiguit della loro incidenza nelle casistiche mondiali non ricevono risorse finalizzate alla ricerca. Finalit e servizi Fornire supporto informativo alle famiglie coinvolte, indirizzandole ai centri specialistici di riferimento. Diffondere le conoscenze della NBIA tra i medici di base e i pediatri per arrivare in tempi brevi a una diagnosi precoce. Formare terapisti della riabilitazione e logopedisti in grado di fronteggiare le particolari problematiche e migliorare la qualit della vita delle persone coinvolte. Rendere la societ pi consapevole della malattia attraverso internet, televisione, radio, giornali, conferenze stampa, manifestazioni sportive e sociali. Sostenere e incoraggiare la ricerca biomedica al fine di accelerare lavvio delle applicazioni cliniche dei risultati degli studi intrapresi. Coordinare la nascita di una banca dati nazionale sulla NBIA. Pubblicazioni e materiale divulgativo www.aisnaf.org Patologie Sindrome di Hallervorden-Spatz; Sindrome HARP; Aceruloplasminemia; Neuroferritinopatie; Distrofia neuroassonale infantile e altre NBIA (sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro) non inquadrabili nelle forme precedenti. Sedi e/o referenti territoriali
LAZIO Avv. Ugo Scalise via della Balduina, 59 - 00136 Roma Tel. 06 35454366 Fax 06 35402727 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Lorella Faltib via G. Deledda, 10 - 33100 Pordenone Cell. 338 3507168 E-mail: [email protected]

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Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari AISMAC

Sito web: www.aismac.org Sede: via Monte Bianco, 20 - 10048 Vinovo (TO) Presidente: Dott. Carlo Celada

Contatto: Tel. 011 9654723 / 011 9653031 - Fax 011 9654723 Cell. 338 5888549 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malformazione di Arnold Chiari (AC1) caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari nel canale spinale, attraverso la larga apertura che si trova alla base del cranio, con conseguente riduzione o blocco del passaggio del liquido cerebro-spinale. Questa situazione riduce o blocca la circolazione fra il cranio e il canale spinale con conseguenti possibili danni neurologici. La causa principale di tale discesa la mancanza di spazio sufficiente a livello della base del cranio, dovuta principalmente a malformazioni ossee o anomalie dei tessuti connettivi. I sintomi pi comuni sono: forti dolori alla testa e al collo, problemi di equilibrio e difficolt nel coordinamento dei movimenti fini delle mani. In alcuni casi, compaiono problemi agli occhi (vista indistinta o sfocata, fotosensibilit, nistagmo), alle orecchie (ronzii e rumori, riduzione delludito) o alle corde vocali. Altri sintomi importanti che devono suonare come un campanello dallarme sono: difficolt a deglutire, apnee notturne, vomito incontrollabile e forti aritmie cardiache. AC1, che generalmente considerata una malformazione congenita, la causa principale della siringomielia. La siringomielia (SM) unaffezione neurologica del midollo spinale caratterizzata dallinfiltrazione del liquido cerebro-spinale (CSF) al suo interno, con la formazione di una cavit cistica (siringa), che pu provocare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso. La siringa pu verificarsi a diversi livelli della colonna, per un trauma, una stenosi vertebrale, unernia discale, uno stato infiammatorio delle membrane che circondano il midollo, un tumore, una meningite, una complicazione di una puntura spinale. I sintomi della SM sono molteplici e dipendono dalla forma e dallubicazione della cavit e, in genere, si sommano a quelli della causa scatenante. I sintomi pi comuni sono: mancanza di sensibilit (specialmente al caldo e al freddo), debolezza o spasmi muscolari, difficolt motorie, stanchezza, parestesie, incontinenza. Inoltre, la maggior parte dei pazienti soffre di male di testa e di altri dolori di origine neuropatica. In alcuni pazienti la siringomielia pu portare a gravi danni neurologici, fino alla paraplegia. Finalit e servizi AISMAC non si propone alcuno scopo di lucro e persegue esclusivamente finalit di solidariet nel campo dellassistenza sociale e socio-sanitaria a favore di soggetti affetti da AC1 e SM. Lassociazione, in particolare, ha i seguenti obiettivi: diffondere la conoscenza di AC1 e SM come malattie rare; promuovere lassistenza alle persone affette da queste patologie, nonch offrire informazioni e suggerimenti ai malati e alle loro famiglie; sensibilizzare lopinione pubblica, la stampa e le istituzioni, affinch emergano le problematiche e le esigenze delle persone affette da AC1 e SM; effettuare indagini sulla diffusione di AC1 e SM in Italia; promuovere rapporti con associazioni (italiane e internazionali) sia di medici sia di ammalati e con ogni altra istituzione avente scopi e programmi analoghi.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Depliant illustrativi. Materiale cartaceo sulle patologie. Notizie, articoli medico-scientifici, informazioni sul sito www.aismac.org Patologie Siringomielia; Sindrome di Arnold Chiari.

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Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante AISpA ONLUS

Sito web: www.aispaitalia.it Sede: via Elisabetta Sirani, 3/2 - 40129 Bologna Presidente: Dott. Giuseppe Oranges

Contatto: Tel. 051 371141 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Spondiloartriti il termine che indica una serie di patologie infiammatorie autoimmuni a carico primariamente delle vertebre e delle articolazioni sacro-iliache, con interessamento secondario delle grosse articolazioni periferiche (anche, caviglie). Allinteressamento infiammatorio assiale si accompagna spesso un coinvolgimento tendineo. La spondiloartrite anchilosante, nota anche come morbo di Bechterew, costituisce lespressione clinica pi tipica delle spondiloartriti. una malattia permanente, progressiva, altamente invalidante. Letimologia del termine autoesplicativa: spondilite si riferisce, infatti, a uninfiammazione (-ite) delle vertebre (in greco spondylos) e anchilosante indica la coesione (ankylosys, sempre dal greco) di pi parti tra loro. Esordisce in et giovanile, verso i 25-30, anni e linsorgenza lenta e graduale con dolore alla schiena e rigidit che, nelle forme pi gravemente invalidanti, insorgono presto al mattino, tanto da interrompere il sonno e costringere il malato ad alzarsi e a muoversi. La privazione del sonno, insieme alla progressiva immobilit, incidono pesantemente sul normale svolgimento della vita quotidiana e minano psicologicamente i malati, la cui vita professionale, privata e sociale risulta gravemente compromessa. I malati di spondilite anchilosante presentano una posizione caratteristica, obliqua con il collo immobilizzato e proiettato in avanti, il collo deformato, la statura abbassata e il campo visivo ridotto. I soggetti sofferenti di questa malattia non possono alzare il capo per vedere il cielo, da cui la definizione uomini e donne senza cielo. Oltre alla colonna vertebrale, possono essere interessati altri distretti corporei: in primis, per la frequenza osservata, locchio, con iriti e uveiti anche gravi che possono portare alla cecit. Il distretto cardiaco pu venire interessato a livello della valvola aortica, il polmone, con linsufficienza respiratoria. Altre complicazioni pi rare sono, piuttosto, condizioni associate alla spondiloartrite anchilosante o sovrapposte a essa. Si tratta di altre forme infiammatorie come la psoriasi, la malattia di Reiter, le sindromi infiammatorie intestinali, per citare le pi comuni. Finalit e servizi Lassociazione persegue la propria missione di solidariet mediante un piano integrato di ricerca, prevenzione, cura, assistenza, informazione, con il coinvolgimento delle strutture politiche, amministrative e sanitarie per una sensibilizzazione nei confronti di tutte le problematiche che affliggono quotidianamente i malati. LAssociazione Italiana Spondiloartriti iscritta al registro con la sigla AISpA ONLUS e ha come obiettivo lo studio e la ricerca scientifica per migliorare la qualit di vita dei pazienti affetti da patologie rientranti nel raggruppamento delle spondiloartriti sieronegative comprendenti la spondiloartrite anchilosante, lartrite psoriasica, la sindrome di Reiter, le artriti reattive, le enteroartriti (artriti associate alla colite ulcerosa o al morbo di Crohn) e loligoartrite giovanile di tipo 2. In seguito al sensibile aumento dei soci, lattivit di volontariato di AISpA si poi estesa a tutto il territorio italiano e ha ottenuto riconoscimenti anche a livello internazionale, con lingresso nella federazione ASIF (Ankilosing Spondylitis International Federation) e con ladesione a Bone and Joint Decade 2000-2010 - decade per le malattie dello scheletro e delle articolazioni, patrocinata da OMS, ONU e Vaticano, inaugurata nel gennaio 2000 da una rete di associazioni di medici, grup-

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pi di pazienti e di governi, uniti dallobiettivo comune di incrementare le conoscenze nel campo dei disturbi muscolo-scheletrici. Oggi lAISpA gode anche dellappoggio amichevole della Nazionale Italiana Cantanti. Patologie Spondiloartrite anchilosante; Artrite psoriasica; Sindrome di Reiter; Artriti reattive; Oligoartrite giovanile di tipo 2.

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Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie AISMME ONLUS

Sito web: www.aismme.org Sede: via Niccol Tommaseo, 67 C - 35131 Padova Presidente: Sig.ra Cristina Vallotto

Contatto: Tel. 049 9900700 - Fax 049 9900700 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dallassenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nellorganismo. Un enzima per essere presente allinterno della cellula in "quantit" e "qualit" sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere "previsto" dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Unalterazione del gene causa lassenza dellenzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene pi sintetizzato. Per altre, invece, allaccumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilit del 25% ad ogni gravidanza quando, entrambi i genitori ne sono portatori sani. Possono altrimenti insorgere in et adulta. Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte o sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in et successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dellalimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, ecc. Si conoscono ad oggi pi di 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie, parte importante di quelle malattie definite rare per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati. Finalit e servizi Supporto alle famiglie e ai pazienti adulti con un centro di aiuto/ascolto attivo tutti i giorni dal luned al venerd dalle 10 alle 17,30 al numero verde gratuito 800 910206. Attivit di informazione e sensibilizzazione sulle malattie metaboliche ereditarie e sulla prevenzione in epoca neonatale rivolta ai medici pediatri, allopinione pubblica e alle istituzioni. Sensibilizzazione dei medici pediatri sulle patologie genetiche metaboliche con la distribuzione di materiale informativo a vari convegni in tutta Italia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Lorgano ufficiale dellassociazione AISMME NEWS, la rivista semestrale di informazione e prevenzione sulle malattie metaboliche ereditarie e malattie rare. Il sito www.aismme.org fornisce informazioni sulle malattie metaboliche ereditarie: centri di cura, centri screening, news dallItalia e dal mondo, congressi MME nel mondo, appelli delle famiglie, partecipazione a congressi, rassegna stampa, campagne di sensibilizzazione e informazione. Spot audio e video per la campagna di sensibilizzazione per estendere la prevenzione neonatale diffusi su tutto il territorio nazionale attraverso i pi importanti network radio-televisivi. Patologie Fenilchetonuria; Omocistinuria; Glicogenosi; Galattosemia; Leucinosi; Aciduria metilmalonica; Mucopolisaccaridosi; Leucodistrofia; Deficit del piruvato; Altre malattie metaboliche ereditarie.

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Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia AISME ONLUS

Sito web: www.aisme.it Sede: v.le Pescara, 43 - 67100 LAquila Presidente: Sig.ra Alessandra Maimone

Contatto: Tel. 0862 65937 - Fax 0862 65937 - Cell. 368 969848 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lassociazione si occupa di pazienti affetti da epilessie metaboliche, parziali e/o complesse, sindromi comiziali, crisi tonico-cloniche generalizzate, epilessie causate da malformazioni congenite, epilessie scatenate da somministrazione di farmaci, epilessia in gravidanza. In Italia vi sono 500.000 persone affette da epilessie di vario genere, di cui se ne distinguono oltre 80 tipi diversi, molti dei quali legati a patologie rare. Finalit e servizi Creare e gestire il Centro di Epilessia in Gravidanza e Malformazioni Congenite, presso lAzienda Ospedaliera Locale, che in questi anni ha aiutato tante mamme affette da epilessia ad avere gravidanze non a rischio e neonati sani. Patologie Epilessie metaboliche; Sindromi comiziali; Epilessie da malformazioni congenite; Crisi tonico-cloniche generalizzate; Epilessie in gravidanza.

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Associazione Laura Fossati

Sede: localit Pogiolo - 27052 Montesegale (PV) Presidente: Sig.ra Silvia Marazzi

Contatto: Cell. 340 5102542 / 340 0665835 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Nasu-Hakola, o osteodisplasia policistica lipomembranosa, una rara malattia ereditaria trasmessa con modalit autosomica recessiva, caratterizzata dallassociazione di demenza presenile e cisti ossee. Finalit e servizi Lassociazione si occupa di malattie rare che interessano il sistema nervoso e in cui si evidenziano fenomeni degenerativi, in particolar modo se a carattere ereditario. I principali scopi dellassociazione stabiliti dallo statuto sono: fornire ai pazienti e ai familiari informazioni utili relative alle possibilit diagnostiche e ai supporti assistenziali disponibili; promuovere incontri scientifici e finanziare progetti di ricerca per migliorare la conoscenza della patologia degenerativa cerebrale, delle sue cause e dei possibili trattamenti; consentire la diagnosi di nuovi casi, attuando studi genealogici delle famiglie in modo da ricostruire lorigine della malattia. Lassociazione si propone soprattutto di essere un punto di riferimento per le famiglie in cui si presentano tali patologie. Pubblicazioni e materiale divulgativo Montalbetti L, Ratti MT, Greco B, Aprile C, Moglia A, Soragna D, Neuropsychological tests and functional nuclear neuroimaging provide evidence of subclinical impairment in Nasu-Hakola disease heterozygotes,Funct Neurol, 2005 Apr-Jun;20(2):71-5. PMID: 15966270 [PubMed - indexed for MEDLINE]. Montalbetti L, Soragna D, Ratti MT, Bini P, Buscone S, Moglia A, Nasu-Hakola disease: a rare entity in Italy. Critical review of the literature, Funct Neurol, 2004 Jul-Sep;19(3):171-9. Review. PMID: 15595711 [PubMed - indexed for MEDLINE]. Soragna D, Papi L, Ratti MT, Sestini R, Tupler R, Montalbetti L, An Italian family affected by NasuHakola disease with a novel genetic mutation in the TREM2 gene, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003 Jun;74(6):825-6. No abstract available. Erratum in: J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2003 Aug;74(8):1165. PMID: 12754369 [PubMed - indexed for MEDLINE]. Patologie Malattia di Nasu-Hakola o osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante.

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Associazione La Vita un Dono LVD

Sito web: www.lavitaeundono.org Sede: via Sasso del numero, 20 - 22030 Castelmarte (CO) Presidente: Sig.ra Paola Melotti

Contatto: Tel. 031 622628 - Fax 031 3338884 - Cell. 339 2258036 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lacidemia propionica una grave malattia metabolica che impedisce di metabolizzare le proteine durante la digestione (cio spezzare le proteine, contenute in quasi tutti gli alimenti, a cominciare dal latte materno, nei suoi componenti di base utili per il corretto funzionamento e la crescita dellorganismo). Durante il metabolismo delle proteine viene prodotto, infatti, lacido propionico, che molto tossico e provoca gravissimi danni cerebrali e, se non controllato costantemente attraverso una rigida dieta con apporto di proteine limitato, pu portare alla morte. Finalit e servizi LAssociazione La vita un dono ha lo scopo di promuovere e sostenere lo studio di terapie e cure per le persone affette da acidemia propionica. Inoltre, lAssociazione si propone di sostenere le famiglie e le persone colpite da acidemia propionica. In particolare lAssociazione, in accordo con altre associazioni internazionali che si occupano della ricerca di cure per lacidemia propionica, vuole finanziare progetti di ricerca in biologia o biochimica. Attualmente in corso di definizione un accordo con lOspedale Pediatrico Bambino Ges di Roma, che si occupa di malattie del metabolismo, per cui la nostra Associazione fornir un contributo annuo fisso, per i prossimi anni, per finanziare interamente lassunzione di un ricercatore, che si potr occupare di approfondire le conoscenze sul metabolismo degli aminoacidi ramificati in pazienti affetti da acidemia propionica. Pubblicazioni e materiale divulgativo Pubblicazione di un volantino informativo. Organizzazione periodica di eventi culturali e sportivi nel territorio comasco per raccogliere fondi e ricordare Davide, Luca e Simone, i tre fratellini scomparsi perch affetti da acidemia propionica. Patologie Acidemia propionica.

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Associazione Lotta alla Talassemia - Ferrara ALT FERRARA

Sito web: www.altferrara.it Sede: piazzetta San Nicol, 1/C - 44100 Ferrara Presidente: Sig. Umberto Barbieri

Contatto: Tel. 0532 764844 - Fax 0532 764844 - Cell. 333 5439314 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La talassemia unemoglobinopatia ereditaria diffusa in ampie zone del Mediterraneo, in Asia e nelle grandi metropoli del mondo, meta di immigrazione dalle zone di maggiore diffusione della talassemia. In Italia diffusa principalmente nelle isole, Sardegna e Sicilia, in ampie zone del Sud, e nel Delta del Po. Nella provincia di Ferrara sono circa 150 i pazienti curati al day hospital della Divisione pediatrica dellArcispedale SantAnna, che anche sede del Centro coordinatore del sistema Hub e Spoke dei Centri accreditati dalla Regione Emilia Romagna per la cura della talassemia. Le cure principali sono le trasfusioni e la chelazione del ferro indotto dalle trasfusioni stesse, per evitare accumuli nei principali organi vitali che provocano le complicanze pi gravi della talassemia. Finalit e servizi Assistenza ai pazienti e alle famiglie dei talassemici nellaccesso alle cure, nellinserimento sociale e lavorativo. Impulso alla ricerca clinica e alla sperimentazione di nuovi farmaci e alla diagnostica con borse di studio a medici e partecipazione alle attivit informative sulla talassemia a livello nazionale e internazionale. Supporto al TIF (Thalassaemia International Federation) nelle sue attivit. Pubblicazioni e materiale divulgativo Brochure Guida alla Talassemia, aiuto alle pubblicazioni a cura della Divisione pediatrica dellArcispedale SantAnna sulla talassemia. Materiale on-line sul sito internet www.altferrara.it Patologie Anemia mediterranea, talassemia minor, talassemia major o morbo di Cooley.

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Associazione Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi LINFA ONLUS

Sito web: www.associazionelinfa.it Sede: c/o Dipartimento di Pediatria, Cattedra di Genetica, via Giustiniani, 3 - 35128 Padova Presidente: Sig.ra Daniela Longo

Contatto: Tel. 049 8213513 - Cell. 348 7019281 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: NF1: 1/3.500; NF2: 1/40.000. La neurofibromatosi (NF) una malattia genetica la cui manifestazione pi grave la comparsa di neoplasie. Vi sono due malattie causate dalla mutazione di due geni distinti: i sintomi e la gravit delle NF variano molto da un caso allaltro. La neurofibromatosi di tipo 1 frequente anche se poco nota. caratterizzata da macchie color caff-latte sulla pelle e da neurofibromi sotto forma di noduli cutanei e sottocutanei che si distribuiscono in varie parti del corpo. Il gene responsabile della NF1 stato localizzato sul cromosoma 17. La neurofibromatosi di tipo 2 molto pi rara; caratterizzata da tumori al nervo acustico, cerebrali e spinali. Il gene responsabile localizzato sul cromosoma 22. Entrambe le forme di NF si trasmettono in forma autosomica dominante (un genitore affetto pu trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50%), ma anche genitori sani possono dare alla luce figli affetti da NF. Oggi possibile diagnosticare le NF in epoca prenatale con lanalisi del DNA, ma solo nei casi familiari; non , per, possibile prevedere quale sar la gravit della malattia. Non esiste al momento un trattamento risolutivo per le NF; sono disponibili protocolli assistenziali, cio controlli seriali da eseguire periodicamente per la prevenzione delle complicazioni. molto importante che le persone con NF ricevano un adeguato sostegno psicologico: spesso le ripercussioni psicologiche, legate alle manifestazioni estetiche della malattia, possono essere pi gravi delle complicanze cliniche. Finalit e servizi Favorire incontri tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee ed esperienze. Cercare di migliorare la qualit della vita delle persone ammalate. Promuovere lo studio e la ricerca sulle neurofibromatosi. Diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando lopinione pubblica. Contribuire alla diffusione degli aggiornamenti scientifici negli ambienti medici interessati alla patologia, a mezzo di proprie pubblicazioni. Fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il servizio di LINFALINE e il notiziario periodico. Favorire contatti nazionali e internazionali con analoghe Associazioni. Pubblicazioni e materiale divulgativo Le neurofibromatosi, testo scientifico a cura del prof. Romano Tenconi - Cattedra di Genetica Medica Universit di Padova e dott. Martino Ruggeri - Dipartimento di Pediatria di Catania. Neurofibromatosi: Informazioni per pazienti e familiari, opuscolo informativo a carattere generale. Il bambino con neurofibromatosi 1, opuscolo informativo rivolto in particolare ai bambini. Conoscere la neurofibromatosi: una guida per i giovani, opuscolo informativo rivolto in particolare ai giovani. Convivere con la neurofibromatosi: una guida per gli adulti, opuscolo informativo rivolto in particolare agli adulti.

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La neurofibromatosi di tipo 1: una guida per gli educatori, opuscolo informativo rivolto in particolare a educatori e insegnanti. Imparare nonostante...: un opuscolo sulle difficolt di apprendimento. Linfanews, notiziario periodico che raccoglie informazioni, attivit dellassociazione, novit e aggiornamenti sulla NF. Patologie Neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di Von Recklinghausen; Neurofibromatosi di tipo 2.

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Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana AMAMI

Sito web: www.amamionlus.it Sede: via Pio La Torre, 3 - 10042 Nichelino (TO) Presidente: Sig.ra Catia Bersanetti

Contatto: Tel. 011 6274009 - Fax 011 6274009 - Cell. 349 5919278 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lanemia mediterranea (conosciuta anche come talassemia) consiste in un difetto del midollo osseo nella produzione demoglobina, la molecola fondamentale contenuta nei globuli rossi, che consente il trasporto dellossigeno in tutti i tessuti del corpo. In assenza di tale ossigenazione, il soggetto malato si trova in una condizione di forte anemia e di grave debolezza fisica. Per ovviare a questi problemi, il malato deve sottoporsi a continue trasfusioni di sangue, al fine di ristabilire il livello demoglobina, introducendo per in tal modo una notevole quantit di ferro (la molecola che tiene legato lossigeno allinterno del globulo rosso). Ci provoca un grande accumulo di ferro nei tessuti e in tutti gli organi del corpo, compromettendone il buon funzionamento. La maggior parte dei pazienti, infatti, soffre di gravi cardiopatie ed epatopatie croniche. Non da meno sono da segnalare forme di diabete e osteoporosi. La cura per eliminare tali accumuli di ferro una terapia ferrochelante, eseguita tramite pompa sottocutanea, della durata media di otto/dieci ore ogni giorno. Si stima che in Italia vi siano circa tre milioni di portatori sani della malattia e che i malati siano circa settemila, con unincidenza sulla popolazione di 1/8.000. Finalit e servizi Tutelare i diritti dei malati in ambienti quali scuole, lavoro e vita sociale. Sostenere i malati che non usufruiscono delle migliori metodologie di cura o che non vedono rispettati i loro diritti in campo legale. Informare i cittadini per una prevenzione della malattia nelle nascite future, mediante spettacoli teatrali, concerti, apparizioni presso emittenti tv locali ecc. Patologie Anemia mediterranea, talassemia minor, talassemia major o morbo di Cooley.

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Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari AMA - progetto FUORI DAL BUIO
Sito web: www.fuoridalbuio.it - www.myspace.com/fuoridalbuio www.euraredis.eu Sede: c/o MaRP - Prof. Luca Richeldi, Policlinico di Modena, via del Pozzo, 71 - 41100 Modena Presidente: Sig.ra Rosalba Mele

Contatto: Tel. 059 4223469 - Fax 059 242785 - Cell. 347 7111044 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia AMA ha scelto di sostenere il MaRP, centro universitario interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone, nato un anno fa a Modena. Le pneumopatie rare sono un gruppo eterogeneo di numerose patologie. Le principali sono le malattie interstiziali idiopatiche del polmone (note anche con il termine di interstiziopatie polmonari), di cui la fibrosi polmonare idiopatica (FPI) rappresenta lentit pi rilevante dal punto di vista clinico ed epidemiologico. Le pi recenti valutazioni epidemiologiche effettuate negli Stati Uniti hanno fornito valori di incidenza intorno a 16 per 100.000 abitanti. Landamento della FPI cronicamente progressivo, con episodi acuti di riacutizzazione della malattia, che possono condurre i pazienti rapidamente in terapia intensiva per la comparsa di uninsufficienza respiratoria acuta. La prognosi della FPI invariabilmente infausta: dal 50 al 70% dei pazienti muore entro 5 anni dal momento in cui la malattia viene diagnosticata. Paragonata ad altre patologie pi note, la mortalit a 5 anni della FPI pi elevata di quella del cancro intestinale (40%), del cancro della mammella (13%) e del cancro della prostata (2%), mentre non molto dissimile da quella del cancro del polmone (85%). Purtroppo, a oggi, nessuna terapia si dimostrata in grado di ridurre la mortalit dei pazienti con FPI: il trapianto di polmone resta unopzione praticabile almeno per una parte dei pazienti e sono in corso numerosi trial terapeutici con farmaci sperimentali. Tra le altre malattie rare del polmone sono comprese la linfangioleiomiomatosi, la granulomatosi a cellule di Langerhans, la polmonite interstiziale bronchiolocentrica, la sarcoidosi polmonare, lenfisema da deficit di alfa-1-antitripsina e la proteinosi alveolare. Finalit e servizi Sostenere lo studio e la ricerca sulle malattie autoimmuni, orfane e rare. Divulgare informazioni sui progressi della ricerca e sulle nuove terapie. Sensibilizzare lopinione pubblica sullimportanza di studio e ricerca. Favorire le banche dati per monitorare levoluzione e la diffusione delle malattie rare. Perseguire lattuazione di nuove riforme sanitarie riguardanti le malattie rare attraverso la quale ottenere lesenzione per farmaci e terapie. Perseguire il riconoscimento di invalidit per le patologie rare qualora si verificassero fenomeni invalidanti temporanei o permanenti. AMA vuole aiutare le persone affette da malattie rare a uscire da una condizione senza speranza, vuole aiutarle a uscire dal buio. Attraverso servizi e iniziative AMA si occupa di divulgare materiale di sensibilizzazione, informazione e orientamento; ha creato una rete di diffusione nel web; svolge attivit di supporto, studio e ricerca sulle malattie autoimmuni, orfane e rare; promuove e cura la redazione e ledizione di testi, pubblicazioni, notiziari, audiovisivi e materiale multimediale per divulgare informazioni e nozioni; organizza anche in collaborazione con altre realt e istituzioni, eventi, manifestazioni, conferenze, seminari, dibattiti inerenti alle finalit dellassociazione; svolge attivit indirizzate agli studenti delle scuole superiori per dare un valore didattico, educativo e sociale al progetto FUORI DAL BUIO e per offrire unopportunit di incontro e di comunicazione tra scuola e volontariato.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Materiale divulgativo e informativo viene pubblicato e diffuso per informare quanti sono affetti da malattie rare e le loro famiglie, ma anche per sensibilizzare lopinione pubblica nei confronti di questi malati spesso discriminati. Viene inoltre prodotto materiale che raccoglie quanto emerso dai convegni sulle malattie rare affinch le nuove scoperte della ricerca possano essere diffuse e condivise. Patologie Malattie autoimmuni; Pneumopatie rare; Interstiziopatie polmonari; Fibrosi polmonare idiopatica; Linfangioleiomiomatosi; Granulomatosi a cellule di Langerhans; Polmonite interstiziale bronchiolocentrica; Sarcoidosi polmonare; Deficit di alfa-1-antitripsina; Proteinosi alveolare.

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Associazione Malati CFS ONLUS AMCFS ONLUS

Sito web: www.associazionecfs.it Sede: via Marangoni, 35 - 27100 Pavia Presidente: Sig.ra Roberta Beretta Ardino

Contatto: Tel. 031 302658 - Fax 031 302658 - Cell. 338 7349561 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La CFS (Chronic Fatigue Syndrome) o encefalomielite mialgica una patologia multifattoriale grave e invalidante che riduce almeno al 50% la precedente attivit occupazionale, sia lavorativa sia di studio, di chi ne viene colpito. Colpisce prevalentemente in giovane et e predilige il sesso femminile, si conoscono alcuni casi pediatrici e sembra assente in et avanzata. I sintomi principali della CFS sono: stanchezza persistente che non si allevia con il riposo e perdura da almeno 6 mesi e riduce le attivit quotidiane almeno del 50%; stato similinfluenzale e febbricola persistente; faringite; cefalea; disturbi digestivi; perdita di memoria a breve e difficolt di concentrazione; linfonodi ingrossati e dolenti; disturbi del sonno; ipersensibilit a luci e suoni; stanchezza post esercizio fisico minimo che non si risolve con il riposo. Va esclusa qualsiasi altra causa di stanchezza e la diagnosi avviene per esclusione. A tuttoggi non si conosce la causa della CFS, ma la maggior parte del mondo scientifico la ritiene una malattia postinfettiva con alterazioni sul sistema immunitario. La CFS pu durare molti anni, pochi ne guariscono e la maggior parte di chi ne affetto segue un decorso di ricadute e remissioni. Non esiste al momento una terapia risolutiva, ma solo palliativa atta ad alleviare i sintomi peggiori. Finalit e servizi Lassociazione malati di CFS ONLUS unassociazione di volontariato operante in ambito socioassistenziale con finalit di divulgazione delle conoscenze sulla patologia sia fra medici e addetti ai lavori, sia fra i malati, i loro familiari e la popolazione in generale mediante organizzazione di convegni medici (anche con ECM) e distribuzione di volantini e materiale informativo. Altro obiettivo dellassociazione tutelare la banca biologica costituita grazie al materiale biologico donato da alcuni malati (sangue) sul quale si sta attualmente facendo ricerca presso il Laboratorio di Immunogenetica dellUniversit di Pavia. Si cerca anche di seguire i malati e supportarli nel difficile iter della richiesta dellinvalidit civile e per i pi giovani si cerca di dare il maggior numero di informazioni alle scuole che si trovano a gestire giovani studenti affetti da CFS. Altro scopo quello, non meno importante, di segnalare ai malati i centri che si occupano della diagnosi e della cura della CFS. Pubblicazioni e materiale divulgativo Sul sito www.associazionecfs.it possibile visionare sia le pubblicazioni sulla CFS sia il nostro materiale divulgativo. Patologie Sindrome da stanchezza cronica (CFS) o encefalomielite mialgica.

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Associazione Malati di Hailey Hailey Disease AMaHHD ONLUS

Sito web: www.amahhd.it Sede: via Regina Margherita, 15 - 00055 Ladispoli (RM) Presidente: Sig. Paolo Papa

Contatto: Tel. 06 233209543 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La malattia di Hailey Hailey (HHD), denominata anche pemfigo cronico familiare benigno, stata descritta per la prima volta nel 1939 dai fratelli Howard e Hugh Hailey, da cui prende il nome. Nonostante la somiglianza istologica al pemfigo volgare, evidente che la malattia di Hailey Hailey non di natura autoimmunitaria. LHHD una rara patologia dermatologica a trasmissione ereditaria, con modalit autosomica dominante, causata da un difetto di coesione delle cellule sovrabasali dellepidermide. Questo difetto dovuto al gene ATP2C1, localizzato sul braccio corto del cromosoma 3, che regola la pompa del calcio allinterno della cellula. Insorge di solito dopo i 20-30 anni di et e clinicamente caratterizzata dalla comparsa ricorrente di vescicole e bolle che rapidamente lasciano erosioni e croste, soprattutto in corrispondenza delle pieghe del corpo: sotto le ascelle, sul collo, nella regione inguinale, nella regione perianale e nella regione sottomammaria nelle donne. Meno frequentemente pu comparire sul tronco, sui gomiti e in altre zone del corpo e raramente sono coinvolte le mucose (bocca, laringe, esofago, vulva e vagina). Finalit e servizi Promozione, sviluppo e realizzazione di iniziative volte ad assicurare adeguati mezzi di assistenza ai soggetti affetti dalla Hailey Hailey Disease e ai loro familiari, in special modo qualora lorganizzazione assistenziale pubblica non offra ancora interventi e strutture adeguate. Aiuto e sostegno ai soggetti affetti dalla Hailey Hailey Disease nel reperimento delle necessarie cure mediche, sanitarie e assistenziali. Promozione e sostegno di iniziative ricreative, culturali, corsi, pubblicazioni, conferenze e altre manifestazioni rivolte a esclusivo beneficio dei soggetti affetti dalla Hailey Hailey Disease. Promozione della conoscenza della Hailey Hailey Disease come malattia rara, al fine di favorire la diagnosi e lefficacia delle cure ai pazienti che ne sono colpiti, nonch laggiornamento sulle nuove scoperte scientifiche in materia. Sensibilizzazione degli organismi politici, amministrativi, sanitari, di stampa e dei mass media, al fine di ridurre le condizioni di disagio connesso allo stato di soggetti affetti dalla Hailey Hailey Disease. Patologie Pemfigo cronico familiare benigno o malattia di Hailey Hailey.

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Associazione Malati di Ipertensione Polmonare AMIP ONLUS

Sito web: www.assoamip.net Sede: via Bagnoregio, 51 - 00189 Roma Presidente: Sig.ra Luisa Sciacca della Scala Bonelli

Contatto: Tel. 06 33250970 - Fax 06 33250970 - Cell. 338 2806430 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Per ipertensione polmonare si intende un aumento della pressione nel circolo polmonare. Le malattie respiratorie possono causare un aumento della pressione polmonare, ma le forme pi severe sono provocate da malattie che colpiscono direttamente il sistema vascolare polmonare (embolie polmonari ripetute, ipertensione polmonare primitiva o idiopatica) e le forme associate a malattie come la sclerodermia, le cardiopatie congenite, infezione da HIV, malattie del fegato. In queste malattie i vasi polmonari sono in gran parte ostruiti per un inspessimento della parete e per la coagulazione del sangue al loro interno, causando una severa riduzione dellalbero vascolare polmonare (effetto potatura) e un enorme aumento della resistenza al flusso del sangue. In questa situazione la parte destra del cuore tende a dilatarsi e pu non essere in grado di pompare unadeguata quantit di sangue nel circolo polmonare. I sintomi sono aspecifici e frequentemente la diagnosi viene fatta tardivamente quando il paziente fortemente limitato nelle sue attivit quotidiane e le prospettive di sopravvivenza sono scarse. Fino a qualche anno fa, lunica terapia era costituita dai calcioantagonisti (dilatatori), ma era efficace solo nel 20% dei pazienti. Per gli altri restava solo il trapianto polmonare o cuore-polmone. Negli ultimi 10 anni, si sono resi disponibili alcuni farmaci innovativi: prostanoidi, sostanze con azioni vasodilatante e antiproliferativa (Epoprostenolo, Iloprost, Trepostinil), probabilmente i farmaci pi potenti utilizzati nei casi pi gravi, anche per la difficolt di somministrazione; antagonisti recettoriali dellendotelina (Bosentan e Sitaxentan) che tendono a bloccare gli effetti deleteri dellendotelina (somministrazione orale); inibitori della fosfodiesterasi (Sildenafil) che aumentano gli effetti dellossido nitrico, un potente vasodilatatore e antiproliferativo (somministrazione orale). Generalmente si tende a somministrare i farmaci orali nei pazienti meno gravi per arrivare ai prostanoidi quando le condizioni peggiorano. Sono in corso studi sulle terapie di combinazione. Solo pochi centri sono in grado di gestire le terapie pi complesse. Finalit e servizi LAMIP ONLUS si prefigge di: diffondere informazioni specifiche per assicurare diagnosi tempestive; migliorare la qualit della vita dei malati e tutelarne gli interessi; gestire servizi di consulenza sui nuovi trattamenti in corso e di assistenza per problemi psicologici per pazienti e familiari; sensibilizzare lopinione pubblica attraverso pubblicazioni, convegni, mass media ecc., agevolare laccesso alle prestazioni sanitarie, promuovere e incoraggiare studi, ricerche, dibattiti, corsi di formazione sulla malattia e le problematiche dei malati. attiva una help line telefonica 24/24 h. in funzione un gruppo di autoaiuto che si riunisce mensilmente ed diretto da uno psicologo esperto in malattie croniche gravi. Pubblicazioni e materiale divulgativo LAMIP ONLUS pubblica e diffonde gratuitamente: depliant che riportano notizie aggiornate sulla malattia e sullassociazione; manuale destinato ai malati Convivere con lipertensione polmonare;

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Associazioni Italiane Malattie Rare

newsletter semestrale per tutti i soci con notizie sullattivit dellassociazione e sui progressi della ricerca; CD destinato ai dottori e ai malati portatori di pompa a infusione continua esplicativo delluso della pompa stessa. Patologie Ipertensione polmonare.

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Associazione Malati di Porfiria ONLUS AMaPo

Sito web: www.amapo.it Sede: via S. Gallicano, 53/a - 00153 Roma Presidente: Sig.ra Simona Pavia

Contatto: Tel. 06 52666928 - Fax 06 52665020 - Cell. 347 0551963 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, la cui base patogenetica costituita dalla ridotta attivit di uno degli enzimi della via biosintetica delleme. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina un accumulo e ipersecrezione di diversi tipi di porfirinogeni e/o precursori (acido delta-aminolevulinico o ALA e porfobilinogeno o PBG). Laccumulo dei metaboliti avviene in sedi diverse, cos come diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo. Considerando la sede prevalente del difetto enzimatico, le porfirie si possono suddividere in epatiche (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda, porfiria epatoeritropoietica) ed eritropoietiche (protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita). Tuttavia, la classificazione pi usata quella basata sulla clinica e distingue le porfirie in acute (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) e non acute (porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica, protoporfiria eritropoietica). Le porfirie acute hanno la caratteristica comune di avere tutte una sintomatologia neurologica. La porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono avere anche sintomi cutanei. Le porfirie acute sono tipicamente scatenate dallassunzione di alcune sostanze, in particolare alcuni farmaci, ma anche da variazioni ormonali o stati nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare il fattore che risulta tossico per le persone affette da porfiria, la malattia spesso rimane allo stato di latenza: solo il 10% dei portatori del difetto enzimatico, infatti, sviluppa i sintomi della malattia indipendentemente da fattori esterni. Altre cause che possono essere responsabili di una crisi sono diete povere di zuccheri e infezioni. A titolo indicativo, possiamo elencare i sintomi in rapporto alla frequenza e al pi comune ordine di comparsa: dolori addominali modesti tipo colica, localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilit (iperestesie e parestesie), instabilit emotiva, tetania. I sintomi pi gravi possono essere il coma, la paralisi che pu persistere per anni, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria che pu essere anche mortale. Finalit e servizi Promuovere la conoscenza delle diverse porfirie, al fine di favorire la diagnosi precoce e la cura efficace dei pazienti che ne sono colpiti, nonch laggiornamento sulle nuove acquisizioni scientifiche in materia attraverso congressi medico-scientifici. Confrontarsi con altre realt associative, nazionali e internazionali. Sensibilizzare gli organismi politici, amministrativi, sanitari, gli organi di stampa, la radio e la televisione al fine di migliorare lassistenza ai pazienti e alle loro famiglie. Suggerire, promuovere e sviluppare iniziative per assicurare adeguati mezzi di assistenza ai pazienti e alle loro famiglie, in special modo dove lorganizzazione assistenziale pubblica non offre ancora interventi e strutture adeguate. Patologie Porfiria acuta intermittente; Coproporfiria ereditaria; Porfiria variegata; Porfiria cutanea tarda; Porfiria epatoeritropoietica; Protoporfiria eritropoietica; Porfiria eritropoietica congenita.

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Associazione Malattie Epatiche Infantili AMEI

Sito web: www.ameiitalia.org Sede: piazzale Ospedali Civili, 1 - 25126 Brescia Presidente: Avv. Lorenzo Biglia

Contatto: Tel. 030 3385231 - Fax 02 72022200 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Esiste una serie di malattie del fegato che colpiscono i bambini in et neonatale, i bambini appena nati. Si tratta di malattie rare e gravi. Colpiscono in media circa 50 bambini lanno in Italia, la loro incidenza grosso modo analoga in tutti i paesi del mondo e purtroppo non si ancora trovato il modo di prevenire queste malattie, n alcun farmaco per curarle. I bambini che ne sono affetti debbono quindi per lo pi subire degli interventi chirurgici. Cos certamente per la pi frequente di queste malattie, che si chiama atresia delle vie biliari. Finalit e servizi LAMEI (Associazione per le malattie epatiche infantili), nata nel 1986 e riconosciuta come ONLUS, una associazione di genitori di bambini affetti da gravi malattie del fegato e ha lo scopo di promuovere tutte le iniziative a favore di questi bambini sotto il profilo della prevenzione, della diagnosi precoce, del trattamento e della cura delle loro malattie. LAMEI si quindi preoccupata di fornire alle famiglie le necessarie istruzioni, nonch gli aiuti per lo svolgimento delle pratiche necessarie per ottenere il rimborso delle spese sanitarie da effettuare allestero. LAMEI si interessa anche ai problemi psicologici dei bambini. Patologie Atresia delle vie biliari e altre malattie epatiche congenite infantili.

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Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS AMMeC

Sito web: www.ammec.it Sede: viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze Presidente: Sig.ra Simonetta Menchetti

Contatto: Cell. 349 7656574 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilit del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani e consistono nellalterazione di una reazione enzimatica. Sono patologie ereditarie a trasmissione genetica causate dallassenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nellorganismo, energia che viene ricavata dalla trasformazione degli alimenti che avviene nellintestino. Lassenza di uno degli enzimi coinvolti nel processo di trasformazione causa una riduzione della produzione di energia e laccumulo di metaboliti, spesso tossici. Lesordio e la gravit dei sintomi sono in relazione alla tossicit del metabolita accumulato e allentit del difetto energetico. Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in forme neonatali a rapida evoluzione e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in et successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro-motorio (ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dellalimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo). Lo studio dei soggetti malati permette non solo di trattare le forme curabili ma di riconoscere gli altri soggetti affetti nello stesso nucleo familiare. Molte di queste patologie sono curabili attraverso leliminazione dalla dieta delle fonti alimentari dei metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con lutilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici (vitamine ad alte dosi) in grado di facilitare la depurazione dellorganismo dai prodotti tossici. Finalit e servizi Tutelare e assistere i malati metabolici e sostenere le loro famiglie. Promuovere la ricerca. Promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche a ogni livello. Pubblicazioni e materiale divulgativo Il Bambino Imperfetto, racconto di una mamma. Patologie Aciduria metilmalonica; Arginino succinico aciduria; Fenilchetonuria; Glicogenosi; Citrullinemia; Leucinosi o malattia delle urine a sciroppo dacero; Deficit di fruttosio; Deficit di CPS I; Deficit di CPS; Deficit multiplo di fosfatasi; Deficit di olocarbossilasi-sintetasi; Deficit di OCT; Deficit di HHH; Iperfenilalaninemia; Mucopolisaccaridosi.

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Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS

Sito web: www.lemalattierare.org - www.birdfoundation.org Sede: via B. Bizio, 1 - 36023 Longare (VI) Presidente: Prof. Giuseppe Baschirotto

Contatto: Tel. 0444 555557 Fax 0444 555034 E-mail: [email protected] [email protected]

Descrizione della malattia LAssociazione stata fondata per effettuare studi e ricerche nellambito delle malattie rare. Finalit e servizi LAssociazione Malattie Rare M Baschirotto per dare delle concrete risposte ai malati ha avviato lIstituto BIRD, convenzionato con il SSN in quanto riconosciuto dalla regione Veneto e accreditato con DGR 769 del 12/7/02 come Centro Diagnostico Riabilitativo Extraospedaliero per la Diagnosi e Cura delle Malattie Rare. Innumerevoli richieste di aiuto arrivano da tutta Italia e da ben 26 nazioni estere. LIstituto offre i seguenti servizi: diagnostica convenzionata con il SSN per la genetica molecolare e la citogenetica pre e post natale. Acidosi Renale Tubulare, Distale, Autosomica Dominante (SLC4A1), Recessiva (SLC4A1-ATP6N1B) Acondroplasia (FGFR3), Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Alfa1 antitripsina, deficit di (SERP) Alzheimer, sindrome di (APP, PSEN1, PSEN2, APOE), Angelman, sindrome di APECED, poliendocrinopatia autoimmunecandidiasidistrofia ectodermica sindromica (AIRE) ARSACS, Atassia Oculomotoria Aprassia (APTX) Atassia spinocerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA5, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA13, SCA14, SCA17) Atrofia Muscolare Spinale (SMN1) CatarattaIperferritinemia, sindrome di (FTL) Charcot-Marie Tooth X (CMTX1), sindrome di Darier-White (ATP2A2) Deficit Multiplo di Sulfatasi (SUMF1), Diabete insipido nefrogenico (AVPR2) Emocromatosi ereditaria tipo 1 (HFE1), 2a (HJV), 2b (HAMP), 3 (TFR2), 4 (SLC40A1) Farber, sindrome di (ASAH), Fattori di coagulazione (F2, F5, MTHFR), Fibrosi Cistica (CFTR) Friedreich, atassia di (FRDA), Gaucher, sindrome di (GBA) Gorlin, sindrome di (PTCH1) Groenuow, distrofia corneale (TGFBI), Corea di Huntington (IT15) Insonnia Familiare Fatale (PRNP) Iperornitinemia (OAT), Ipertermia Maligna (RYR1) Kennedy, malattia di (AR), Krabbe, sindrome di (GALC) Lafora, epilessia di (EPM2A) Leber, neuropatia ottica di (MTND1-MTND4-MTND5-MTND6) Lesch-Nyhan, sindrome di (HPRT1) Leucodistrofia Metacromatica (ARSA), legata a PSAP (PSAP) Li-Fraumeni, sindrome di (TP53) Lipofuscinosi Ceroidale Neuronale (PPT1) MELAS, sindrome di, MERFF, sindrome di Miotonia aggravata da potassio (SCN4A) NARP, sindrome di Netherton, sindrome di (SPINK5)

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Niemman-Pick A B (SMPD1), C (NPC1) Omocisteinuria classica da Deficit (CBS) Paralisi Periodica Iperkaliemica (SCN4A), Ipokaliemia (CACNA1S, SCN4A) Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg (SCN4A), Paraplegia Spastica Tipo 4 Autosomica Dominante (SPG4) Parkinson tipo 1 (SNCA), 2 (Park 2), 4 (SNCA), 5 (UCKL1), 6 (PINK1), 7 (DJ1), 8 (LRRK2), 13 (HTRA2) Pelizaeus Merzbacher, sindrome di (PLP1), Prader Willi, sindrome di Pseudoxantoma elastico (ABCC6), Rett, sindrome di (MECP2, CDKL5, FOXG1, ARX) Sclerosi Laterale Amiotrofica (SOD1), Sclerosi Tuberosa (TSC1,TSC2) Sferocitosi (SLC4A1), Silver Russel, sindrome di (UPD, Chr.7) Sordit Congenita non Sindromica Legata a Cx26,Cx30 Unghie gialle, sindrome di (FOXC2) Waardenburg, sindrome di (PAX3), Wilson, sindrome di (ATP7B) servizio ambulatoriale polispecialistico e di riabilitazione, e Presidio Riabilitativo a ciclo diurno. A seconda delle necessit e delle patologie opera unquipe di medici specialisti, fisioterapisti, psicologi, educatori, logopedisti, dietologi e altre figure professionali per applicazione di protocolli riabilitativi a singoli e a gruppi di malati affetti dalla stessa patologia. servizio di sostegno psicologico, gruppi di incontro per i genitori e valutazioni psicocognitive di informazione e formazione per medici, operatori sanitari e personale di assistenza ai pazienti e alle loro famiglie. Costituzione di gruppi di aiuto. Pubblicazioni e materiale divulgativo Caro Scricciolo di Elena Spaccamonti Una Vita ImPossibile, Come Simone, La leggenda di Fra Jacopo di Paola Mazzuchi Cargiolli La speranza un fiore di campo di Francesco Boni Sindrome di Prader-Willi, Avvertenze Mediche e Guida alla Malattia Lesch-Nyhan. Patologie Sono seguite in modo particolare la Lesch-Nhyan, lAPECED, la LDM, la Krabbe, la Prader Willi, la LAM, la SMA.

Sedi e/o referenti territoriali

LIGURIA Prof. Paola Cargiolli Via G. Giovanetti, 15 16149 Genova Tel. 010 418320 Fax 010 8632414 E-mail: [email protected] [email protected] TOSCANA Sig.ra Guglielmi Ilaria V.le Arcadia, 22 51100 Pistoia Tel. 0573 1941176 Sig.ra Martelli Roberta Via A. Gramsci, 85 56032 Buti (PI) Tel. 0587 723908 FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Elena Schipizza Via Pinguente, 12 34146 Trieste Tel. 040 818157 PIEMONTE Sig. Luigi Sentelli Via L. Da Vinci, 43/7 10078 Venaria Reale (TO) Tel. 011 4520083 Fax 011 5627219

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Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo IL VOLO ONLUS

Sito web: www.ilvolo.org Sede: via Giustiniani, 3 - 35128 Padova Presidente: Dott. Moreno Stecca

Contatto: Tel. 049 8218088 - Fax 049 8218088 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie reumatiche sono un insieme di malattie infiammatorie croniche che colpiscono circa l1% della popolazione con predilezione per le donne. Di nessuna di queste patologie nota la causa. Sembra esistere una predisposizione genetica del sistema immunitario (HLA) che, se stimolato da fattori ambientali (per esempio microrganismi), potrebbe innescare una reazione infiammatoria anomala verso strutture biologiche del medesimo organismo (autoimmunit), con la caratteristica dellautoperpetuazione del fenomeno. Tutti gli organi e apparati possono essere colpiti dal processo infiammatorio nelle malattie autoimmuni. Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) una malattia rara nel bambino, eccezionale nei primi anni di vita, pi frequente nellet adolescenziale. La sclerodermia esiste in due forme: localizzata o generalizzata. Nel primo caso colpisce soprattutto la pelle, i muscoli e le ossa che si trovano sotto larea interessata, nel secondo, oltre alla cute, sono colpiti anche vasi sanguigni, esofago, stomaco, intestino, cuore, polmoni, reni, muscoli, articolazioni. Per questa malattia non esiste ancora una cura specifica e sicuramente efficace. La dermatomiosite la terza malattia reumatica cronica del bambino in ordine di frequenza dopo lartrite cronica e il LES. I pazienti provano fatica a eseguire semplici movimenti, quali sollevare la testa da supino, alzarsi da seduti, salire le scale e, nei casi gravi, pu determinare difficolt respiratorie. Le Febbri Periodiche e Ricorrenti sono un gruppo di malattie nelle quali la febbre il sintomo dominante. Una tra le pi frequenti la PFAPA (Febbre Periodica, Afte, Stomatite, Adenite cervicale), caratterizzata da episodi febbrili non infettivi che ricorrono ogni 2-8 settimane, associati a ingrossamento dei linfonodi laterocervicali e lesioni al cavo orale (afte), che si risolvono spontaneamente dopo 3-4 giorni. La malattia di Kawasaki colpisce principalmente i bambini della prima e della seconda infanzia. Il sintomo principale uninfiammazione dei vasi sanguigni medi e piccoli, sia del cuore sia di altri organi. La sindrome da Iperlassit Ligamentosa Benigna (SILB) si presenta con una frequenza variabile dal 9 al 34%, ed pi frequente nelle femmine e in alcune etnie, come quelle africana e asiatica. La SILB viene diagnosticata con una semplice visita che valuta specifici parametri come la capacit di iperestendere le ginocchia e i gomiti per pi di 10. La porpora di Schoenlein Henoch (PSH) uninfiammazione dei piccoli vasi sanguigni (capillari) della cute, dellintestino e dei reni. I vasi sanguigni infiammati possono sanguinare comportando la comparsa di uneruzione cutanea rosso o violacea chiamata porpora. I vasi possono sanguinare anche nellintestino o nei reni causando la comparsa di sangue nelle feci e nelle urine (ematuria). Lartrite cronica giovanile attualmente la malattia reumatica cronica del bambino pi frequente. Compare prima dei 16 anni e pu colpire anche piccoli di 6 mesi. Denominatore comune dei tre tipi di artrite cronica (sistemica, poliarticolare, pauciarticolare) linfiammazione della membrana sinoviale con conseguente gonfiore, dolore delle articolazioni, rigidit degli arti. Finalit e servizi Il VOLO,Associazione per le Malattie Reumatiche del Bambino, nata a Padova nel 2001 dalla volont di un gruppo di genitori coinvolti nella pesante esperienza della malattia dei loro figli e dallimpegno di alcuni medici dellUnit di Reumatologia Pediatrica di Padova. LAssociazione, che non persegue fini di lucro, si data finalit molto precise, nate come risposte a precisi bisogni.

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Le cause delle malattie reumatiche sono ancora ignote. Ecco dunque che limpegno primario promuovere la ricerca e approfondire la conoscenza, al fine di agevolare una diagnosi precoce e una cura efficacie. LAssociazione ha, fra i suoi scopi, quello di informare lopinione pubblica dellesistenza di queste malattie anche nel bambino, di raccogliere fondi e di promuovere laggiornamento professionale e specialistico del personale medico e paramedico impegnato nella gestione delle malattie reumatiche del bambino. Il bambino affetto da malattia reumatica colpito soprattutto nella sua capacit di movimento, vale a dire nel linguaggio pi tipico e immediato dellinfanzia: una diversit che produce sconforto, depressione, vera e propria disperazione. IL VOLO intende promuovere attivit educative e ricreative che aiutino i piccoli ammalati e le loro famiglie a vivere in modo meno drammatico un handicap dai delicatissimi risvolti psicologici. Pubblicazioni e materiale divulgativo Tra le altre pubblicazioni: M.E. Zannin, G. Martini, F. Zulian, Luveite nellartrite idiopatica giovanile: un esempio di collaborazione tra pediatra e oculista, Medico e Bambino, settembre 2005. C. Vallongo, G. Martini, F. Zulian, Quando la pelle si fa dura: la sclerodermia localizzata, Area Pediatrica, 2008 gennaio; 1(9). F. Zulian, F. Falcini, L. Zancan et al., Acute surgical abdomen as presenting manifestation of Kawasaki disease, J Pediatr, 2003; 142(6): 731-5. F. Zulian, G. Martini, D. Gobber, C. Agosto, C. Gigante, F. Zacchello, Comparison of intra-articular triamcinolone hexacetonide and triamcinolone acetonide in oligoarticular juvenile idiopathic, Arthritis Rheumatology (Oxford), 2003; 42(10): 1254-9. F. Zulian, F. Corona, V. Gerloni et al., Safety and efficacy of iloprost for the treatment of ischaemic digits in paediatric connective tissue diseases, Rheumatology (Oxford), 2004; 43(2): 229-3. F. Zulian, C. Vallongo, P. Woo et al., Localized Scleroderma in childhood is not just a skin disease, Arthritis Rheum, 2005; 52(9): 2873-81. F. Zulian, B.H. Athreya, R.M. Laxer et al., Juvenile Localized Scleroderma: clinical and epidemiological features in 750 children. An international study, Rheumatology (Oxford), 2006; 45(5): 614-20. G. Martini, F. Zulian, Juvenile idiopathic arthritis: current and future treatment options, Expert Opin Pharmacother, 2006; 7(4): 387-99. F. Zulian, G. Zanon, G. Martini, G. Mescoli, O. Milanesi, Efficacy of infliximab in long-lasting refractory Kawasaki disease, Clin Exp Rheumatol, 2006; 24(4): 453. M.M. Toledo, G. Martini, F. Zulian, Is there a role for arthroscopic synovectomy in oligoarticular juvenile idiopathic arthritis?, J Rheumatol, 2006; 33(9): 1868-72. R.M. Laxer, F. Zulian, Localized scleroderma, Curr Opin Rheumatol, 2006; 18(6): 606-13. F. Zulian, P. Woo, B.H. Athreya et al., The PRES/ACR/EULAR Provisional Classification Criteria for Juvenile Systemic Sclerosis, Artritis Rheum, 2007; 57(2): 203-12. F. Zulian, D. Meneghesso, E. Grisan et al., A new computerized method for the assessment of skin lesions in Localized Scleroderma, Rheumatology (Oxford), 2007; 46(5): 856-60. Patologie Febbri periodiche e ricorrenti; Dermatomiosite; Sclerodermia; Malattia di Kawasaki; Porpora ricorrente di Henoch-Schonlein; Granulomatosi di Wegener. Sedi e/o referenti territoriali
VENETO Dott.ssa Sara Musumeci c/o Unit di Reumatologia Pediatrica, via Giustiniani, 3 - 35128 Padova Tel. 049 8218088/3583 - Fax 049 8218088 E-mail: [email protected]

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Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, Amicizia e Solidariet ANANAS ONLUS

Sito web: www.ananasonline.it Sede: via di Selvanera, 117 v/12 - 00166 Roma Presidente: Sig. Claudio Buttarelli

Contatto: Tel. 06 61905148 - Fax 06 61905148 - Cell. 347 8051381 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Losservazione ha evidenziato che non esiste una, ma varie forme di neurofibromatosi. Almeno due tra queste sono state gi individuate e, anche se hanno sintomi comuni, sono geneticamente molto diverse. La pi frequente la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) alla quale si d oggi il nome, usato nel passato in modo pi generico, di malattia di Von Recklinghausen dal ricercatore che per primo lha individuata. Questa malattia, sebbene rara, si pu considerare molto frequente dato che 1 neonato su 2.500/3.000 nasce con questa patologia che si riscontra ovunque nel mondo e che colpisce indistintamente uomini e donne, indipendentemente dal proprio gruppo etnico. Unaltra neurofibromatosi ben individuata quella di tipo 2 (NF2), chiamata anche neurofibromatosi acustica, geneticamente e completamente diversa dalla NF1, e molto pi rara poich si riscontra 1 caso ogni 40.000 nascite e comporta quasi sempre complicanze ai nervi auditivi per la comparsa di neurinomi o schwannomi. Sono stati descritti altri tipi di neurofibromatosi molto rari non appartenenti a nessuno dei due tipi di cui sopra, ma non si sa a oggi se corrispondano o meno a delle entit genetiche ben distinte. La diagnosi di neurofibromatosi di tipo clinico e le manifestazioni associate alla patologia vanno ricercate nellosservazione delle cosiddette macchie caff-latte, dei neurofibromi (cutanei, sottocutanei e plessiformi), delle lentiggini ascellari e, attraverso la lampada a fessura, dei noduli iridei o di Lish. Sebbene circa il 70/75% delle persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 non manifestino complicanze, queste, quando presenti, comportano di solito la comparsa di neurofibromi cutanei (esteticamente e funzionalmente fastidiosi), scoliosi, displasie, gliomi del nervo ottico, ipertensione e difficolt nellapprendimento. Finalit e servizi Lassociazione ANANAS ha lo scopo di sensibilizzare lopinione pubblica, il mondo della medicina e le istituzioni sulla neurofibromatosi, favorendone la conoscenza e i sistemi di cura, promuovendo la necessaria informazione sui diversi centri di eccellenza esistenti in Italia e allestero per la diagnosi, la cura e la prevenzione, stimolando le varie linee di ricerca, sollecitando le iniziative volte alla tutela e alla salvaguardia dei diritti dei malati di NF, fornendo loro laiuto e il conforto necessari per il sereno riconoscimento della neurofibromatosi quale malattia socialmente cronica e invalidante. A tale proposito lassociazione pi che preoccuparsi di raccogliere fondi per la ricerca, sin dalla sua costituzione, si essenzialmente preoccupata di fornire ai propri associati i seguenti servizi essenziali: informazioni sui vari centri di eccellenza per la ricerca, la diagnosi e il follow up della NF; assistenza legale per il riconoscimento della patologia, lesenzione, linvalidit, la legge 104 ecc.; assistenza psicologica ai pazienti e alle loro famiglie per un approccio pi sereno verso la malattia. Inoltre, recentemente, lassociazione ha attivato allinterno del proprio sito un forum per consentire a tutti gli iscritti di trovare un luogo di conforto dove potersi conoscere, confrontare e a volte sostenere reciprocamente nelle difficolt.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Lassociazione fa del proprio sito internet il maggiore strumento divulgativo avendo raccolto al proprio interno una quantit importante dinformazioni complete, accurate e costantemente aggiornate. Inoltre ha lanciato nel 2004 la campagna Abbasso le macchie caff-latte con la distribuzione a livello nazionale di migliaia di brochure e locandine per sensibilizzare linformazione sulla patologia. Infine ha di recente prodotto uno strumento informativo unico nel suo genere realizzando un fumetto che, grazie al racconto Le avventure di ASSO, spiega ai pi piccoli che cos la patologia e fornisce ai pi grandi informazioni in un linguaggio semplice e accessibile a tutti: genitori, pediatri, medici di base. Patologie Neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di Von Recklinghausen; Neurofibromatosi di tipo 2.

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Associazione Nazionale ALFA 1-Antitripsina ALFA 1-AT

Sito web: www.alfa1at.com Sede: via G. Galilei, 24 - 25068 Sarezzo (BS) Presidente: Sig.ra Nuccia Gatta

Contatto: Tel. 030 8907455 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il deficit di alfa 1-antitripsina (AAT) una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da bassi livelli plasmatici di alfa 1-antitripsina. Lalfa 1-antitripsina una proteina che normalmente viene prodotta dal fegato e che ha il compito di proteggere il polmone dallazione lesiva di alcuni enzimi; la mancanza o la riduzione di questa proteina una malattia ereditaria rara che, in Italia, colpisce un soggetto ogni 3-5 mila, con maggiore frequenza al Nord. Il deficit di AAT non pericoloso di per s, ma comporta un elevato rischio di sviluppare enfisema polmonare, bronchite cronica, bronchiettasie e, in et pediatica, un aumentato rischio di malattie del fegato. Il trattamento della patologia polmonare nei pazienti con deficit di alfa 1-antitripsina non differisce da quello effettuato nei soggetti pneumopatici cronici; il trattamento peculiare rappresentato dalla terapia sostitutiva con alfa 1-antitripsina estratta dal plasma di donatori sani, al dosaggio di 60 mg/kg/settimana per via endovenosa, in ambiente ospedaliero. Si pu giungere in casi particolari al trapianto polmonare. Il trattamento per il comparto epatico comune a quello delle epatopatie, compreso il trapianto di fegato. Anche se stato inserito nellelenco delle malattie rare redatto dallIstituto Superiore di Sanit, molti aspetti clinici del deficit di alfa1-antitripsina sono ancora poco conosciuti ed una malattia che riceve poca considerazione da buona parte del settore medico. Finalit e servizi LAssociazione Nazionale Alfa 1 AT senza fini di lucro persegue esclusivamente finalit di solidariet sociale nel campo dellassistenza nei confronti dei soggetti portatori del deficit di alfa 1-antitripsina e delle loro famiglie. In particolare lassociazione, attraverso prestazioni non occasionali di volontariato, intende: realizzare un sistema di assistenza economica e morale per tutti i portatori del deficit di alfa 1-antitripsina, nonch sostenere psicologicamente le loro famiglie; favorire laggregazione di tutti i portatori del deficit di alfa 1-antitripsina e di coloro che intendono contribuire alla lotta contro questa malattia; fornire un aiuto alle famiglie informandole sulle pi recenti acquisizioni della ricerca medica e sui centri di cura che si occupano della malattia in maniera specifica; sensibilizzare lopinione pubblica diffondendo la conoscenza delle problematiche relative al deficit di alfa 1-antitripsina; favorire la diffusione delle informazioni ai medici, agli operatori sanitari, agli enti pubblici e privati su ogni argomento relativo al deficit di alfa 1-antitripsina, anche attraverso lorganizzazione di congressi, giornate di studio e la pubblicazione di opere a carattere divulgativo; promuovere i rapporti con le associazioni mediche nazionali e internazionali e con ogni altra organizzazione avente analoghe finalit istituzionali; acquisire tutti i mezzi finanziari necessari al raggiungimento delle finalit istituzionali incentivando la ricerca e la cura della malattia; favorire la federazione con altre associazioni che si occupano di malattie rare. Il Gruppo IDA per lIdentificazione del deficit di AAT nato con lo scopo di sviluppare le conoscenze sul deficit di AAT. Negli anni stato promotore di diverse iniziative, tra le quali la creazione di una

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rete di Centri specialistici sul territorio italiano, che ha reso possibile il rilevamento, lassistenza delle persone portatrici del deficit di AAT e la realizzazione del Registro nazionale dei pazienti. Il Gruppo IDA quindi un sicuro punto di riferimento per i medici e i pazienti affetti dal deficit. Pubblicazioni e materiale divulgativo Pieghevole informativo per pazienti: Quello che dovete sapere sul deficit di Alfa 1 antitripsina. Periodico informativo: Alfabello. Pubblicazioni di articoli su riviste scientifiche, riviste di varie associazioni, quotidiani. Patologie Deficit di alfa 1-antitripsina.

Sedi e/o referenti territoriali

ADRIATICA Dr. Stefano Marinari Ospedale S.Camillo de Lellis - Chieti Tel. e Fax 0871 358641 - E-mail: [email protected] EMILIA Dr.ssa Elisabetta Rovatti Azienda Policlinico di Modena Tel. 059 4222198 - E-mail: [email protected] LAZIO Prof. Cesare Saltini Istituto L. Spallanzani - Roma Tel. 06 55170461 - Fax 06 55170413 - E-mail: [email protected] LOMBARDIA Dr. Luciano Corda Spedali Civili - Brescia Tel. 030 3995237 - E-mail: [email protected] Prof. Francesco Blasi Policlinico di Milano Tel. 02 551881224 - E-mail: [email protected] Dr. Bruno Balbi Fondazione Maugeri - Gussago (BS) Tel. 030 2528284 - E-mail: [email protected] PIEMONTE Prof. Virginia De Rose Ospedale L. Gonzaga - Orbassano (TO) Tel. 011 9026416 - E-mail: [email protected] PUGLIA Dr. Stefano Durante Fondazione S. Maugeri - Cassano delle Murge (BA) Tel. 080 7814228 SARDEGNA Dr. Graziano Pintus Ospedale C. Zonchello - Nuoro Tel./Fax 0784 240552 - E-mail: [email protected] SICILIA Prof. Giuseppe Di Maria Ospedale Tommaselli - Catania Tel. 095 330762 - E-mail: [email protected] Prof. Vincenzo Fogliari Ospedale - Milazzo (ME) Tel. 090 9290438 - E-mail: [email protected] TOSCANA Prof. Antonio Palla Ospedale - Cisanello (PI) Tel. 050 995351 - E-mail: [email protected] Prof. Paola Rottoli Policlinico Le Scotte - Siena Tel. 0577 58671 - Fax 0577 280744 - E-mail: [email protected] TRIVENETO Dr. Dino Sella Ospedale S. Chiara - Trento Tel. 0461 904436 E-mail: [email protected]@trentino.it Dr. Roberto Dal Negro Ospedale Orlandi - Bussolengo (VR) Tel. 045 6769186 - E-mail: [email protected] Dott. Marco Confalonieri Ospedali Riuniti di Trieste Tel. 040 3993136 E-mail: [email protected]

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Associazione Nazionale Alopecia Areata ONLUS ANAA ONLUS

Sito web: www.anaa.it Sede: via Friuli, 4 - 56124 Pisa Presidente: Sig.ra Monica Viegi

Contatto: Tel. 010 809111 / 045 6069065 - Fax 050 577336 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lalopecia areata (AA) una malattia a probabile patogenesi autoimmune, caratterizzata da perdita di capelli localizzata, che pu progredire fino a causare la totale perdita di capelli (alopecia areata totale) o la perdita anche di tutti i peli (alopecia areata universale). La patologia esordisce in maniera acuta: si ritiene che fattori scatenanti, di natura virale o ambientale, siano in grado di innescare un processo autoimmune in un soggetto geneticamente predisposto. Lattivit del follicolo pilifero viene bloccata dai linfociti che impediscono la produzione del pelo. Lalopecia areata non produce mai la distruzione del follicolo. Al momento non sono ancora disponibili farmaci che guariscano definitivamente lalopecia areata o che ne prevengano le recidive. Esistono, per, alcuni trattamenti efficaci che stimolano la ricrescita dei capelli, ma che hanno una scarsa influenza sul progredire della malattia. Attualmente quindi, purtroppo, una terapia efficace nel 100% dei casi di AA non esiste. Finalit e servizi Promuovere lassistenza alle persone affette da alopecia areata, nonch listruzione e leducazione delle dette persone e delle loro famiglie in relazione alla patologia, erogando a tal fine appositi servizi informativi. Sensibilizzare le strutture politiche, amministrative e sanitarie, al fine di migliorare lassistenza ai pazienti. Promuovere la ricerca scientifica sullalopecia. Effettuare indagini sulla diffusione della patologia in Italia. Promuovere rapporti con Associazioni mediche nazionali e internazionali e con ogni altra Istituzione avente scopi e/o programmi analoghi ai propri. Diffondere linformazione e listruzione della classe medica e paramedica circa le possibilit diagnostiche e terapeutiche, erogando a tale fine appositi servizi informativi. Informare i familiari e le persone interessate su ci che riguarda tale patologia e in particolare lo stato della ricerca e lo sviluppo di nuove terapie. Promuovere iniziative per risolvere alcune difficolt di ordine sanitario, sociale e legale inerente a tale patologia. Sensibilizzare lopinione pubblica sul fatto che lalopecia areata non una patologia contagiosa; non ci deve essere discriminazione a carattere sanitario e sociale. Sostenere la ricerca scientifica raccogliendo fondi attraverso iniziative varie, incontri e convegni medici. Promuovere la necessaria informazione sui diversi centri esistenti in Italia e allestero per la prevenzione e la cura. Effettuare indagini sulla diffusione di detta patologia in Italia e sulla relativa incidenza. Patologie Alopecia areata totale; Alopecia areata universale.

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Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia ATDDM

Sito web: www.mobilia.it/atddm Sede: via Dolomiti, 28 - 61032 Fano (PU) Presidente: Sig. Alfredo De Marini

Contatto: Tel. 0721 863897 - Fax 0721 863897 - Cell. 333 4654209 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Latassia telangiectasia (AT) o sindrome di Louis-Bar (dal nome dello scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1947) una malattia autosomica recessiva (cio trasmessa da due genitori portatori sani della malattia) caratterizzata da atassia cerebellare (progressiva difficolt nella deambulazione e in altri movimenti), telangiectasie (dilatazione delle piccole arterie) e immunodeficienza (riduzione delle difese immunitarie che rende i pazienti molto sensibili alle infezioni, soprattutto polmonari). Si caratterizza anche per laumentata sensibilit alle radiazioni (per cui i soggetti colpiti devono essere sottoposti al minor numero possibile di indagini radiologiche) e per unelevata probabilit di sviluppare leucemie o altri tumori. La morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. La vita dei pazienti con AT caratterizzata dalla difficolt nelleseguire i movimenti. Le frequenti e gravi infezioni rendono necessarie intense terapie e ripetuti ricoveri, nonch la somministrazione continuativa di gammaglobuline umane (per sostituire gli anticorpi mancanti). La malattia ereditaria e colpisce un bambino ogni 40.000 nati. Viene diagnosticata intorno al terzoquarto anno di vita. Si calcola che la frequenza dei portatori sani sia di circa una persona ogni cento. I portatori sani presentano un rischio di sviluppare il cancro circa tre volte pi elevato (sei volte per il cancro alla mammella) rispetto al resto della popolazione. Finalit e servizi Curare la raccolta sistematica e la divulgazione delle informazioni su studi e ricerche relativi a eziologia, sintomatologia, caratteristiche, frequenza e aspetti terapeutici della malattia, nonch a ogni intervento mirante a lenirne gli effetti. Svolgere azioni di stimolo per lo sviluppo delle ricerche, per lemanazione e corretta applicazione di una legislazione adeguata, per listituzione di centri e servizi di assistenza sanitaria e sociale, anche nellambito di servizi gi organizzati e, in genere, per ogni iniziativa atta a favorire il benessere fisico e morale delle persone con la sindrome di Louis-Bar. Curare i contatti con la Pubblica Amministrazione, le Autorit Sanitarie Nazionali e Locali, le universit, i centri ospedalieri, e comunque con tutti quegli Enti e quelle Istituzioni pubbliche e private, il contatto con i quali sia funzionale alla realizzazione delle finalit dellAssociazione. Svolgere attivit di sensibilizzazione dellopinione pubblica sui problemi sanitari e sociali che la Louis-Bar comporta. Patologie Atassia telangiectasia o sindrome di Louis-Bar.

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Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de Lange ONLUS CDLS

Sito web: www.corneliadelange.org Sede: strada delle Marche, 49 - 61100 Pesaro (PU) Presidente: Sig. Giorgio Amadori

Contatto: Tel. 0721 23624 - Fax 0721 268361 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) una sindrome malformativa riconosciuta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese (Cornelia de Lange appunto), la cui incidenza stimata in 1 nuovo caso ogni 10.000- 20.000 nati (circa 50 nuovi nati allanno in Italia). Le caratteristiche principali sono il basso peso alla nascita (inferiore a 2,5 kg), scarsa crescita postnatale, le ridotte dimensioni della testa (microcefalia), leccessiva peluria sul corpo (avambracci e regione lombare in particolare), le mani e i piedi piccoli o le gravi malformazioni delle mani. I pazienti con CDLS si assomigliano molto tra loro: le sopracciglia, infatti, sono sottili, arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana, le ciglia sono lunghe, il naso piccolo con narici allins, le labbra sono sottili con angoli rivolti in basso. Lacquisizione delle comuni tappe di sviluppo (stare seduto, gattonare, camminare, dire le prime parole) ritardata, cos come ritardato in modo variabile lo sviluppo intellettivo. Larea della comunicazione verbale (linguaggio) la sfera maggiormente compromessa ed oramai chiaro che le capacit di comprensione dei soggetti affetti superano notevolmente le loro possibilit di espressione verbale. Finalit e servizi LAssociazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange ONLUS nata nel 1997. costituita dai familiari dei soggetti affetti e mette in contatto fra loro circa 160 famiglie, raccoglie informazioni scientifiche e, dal 2001, membro della Federazione Mondiale delle Associazioni CDLS. Sul piano operativo lassociazione gestisce una segreteria aperta 5 giorni la settimana, pubblica un notiziario periodico, organizza congressi nazionali e corsi di formazione per i familiari, gli operatori e i volontari. Fiore allocchiello delle attivit svolte il progetto Lautonomia possibile svolto in collaborazione con lassociazione per la sindrome di Williams-Lombardia. Si tratta di una vacanza per ragazzi disabili di 10 giorni, senza genitori, interamente gestita da operatori specializzati e da varie figure di controllo per lintera durata della vacanza. Patologie Sindrome di Cornelia de Lange.

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Associazione Nazionale Displasia Ectodermica ANDE ONLUS

Sito web: www.assoande.it Sede: via Cascina Fedelina, 19 - 20061 Carugate (MI) Presidente: Sig.ra Giulia Fedele in Kleemann

Contatto: Tel. 02 92150556 - Fax 02 92150556 - Cell. 333 4694041 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La displasia ectodermica (DE) una malattia genetica rara, caratterizzata da uno sviluppo anomalo o ridotto dellectoderma. Lectoderma quel foglietto embrionale che durante la gravidanza preposto alla formazione delle ghiandole esocrine del corpo, dei peli, dei denti, delle unghie. Caratteristiche salienti: Pelle ruvida, poco pigmentata, non elastica, che necessita di frequenti trattamenti con creme idratanti. Capelli rari, sottili e biondi. Denti assenti o rari, con forme anomale che costringono il soggetto a iniziare precocemente luso di apparecchi dentali sia per la masticazione, che per la corretta crescita della mandibola, la fonetica e laspetto estetico. Ghiandole sudoripare assenti o rarissime, motivo per il quale il soggetto va incontro a ipertermia da mancata sudorazione. Per questa ragione, i soggetti sono obbligati a rimanere in un ambiente necessariamente fresco. Setto nasale generalmente piatto, anchesso senza ghiandole esocrine; di conseguenza il soggetto predisposto alle infezioni nasali, otitiche e respiratorie. Occhi arrossati e secchi per mancanza o riduzione della lacrimazione a cui si deve supplire con lacrime artificiali. una malattia genetica legata al cromosoma X (gene EDA), ma sono state identificate displasie legate ad altri tipi di trasmissione in forma isolata o sindromica. Non esistono cure risolutive, ma temporanee, per correggere i difetti sopra descritti. Finalit e servizi Trovare in Italia e allestero bambini affetti da questa malattia per raccogliere un maggior numero possibile di notizie su di essa e riunirli in unassociazione che li aiuti nella conoscenza e nella risoluzione dei loro problemi. Dare uninformazione chiara e semplice alle famiglie colpite da questa malattia e ai cittadini tramite i media disponibili, opuscoli, internet ecc. Creare una rete di informazione nazionale costantemente aggiornata sulla malattia e accessibile a tutti i malati, le famiglie, i medici, gli ospedali. Sensibilizzare lopinione pubblica verso la DE. Indirizzare le famiglie verso i centri medici o ospedali specifici, possibilmente pubblici o convenzionati, anche per un reale aiuto economico alle famiglie. Aiutare le famiglie nel disbrigo delle pratiche burocratiche. Creare un punto di riferimento nazionale per medici e ospedali che tratti la DE, dove sia possibile uno scambio di informazioni tra professionisti sanitari per favorire le cure ai soggetti malati. Patologie Displasia ectodermica.

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Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA Sig. Andrea Bianchi via S. Dalmazio - 41028 Serramazzoni (MO) Tel. 0536 953913 Cell. 348 9266939 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Grazia Mililli via Elio Adriano, 21 - 00019 Villa Adriana (RM) Tel. 0774 534663 E-mail: [email protected]

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Associazione Nazionale Fibromialgia ed Encefalomielite mialgica ANFISC

Sito web: www.anfisc.it Sede: piazza Papa Luciani, 3 - 32015 Puos dAlpago (BL) Presidente: Sig.ra Rosita Romor

Contatto: Tel. 0437 471103 - Fax 0437 471103 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Fibromialgia (FM): sindrome caratterizzata da dolore muscolo-scheletrico cronico, spesso invalidante, rigidit mattutina, disturbi del sonno, difficolt di concentrazione, perdita della memoria, disturbi gastrointestinali ecc. Sono stati classificati pi di 100 sintomi che affliggono i malati affetti da questa patologia. Encefalomielite mialgica (ME o CFS secondo la classificazione statunitense): molti sintomi della fibromialgia sono presenti in questa sindrome, nella quale il primo sintomo debilitante la spossatezza continua con febbricola. Il malato si sente perennemente affaticato, esausto, sfinito anche dopo il riposo. Le capacit fisiche e cognitive dei malati si riducono almeno del 50%. Finalit e servizi Scopo primario statutario dellassociazione ottenere il riconoscimento giuridico in Italia delle due malattie e, quindi, la tutela giuridica dei malati, con tutto quello che essa comporta. Diffondiamo la conoscenza delle nostre malattie a livello pubblico generale e medico specifico, stimoliamo la ricerca scientifica su di esse, organizziamo incontri mensili del nostro gruppo di autoaiuto per sostenere, informare e aiutare i malati e i loro familiari. Collaboriamo con altre associazioni (siamo associati con lAISM provinciale) locali, nazionali e internazionali che si occupano di dolore e malattie rare. Ogni mercoled pomeriggio riceviamo nella nostra sede bellunese i malati e le persone che vogliono conoscere la nostra attivit e rispondiamo alle telefonate da tutta Italia. Da luglio 2007 sono attivi il nostro sito internet e lindirizzo di posta elettronica per comunicare con lassociazione. Abbiamo organizzato di recente un convegno regionale molto seguito e apprezzato. Pubblicazioni e materiale divulgativo Volantini con gli scopi e gli estremi dellassociazione e i sintomi in sintesi delle malattie. Manifesti con gli estremi dellassociazione e i sintomi in sintesi delle malattie. Articoli su quotidiani locali e nazionali. Patologie Fibromialgia; Encefalomielite mialgica.

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Associazione Nazionale Italiana Diabete Insipido ANIDI

Sito web: www.anidi.org Sede: via Santo Menna, 15 - 31048 San Biagio di Callalta (TV) Presidente: Sig. Ginevio Marcon

Contatto: Tel. 0422 897914 - Fax 0422 897914 - Cell. 346 7460280 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La mancanza di vasopressina, un ormone, causa il diabete insipido centrale (DIC), malattia caratterizzata dallincapacit a concentrare le urine e a trattenere i liquidi nel nostro corpo. In questa condizione, quindi, viene prodotta giornalmente una grande quantit di urina e lacqua viene bevuta anche durante la notte (otto/dieci litri). Il DIC pu essere causato da traumi cerebrali, tumori o da infiammazioni dellipofisi, in particolare della parte posteriore di questa ghiandola dove, appunto, viene secreta la vasopressina. A volte la sintomatologia pu essere transitoria, come dopo un trauma o dopo un intervento chirurgico allipofisi. Il compenso clinico ottenuto con la terapia sostitutiva assoluto. Attualmente viene impiegata una molecola simile alla vasopressina, la desmopressina (DDAVP). Questo farmaco disponibile in spray nasale, in caso di necessit in fiale e, da due anni, in compresse. Il DIC non va confuso con il diabete insipido renale, dove la vasopressina viene prodotta normalmente, ma il rene incapace di rispondere adeguatamente, e con il diabete mellito, dove il metabolismo degli zuccheri alterato. La resistenza alla vasopressina, invece, un difetto che colpisce soprattutto i maschi. Lalterazione consiste in un insufficiente riassorbimento di acqua a livello del tubulo prossimale, che in questi pazienti risulta pi corto rispetto ai soggetti normali (ricordiamo che nelle 24 ore vengono filtrati dai glomeruli circa otto/dieci litri di urina primitiva e che la maggior parte di questa viene riassorbita a livello del tubulo prossimale). Si comprende facilmente come un difetto di riassorbimento, a questo livello, provochi una diuresi molto abbondante. Le urine sono molto diluite. La terapia consiste in una adeguata reintegrazione dellacqua perduta con le urine (questo estremamente importante soprattutto nei bambini molto piccoli, per evitare delle pericolose disidratazioni). In alcuni casi, paradossalmente, sono utili i diuretici in quanto, attraverso unazione complessa, favorirebbero una riduzione dellacqua libera. Finalit e servizi Fornire tutte le informazioni utili ai pazienti per proseguire una vita normale. Con quanti ci conosceranno condivideremo le tante esperienze acquisite in 25 anni di volontariato. Pubblicazioni e materiale divulgativo I volumi: Vasopressione e diabete insipido. Una cascata damore. Il diabete insipido nefrogenico. Una cascata damore 2. Patologie Diabete insipido.

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Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjgren ANIMaSS ONLUS

Sito web: www.animass.org/sjogren Sede: via S. Chiara, 6 - 37129 Verona Presidente: Dott.ssa Lucia Marotta

Contatto: Tel. 045 9580027 - Cell. 333 8386993 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Sjgren, malattia rara autoimmune, attacca tutte le mucose dellorganismo, occhi, bocca, naso, apparato respiratorio; interessa inoltre reni, pancreas, fegato, apparato cardiocircolatorio, apparato osseoarticolare. Spesso si associa ad altre patologie autoimmuni quali artrite reumatoide, LES, vasculiti, sclerodermia, tiroidite di Hashimoto fino a degenerare in un linfoma con mortalit del 5-8%. Tali problematiche acuiscono il disagio e la sofferenza dei malati per i quali non ci sono farmaci curativi e manca un centro polispecialistico per il monitoraggio e la prevenzione di questa grave patologia. Finalit e servizi Offre ai malati e ai loro familiari informazioni, assistenza e consulenza sui servizi. Si batte per il riconoscimento della Sindrome di Sjgren come malattia rara. Promuove campagne di sensibilizzazione dei medici di base e dei farmacisti. Organizza dibattiti, conferenze, convegni. Organizza eventi per raccogliere fondi per la ricerca. Pubblicazioni e materiale divulgativo Pieghevoli, brochure, locandine, manifesti. Articoli su quotidiani e riviste nazionali. Articoli su riviste e pubblicazioni scientifiche. Patologie Sindrome di Sjgren.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Nazionale Malati Reumatici ANMAR ONLUS

Sito web: www.anmar-italia.it Sede: via V. Polacco, 37 - 00167 Roma Presidente: Sig.ra Antonella Celano

Contatto: Tel. 0832 520165 - Fax 0832 520165 - Cell. 339 3227227 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Malattie rare reumatiche. Finalit e servizi Lassociazione si propone i seguenti scopi: promuovere iniziative dirette alla tutela dei diritti dei malati reumatici, nonch allimpiego dei mezzi atti a migliorare la loro qualit di vita; informare la pubblica opinione sulla natura delle malattie reumatiche, sui danni da esse causati e sui mezzi e le modalit che possono contribuire a prevenire, accertare precocemente e curare efficacemente; promuovere ogni azione presso i responsabili della Sanit Nazionale, presso quelli delle Regioni e delle Province autonome, nonch delle Aziende Sanitarie Locali, per migliorare le strutture sanitarie e per garantire ai malati reumatici condizioni ottimali per la cura della patologia e delle complicanze a essa correlate; collaborare con le Universit, i centri di ricerca e le istituzioni scientifiche al fine di migliorare la prevenzione delle complicanze, in particolare dellhandicap, la cura e lo studio delle malattie reumatiche; collaborare con le autorit politiche e amministrative allesecuzione di indagini epidemiologiche atte a evidenziare la rilevanza sociale delle affezioni reumatiche, sia per lelevata frequenza sia per i costi che tali patologie croniche comportano; sollecitare le forze politiche per lemanazione di norme legislative e di provvedimenti amministrativi in tema di prevenzione e cura delle malattie reumatiche e per favorire linserimento e il reinserimento dei malati reumatici nel contesto operativo della vita socio-economica del Paese; promuovere ogni iniziativa che valga a potenziare lattivit dellANMAR, acquisendo i mezzi finanziari utili allespletamento delle sue funzioni; ANMAR ONLUS pu svolgere i compiti istituzionali in stretta collaborazione con altre istituzioni e/o organismi similari; istituire a livello nazionale e regionale gruppi di studio per la promozione della lotta alle diverse patologie reumatiche. Pubblicazioni e materiale divulgativo Materiale informativo diretto ai pazienti e allopinione pubblica. Patologie Artrite giovanile idiopatica; Artrite reumatoide; Osteoartrite; Polimialgia reumatica e Arterite a cellule giganti; Spondiloartropatie.

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Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Fausta Trovarelli via Montesilvano, 2 - 65010 Spoltore (PE) BASILICATA Sig. Luigi Berardi via R. Leoncavallo - 85100 Potenza CALABRIA Sig.ra Marilena Licandro via Itria, 27 - 89132 Reggio Calabria CAMPANIA Dott. Pietro Catera viale Colli Aminei, 21 - 80131 Napoli EMILIA ROMAGNA Sig.ra Guerrina Filippi via san Carlo, 44/2 - 40121 Bologna FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Marinella Monte via Micesio, 31 - 33100 Udine LAZIO Dott.ssa Giuliana Farinelli via Polacco, 37 - 00167 Roma LIGURIA Avv. Mimma Guelfi via XX settembre, 33/14 - 16121 Genova LOMBARDIA Sig.ra Maria Grazia Pisu p.zza C. Ferrari, 1 - 20122 Milano MOLISE Dott. Geo Gioiosa v.le Marconi, 20 - 86081 Agnone (IS) PIEMONTE Sig.ra Loredana Manfrinato via Bertola, 9 - 13895 Muzzano (BI) Sig.ra Lidia Incutti via Repubblica, 27 - 13900 Biella PUGLIA Sig.ra Antonella Celano via Forlanini, 26 - 73100 Lecce SARDEGNA Sig. Ivo Picciau via G. Cesare, 59 - 09028 Sestu (CA) SICILIA Sig. Luigi Bruno via san Cusumano - 91016 Erice (TP) TOSCANA Dott.ssa Francesca Talozzi via G. Ravizza, 96 - 57128 Livorno TRENTINO ALTO ADIGE Dott.ssa Anna Maria Marchionne l.go N. Sauro, 11 - 38100 Trento UMBRIA Sig.ra Alessandra Verducci via G. Papini - 06081 Assisi (PG) VENETO Sig.ra Gabriella Voltan via Piranesi, 4 - 30174 Mestre (VE)

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Associazione Nazionale Mediterranea Alopecia Areata ANMAA ONLUS

Sito web: www.alopecia-italy.com Sede: via Sinni, 26 - 75100 Matera Presidente: Sig. Graziano Giannace

Contatto: Tel. 0835 381350 - Cell. 389 2765111 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lalopecia areata, come dice lo stesso nome, caratterizzata dalla comparsa pi o meno repentina di una o pi chiazze prive di peli sul cuoio capelluto e/o sulla barba, ascelle, pube, arti. La malattia estremamente diffusa, per esempio circa la met dei maschi nel corso della vita interessato da chiazze di alopecia sulla barba. Nella met dei casi la malattia inizia prima della maturit e la sua evoluzione capricciosa, potendo essere autorisolvente o aggravarsi con chiazze espansive e confluenti su tutto il cuoio capelluto (alopecia totale) o su tutto lambito cutaneo (alopecia universale). La cute delle chiazze si presenta pallida o lievemente rosata, qualche volta con lieve desquamazione furfuracea nelle forme pi attive, nelle quali anche frequente il riscontro ai margini delle chiazze di capelli corti, spezzati, rastremati verso il basso e con un bulbo bianco atrofico (i capelli a punto esclamativo). La guarigione pu essere spontanea nel giro di qualche mese, con ricrescita di peluria chiara che viene progressivamente rimpiazzata con peli pi spessi che per possono anche rimanere permanentemente bianchi. Nelle forme pi serie, frequente trovare anche alterazioni delle unghie, che diventano fragili, fessurate, macchiate, deformate, con depressioni puntiformi a ditale o ispessite e giallastre. Gli studi pi recenti sui meccanismi che portano alla comparsa della malattia concordano sulla presenza negli ammalati di un patrimonio genetico che predispone alla malattia. Successivamente un virus o qualche altro agente infettivo o sensibilizzante - sono citate piccole epidemie di alopecia areata - penetrando nellorganismo e modificando alcune proteine cellulari simili a quelle fisiologicamente presenti nel follicolo pilifero (cheratina, melanina), provocherebbero lattivazione del sistema immunitario dellospite anche contro le proprie strutture, configurandosi cos come una malattia autoimmune, a somiglianza di altre patologie come il diabete giovanile, lanemia perniciosa, le tiroiditi croniche, alcune delle quali - probabilmente non a caso - si associano spesso allalopecia areata. Il pelo aggredito si superficializza e viene espulso, mentre il follicolo pilifero si rifugia in uno stato di quiescenza che pu durare mesi o anni. Le cure attualmente utilizzate sono empiriche e non selettive. Nelle forme con poche chiazze, qualsiasi stimolo irritativo potrebbe probabilmente portare a una guarigione pi rapida. Nelle forme pi serie, le cure pi efficaci tentano di modificare la risposta immunitaria patologica inibendola aspecificamente o dirottandola su altri bersagli. Finalit e servizi Promuovere lassistenza alle persone affette da alopecia areata, nonch listruzione e leducazione delle persone affette e delle loro famiglie in relazione alla patologia, erogando a tale fine appositi servizi informativi. Sensibilizzare le strutture politiche, amministrative e sanitarie, al fine di migliorare lassistenza ai pazienti. Promuovere la ricerca scientifica sullalopecia. Effettuare indagini sulla diffusione della patologia in Italia. Promuovere rapporti con associazioni mediche nazionali e internazionali e con ogni altra istituzione avente scopi e/o programmi analoghi ai propri. Diffondere linformazione e listruzione della classe medica e paramedica circa le possibilit diagnostiche e terapeutiche, erogando a tal fine appositi servizi informativi.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Lettere inviate allANMAA nel corso degli anni da persone che esprimono le loro varie esperienze di cura e le loro riflessioni sul rapporto Io e lalopecia. Dal 2000, ogni anno, stata pubblicata una rivista informativa distribuita gratuitamente a medici e associati. Patologie Alopecia areata totale; Alopecia areata universale.

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Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche AISA ONLUS

Sito web: www.atassia.it; www.centroeuropeoatassie.it Sede: via Cina, 91 - 00144 Roma Presidente: Sig. Carlo Rossetti

Contatto: Tel. 06 5203737 - Fax 06 5201490 - Cell. 348 3303893 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lassociazione si occupa di tutte le atassie primarie di origine genetica e, a livello riabilitativo, di sostegno e informazione, anche delle atassie secondarie. Le pi frequenti sono latassia di Friedreich (AF) e le atassie spinocerebellari. La prima ha una frequenza di 2-4 su 100.000. La AF una malattia ereditaria che provoca atassia (cio mancanza di coordinazione nei movimenti) a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Si manifesta prima dei 25 anni, pi raramente (in circa il 15% dei casi), in et pi tarda. Le prime manifestazioni sono difficolt nellequilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria pu rendere difficoltoso scrivere e mangiare. Non raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi alluso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale pu incurvarsi (scoliosi) a causa dello scarso supporto offerto dai muscoli. Sono comuni anche problemi cardiaci, per cui consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano a controlli cardiologici. Le facolt mentali e lintelligenza delle persone colpite da AF sono normali. Il gruppo delle atassie spinocerebrali un insieme di malattie genetiche da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto. Per questo tali patologie comportano alterazioni nella forza, velocit e destrezza dei movimenti. I segni principali sono latassia (andatura barcollante), la dismetria (difficolt nel controllare lampiezza dei movimenti), lipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficolt nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, questi sintomi progrediscono nel tempo. Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (SCA); dal punto di vista clinico, le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA soprattutto genetica. Ognuna di queste forme causata dallalterazione di un diverso gene. Le ricerche di questi ultimi anni hanno portato alla scoperta dei geni responsabili di 9 forme di SCA. Per le SCA da 1 a 7 esiste un test diagnostico, da effettuarsi presso laboratori specializzati. Let di esordio dipende dal tipo di SCA, ma comunque molto variabile da un caso allaltro. In media, le SCA tendono a manifestarsi fra i 30 e i 50 anni di et, ma esistono anche persone colpite dalla malattia in et molto giovane. Le SCA si ereditano con modalit autosomica dominante. Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilit di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso. Un fenomeno caratteristico delle SCA quello dellanticipazione: i sintomi e let di esordio della malattia allinterno di una famiglia si fanno generalmente pi gravi e precoci con il passare delle generazioni. La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere le diverse forme di SCA. Purtroppo non esiste attualmente una cura efficace in grado di fare regredire o di arrestare la progressione di queste malattie. Finalit e servizi Fornire assistenza ai malati e alle loro famiglie in tutti i modi e in tutti gli ambiti possibili. Collaborare con le direzioni ospedaliere, le Aziende Sanitarie Locali e altri enti nella loro opera di diagnosi e cura della malattia. Promuovere studi, conferenze, dibattiti e convegni allo scopo di allargare e diffondere le conoscenze sui problemi della malattia. Incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare, biochimica e immunologica sulle atassie.

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Svolgere attivit di informazione e promozione della prevenzione. Prestare sostegno globale ai pazienti atassici, alle famiglie e ai disabili in genere, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa delle malattie. Raccogliere fondi per realizzare i progetti dellassociazione. Pubblicazioni e materiale divulgativo Archimede, trimestrale di informazione dellassociazione. Patologie Atassia di Friedreich; Atassie spinocerebellari.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig. Fulvio Di Benedetto LAquila Tel. 0864 32248 CALABRIA Sig. Maria Lisetta Bloise Cosenza Tel. 0981 83245 CAMPANIA Sig. Giuseppe Ruggiero via S. Lorenzo, 75/C bis - 81031 Aversa (CE) Tel. 081 5038964 Fax 081 5038964 EMILIA ROMAGNA Sig. Giuliano Lenzi via dAcola, 23 - 40057 Granarolo dellEmilia (BO) Tel. 051 760466 LAZIO Sig. Giovanni Mennilli via Cina, 91 - 00144 Roma Tel. 06 5201490 Fax 06 5201490 Sig. Antonino Ziino via Bonn, 14/16 - 04011 Aprilia (LT) Tel. 06 92730325 Fax 06 92730325 E-mail: [email protected] LIGURIA Dott.ssa Maria Litani via Sara, 12 - 16039 Sestri Levante (GE) Tel. 0185 457127 Cell. 339 3168142 LOMBARDIA Sig.ra Mary Marnati Milano Tel. 02 97271179 MARCHE Sig. Luigi Pascuzzi Ascoli Piceno Tel. 0734 673554 PIEMONTE Sig. Piero Nicosia c/o Istituto P. Boselli, strada Altessano, 52/3 - 10151 Torino Tel. 011 4551145 PUGLIA Sig.ra Francesca Angiuli Bari Cell. 348 3549490 SICILIA Sig.ra Anna Santoro Palermo Tel. 091 222065 TOSCANA Sig. Vasco Bonechi via S. Nicola da Tolentino, 7 - 50141 Firenze Tel. 055 4515998 UMBRIA Sig.ra Valeria Battiboia Gaggiani Perugia Tel. 0743 221503 VENETO Sig.ra Federica Torin Padova Tel. 042 972651

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Associazione Neurofibromatosi ONLUS ANF

Sito web: www.neurofibromatosi.org Sede: via Milano, 21/b - 43100 Parma Presidente: Sig. Corrado Melegari

Contatto: Tel. 0521 771457 - Fax 0521 771457 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le neurofibromatosi (NF) sono un gruppo di malattie genetiche che contano oltre 1,5 milioni di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Sono accomunate dalla presenza di tumori benigni che crescono lungo il decorso dei nervi (neurofibromi). Le due forme pi frequenti e meglio conosciute sono la NF1 e la NF2. NF1 detta anche forma periferica o malattia di von Recklinghausen. Colpisce una persona ogni 4.000 nati. dovuta allalterazione di un gene localizzato sul cromosoma 17. Nel 50% dei casi viene ereditata da un genitore affetto (casi familiari) e nel restante 50% compare spontaneamente nel figlio di genitori non affetti (casi sporadici). caratterizzata dalla precoce comparsa sulla pelle di macchie colore caff-latte e poi di neurofibromi, nella forma di noduli cutanei e/o sottocutanei. Il 3040% dei soggetti presenta disturbi di apprendimento. Circa il 20% dei casi si associa a una o pi complicanze: tumori cerebrali (in particolare delle vie ottiche ed extracerebrali, epilessia, ritardo mentale, scoliosi grave, pseudoartrosi della tibia, ipertensione arteriosa, danni estetici/psicologici e altre). La diagnosi prenatale possibile nei casi familiari e quando viene preventivamente caratterizzata la mutazione di un caso sporadico. NF2 definita anche forma centrale o acustica. Colpisce una persona ogni 40.000 nati. dovuta allalterazione di un gene localizzato sul cromosoma 22. Nel 50% dei casi viene ereditata da un genitore affetto (casi familiari) e nel restante 50% compare spontaneamente nel figlio di genitori non affetti (casi sporadici). caratterizzata dalla comparsa, in et giovanile o adulta, di tumori benigni che colpiscono il nervo acustico (schwannomi vestibolari), spesso di entrambi i lati, il cervello e il midollo spinale. Si manifesta con progressiva diminuzione delludito sino alla sordit, perdita dellequilibrio e dellorientamento spaziale o con altri sintomi neurologici, che variano in rapporto alla sede dei tumori. Spesso presente anche una sorta di cataratta (opacit sottocapsulare posteriore giovanile) che, con il tempo, causa un grave deficit visivo. Le macchie caff-latte e i neurofibromi sono presenti in numero limitato. La diagnosi prenatale possibile nei casi familiari e quando viene preventivamente caratterizzata la mutazione di un caso sporadico. Finalit e servizi Fornire informazioni e continui aggiornamenti sulla neurofibromatosi. Dare consigli utili per ridurre gli effetti della neurofibromatosi e migliorare la qualit della vita. Fornire informazioni sui centri di diagnosi e cura presenti sul territorio nazionale. Sensibilizzare lopinione pubblica. Fornire supporto ai propri associati e alle loro famiglie. Promuovere unindagine sui bisogni psico-sociali dei pazienti e delle famiglie con neurofibromatosi. Promuovere unindagine assistenziale e dei costi delle NF. Diffondere informazioni medico-scientifiche. Organizzare congressi nazionali con cadenza triennale o quadriennale. Realizzare nuovi centri di assistenza e promuovere lapertura di nuove sezioni regionali.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Le Neurofibromatosi, volume di informazione sulle NF. Le Neurofibromatosi di tipo 1 - Informazioni per i medici -. I disturbi di apprendimento - Informazioni per pazienti e famiglie -. Diario di un Congresso, atti del 3 Congresso Nazionale sulle NF - 2004. Amici per la pelle, giornalino dinformazione quadrimestrale. Patologie Neurofibromatosi di tipo 1 o Malattia di Von Recklinghausen; Neurofibromatosi di tipo 2.

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Sig.ra Mariastella Eisenberg corso Trieste, 91 - 81100 Caserta Tel. 0823 355355 E-mail: [email protected] Sig. Michele Palomba via A. Moro, 28/A - 80059 Torre del Greco (NA) Tel. 081 8810699 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig. Corrado Melegari via Milano, 21/B - 43100 Parma Tel. 0521 771457 Fax 0521 771457 E-mail: [email protected] LAZIO Sig. Ruggero Scampuddu via Dei Glicini, 7 - 04013 Latina Scalo (LT) Tel. 0773 631914 LOMBARDIA Sig. Vincenzo Orlando via Don Pizzoni, 18 - 24036 Ponte San Pietro (BG) Tel. 035 615983 Fax 035 615983 E-mail: [email protected] MARCHE Sig.ra Luciana Rocconi borgo Passera, 148/f - 60019 Senigallia (AN) Tel. 071 7926299 Sig. Riccardo Andreoni via Galilei, 2 - 60015 Falconara Marittima (AN) Tel. 071 912051 PIEMONTE Sig. Felice Mostacci via Quarto dei Mille, 2/B - 10095 Grugliasco (TO) Tel. 011 4113643 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig.ra Lina Petrelli via Mastrorocco, 10 - 70021 Acquaviva delle Fonti (BA) Tel. 080 768385 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig. Ruggero Scampuddu via G. Deledda, 24 - 09127 Cagliari Tel. 070 656858 SICILIA Sig. Giuseppe Barbaro via Palermo, 404 - 98121 Messina Tel. 090 41993 E-mail: [email protected] TOSCANA Dott.ssa Michela Corradini via Niccol da Uzzano, 98 - 50126 Firenze Tel. 055 6814968 E-mail: [email protected] Sig. Federico Viviani via DellAmore, 10 - 56034 Casciana Terme (PI) Cell. 338 4573896 E-mail: [email protected] VALLE DAOSTA Sig.ra Gianna Lisitano frazione La Cretaz, 16 B - 11010 Oyace (AO) Cell. 338 4760506 E-mail: [email protected]

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Associazione Paralisi Sopranucleare Progressiva PSP Italia

Sito web: www.pspitalia.org Sede: Casella postale 80 - 36078 Valdagno (VI) Presidente: Dott.ssa Carmen Bicego

Contatto: Cell. 349 5261018 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) una malattia neurodegenerativa che causa paralisi dei movimenti oculari, difficolt di espressione, rigidit del collo e del tronco, grave e precoce riduzione dei riflessi posturali, che causa frequenti cadute, soprattutto allindietro. Generalmente non presente deterioramento mentale. conosciuta anche come sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, dal nome dei tre medici canadesi che per primi nel 1964 lhanno descritta come entit clinico-patologica. Questa malattia presenta lesioni cerebrali simili, ma pi estese, rispetto a quelle del morbo di Parkinson, con cui spesso viene confusa in fase di diagnosi, soprattutto agli esordi. Ha un evolversi assolutamente individuale: si presenta e progredisce in modi e tempi diversi da paziente a paziente. Viene classificata fra le malattie rare, e recenti studi inglesi hanno dimostrato che lincidenza di circa 5 casi su 100.000. Le cause sono sconosciute, ma possibile una componente genetica. Al momento non esistono cure o trattamenti veramente efficaci. Finalit e servizi Offrire sostegno alle persone affette e ai loro familiari. Promuovere la conoscenza della paralisi sopranucleare progressiva. Costituire un database di raccolta dati sulle persone affette per stimolare la ricerca scientifica con progetti mirati alla specifica patologia. Offrire una consulenza medica specialistica. Patologie Paralisi sopranucleare progressiva o sindrome di Steele-Richardson-Olszewski.

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Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS APAI

Sito web: www.assoc-apai.org Sede: viale degli Uliveti, 8 - 64028 Silvi Marina (PE) Presidente: Dott.ssa Christine Gammon

Contatto: Tel. 085 9353560 - Fax 085 9353560 - Cell. 333 7027420 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie autoimmuni sono malattie multifattoriali ad andamento cronico, in parte resistenti ai vari approcci terapeutici. Le persone che ne sono affette necessitano di essere seguite clinicamente in ambienti specializzati, spesso per tutta la vita. Varie e numerose sono le malattie autoimmuni; tra quelle con maggiore frequenza abbiamo: sclerosi multipla (nelle varie forme); artrite reumatoide; lupus (nelle varie manifestazioni); sclerodermia; connettiviti; sindrome di Sjgren; malattia di Behet. Finalit e servizi Offrire una migliore qualit della vita anche coinvolgendo i familiari e dando loro aiuto psicologico. Promuovere la conoscenza e la gestione della propria patologia. Costituire un database sulle persone affette dalle svariate patologie per stimolare la ricerca scientifica con progetti mirati, promossi durante i convegni, incontri e seminari. Organizzare incontri periodici fra medici, pazienti e familiari. Organizzazione di trasporti per congressi, convegni, visite. Organizzazione di eventi per autofinanziamento (serate, mostre, concerti ecc.). Sostegno alla ricerca e istituzione di borse di studio. Servizi di day hospital (attivi o in fase di realizzazione) presso i Centri di Riferimento: Ist. Clinica Medica Politecnico delle Marche Torrette (Ancona) - Universit de LAquila - Universit di Bari AO Careggi Firenze - Ist. Auxologico Universit di Milano - Universit di Napoli Federico II - Az. Policlinico di Napoli, Div. Medicina Interna - Az. Osp. universitaria di Padova, Serv. di Ematologia e Immunologia - Osp. Santo Spirito di Pescara - Universit di Roma La Sapienza, Policlinico Umberto I - AO SantAndrea di Roma - Policlinico Gemelli Roma. Pubblicazioni e materiale divulgativo Invio del Notiziario Informapazienti APAI NEWS a tutti gli iscritti, ai medici di base, ai Centri di Riferimento e alle ASL provinciali. Stampa, ristampa e invio del libretto A proposito di artrite reumatoide autori: Prof. Aiuti, Prof. Lagan, Dott.ssa Quinti. Progetto Paziente Informato. Progetto Il manuale delle malattie autoimmuni del Prof. Y. Schonefeld. Oso. Tel Aviv - Israele. Sito internet: www.assoc-apai.org Patologie Lupus eritematoso sistemico; Artrite reumatoide; Sclerodermia; Connettivite mista; Sindrome di Sjgren; Sindrome di Behet; Sclerosi multipla; Miastenia grave; Morbo di Addison; Tiroidite di Hashimoto; Pemfigo; Dermatomiosite; Poliendocrinopatia; Sindrome Goodpasture; Vasculiti; Uveite; Polimiosite; Morbo di Crohn.

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Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS APC

Sito web: www.pieracutino.it Sede: via Trabucco, 180 - 90146 Palermo Presidente: Prof. Alessandro Garilli

Contatto: Tel. 091 6885506 - Fax 091 6881664 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 1/10.000-20.000 nati. La talassemia, o anemia mediterranea, una grave malattia ereditaria tristemente nota nelle zone economicamente meno sviluppate del Mediterraneo e del Sudest asiatico. Causa dellanemia un difetto genetico che impedisce la normale formazione dellemoglobina, una proteina presente nei globuli rossi preposta al trasporto dellossigeno in tutte le cellule dellorganismo. Attualmente, un malato di talassemia non ha speranze di guarigione e la sua sopravvivenza legata a continue, penose trasfusioni, colpevoli a loro volta di un accumulo di ferro nel sangue e di conseguenti gravi danni al metabolismo degli organi. Oggi, in Sicilia, esistono pi di 400.000 portatori sani (2 milioni in Italia) e pi di 1.200 talassemici (7.000 in Italia). Finalit e servizi Favorire la ricerca scientifica e la conoscenza della malattia. Sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sanitari. Promuovere corsi, pubblicazioni, conferenze. Collaborare con enti pubblici e privati, nazionali e internazionali. Promuovere, migliorare e sostenere lassistenza sanitaria di pazienti affetti da emoglobinopatie. Sensibilizzare lopinione pubblica circa le complicanze connesse alla talassemia. Patologie Anemia mediterranea, talassemia minor, talassemia major o morbo di Cooley, Emoglobinopatie.

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Associazione per la Ricerca sulla Sindrome di Rett ONLUS Pro RETT Ricerca
Sito web: www.prorett.org Sede: via XXV aprile, 52 - 46022 Felonica (MN) Presidente: Sig.ra Rita Bernardelli

Contatto: Tel. 0386 66252 - Fax 0386 916094 - Cell. 333 7744030 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Rett (RTT) una grave malattia neurologica di origine genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine (1:10.000/15.000). La RTT caratterizzata da uno sviluppo normale nei primi mesi di vita, si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilit acquisite. I primi sintomi della malattia sono larresto dello sviluppo psicomotorio, la perdita del linguaggio e delle abilit manuali, la perdita di interesse per le persone e lambiente. Altri sintomi sono stereotipie delle mani, aprassia, anormalit respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo. La RTT causata nell85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X. Finalit e servizi Pro Rett Ricerca unassociazione onlus che ha lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura alla sindrome di Rett. Pro Rett Ricerca si propone di promuovere trattamenti socio-sanitari per migliorare la vita delle persone affette dalla sindrome di Rett. Pro Rett Ricerca organizza incontri scientifici internazionali per ricercatori, familiari e associazioni. Pubblicazioni e materiale divulgativo Attraverso il proprio sito, www.prorett.org, informa sullo stato della ricerca e su eventi sociali e di solidariet inerenti alla sindrome di Rett. Realizza un periodico di divulgazione scientifica e informazione sulla sindrome di Rett: Pro Rett News. Organizza con cadenza biennale, un meeting scientifico internazionale: European Working Group On Rett Syndrome, per dare la possibilit a tutti gli scienziati impegnati sulla RTT di incontrarsi e creare reti di collaborazioni. Al meeting partecipano circa un centinaio di ricercatori provenienti da ogni parte del mondo. Patologie Sindrome di Rett

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione per la Ricerca sullEpidermolisi Bollosa DEBRA Italia

Sito web: www.debraitaliaonlus.org Sede: via Arno, 96 - 00198 Roma Presidente: Dott.ssa Paola Zotti

Contatto: Tel. 06 8547113 - Fax 06 8547113 - Cell. 331 6085065 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lepidermolisi bollosa (EB) una malattia genetica rara appartenente a un gruppo eterogeneo di genodermatosi. La malattia si caratterizza per lestrema fragilit della pelle: nelle forme severe anche la frizione pi lieve genera bolle che danno poi origine a lacerazioni. Si conoscono molte forme di EB, ma la classificazione internazionale ha individuato tre gruppi principali: semplice, giunzionale e distrofica, in relazione allo strato dellepidermide in cui avviene il distacco che origina le bolle. Le forme pi gravi sono quelle giunzionale e distrofica. In questi pazienti sono interessate anche le mucose, gli occhi, il tratto oro-faringeo; a causa della retrazione cicatriziale, le mani e i piedi tendono a chiudersi. Si rendono pertanto necessari ripetuti interventi di chirurgia plastica ricostruttiva. Sempre in relazione alle continue lacerazioni cutanee e alla conseguente perdita di liquidi ed elettroliti, i malati sono affetti da anemia cronica e il processo di accrescimento seriamente coinvolto. La prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane lunico presidio. altamente raccomandato il controllo delle piaghe torpide, perch le incessanti lacerazioni possono dare luogo a tumori cutanei aggressivi. Come abbiamo riferito, si tratta di una malattia genetica: la speranza di una cura viene dalla terapia genica. Nel 2006 lequipe guidata dal prof. Michele De Luca dellUniversit di Modena ha realizzato con successo la prima terapia genica al mondo su un paziente affetto dalla forma giunzionale. Lobiettivo implementare ed estendere la terapia a tutte le altre forme di EB. Nel 2008, il Centro di Medicina Rigenerativa (CReM) di Modena si configura come principale realt scientifica, italiana ed europea, collegata alla patologia e allindividuazione delle future terapie. Finalit e servizi Garantire servizi e supporto alle persone che vivono la condizione EB. Promuovere il benessere delle persone con EB e delle loro famiglie e la loro piena integrazione. Stabilire relazioni con analoghe associazioni italiane e straniere. Attivit di advocacy presso le istituzioni pubbliche e private. Collaborazione con i centri di riferimento. Raccolta dati. Fundraising a sostegno della ricerca e dellofferta di servizi. Comunicazione e sensibilizzazione attraverso campagne sui media. Collaborazione con organizzazioni di malati rari (UNIAMO, EURORDIS). Pubblicazioni e materiale divulgativo Sito web: principale fonte dinformazione (15.000 utenti al mese). Monografie. Patologie Epidermolisi bollosa semplice; Epidermolisi bollosa giunzionale; Epidermolisi bollosa distrofica.

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Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS ABM
Sito web: http://xoomer.alice.it/abm/ Sede: via Gaetano Donizetti, 106 - 20052 Monza (MB) Presidente: Sig. Luca Zini

Contatto: Cell. 333 4624040 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di unenzima o di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari. Le conseguenze di questo difetto possono essere un accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto, lassenza o la scarsit del prodotto finale della via metabolica, lattivazione da parte dellorganismo di vie metaboliche collaterali che a volte riescono ad aggirare il blocco. Nella maggior parte delle malattie metaboliche, il danno pu pertanto essere dovuto alla carenza di un prodotto importante che non viene pi sintetizzato; in altre, invece, il danno causato dalla tossicit dei metaboliti accumulati; in altre ancora, il danno determinato da entrambi i meccanismi. l tipo di sintomi e gli organi colpiti variano in funzione del tipo di danno: ogni malattia metabolica ereditaria ha quindi caratteristiche cliniche diverse. Se considerate singolarmente, la maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie sono rare, ma nel loro complesso colpiscono un numero di persone non trascurabile. Per esempio: le aminoacidopatie colpiscono 1 neonato su 2.500, le malattie lisosomiali hanno una frequenza, come gruppo, di 1/5.000, mentre lemocromatosi e lipercolesterolemia familiare da sole hanno una frequenza di 1/300-500 nati vivi. Attualmente, per molte malattie metaboliche, non esiste una cura definitiva, ma per alcune sono disponibili trattamenti efficaci, soprattutto se iniziati precocemente. Finalit e servizi Favorire e sostenere, attraverso il confronto e la circolarit delle informazioni in nostro possesso, le famiglie che vivono giornalmente i problemi e le difficolt della cura del loro figlio nellesclusivo interesse del bambino. Promuovere il miglioramento dei servizi forniti dai Centri per le malattie metaboliche ereditarie. Promuovere iniziative dinformazione e di sensibilizzazione sulle malattie metaboliche ereditarie. Sensibilizzare i pediatri e i medici di medicina generale. Promuovere e sviluppare rapporti con le altre realt associative. Sostenere e finanziare la ricerca scientifica. Patologie Aminoacidopatie; Malattie da accumulo lisosomiale; Disturbi del metabolismo dei carboidrati; Difetti del ciclo dellurea; Acidosi organiche; Malattie mitocondriali; Disturbi del metabolismo dei lipidi; Malattie del metabolismo delle purine; Malattie del metabolismo delle pirimidine.

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Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale AMICA

Sito web: www.infoamica.it Sede: viale Vega, 55 - 00122 Roma Presidente: Sig.ra Lucietta Chiafal

E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sensibilit chimica multipla o MCS una patologia cronica invalidante che comporta reazioni multiorgano, anche gravi, per esposizioni a sostanze chimiche anche in minime tracce come quelle che si incontrano nella vita quotidiana (deodoranti, profumi, detersivi, insetticidi, plastiche, vernici, solventi, smog, farmaci ecc.), ma anche per campi elettromagnetici e in questo caso si preferisce definirla elettrosensibilit. La prima terapia per questa condizione consiste dellevitare lesposizione chimica ed elettromagnetica riducendo al massimo lesposizione del malato visto che, a differenza della comune allergia, non esistono farmaci in grado di risolvere le reazioni, se non lossigeno e lallontanamento immediato dallagente scatenante. Quando si in grado di risalire al tipo di intossicazione che ha prodotto la sensibilizzazione verso gli agenti chimici, indicata una terapia di disintossicazione. Negli Stati Uniti e in Canada esistono leggi specifiche per la tutela del diritto al lavoro, allo studio, alla salute e alla socializzazione di questi malati. Finalit e servizi AMICA fa divulgazione sulle malattie causate dallintossicazione cronica e ambientale, attraverso uninformazione rivolta al grande pubblico, alla stampa e agli stessi medici, nonch alle istituzioni, con le quali AMICA tiene rapporti costanti per ottenere il riconoscimento di malattie come MCS, elettrosensibilit, stanchezza cronica, fibromialgia, intossicazione da amalgama (sindrome di Daunderer) ecc. Pubblicazioni e materiale divulgativo AMICA offre ai suoi soci e sostenitori la guida Vivere meglio che contiene anche un elenco di prodotti a basso contenuto di agenti chimici e di prodotti per la MCS. Sul sito dellassociazione sono pubblicati articoli per i quali scienziati da tutto il mondo concedono il copyleft cos come recensioni a studi scientifici e interviste con esperti. Patologie Sensibilit Chimica Multipla (MCS); Elettrosensibilit; Stanchezza cronica; Fibromialgia; Intossicazione da amalgama o sindrome di Daunderer.

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Associazione per le Malattie Reumatiche Infantili AMRI ONLUS

Sito web: www.amri.it Sede: largo G. Gaslini, 5 - 16147 Genova Presidente: Sig. Gabriele Bona

Contatto: Tel. 010 3071553 - Fax 010 3074387 - Cell. 340 1238777 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie reumatiche sono malattie infiammatorie a causa spesso sconosciuta che, pur prediligendo le articolazioni, possono interessare ogni organo e apparato. Hanno comunemente un andamento cronico e possono causare gravi conseguenze come limitazioni articolari rilevanti, insufficienza renale, riduzione di crescita e seri danni oculari. Nel loro complesso, costituiscono una delle maggiori cause di disabilit nel bambino. La pi frequente lartrite cronica giovanile. Lartrite cronica giovanile comprende diverse malattie, tutte caratterizzate da uninfiammazione articolare persistente. Se ne distinguono varie forme: forma sistemica: in cui lartrite accompagnata da febbre elevata; forme pauci o poliarticolari: in cui lartrite interessa, rispettivamente, poche o numerose articolazioni. Le cause sono sconosciute, ma verosimilmente dipendono da una risposta immunitaria eccessiva nei confronti di agenti infettivi banali che, in alcuni soggetti predisposti, genera una forma di autoaggressione. Il nostro sistema immunitario, infatti, deputato a difenderci da virus e batteri e per fare questo in grado di identificare ci che estraneo allorganismo per aggredirlo. In queste malattie, per, viene in parte perduta questa capacit, per cui la risposta verso un agente infettivo si tramuta in unautoaggressione che continua anche dopo che lagente infettivo stato eliminato. Finalit e servizi Fornire assistenza sociale alle famiglie provenienti dalle varie regioni dItalia accogliendo i loro bisogni. Il nostro aiuto e la nostra presenza consentono di sopportare i lunghi periodi di ricovero, la lontananza da casa, lansia per i bambini costretti a sottoporsi a terapie intense e dolorose. Fornire aiuto economico a sostegno dei costosi viaggi per visite di controllo o ricovero ospedaliero, e del pagamento di esami o farmaci non contemplati nellesenzione per patologia. Gestire tre appartamenti a Genova, presi in affitto dallassociazione per ospitare quei genitori che, dovendo sostare per un lungo periodo in ospedale, possono evitare cos la ricerca di un alloggio non sempre adeguato e generalmente assai costoso. Realizzare incontri, raccolta fondi, convegni, sensibilizzando lopinione pubblica e gli organi istituzionali, le strutture sanitarie sui gravi problemi che le malattie reumatiche rappresentano per i nostri bambini per ottenere, dalle strutture del Servizio Sanitario Nazionale, tutto ci che necessario per condurre una vita sociale normale. Fornire al reparto due figure professionali di fondamentale aiuto nella gestione della malattia: una psicologa e una fisioterapista. Fornire aiuto economico per promuovere la ricerca scientifica su queste malattie. Pubblicazioni e materiale divulgativo Bollettino periodico informativo AMRI. Libro sulle malattie reumatiche e sulle norme in vigore a sostegno dei malati cronici e delle loro famiglie. Libretto di fisioterapia. Patologie Artrite cronica giovanile; Malattie reumatiche infantili.

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Associazione per lo Studio dellEmocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro ONLUS

Sito web: www.emocromatosi.it Sede: via Pergolesi, 33 - 20052 Monza (MB) Presidente: Sig. Pierluigi Malegori

Contatto: Tel. 039 2339555 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo accumulo di ferro nellorganismo. Frequenza: 1/500 nati nel Nord Italia; 1/2.000 nel Centro-Sud. Sono oggi note cinque forme di emocromatosi ereditaria (tipo 1, tipo 2a e 2b,tipo 3, tipo 4) determinate da difetti a carico di diversi geni (HFE, gene della emocromatosi giovanile, epcidina, recettore 2 della transferrina e ferroportina1). Nella maggioranza sono forme a trasmissione recessiva, nelle quali le persone affette ereditano il difetto da ciascuno dei genitori; pi raramente si tratta di forme a trasmissione dominante, nelle quali i malati ereditano il difetto da un solo genitore. Se non diagnosticata e trattata in tempo, lemocromatosi conduce allo sviluppo di gravi danni a carico di vari organi: cirrosi epatica (che pu evolvere, come noto, verso il tumore epatico); diabete mellito; cardiopatia (aritmie e scompenso cardiaco sono causa frequente di morte nei pazienti non trattati); ipogonadismo (riduzione del desiderio sessuale, impotenza nelluomo, scomparsa delle mestruazioni nella donna, infertilit in entrambi); artropatia (artrite e impotenza funzionale delle articolazioni delle dita delle mani, dellanca o delle ginocchia). La diagnosi e la terapia precoce impediscono lo sviluppo delle complicanze e conferiscono una normale aspettativa di vita ai pazienti. I sintomi causati dallemocromatosi sono poco specifici (stanchezza, depressione e irritabilit, dolore addominale) e spesso tardivi (quando ormai sono presenti danni dorgano). La malattia va quindi ricercata con indagini semplici, ma specifiche: saturazione della transferrina (un valore del 45% uno dei primi segni di laboratorio di sovraccarico di ferro) e ferritina sierica (un valore di 300 mg/l nelluomo e di 200 mg/l nella donna indica in genere un accumulo di ferro). possibile la ricerca delle mutazioni specifiche del gene HFE o di altri geni responsabili di forme di emocromatosi. La biopsia epatica consente di misurare il ferro depositato e di evidenziare se il tessuto epatico danneggiato. Da quando disponibile lanalisi genetica, la biopsia epatica viene effettuata solo in casi selezionati. Il trattamento semplice, efficace e ben tollerato e consiste nel prelievo settimanale di sangue (salassoterapia). Finalit e servizi Ricercare le cause responsabili del sovraccarico di ferro e degli effetti tossici del ferro. Favorire attraverso il miglioramento delle conoscenze, la diagnosi precoce di tale malattia e la terapia. Informare la popolazione e i medici su tutte le malattie che possono determinare un sovraccarico di ferro e sulle complicanze che ne derivano. possibile rivolgere domande e richieste, alle quali rispondono medici o membri dellassociazione. Sono disponibili fogli informativi sui diversi aspetti del sovraccarico di ferro e sulle malattie a esso correlate. Questi fogli descrivono e spiegano i sintomi e gli esami necessari per la diagnosi e la terapia. Stimolare i medici, la popolazione e le strutture sanitarie alla diagnosi precoce e alla prevenzione delle complicanze. Elaborare linee guida per la diagnosi e la terapia degli stati di sovraccarico di ferro e delle diverse forme di emocromatosi. Aiutare e informare i pazienti affetti da tali malattie e i loro familiari.

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Sostenere la ricerca nellambito delle malattie da sovraccarico di ferro. Nella ricerca risiede la speranza di prevenire, migliorare la diagnosi e la terapia degli stati di sovraccarico di ferro. Estendere la collaborazione con specialisti nel campo dellemocromatosi in Italia e favorire la crescita di centri qualificati in Italia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Notizie siderali, notiziario trimestrale che riporta argomenti che riguardano il ferro sia dal punto di vista medico-scientifico che culturale, le novit del mondo scientifico, le nuove terapie e quelli che sono i programmi dellassociazione. Patologie Emocromatosi e malattie da sovraccarico di ferro.

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Associazione per lo Studio e lInformazione dellAcondroplasia AISAC ONLUS

Sito web: www.aisac.it Sede: via Luigi Anelli, 6 - 20122 Milano Presidente: Sig.ra Donatella Valerio Sessa

Contatto: Tel. 02 87388427 - Fax 02 87388427 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lacondroplasia fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da anomalie dello sviluppo osseo) ed una forma di nanismo dovuta a una mutazione del patrimonio genetico, che comporta unalterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine. Il termine acondroplasia deriva dal greco e significa senza cartilagine. In realt la cartilagine esiste, ma cresce a un ritmo molto pi lento del normale. Lacondroplasia comunque la displasia ossea pi frequente, con lincidenza di 1 caso su 20.000 nati, senza alcuna differenza di etnia o di sesso. Finalit e servizi AISAC crede in un mondo in cui sia bandita ogni forma di discriminazione verso chi diverso; in cui le differenze siano vissute come valore; in cui ogni essere umano conti per quello che , non per quello appare; in cui vi sia consapevolezza che c qualcosa di grande in ognuno di noi. Affronta i problemi dellacondroplasia in tutti i suoi aspetti e si pone come punto di riferimento per gli individui di bassa statura e le loro famiglie. Si occupa di ricerca, prevenzione, presa in carico medica e assistenziale, promozione dei diritti; collabora con tutte le realt istituzionali e non, italiane e internazionali, che lavorano intorno alle stesse problematiche. Si ispira ai principi della medicina umanizzata; promuove lassistenza multidisciplinare, integrata e precoce per chi portatore di malattie genetiche complesse. In campo clinico, opera in collaborazione con i Centri di genetica medica preposti alla diagnosi prenatale e con i Centri di Riferimento qualificati per la diagnosi e la presa in carico delle persone con acondroplasia presenti in Italia. Offre sostegno psicologico alle coppie che ricevono una diagnosi di difetto congenito, alle famiglie che chiedono accompagnamento nel percorso di crescita del proprio figlio, durante liter chirurgico di allungamento degli arti e alle famiglie che chiedono aiuto nel processo di accettazione e gestione del difetto congenito del proprio figlio. Pubblicazioni e materiale divulgativo Linee guida per la presa in carico delle realt delle persone acondroplasiche, curate dai Dott.ri Scarano e Galasso, rivolte ai pediatri. Quaderno sullacondroplasia. Quello che i genitori di un bambino acondroplasico devono sapere. AISAC: c qualcosa di grande in ognuno di noi. Linee guida per insegnanti. Brochure relative ai servizi attivati dallassociazione. Newsletter sullattivit dellassociazione. HAcca Acondroplasia Conversazioni e Appunti: periodico quadrimestrale a cura dellassociazione. Patologie Acondroplasia Sedi e/o referenti territoriali
LOMBARDIA Sig. Davide Vassallo - via Stocchetti, 50 - 21023 Besozzo (VA)

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Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS
Sito web: www.korosonlus.org Sede: via Modigliani, 9 - 30174 Zelarino (VE) Presidente: Sig.ra Paola Serena

Contatto: Tel. 041 680070 - Fax 041 680070 - Cell. 335 5955783 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie oculari infantili rare sono molteplici e diverse. Si tratta di malattie ereditarie che comportano deficit visivi gravi. Possono manifestarsi alla nascita o nei primi mesi di vita e anche se al momento per la maggior parte di esse non sono disponibili terapie risolutive, sono stati ottenuti risultati incoraggianti con la terapia genica. Si definiscono malattie rare tutte quelle patologie gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che presentano una bassa prevalenza in Europa, meno di 5 casi su 10.000 pazienti, e che rappresentano un problema sociale in quanto i pazienti spesso hanno difficolt a ottenere diagnosi e cure adeguate. Per le malattie invalidanti, compreso quelle a carico dellapparato visivo, possibile chiedere il riconoscimento di invalidit civile. In particolare se il soggetto minore e frequenta una scuola, un asilo o un centro di formazione, possibile ottenere l'indennit di frequenza che viene erogata sotto forma di assegno mensile con domanda da presentare alla propria ASL competente. Finalit e servizi Promuovere e stimolare la ricerca scientifica in campo oftalmologico. Promuovere rapporti con enti, istituti e universit italiane ed estere, al fine di facilitare la costituzione di comitati di studio per ricercare soluzioni per la riabilitazione, il trattamento e la cura delle affezioni oculari dellinfanzia. Diffondere le conoscenze dei diversi aspetti legati alla condizione visiva, la prevenzione, il trattamento e la cura delle diverse patologie legate allinfanzia e alladolescenza. Sensibilizzare lopinione pubblica sullimportanza della ricerca scientifica e della prevenzione in campo oftalmologico allo scopo di prevenire linsorgere o laggravarsi di patologie legate allapparato visivo. Organizzare iniziative per promuovere la salute e il benessere della vista dei minori e la ricerca biomedica. Patologie Amaurosi congenita di Leber; Aniridia; Arterite a cellule giganti; Atrofia essenziale delliride; Anomalia di Axenfeld-Rieger; Cheratocono; Ciclite eterocromica di Fuchs; Malattia di Coats; Sindrome di Cogan; Coloboma congenito del disco ottico; Congiuntivite lignea; Degenerazione marginale o Malattia di Terrien; Degenerazione nodulare di Salzmann; Degenerazioni della cornea; Distrofia combinata della cornea; Distrofia corneale endoteliale o posteriore polimorfa; Distrofia corneale granulare; Distrofia corneale maculare e reticolare; Distrofia dei coni; Distrofia di Meesmann; Distrofia endoteliale di Fuchs; Distrofia ialina della retina; Distrofia vitelliforme di Best; Distrofia vitreoretinica; Distrofie ereditarie della cornea e della coroide; Distrofie retiniche ereditarie; Distrofie stromali della cornea; Malattia di Eales; Emeralopia congenita; Anomalia di Morning Glory; Neuropatia ottica ereditaria; Malattia di Norrie; Sindrome di Oguchi; Pemfigoide benigno delle mucose; Persistenza della membrana pupillare; Anomalia di Peter; Retinite pigmentosa; Retinite punctata albescens; Retinoblastoma; Vitreoretinopatia essudativa familiare; Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada.

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Associazione Piemontese Amici Sindrome di Turner

Sito web: www.malattie-rare.org/apadest.htm Sede: c.so G. Galilei, 38 - 10126 Torino Presidente: Sig.ra Marta Giunti

Contatto: Tel. 011 9339873 - Cell. 349 1221466 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzata da pi segni clinici presenti contemporaneamente in misura maggiore o minore nelle singole pazienti. propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale 46,XX, ed dovuta a diverse anomalie del cromosoma X: assenza (monosomia X, cosiddette forme classiche), aberrazioni strutturali (cromosoma X ad anello), isocromosoma X (iXq), delezione parziale (Xp-, Xq-). Queste anomalie dellX sono presenti in percentuale diversa nelle cellule di vari organi e apparati, configurando quadri clinici lievi o a espressivit completa. I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilit (80%), cardiopatia, in particolare aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere a normale funzionalit renale, obesit, alterata tolleranza glucidica, patologie autoimmuni, quali tiroidite, celiachia, epatopatia. La sindrome non comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficolt scolastiche nel campo della matematica e dellorientamento spazio-temporale, nonch problemi psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficolt dellinserimento nel mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali. Dal punto di vista terapeutico, la sindrome di Turner pu beneficiare del trattamento con ormone della crescita, esente da ticket secondo il decreto ministeriale, mentre a tuttoggi non prevista lesenzione dal ticket per le altre terapie croniche (estroprogestinica per lipogonadismo, tiroxina per lipotiroidismo), n per gli eventuali supporti ortopedici, oculistici o audiologici che si rendano necessari. Finalit e servizi Divulgare le conoscenze mediche sulla sindrome. Coordinare e scambiare le esperienze tra le pazienti e le loro famiglie. Aggiornare e migliorare la legislazione e gli aspetti inerenti alle terapie e allassistenza alle pazienti affette da sindrome di Turner, nellosservanza della privacy. Patologie Sindrome di Turner.

Sedi e/o referenti territoriali

PIEMONTE Sig.ra Marta Giunti via Selvaggio, 188 - 10094 Giaveno (TO) Tel. 011 9339873 Cell. 349 1221466 E-mail: [email protected]

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Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite APMMC

Sito web: www.apmmc.it Sede: Via A. Rudin, 8 - 20142 Milano Presidente: Prof. Marcello Giovannini

Contatto: Tel. 02 8911062 - Fax 02 89150125 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo, ossia il processo con cui il nostro organismo trasforma il cibo ingerito nei vari composti che sono poi utilizzati per il buon funzionamento dello stesso. Gli enzimi devono essere prodotti in "quantit" e "qualit" sufficienti a svolgere la loro funzione e, di conseguenza, essere "previsti" dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia o carenza di un metabolita importante o accumulo di metaboliti che risultano tossici. Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e si trasmettono con una probabilit del 25% a ogni gravidanza quando entrambi i genitori sono portatori sani, oppure insorgere in et adulta. Le Malattie Metaboliche di cui l'APMMC si occupa si dividono in 4 grosse famiglie: patologie degli aminoacidi; patologie degli acidi grassi; patologie degli acidi organici; patologie dei carboidrati. Finalit e servizi Dare sostegno economico alle famiglie per le terapie con farmaci orfani. Organizzare interventi diagnostici e terapeutici che non possono essere svolti in Italia, ma che sono disponibili in altri Paesi europei o extraeuropei. Diffondere informazioni e conoscenze. Pubblicazioni e materiale divulgativo Sul sito internet tutto scaricabile gratuitamente. Ricettario aproteico e report di vari congressi e incontri. Patologie Fenilchetonuria; Omocistinuria; Glicogenosi; Galattosemia; Leucinosi; Aciduria metilmalonica; Mucopolisaccaridosi; Leucodistrofia; Deficit del piruvato; Iperfenilalaninemia; Altre malattie metaboliche ereditarie (se ne conoscono ad oggi pi di 500 tipi).

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Associazione Pro Thalassemici

Sito web: www.prothalassemici.it Sede: via Vincenzo Lorefice, 2 - 97100 Ragusa Presidente: Sig. Daniele Scifo

Contatto: Tel. 0932 654644 - Fax 0932 654644 - Cell. 328 8474069 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Per un difetto genetico, il midollo non riesce a produrre il globulo rosso normale. Il paziente per vivere necessita di trasfusione sin dalla nascita. In Sicilia il 7% della popolazione portatore sano di talassemia. Finalit e servizi Impegnarsi per ottenere il trattamento ottimale del paziente, che non consiste solo nella trasfusione di sangue, ma anche di altre patologie connesse alla malattia, al sovraccarico di ferro (problemi endocrinologici, epatici, cardiaci, osteoporosi ecc.). Pubblicazioni e materiale divulgativo Campagna di prevenzione nella provincia di Ragusa - opuscolo informativo. Patologie Anemia mediterranea, talassemia minor, talassemia major o morbo di Cooley.

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Associazione Rete Malattie Rare ONLUS ARMR ONLUS

Sito web: www.retemalattierare.it Sede: via Ronzinella - 31021 Mogliano V.to (TV) Presidente: Sig. Paolo Calveri

Contatto: Tel. 178 2238899 - Fax 178 2238899 - Cell. 339 3968117 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di "malattia rara" poich esse non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato e classificabile. Dicendo Malattie Rare si intendono dalle 6000 alle 7000, o forse pi, malattie estremamente diverse tra loro. La maggior parte di queste malattie (circa il 90%) sono di origine genetica. In questo gruppo estremamente eterogeneo vi sono: malattie metaboliche, sindromi malformative, malattie neurologiche, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc... Le Malattie Rare sono patologie che colpiscono una bassa percentuale della popolazione. Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo burocratico: una malattia definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000. Da ci deriva che essere colpiti da una malattia rara costituisce un doppio problema, sia perch per molte di tali malattie non esistono cure, sia perch la loro rarit ne condiziona un'inadeguata conoscenza da parte dei medici e quindi, una scarsa possibilit di diagnosi precoce. La condizione del malato raro o della sua famiglia spesso legata ad un inevitabile sentimento di solitudine. Finalit e servizi L'associazione Rete Malattia Rare onlus offre i propri servizi prevalentemente via internet attraverso il proprio sito ReteMalattieRare.it a cui sono iscritti oltre 6.000 utenti e che riceve in media 20.000 visitatori unici al mese. Lassociazione RMR svolge attivit di informazione raccogliendo tutto il materiale che possibile reperire su queste patologie (links, news, normative, eventi ecc.) mettendolo, a disposizione dei visitatori occasionali e degli utenti registrati, nelle pagine del proprio sito www.retemalattierare.it. Ogni giorno risponde, via telefono o e-mail, a richieste di malati, famiglie, medici che richiedono informazioni su queste patologie, sui centri di diagnosi/cura e di ricerca, sullesistenza di associazioni specifiche per una data patologia. Lassociazione offre la possibilit ai malati o le loro famiglie di mettersi in comunicazione fra loro attraverso il servizio di Ricerca contatti, che permette di trovare sul territorio nazionale altre persone affette dalla stessa patologia. Questa attivit, che ha svolto come associazione di fatto gi dal 2001, ha permesso in questi anni la nascita di nuove associazioni di malati e familiari che, grazie a questo servizio, hanno potuto conoscersi, incontrarsi, sapere di non essere soli. Attraverso il proprio sito, principale strumento di comunicazione, d voce a tutte quelle persone malate che non possono far riferimento a nessuna associazione che tratti le loro problematiche specifiche. Promuove altres lassociazionismo dei malati e la visibilit delle associazioni mettendo a disposizione nel proprio sito spazi per pagine informative, di promozione ecc. Dialoga con le istituzioni sanitarie per creare progetti di informazione per malati e medici, eventi di informazione per la popolazione, affinch il problema della malattie rare emerga e non continui a rimanere nellindifferenza di tutti. RMR persegue e cerca di promuove la collaborazione e la comunicazione tra le associazioni sul-

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Associazioni Italiane Malattie Rare

le Malattie Rare in modo da costituire una rete virtuale di solidariet. Aderisce alla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO ed alla federazione per l'Emilia Romagna FederAMrare e partecipa alle iniziative da esse organizzate. Pubblicizza le attivit delle altre associazioni sulle Malattie Rare, segnalando gli eventi da loro organizzati, pubblicando i loro comunicati stampa ed evidenziando sempre i loro siti web ed i loro recapiti. L'associazione RMR organizza incontri di informazione e sensibilizzazione, rivolti a pazienti, famiglie e medici, e quanti interessati agli argomenti. Partecipa a momenti di sensibilizzazione sulle queste patologie e partecipa ad eventi sulle Malattie Rare pubblicizzando la propria attivit con locandine, volantini e pieghevoli. Patologie Malattie rare (in particolar modo quelle per le quali non esiste in Italia un'associazione di riferimento specifica).

Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA (Sede legale) via Bergamo, 1 - 47838 Riccione (RN) Fax 178 2238899 Cell. 339 3968117 E-mail: [email protected]

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Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici ASCE

Sito web: www.asce.it Sede: via Nicaragua, 7 - 09042 Monserrato (CA) Presidente: Dott. Nicola Spinelli

Contatto: Tel. 070 502724 - Fax 070 502724 - Cell. 339 7780088 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia I difetti della coagulazione del sangue sono la conseguenza di un alterato funzionamento del sistema emostatico dovuto ad anomalie dei vasi sanguigni, alterazioni piastriniche, anomalie dei fattori della coagulazione del plasma o da una combinazione di questi elementi. Queste alterazioni, qualitative o quantitative, possono essere congenite o acquisite e interferiscono con la capacit del sangue di coagulare in modo adeguato. Tra i disturbi congeniti della coagulazione, la malattia di Von Willebrand la patologia coagulativa ereditaria pi frequente; viene trasmessa in modo autosomico dominante (raramente recessivo) ed causata dalla carenza quantitativa o qualitativa del fattore di Von Willebrand. I difetti acquisiti della coagulazione, invece, possono essere dovuti a processi patologici o condizioni cliniche latenti o a specifiche terapie farmacologiche che influiscono sul meccanismo dellomeostasi. L'Emofilia, seppur seconda come diffusione, senz'altro la pi nota, complessa e grave patologia tra le coagulopatie emorragiche. Finalit e servizi LASCE promuove i diritti alla salute e alla qualit di vita dei coagulopatici della Sardegna, tutela in ogni sede i diritti dei pazienti e si impegna a formare e informare i coagulopatici perseguendo lempowerment di ogni individuo colpito da una coagulopatia. Inoltre, lASCE collabora con i maggiori istituti di ricerca sulle coagulopatie, sulle malattie rare e sui farmaci. Sviluppa e mantiene relazioni con i decisori politici nazionali, della regione Sardegna e localmente nellisola. Lassociazione offre servizi di consulenza associativa e legale tramite accordi con studi legali e consulenti. Dispone di un sito internet e di un blog multiautore sui temi dinteresse per i malati rari e i coagulopatici in particolare. Patologie Difetti congeniti della coagulazione; Malattia di Von Willebrand; Trombofilia; Piastrinopatie; Malattia di Glanzman; Disfibrinogenemia; Emofilia.

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Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS AST ONLUS

Sito web: www.sclerosituberosa.org Sede: villaggio Eugenio Litta, via Anagnina Nuova, 13 - 00046 Grottaferrata (RM) Presidente: Dott.ssa Velia Maria La Padula

Contatto: Tel. 06 65024216 - Fax 06 65024216 - Cell. 335 8282000 / 335 247729 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sclerosi tuberosa una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa pi organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e della differenziazione cellulare, per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi, la cui funzione pu alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, lepilessia, i disturbi psichiatrici e i problemi comportamentali. Stime recenti indicano una prevalenza di malati nella popolazione pari a 1 su 6.800 individui. A causa della variabilit di espressione clinica, pu a volte essere difficile raggiungere una diagnosi certa. necessario, quindi, avere familiarit con tutte le possibili manifestazioni cliniche e patologiche che possono interessare organi diversi. Ci non solo a scopo diagnostico, ma anche per instaurare terapie personalizzate e pianificare esami periodici di controllo per prevenire complicazioni in un organo specifico. Finalit e servizi Sensibilizzare le istituzioni e lopinione pubblica sui problemi collegati alla sclerosi tuberosa. Finanziare borse di studio in genetica e in neuropsichiatria infantile. Finanziare attivit volte a migliorare la qualit della vita dei soggetti colpiti da questa malattia genetica. Organizzare corsi e riunioni di aggiornamento nelle quali vengono divulgate le pi recenti novit scientifiche, nonch i nuovi progetti dellassociazione. Promuovere lo sviluppo e la diffusione della ricerca scientifica riguardante la malattia. Richiamare lattenzione delle Autorit Sanitarie sui problemi medico-sociali connessi alla malattia. Diffondere nellambiente medico e nella popolazione italiana la conoscenza della malattia e la connessa prevenzione. Divulgare le procedure, previste dalle vigenti Leggi Nazionali, per il riconoscimento delle prestazioni di prevenzione, cura, assistenza, assistenza domiciliare, riabilitazione, effettuate dalle strutture pubbliche e da quelle convenzionate a favore delle persone affette dalla malattia. Sviluppare e concordare con qualsiasi ente pubblico e privato quanto necessario per promuovere e migliorare linserimento delle persone affette dalla malattia negli ambienti scolastici, lavorativi, ricreativi. Promuovere i diritti, la parit di opportunit e lintegrazione dei disabili nella societ. Promuovere la realizzazione di progetti pilota a livello locale, miranti a stimolare la piena partecipazione di tutti i cittadini e la parit di condizioni. Sviluppare rapporti durevoli con analoghe associazioni di altre nazioni al fine di migliorare il trasferimento di esperienze in campo sia medico, sia dellassistenza ai malati e ai loro familiari. Pubblicazioni e materiale divulgativo Notiziario trimestrale AESSETINEWS. Depliant sulla malattia e sullassociazione.

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Opuscolo La Sclerosi Tuberosa. Tesi di Laurea su ST. website: www.sclerosituberosa.org e http://ast.blog.excite.it Patologie Sclerosi tuberosa.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Monia Ferrilli via T. Campanella, 16 - 66050 San Salvo (CH) Tel. 0873 547363 Cell. 349 5356909 E-mail: [email protected] CALABRIA Sig.ra Ida Mendicino via Calabria, 9 - 87030 Carolei (CS) Tel. 0984 624037 E-mail: [email protected] CAMPANIA Sig.ra Roberta Bozza piazza Canneto, 2 - 80136 Napoli Tel. 081 5449292 E-mail: [email protected] Sig. Domenico Russo via Villa Felice, 52 - 80048 SantAnastasia (NA) Tel. 081 5301468 EMILIA ROMAGNA Sig.ra Giulia Della Giovampaola via di Iano, 6 - 40065 Pianoro (BO) Cell. 349 6191010 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Paola Viol via Latisana, 2 - 33077 Sacile (PN) Cell. 335 6196918 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Rosanna Balducci via V. Corvino, 10 - 00040 Morena (RM) Tel. 06 79847683 Cell. 347 9566734 E-mail: [email protected] Sig.ra Simona Bellagambi via Monte Solarolo, 257 - 00054 Fiumicino (RM) Tel. 06 6522158 Cell. 335 82000 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig.ra Francesca Macari via Chiaravagna, 52/4 - 16153 Genova Tel. 010 6531016 Cell. 340 5929316 E-mail: [email protected] Sig. Renato Tobia via della Pace, 123 - 17011 Albisola Superiore (SV) Tel. 019 484017 Cell. 328 2228505 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig.ra Venera De Martino Silvestro via Verdi, 9 - 27010 Ceranova (PV) Tel. 0382 954911 Cell. 330 387364 E-mail: [email protected] Sig.ra Patrizia Petroni via Magenta, 24 - 20023 Cerro Maggiore (MI) Tel. 033 1516301 Fax 033 1516301 Cell. 335 6441471 E-mail: [email protected] MARCHE Sig. Daniele Cesini via Carducci, 33 - 62010 Montecassiano (MC) Tel. 0733 598626 Cell. 338 142884 E-mail: [email protected] Sig.ra Miriam Galdensi via Moncenisio,18 - 63039 San Benedetto del Tronto (AP) Cell. 347 3891933 E-mail: [email protected]

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PIEMONTE Sig.ra Antonella Cravero via Giordano Bruno, 53/b - 10134 Torino Tel. 011 3049724 Cell. 349 6618115 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig.ra Manuela Mottola via Grotta Porcelli, 4 - 70017 Putigliano (BA) Cell. 333 2795266 E-mail: [email protected] Sig. Antonio Rubini via Macello, 3 - 70038 Terlizzi (BA) Tel. 080 3511537 Cell. 349 2319966 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig. Efisio Bachis via Guido Rossa, 14 - 09010 Siliqua (CA) Tel. 078 173325 E-mail: [email protected] Sig.ra Maria Beatrice Manca via G. Leopardi, 1/b - 09033 Decimomannu (CA) Tel. 070 961256 Cell. 340 4035264 E-mail: [email protected]

SICILIA Sig.ra Sebastiana Barbera Curia Arcivescovile, piazza Duomo, 5 - 96100 Siracusa Cell. 338 135358 E-mail: [email protected] Sig.ra Mariella Monreale via Maggiore P. Toselli, 6 - 90011 Bagheria (PA) Cell. 338 1446600 TOSCANA Sig.ra Vania Bulleri Corte dei Pini, 5 - 56030 Terricciola (PI) Tel. 0587 658350 Cell. 338 7692910 E-mail: [email protected] Sig.ra Barbara Rossi via Ferraris, 22 - 57013 Rosignano Solvay (LI) Cell. 328 6437609 E-mail: [email protected] UMBRIA Sig.ra Susanna Durante via Rossini, 202 - 05100 Terni Tel. 0744 281940 Cell. 328 9043274 E-mail: [email protected] VALLE DAOSTA Sig.ra Sara Giambra rue de la gare, 34 - 11024 Chatillon (AO) Cell. 339 6123390

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Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare IRIS

Sede: viale Regione Siciliana, 1325 - 90135 Palermo Presidente: Sig.ra Maria Carmela Salamone

Contatto: Tel. 091 2530254 - Fax 091 2530254 - Cell. 338 9778006 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo. Un enzima per essere presente all'interno della cellula in "quantit" e "qualit" sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere "previsto" dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene pi sintetizzato, per altre, invece, allaccumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilit del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Oppure possono insorgere in et adulta. Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte o sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in et successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, ecc. Si conoscono ad oggi pi di 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie, parte importante di quelle malattie definite rare per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati. Finalit e servizi Assistere e sostenere i malati e loro famiglie. Sensibilizzare le istituzioni. Diffondere linformazione. Individuare i centri di riferimento/expertise. Sostenere la ricerca scientifica. Incoraggiare i rapporti di collaborazione con le associazioni mediche, tecnico-scientifiche e con operatori esperti nazionali ed esteri. Rivendicare lintegrazione sociale delle persone affette da errori congeniti del metabolismo. Collaborare con il Centro di cura - Sez. Malattie metaboliche - presso lOspedale Pediatrico G. Di Cristina di Palermo. Pubblicazioni e materiale divulgativo Opuscolo e manifesto informativo. Libro Il bambino imperfetto. Patologie Fenilchetonuria; Omocistinuria; Glicogenosi; Galattosemia; Leucinosi; Aciduria metilmalonica; Mucopolisaccaridosi; Leucodistrofia; Deficit del piruvato; Altre malattie metaboliche ereditarie (se ne conoscono ad oggi pi di 500 tipi).

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Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare

Sito web: www.sindromedicrisponi.it Sede: via Busachi, 17 - 09170 Oristano Presidente: Dott.ssa Emanuela Serra

Contatto: Tel. 0783 093936 - Cell. 347 6743189 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Crisponi una sindrome rara ad ereditariet autosomica recessiva, descritta nel 1996 in 17 bambini, da 12 famiglie della Sardegna meridionale. Dopo tale segnalazione, sono nati in Sardegna altri tre bambini per un totale di 14 famiglie. Altre segnalazioni in letteratura: due bambini affetti, uno italiano e un olandese di origine portoghese. Sono stati segnalati, ma non ancora divulgati nella letteratura medica, altri bambini affetti dalla sindrome in due famiglie di origine turca in Germania, una bambina in Argentina, un bambino in Arabia Saudita, altri probabili casi dalla Grecia e dallItalia. Le caratteristiche cliniche fondamentali, evidenti gi dalle prime ore di vita, sono rappresentate in sintesi dalla contrattura accessuale tetaniforme della muscolatura mimica e dellorofaringe, con conseguente impossibilit alla suzione e alla deglutizione con scialorrea (salivazione abbondante) continua, pianto soffocato con periodi di apnea variabili, moderato ipertono accessuale con tendenza allopistotono che si manifesta dopo stimoli anche lievi e durante il pianto e conferisce al volto una particolare espressione. Le contratture tendono a scomparire nelle fasi di quiete e nel sonno. Sono presenti aspetti dismorfici del viso con faccia ampia, naso grande con narici anteverse, filtro lungo, guance piene. Le mani presentano camptodattilia bilaterale con prevalente contrattura del III e IV dito sul palmo e le altre dita sovrapposte. Talvolta sono presenti micrognazia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo e reflusso gastroesofageo. Il decorso clinico stato caratterizzato inoltre da gravi difficolt nellalimentazione e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38 C con puntate di ipertermia irregolare oltre i 42 C, in epoca variabile, dalla nascita ad alcune settimane, e accompagnate in alcuni pazienti da manifestazioni convulsive generalizzate. La maggioranza dei bambini deceduta dopo un periodo di alcune settimane o mesi coincidente con febbre oltre i 41 C. Levoluzione clinica di questi pazienti stata contrassegnata da una lenta regressione della sintomatologia distonica, da una persistenza della distermia, da una lenta ripresa dellalimentazione spontanea. Nel corso degli anni comparsa una grave cifoscoliosi parzialmente corretta con luso del corsetto, ma progressivamente ingravescente, da richiedere in un caso lintervento chirurgico. In tutti i bambini, dopo circa 5 anni dalla nascita, si manifestata una sudorazione paradossa, evidente in particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo e copiosissima sudorazione con variabile frequenza settimanale. presente un ritardo psicomotorio di gravit variabile. stato recentemente isolato il gene-malattia. Finalit e servizi La bassa incidenza dei pazienti con malattie rare, comporta una scarsa conoscenza del problema e linesistenza di centri specializzati, oltre a progetti di ricerca finalizzati alla definizione e alla soluzione del problema e al supporto dellaspetto umano di vita quotidiana. Lassociazione si attiva in questo quadro e simpegna nella raccolta fondi da destinare allattivazione di progetti di ricerca genetica per sindromi rare prive di progetti di ricerca; nella costruzione di un sistema di comunicazione e dinformazione tra le famiglie colpite dalla sindrome di Crisponi, e da altre malattie rare; nella costruzione di un dialogo formativo tra medici, mondo scientifico e paziente, finalizzato a creare un terreno comune di intesa che permetta la crescita e lo sviluppo di soluzioni di vita migliore. Si impegna a eseguire attivit di studio e ricerca relative alle difficolt pedagogiche a loro connesse, lapproccio educativo nel contesto di vita.

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Patologie Sindrome di Crisponi e malattie rare.

Sedi e/o referenti territoriali

CALABRIA Dott.ssa Celeste Ceravolo localit MezzoPane - 89831 Soriano Calabro (VV) E-mail: [email protected] SARDEGNA Dott.ssa Barbara Busalla via Tagliamento - 09170 Cagliari E-mail: [email protected] Sig.ra Antonia Canzilla Montes Tundos - 08040 Santa Maria Navarrese (OG) E-mail: [email protected] E-mail: [email protected] Dott. Giangiorgio Crisponi via Bembo - 09131 Cagliari E-mail: [email protected]

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Associazione Sindrome di Down ONLUS AGBD

Sito web: www.agbdverona.org Sede: via Valpantena, 116/A - 37142 Marzana (VR) Presidente: Sig.ra Eles Belfontali

Contatto: Tel. 0458 700980 - Fax 0458 700980 - Cell. 347 3553124 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Down (SD), detta anche trisomia 21, causata dalla presenza nel patrimonio genetico del cromosoma 21 in triplice copia (da qui il nome trisomia 21). Quasi nel 90% dei casi, la trisomia 21 dovuta a un meccanismo di non disgiunzione. Durante la formazione dei gameti, le coppie di cromosomi omologhi devono separarsi e ogni cromosoma deve andare in un gamete diverso. La non disgiunzione avviene quando in uno o pi gameti le coppie di cromosomi 21 non si separano; questo evento interessa soprattutto gli ovuli materni, pi raramente gli spermatozoi. Le cause della non disgiunzione sono sconosciute, tuttavia il rischio aumenta con l'aumentare dell'et materna. La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione anche detta trisomia primaria e pu essere di due tipi: trisomia primaria omogenea, in cui la trisomia presente in tutte le cellule della persona Down (90% dei casi); trisomia primaria a mosaico, in cui la trisomia presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down (5% dei casi circa). I sintomi possono essere meno gravi rispetto alla trisomia primaria omogenea, a seconda del numero di cellule che possiedono la trisomia. In un numero molto pi basso di casi, la trisomia dovuta a una traslocazione. In questo caso, le persone affette da SD hanno apparentemente un numero normale di cromosomi ma, in realt, possiedono sempre tre copie del cromosoma 21, di cui una copia (o una parte importante) fusa a un altro cromosoma. Nel 98% dei casi la SD non ereditaria; il principale fattore di rischio identificato rappresentato dall'et della madre.

Finalit e servizi LAGBD - Associazione sindrome di Down Onlus - unassociazione di genitori costituita nel 1984 allo scopo di favorire lo sviluppo delle capacit di apprendimento, di comunicazione e di autonomia del bambino e della persona con sindrome di Down. LAssociazione ha realizzato e gestisce un proprio centro riabilitativo dove unequipe multidisciplinare altamente specializzata elabora programmi individualizzati, finalizzati al raggiungimento del massimo grado di autonomia della persona, per un suo reale inserimento scolastico, sociale e lavorativo. Patologie Sindrome di Down o trisomia 21.

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Associazione Sindrome Nefrosica Italia ONLUS ASNIT

Sito web: www.asnit.org Sede: via Candido Manca, 7/G - 00128 Roma Presidente: Sig. Andrea Sciarcon

Contatto: Cell. 347 4124169

Descrizione della malattia La sindrome nefrosica (SN) non considerata una malattia vera e propria, ma un insieme di sintomi che possono essere causati da un certo numero di malattie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni: i glomeruli. Con il termine sindrome nefrosica ci si riferisce, quindi, a una situazione clinica caratterizzata da proteinuria di origine glomerulare maggiore di 40 mg/h/mq nei bambini, un quadro delle proteine del sangue fortemente alterato con albuminemia inferiore ai 3 mg/dl, edemi e iperlipidemia (aumento del colesterolo e dei trigliceridi). Essa deriva dalla perdita di proteine plasmatiche a livello glomerulare, in conseguenza di un danno delle capacit di filtro della parete dei capillari glomerulari. La SN ritenuta inoltre una delle cause principali dello sviluppo dellinsufficenza renale cronica, soprattutto per quella percentuale di piccoli pazienti che non rispondono alle terapie attualmente a disposizione; ma anche nelle sue forme benigne lascia degli strascichi di notevole entit, relativamente ai medicinali assunti nel corso dellinfanzia. La SN compare prevalentemente in et pediatrica, con un picco di incidenza tra i 3 e i 5 anni; oltre il 90% dei casi di SN dovuto a una forma di patologia renale che viene detta a lesioni minime. Lincidenza stimata della SN in et pediatrica pari a 16 nuovi casi lanno su 100.000. La prevalenza della malattia nellintera popolazione non superiore a quella pediatrica. Finalit e servizi Le finalit dellassociazione sono relative al sostegno e allo sviluppo di studi e ricerche scientifiche sulla sindrome nefrosica, non perdendo di vista il supporto e laiuto alle famiglie che vivono la difficolt di una malattia orfana. Lassociazione attraverso incontri, congressi e scambi culturali tra medici, tra familiari e tra medici e familiari vuole dare un supporto per la gestione quotidiana della malattia. Supporto e autoaiuto agli adulti colpiti da SN. Di fondamentale importanza il sito internet con sezioni dedicate allo scambio di informazioni ed esperienze. Patologie Sindrome nefrosica idiopatica.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Spina Bifida Italia ONLUS ASBI

Sito web: www.asbi.info Sede: presso Centro Spina Bifida, Ospedale Maggiore, via Gramsci, 14 - 43100 Parma Presidente: Sig.ra Maria Cristina Dieci

Contatto: Tel. 0521 702218 / 0523 557596 - Fax 0523 557596 Cell. 338 8178359 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La spina bifida indica un difetto di chiusura, per mancata fusione di uno o pi archi vertebrali, della spina dorsale con eventuale protrusione di midollo e meningi. Se esiste solo una protrusione delle meningi si parla di meningocele; se invece fuoriescono meningi e tessuto nervoso si tratta della forma pi grave: il mielomeningocele. La protrusione del tessuto nervoso impedisce lascesa del midollo spinale nel rachide durante la crescita. Il tronco encefalico e il cervelletto tendono cos a erniarsi attraverso il forame occipitale: in questo modo viene danneggiata la canalizzazione del liquor e il suo accumulo nellencefalo provoca lidrocefalo (sovente associato al mielomeningocele). Meningocele e mielomeningocele costituiscono pi della met di tutte le malformazioni del sistema nervoso, con unincidenza compresa tra 0,6 e 2,5 per 1.000 nascite. Nella spina bifida il quadro neurologico comporta di solito disturbi motori agli arti inferiori, che possono arrivare alla paraparesi o paraplegia, ipoestesia o anestesia; disturbi sfinterici, con frequenti complicazioni infettive dellapparato urinario e ulcere da decubito. La localizzazione della lesione determina in gran parte la gravit del quadro sintomatologico. Nella quasi totalit dei casi, la diagnosi pu essere posta gi in epoca prenatale, grazie soprattutto allesame ecografico, con una precisione diagnostica differente nei vari trimestri della gravidanza. Dopo la nascita, la diagnosi relativamente facile, perch evidente una tumefazione rosso violacea sul dorso, di grandezza variabile da una noce a un arancio, di consistenza molle, rappresentata dalle meningi e, allinterno, dal tessuto nervoso displasico. La spina bifida occulta, generalmente asintomatica, pu essere evidenziata solo da un esame radiografico. Lintervento chirurgico praticato di norma, nelle prime 24-48 ore di vita, per prevenire laggravamento dei disturbi neurologici ed evitare uninfezione meningea, se la sacca ulcerata. Finalit e servizi ASBI unassociazione nazionale senza scopo di lucro che opera per prevenire la spina bifida e per garantire una qualit di vita migliore alle persone affette da questa grave patologia e ai loro familiari. Promuove la conoscenza e la cura della spina bifida, ma anche laffermazione dei diritti e della dignit delle persone affette e dei loro familiari, per garantire loro la non discriminazione, leguaglianza delle opportunit e lintegrazione sociale in tutti gli ambiti della vita. ASBI supporta le famiglie con bambini/ragazzi affetti da spina bifida, attraverso servizi di informazione, orientamento e counselling on line (tramite il portale www.spinabifidaitalia.it). Inoltre, si fa portavoce dei diritti delle persone con spina bifida, cercando di sensibilizzare le istituzioni alle loro necessit, e promuove la ricerca scientifica sulle cause e sulla cura della spina bifida. Realizza campagne di sensibilizzazione ed eventi nazionali o locali (congressi, conferenze e dibattiti) volti allaggiornamento, allinformazione, ma anche al reperimento delle risorse finanziarie necessarie per il sostegno della sua attivit. Pubblicazioni e materiale divulgativo possibile reperire pubblicazioni e materiale divulgativo inoltrando specifica richiesta allassociazione oppure consultando il sito www.spinabifidaitalia.it

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Patologie Spina bifida: Meningocele; Mielomeningocele; Idrocefalo.

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Sig.ra Paola Majello via G. Orsini, 30 - 80132 Napoli FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Elena Degano via Pietro Micca, 14 - 33040 Povoletto (UD) LAZIO Sig. Antonio Antonellis via Pellaro, 106 - 00178 Roma LIGURIA Sig. Giancarlo Marabotti via Terralba, 51/A - 16011 Arenzano (GE) LOMBARDIA Sig. Leonardo Magistro via Eustacchi, 54 - 20129 Milano Sig. Marco Zuccollo c/o Unit Spinale, p.zza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 Milano Sig. Matteo Cazzola via degli Isarci, 8/B - 21051 Artisate (VA) MARCHE Sig.ra Maria Paola Bellini via Orsi, 5/A - 60121 Ancona PIEMONTE Sig. Giuseppe Castagneri via Pasteur, 6/A - 10146 Torino PUGLIA Sig. Domenico Innaimo via Pascoli, 15 - 71030 Carlantino (FG) SARDEGNA Sig. Mario Orgiana via Cilea, 150 - 09045 Quartu SantElena (CA) SICILIA Sig. Carlo Campione via Ferdinando I, 55 - 93100 Caltanissetta TOSCANA Sig. Marco Esposito via San Romano, 8 - 50135 Firenze UMBRIA Sig. Andrea Franceschi via Falzogher, 42 - 38100 Villanzano (TR) VENETO Sig. Romano Moscon via dei Mille, 34 - 36100 Vicenza

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Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS COMETA ASMME

Sito web: www.cometaasmme.org Sede: via Vittorio Veneto, 12/a - 35020 Legnaro (PD) Presidente: Sig.ra Anna Maria Marzenta

Contatto: Tel. 049 8962825 - Fax 049 8962825 - Cell. 335 8040220 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) sono malattie genetiche responsabili del malfunzionamento del metabolismo, ossia di quel processo chimico necessario perch il cibo ingerito si trasformi in energia per lorganismo. Se non riconosciute in tempo, la persona che ne colpita va incontro a gravi danni fisici e mentali, al coma e anche alla morte prematura. Per consentire ai malati una vita dignitosa sono fondamentali la prevenzione e la diagnosi precoce, inoltre necessario investire nella ricerca e nello sviluppo. Finalit e servizi Oltre a sostenere le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attivit di ricerca e di studio, Cometa ASMME quotidianamente impegnata in opere di sensibilizzazione e informazione verso lopinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per aumentare la conoscenza sulle MME e qualificare lassistenza medica ai malati. Grazie alle attivit di volontariato e alle iniziative di solidariet che lassociazione ha intrapreso in questi anni, si sono raccolti fondi con i quali sono state acquistate particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie, donate allAzienda Ospedaliera di Padova e operanti allinterno dellUnit Operativa Complessa MME. Pubblicazioni e materiale divulgativo MME INSIEME - Informatutto di Cometa ASMME, periodico trimestrale dellassociazione spedito ai pazienti, ai soci, a tutti i pediatri di base del Triveneto ed Emilia Romagna e, saltuariamente, a tutti i pediatri di base italiani. Una famiglia una storia: titolo del libro scritto da alcuni membri di Cometa ASMME e presentato durante lassemblea generale dei soci il 18 maggio 2008. Pensato da un gruppo di lavoro formato da genitori associati, dottori e psicologi che hanno collaborato alla sua realizzazione mettendo a disposizione le loro competenze, esperienze e conoscenze, Una famiglia una storia uno strumento efficace e fruibile da parte di tutti coloro che lo consulteranno; capace di dare informazioni significative, perch la conoscenza regala un po di sicurezza. Un amico speciale il titolo del libro scritto nel 2006 da una mamma della nostra associazione, Rosanna Strozzi, e da una sua amica insegnante, Vanna Zuelli. la fiaba illustrata di un Riccetto malato metabolico che deve affrontare la vita del bosco dei Tre Pini. Patologie Fenilchetonuria; Omocistinuria; Glicogenosi; Galattosemia; Leucinosi; Aciduria metilmalonica; Mucopolisaccaridosi; Leucodistrofia; Deficit del piruvato; altre Malattie Metaboliche Ereditarie (se ne conoscono ad oggi pi di 500 tipi). Sedi e/o referenti territoriali
VENETO Sig.ra Elisabetta Mazzari via Monte Sabotino, 12/a - 35020 Ponte San Nicol (PD) Tel. 0498 962825 - Fax 0498 962825 E-mail: [email protected]

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Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi ATDL

Sito web: www.atdl.it Sede: largo Volontari del sangue, 1 - 20133 Milano Presidente: Sig.ra Tommasina Iorno

Contatto: Tel. 02 70638796 - Cell. 347 2775616 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le talassemie (alfa e beta talassemie), conosciute anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley, e la drepanocitosi (conosciuta anche come anemia falciforme) sono malattie genetiche ereditarie che provocano una malformazione dei globuli rossi del sangue, determinandone una carenza cronica. Nel caso delle talassemie e della drepanocitosi, il difetto genetico provoca una malformazione nella struttura dei globuli rossi e pi dettagliatamente nellemoglobina. Lemoglobina una grossa proteina costituita da 4 catene di proteine pi piccole, dette 2 alfa e 2 beta. Essa contenuta nei globuli rossi e la sua funzione principale quella di catturare lossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. Lalfa talassemia una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunit di tipo alfa dellemoglobina e, come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta (laltra subunit che compone lemoglobina). Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma. Questo accumulo porta alla formazione di emoglobine patologiche: emoglobina H nelladulto (unemoglobina formata da 4 catene beta) ed emoglobina di Bartnel neonato (formata da 4 catene gamma). Le beta talassemie sono un gruppo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dellemoglobina. A causa della produzione difettosa di catene beta, i globuli rossi che vengono prodotti sono poveri di emoglobina e vengono presto distrutti, causando lingrossamento della milza (splenomegalia), producendo unanemia grave e modificazioni scheletriche (perch il midollo osseo, dove vengono prodotti i globuli rossi, aumenta di volume per cercare di compensare la perdita). Nella drepanocitosi o anemia falciforme, le alterazioni colpiscono le catene beta e danno origine a una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S. Le molecole di emoglobina S tendono facilmente ad aggregarsi fra loro, formando dei microscopici filamenti allinterno del globulo rosso. Per questo, i globuli rossi diventano rigidi e assumono la caratteristica forma a falce (da cui anemia falciforme), invece della forma normale a disco. Questi globuli rossi sono incapaci di scorrere normalmente allinterno dei capillari (vasi strettissimi dove i globuli rossi normali passano proprio grazie alla loro elasticit) e quindi tendono a bloccarsi, causando ingorghi e quindi occlusioni nella circolazione. Finalit e servizi Contribuire a rendere la qualit della vita del talassemico e del drepanocitico il pi possibile simile a quella di un individuo sano al fine di arrivare al traguardo della guarigione. Divulgare la conoscenza, promuovere la prevenzione e sostenere la ricerca scientifica su talassemia e drepanocitosi. Essere un punto di riferimento e di aggregazione per i pazienti e le loro famiglie per quanto concerne i problemi socio-sanitari, nuove terapie, assistenza per il rispetto dei diritti e nello svolgimento delle pratiche burocratico-amministrative e legali. Essere gli interlocutori delle istituzioni, proponendo, consigliando e vigilando su quanto viene proposto sulle nostre problematiche. Coordinare e organizzare attivit con altre associazioni sul territorio lombardo e nazionale.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Contributo nella stesura della Guida per coppie di Talassemici eterozigoti a cura e distribuito dalla Regione Lombardia (vedi: www.atdl.it/download/guida_prevenzione.pdf). Diversi volantini informativi distribuiti al pubblico in varie manifestazioni. Patologie Talassemia (alfa e beta talassemie o anemia mediterranea o morbo di Cooley); Drepanocitosi o anemia falciforme.

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Associazione tra affetti da Retinite Pigmentosa VISUS

Sede: via degli Asili, 35 - 57121 Livorno Presidente: Sig. Giuseppe Falleni

Contatto: Tel. 0586 883434 - Cell. 330 619811 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La retinite pigmentosa (RP) una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili allesame del fondo dellocchio. La prevalenza della RP non sindromica di circa 1/4.000. La forma pi comune la distrofia tipo bastoncelliconi che insorge con cecit notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che pu portare a cecit dopo diverse decadi. Alcuni casi estremi possono avere una rapida evoluzione in due decadi o una lenta progressione che non porta mai a cecit. In alcuni casi, la presentazione clinica una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dellacuit visiva predomina sulla perdita del campo visivo. Generalmente, la RP non sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la pi frequente delle quali la sindrome di Usher. Sono stati identificati 45 geni/loci responsabili della RP non sindromica (per le forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate allX e digeniche). La diagnosi clinica si basa sulla presenza di cecit notturna e sui difetti del campo visivo periferico, sulle lesioni nel fondo dellocchio, sul tracciato elettroretinografico ipovoltato e sul progressivo peggioramento di questi segni. La diagnosi molecolare possibile per alcuni geni ma, di regola, non viene eseguita a causa dellestrema eterogeneit genetica della malattia. La consulenza genetica sempre indicata. Al momento, non disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi infausta. Lapproccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella vitaminoterapia, nel trattamento delle complicanze (cataratta ed edema maculare) e nellaiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecit. Tuttavia, stanno emergendo nuove strategie terapeutiche dalla ricerca (terapia genica, neuroprotezione, protesi retiniche). Patologie Retinite pigmentosa; Sindrome di Usher.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Associazione Trisomia 21 ONLUS AT21

Sito web: www.trisomia21firenze.it Sede: Borgo Pinti, 74 - 50121 Firenze Presidente: Sig.ra Antonella Falugiani

Contatto: Tel. 055 2480666 - Fax 055 2480666 - Cell. 338 6424724 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Down (o trisomia 21) una condizione genetica, caratterizzata da un errore genetico gi presente nellembrione. Le persone Down hanno un patrimonio genetico di 47 cromosomi invece dei normali 46. Questo comporta uno squilibrio che ha come conseguenza un ritardo mentale, fisico e motorio, variabile da soggetto a soggetto. La diagnosi prenatale si effettua intorno alla 10a/12a settimana di gestazione, con lesame dei villi coriali, o alla 16a/18a settimana con lamniocentesi. La sindrome di Down la forma pi comune di ritardo mentale. In Italia vivono circa 49.000 persone con questa diversit genetica e 30.000 hanno unet superiore ai 18 anni. Circa 1 bambino ogni 100 nati trisomico. La qualit della vita di queste persone buona, anche per il loro carattere mite e affettuoso. Sia pure con tempi diversi, possono raggiungere le tappe di tutti gli altri bambini e un buon livello di autonomia personale. Perch questo avvenga importante organizzare un intervento rieducativo globale fin dai primi mesi di vita: la differenza tra chi ha ricevuto un trattamento adeguato e precoce e chi invece non lha avuto notevole. Laspettativa di vita, che nel 1940 era di 12 anni, salita nel 1998 a 59 anni. Ci pone lurgenza di ripensare gli interventi per la persona Down in et adulta, fare progetti per e con loro. Le persone Down ci sono sempre state: prima vivevano, nella maggior parte dei casi, allinterno della famiglia o negli istituti. storia recente la loro visibilit, laccettazione da parte delle famiglie e della societ: oggi costituiscono una continua piacevole scoperta, frequentano scuole, palestre, piscine, luoghi pubblici e di lavoro, sono diventati unimmagine rassicurante e positiva, hanno una vita affettiva e vedono possibile una vita pi indipendente. Finalit e servizi Riunire i genitori, i parenti e i tutori dei soggetti con trisomia 21 per alleviarne lonere psicologico e coordinarne lattivit; offrire consulenze, anche con la collaborazione di esperti, fin dalla nascita e in ogni fase della vita; diffondere una visione reale ma positiva delle caratteristiche della sindrome. Svolgere attivit sociali finalizzate a favorire il pieno sviluppo culturale e sociale della personalit di coloro che si trovano in situazione di handicap. Promuovere linformazione rivolta alle famiglie, per una maggiore tutela dei propri diritti e per una tempestiva conoscenza delle opportunit offerte nellambito della legislazione. Promuovere linserimento dei soggetti trisomici nella societ, nella scuola e nel lavoro. Diffondere la cultura della disabilit nel rispetto e difesa dei pari diritti per incentivarne la relazionalit. Promuovere e organizzare attivit psicopedagogiche e formative, ricreative, occasioni atte a facilitare lintegrazione dei soggetti con T21 per sviluppare la loro personalit, anche istituendo o gestendo centri di riabilitazione per il recupero delle persone portatrici di handicap. Favorire linformazione e la ricerca sulla natura della T21, mediante divulgazione di pubblicazioni, conferenze o interventi in dibattiti pubblici e privati. Informare su iniziative, terapie, metodi pedagogici e su quantaltro possa attuarsi in favore dei soggetti affetti da T21.

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Promuovere le relazioni tra i soggetti interessati alle finalit statutarie, proponendosi ogni volta come mediatore tra i propri soci e gli operatori socio-sanitari. Promuovere assieme alle famiglie, collaborando anche con altre associazioni, progetti per la vita indipendente e case famiglia per il Dopo di noi degli adulti trisomici. Pubblicazioni e materiale divulgativo Il Giornalino, periodico di informazione dellassociazione AT21. Manuale Il tuo bambino down. Patologie Sindrome di Down o trisomia 21.

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Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia AVLT

Sito web: www.avlt.it Sede: c/o Centro Microcitemia del Presidio Ospedaliero, viale TreMartiri, 140 - 45100 Rovigo Presidente: Dott. Elio Zago

Contatto: Tel. 0425 33806 - Fax 0425 33806 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza nella popolazione: 1/10.000. La talassemia una malattia ereditaria del sangue, non contagiosa, descritta per la prima volta dal pediatra americano Cooley nel 1925. Entrambi i geni per la produzione di emoglobina adulta sono alterati. La malattia si pu manifestare nel 25% dei casi a ogni gravidanza quando i genitori sono entrambi microcitemici, ossia portatori sani di un gene alterato per la produzione di emoglobina adulta. Finalit e servizi Tutelare i talassemici nelle sedi sanitarie. Informare le famiglie sulla malattia e sulla terapia tramite assemblee e incontri con specialisti. Partecipare a incontri in sedi istituzionali e associative per far conoscere la malattia e i modi per prevenirla. Finanziare la ricerca scientifica. Patologie Talassemia o morbo di Cooley.

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Biomedicina e Nutrizione BMN

Sito web: www.biomedicinanutrizione.org Sede: via dei Canzi, 18 - 20134 Milano Presidente: Prof.ssa Anna Petroni

Contatto: Tel. 02 21591024 - Fax 02 21598788 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Ladrenoleucodistrofia (ALD) una malattia ereditaria a trasmissione sessuale dovuta alla mutazione di un gene posto sul cromosoma X, ABCD1, che codifica per un trasportatore di membrana perossisomiale. Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. La ALD caratterizzata da progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano a un progressivo stato vegetativo. Finalit e servizi Lassociazione si propone come punto di riferimento a livello divulgativo anche e soprattutto per i non addetti ai lavori, e come sostegno per i pazienti ed i loro parenti. Pubblicazioni e materiale divulgativo Petroni A, Carissimi R, X-linked Adrenoleukodystrophy: Focus on lipid and Steroid Hormone Metabolism, Recent Res Devel Neurosci, 2007;2:123-30. Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G, Effect of testosterone metabolites on ABC half-transporter relative gene expression in X-linked Adrenoleukodystrophy, J Inherit Metab Dis, 2007 Jul;3. Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Conjugated Linoleic Acids (CLA) as precursors of a New Family of PUFAs, Lipids, 2004;39:1143-6. Petroni A, Cappa M, Blasevich M, Solinas M, Uziel G, New findings on X linked Adrenoleukodystrophy: 5 alpha. Reductase isoform 2 relative gene expression is modified in affected fibroblasts, Neurosciences Letters, 2004;367:269-72. Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Detection of Conjugate Hexadecadienoic and Hexadecatrienoic Acids in Rat Tissues as Possible. Peroxisomal Beta Oxidation Products of Naturally Occurring Conjugated Linoleic Acid and its Metabolites, BBA, 2004;1682:120-7. Petroni A, Blasevich M Uziel G, Effects of the testosterone metabolite dihydrotestosterone and alpha androstan 3alpha,17beta diol on very long chain fatty acid metabolism in X adrenoleukodystrophic fibroblasts, Life Sciences, 2003;73:1567-75. Petroni A, Steroid and very long chain metabolism in the neurodegenerative disease Adrenoleukodystrophy. Ivited Review, Current Topics in Neurochemistry, 2002;3:205-9. Petroni A, Papini N, Blasevich M, Ris P, Galli C, Arachidonate release and c fos expression in various models of hypoxia and hypoglycemia in retinoic acid differentiated neuroblastoma cells, Neurochem Int, 2002;40:255-60. Petroni A, Papini N, Blasevich M Galli C, Blockade of A(2A) adenosine receptors leads to c fos inhibition in a rat model of brain ischemia, Pharm Res, 2002;45:125-8. Petroni A, Androgens and fatty acid metabolism in X linked Adrenoleukodystrophy, Prostaglandins Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 2002;67:137-42. Petroni A, Papini N, Blasevich M et al., Testosterone metabolites reduce the levels of very long chain fatty acids accumulated in X adrenoleukodystrophic fibroblasts, Neurosci Letters, 2000;289:139-42.

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Petroni A, Blasevich M, Rimoldi M, Bertagnoglio M, Galli C, Androgens reduce very long chain fatty acids accumulated in adrenoleukodystrophic fibroblasts, Brain Path, 2000;4, 645-6. Patologie Adrenoleucodistrofia (ALD), altre malattie metaboliche nutrizionali e neurodegenerative.

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Centro Universo Autismo Meridionale Jonico CUAMJ

Sede: via Lago di Pergusa, 37 - 74100 Taranto Presidente: Prof.ssa Maria Pia Vernile

Contatto: Tel. 099 7729400 - Fax 099 7729400 - Cell. 329 4271572 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lautismo un disturbo che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia mostra una marcata diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione. Pi precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello spettro dell'autismo (Autistic Spectrum Disorders). Rientra nei disturbi pervasivi dello sviluppo assieme, fra le varie forme, anche alla sindrome di Asperger e alla sindrome di Rett. Lincidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso dei tempi, e colpisce prevalentemente i soggetti maschili con un tasso 2-4 volte superiore rispetto al sesso femminile; si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Le persone con autismo presentano spesso problemi comportamentali, che nei casi pi gravi possono esplicitarsi in atti ripetitivi, anomali, auto o eteroaggressivi (esempio autolesionismo ecc.). I sintomi riguardano soprattutto le aree del linguaggio, dellinterazione sociale e del rendimento intellettivo. Lautismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalit del Sistema Nervoso Centrale come epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dellX fragile, rosolia congenita. Finalit e servizi Diffonde buone prassi per lautismo e patologie correlate. Diffonde metodologie applicative per la riabilitazione e il recupero sociale delle persone autistiche (il centro ha elaborato le Linee Guida per la presa in carico globale delle persone affette da autismo e/o patologie correlate e delle loro famiglie per la Regione Puglia). Sostiene progetti di ricerca scientifica per la genetica medica-biochimica e molecolare. Collabora con associazioni e organismi istituzionali nazionali e internazionali al fine di creare una rete di interventi operativi con i migliori centri specializzati nella diagnosi e cura del disturbo autistico, del ritardo mentale e delle patologie correlate. Collabora con i responsabili del Tavolo Tecnico per lAutismo, istituito di recente presso il Ministero della Salute di Roma e con lAzienda Regionale per la Salute della Regione Puglia. CUAMJ inserita nella Progettualit Area Vasta del Comune di Taranto - Welfare Area Sociale,- con una proposta per la creazione di una Fondazione per il dopo di noi, che ha come obiettivo quello di creare piccole Comunit residenziali nelle quali le persone diversamente abili possano abituarsi a vivere da soli (seguiti da quipe specializzate), assistendoli nella creazione di piccole imprese artigianali di tipo agro-alimentare, di legatoria, di falegnameria, di ceramica, attivit teatrali ecc. Pubblicazioni e materiale divulgativo Organizza convegni, corsi di formazione per lautismo. Diffonde informazioni sulle ricerche dedicate allautismo. Patologie Autismo.

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Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica FaBED

Sito web: www.erniadiaframmatica.it Sede: via Tevere, 6 - 00069 Trevignano Romano (RM) Presidente: Dott. Gianluca Venanzi

Contatto: Cell. 338 9833730 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lernia diaframmatica congenita una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, con una conseguente risalita degli organi addominali nella cavit toracica. La risalita degli organi determina una compressione del polmone dal lato erniato e il possibile conseguente mancato sviluppo dello stesso. Finalit e servizi Lassociazione FaBED si propone di accogliere e assistere le famiglie dei bambini con ernia diaframmatica congenita. Lobiettivo quello di fornire uninformazione chiara e comprensibile della patologia e di condividere, in un processo di mutuo aiuto, le esperienze e le informazioni delle famiglie che hanno gi vissuto lesperienza attraverso la raccolta e la pubblicazione delle singole testimonianze. Una rete di famiglie amiche a disposizione per ascoltare i vostri dubbi. Un gruppo di medici, italiani e stranieri, disponibile per rispondere alle vostre domande mediche. Pubblicazioni e materiale divulgativo Lassociazione FaBED presente sul web attraverso il sito www.erniadiaframmatica.it. Il sito, sempre aggiornato, il mezzo attraverso il quale vengono comunicate iniziative, eventi e attivit dellassociazione stessa. inoltre in preparazione una brochure che avr diffusione nazionale con il sunto delle principali informazioni e i contatti. Patologie Ernia diaframmatica.

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Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo FAISBI

Sito web: www.faisbi.it Sede: c/o Croce Verde, via San Vincenzo, 25 - 20123 Milano Presidente: Sig.ra Maria Cristina Dieci

Contatto: Cell. 338 8178359 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La spina bifida indica un difetto di chiusura, per mancata fusione di uno o pi archi vertebrali, della spina dorsale con eventuale protrusione di midollo e meningi. Se esiste solo una protrusione delle meningi si parla di meningocele; se invece fuoriescono meningi e tessuto nervoso, si tratta della forma pi grave: il mielomeningocele. La protrusione del tessuto nervoso impedisce lascesa del midollo spinale nel rachide durante la crescita. Il tronco encefalico e il cervelletto tendono cos a erniarsi attraverso il forame occipitale: in questo modo viene danneggiata la canalizzazione del liquor e il suo accumulo nellencefalo provoca lidrocefalo (sovente associato al mielomeningocele). Meningocele e mielomeningocele costituiscono pi della met di tutte le malformazioni del sistema nervoso, con unincidenza compresa tra 0,6 e 2,5 per 1.000 nascite. Nella spina bifida, il quadro neurologico comporta di solito disturbi motori agli arti inferiori, che possono arrivare alla paraparesi o paraplegia, ipoestesia o anestesia; disturbi sfinterici, con frequenti complicazioni infettive dellapparato urinario e ulcere da decubito. La localizzazione della lesione determina in gran parte la gravit del quadro sintomatologico. Nella quasi totalit dei casi, la diagnosi pu essere posta gi in epoca prenatale, grazie soprattutto allesame ecografico, con una precisione diagnostica differente nei vari trimestri della gravidanza. Dopo la nascita, la diagnosi relativamente facile, perch evidente una tumefazione rosso-violacea sul dorso, di grandezza variabile da una noce a un arancio, di consistenza molle, rappresentata dalle meningi e, allinterno, dal tessuto nervoso displasico. La spina bifida occulta, generalmente asintomatica, pu essere evidenziata solo attraverso un esame radiografico. Lintervento chirurgico praticato di norma, nelle prime 24-48 ore di vita, per prevenire laggravamento dei disturbi ed evitare uninfezione meningea, se la sacca ulcerata. Finalit e servizi Sensibilizzare lopinione pubblica e le Istituzioni. Promuovere e incoraggiare ogni iniziativa tendente alla prevenzione e alla riabilitazione di questa grave patologia. Curare linserimento sociale e lavorativo dei pazienti. Coordinare, nel rispetto delle autonomie, le attivit delle Associazioni aderenti, ampliando la conoscenza tramite il dibattito e lo scambio di informazioni. Promuovere la creazione di associazioni analoghe nelle regioni italiane non rappresentate. Promuovere e organizzare congressi, conferenze e dibattiti per laggiornamento tecnico e scientifico degli operatori del settore, stimolando e favorendo, in tal modo, il confronto e il coordinamento sanitario e terapeutico a livello nazionale, collaborando, nelle sedi pi opportune, con gli Enti e le associazioni socio-sanitarie e assistenziali. Pubblicazioni e materiale divulgativo Agenda per la Famiglia, manuale di facile consultazione che raccoglie tutte le informazioni, le possibilit, i diritti e le procedure previste dalla legislazione italiana a favore dei disabili, anche in relazione al loro inserimento sociale e lavorativo.

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Patologie Spina bifida: Meningocele, Mielomeningocele; Idrocefalo. Sedi e/o referenti territoriali
CAMPANIA Sig.ra Paola Majello via G. Orsini, 30 - 80132 Napoli EMILIA ROMAGNA Sig.ra Maria Cristina Dieci via Duomo, 20 - Settima - 29020 Gossolengo (PC) FRIULI VENEZIA GIULIA Sig.ra Elena Degano c/o Associazione Paraplegici, via Diaz, 60 - 33100 Udine LIGURIA Sig. Giancarlo Marabotti via Terralba, 51/A - 16011 Arenzano (GE) LOMBARDIA Sig. Leonardo Magistro c/o Croce Verde, via San Vincenzo, 25 - 20131 Milano Sig. Matteo Cazzola c/o ASL, via Monte Rosa, 28 - 21100 Varese MARCHE Sig.ra Maria Paola Bellini via Orsi, 5/A - 60121 Ancona PIEMONTE Sig. Giuseppe Castagneri via Pasteur, 6/A - 10146 Torino PUGLIA Sig. Domenico Innaimo via Pascoli, 15 - 71030 Carlantino (FG) SARDEGNA Sig. Mario Orgiana via Cilea, 150 - 09045 Quartu SantElena (CA) SICILIA Sig. Carlo Campione via Sacro Cuore, 7 - 93100 Caltanissetta TOSCANA Sig. Marco Esposito via San Romano, 8 - 50135 Firenze UMBRIA Sig. Andrea Franceschi via Falzogher, 42 - 38030 Villanzano (TR) VENETO Sig. Romano Moscon via dei Mille, 34 - 36100 Vicenza

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Federazione delle Associazioni Emofilici ONLUS FEDEMO

Sito web: www.fedemo.it Sede: via Cefal, 5 - 20151 Milano Presidente: Dott. Giovanni Nicoletti

Contatto: Tel. 02 3084005 - 02 33004126 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lemofilia una malattia ereditaria caratterizzata dalla carenza di una proteina del sangue determinante per il processo della coagulazione. Lemofilico perci soggetto a emorragie, anche spontanee, prevalentemente a danno delle articolazioni e dei muscoli. La malattia viene trasmessa dalla madre portatrice sana (che in molti casi non sa di esserlo) e colpisce quasi esclusivamente i maschi, circa uno ogni 10.000 nati. Nonostante i notevoli progressi clinici compiuti negli ultimi quarantanni, oggi la malattia non pu essere guarita, anche se possibile curarla efficacemente attraverso la somministrazione endovenosa di concentrati del fattore di coagulazione. Esiste unaltra malattia simile allemofilia (la malattia di von Willebrand) che colpisce sia i maschi che le femmine. Si tratta di un difetto di un altro fattore della coagulazione (il fattore di von Willebrand) e generalmente non provoca sintomi molto gravi. Finalit e servizi Operare per risolvere i problemi medici e sociali degli emofilici in Italia e coordinare, sostenere e rappresentare le associazioni degli emofilici e dei coagulopatici dinanzi alle istituzioni nazionali e internazionali; informare, educare, stimolare e coordinare tutte le attivit volte al miglioramento dellassistenza clinica e sociale degli emofilici in Italia e al potenziamento della ricerca scientifica nel settore delle malattie della coagulazione e della terapia genica; stimolare e sostenere i Centri per lEmofilia esistenti in ogni regione e contribuire al sorgere di Servizi di Emergenza Emorragica pi vicini ai luoghi di domicilio degli emofilici; collaborare fattivamente con lAssociazione Italiana dei Centri Emofilia, concorrendo alla promozione e organizzazione del Congresso Nazionale sui problemi clinici e sociali dellemofilia; rappresentare e assistere le associazioni e i loro associati dinanzi lAutorit Amministrativa e Giudiziaria nellottenimento di giuste ed eque riparazioni dei danni da infezioni virali causate dai farmaci plasmaderivati nonch da livelli di assistenza medica che consentano le terapie preventive, durgenza e domiciliari pi moderne di livello europeo. Pubblicazioni e materiale divulgativo Emofilia dalla A alla Z, di B. Carafa Gargallo, R. Landolfi, CESI 2001. Emofilia e cura dei denti: la prima infanzia 0-4 anni, let scolare, adolescenza ed et adulta, libretti A. Gringeri, 2001. La malattia di von Willebrand: una malattia complessa, ma non complicata, libretto S.M. Siboni, M. Ferrario, C. Ferrera con la supervisione di A.B. Federici e P.M. Mannucci, 2001. Linee guida per la terapia sostitutiva dellemofilia e dei difetti ereditari della coagulazione: documento ufficiale elaborato dallAssociazione Italiana Centri Emofilia, E. Santagostino, AICE 1999. Linee guida per il trattamento dei pazienti con inibitori dei fattori della coagulazione: documento ufficiale elaborato dallAssociazione Italiana Centri Emofilia, A. Gringeri, Editoriale BIOS 1999. Linee guida per la diagnosi ed il trattamento della malattia di Von Willebrand: documento ufficiale elaborato dallAssociazione Italiana Centri Emofilia, AICE 1999.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Libert e responsabilit nellemofilia: libretto, introduzione di P.M. Mannucci. Mio figlio e lemofilia: cosa aspettarsi durante la prima infanzia: libretto, A. Buzzi, A. Gringeri, P.M. Mannucci. Patologie Emofilia; Malattia di Von Willebrand.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Associazione AREMECA via Volturno, 6 - 65016 Montesilvano (PE) CALABRIA Sig. Rosario Caprino via F.lli Gracchi, 40 - 89841 Rombiolo (VV) Sig. Luigi Tucci Via Europa Unita, 9 - 88044 Marcellinara (CZ) CAMPANIA Sig. Giovanni Nicoletti via S. Giacomo dei Capri, 63/E - 80131 Napoli EMILIA ROMAGNA Sig.ra Pierangela Polacchini via Decumana, 44/2 - 40134 Bologna Tel. 051 311430 - Fax 051 311430 Sig. Stefano Mandrioli via Vittorio De Sica, 9 - 44100 Aguscello (FE) Sig. Luca Montagna viale Mentana, 41/B - 43100 Parma Associazione Emofilici e Thalassemici piazza Mameli, 13 - 48100 Ravenna FRIULI VENEZIA GIULIA Associazione Emofilici e Trombofilici del Friuli Venezia Giulia ONLUS Casella Postale 5 - 33019 Tricesimo (UD) LAZIO Associazione Emofilici del Lazio via F.lli Ruspoli, 2 - 00198 Roma LIGURIA ARLAFE ONLUS Viale Centurione Bracelli, 142-146 rosso - 16142 Genova Tel. 010 8394577 LOMBARDIA Centro Emofilia A. Bianchi Bonomi via Pace, 15 - 20122 Milano Associazione Emofilici di Brescia E. Ravasio Passeri ONLUS via G. Carducci, 38 - 25068 Sarezzo (BS) Centro dell'Emofilia e coagulopatie congenite Clinica Medica III - IRCCS Policlinico San Matteo Piazzale Golgi, 2 - 27100 Pavia Tel. 0382 502560 Fel. 0382 502560 Associazione UNIVALE ONLUS Servizio di Oncologia - Ospedale Civile via Stelvio, 25 - 23100 Sondrio Associazione Amici Fondazione Emofilia di Varese via Ceretti, 21 - 21014 Laveno Mombello (VA) MARCHE Associazione Emofilici Macerata SIT. Ospedale Macerata Via S. Lucia, 2 - 62010 Macerata PIEMONTE Sig. Michele Bertola Via Apr, 1/19 - 10090 Sangano (TO) PUGLIA Associazione Emofilici e Trombofilici ONLUS Sig. Ceglie Francesco Via Santa Chiara, 30 - 70022 Altamura (BA) Tel. 080 3142245 - Cell. 339 1746953 Sig. Adolfo Scrima via Carducci, 32 - 71029 Troia (FG) SARDEGNA Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici ONLUS via Nicaragua, 7 - 09042 Monserrato (CA) Sig. Fondazione Piso via della Pineta, 84 - 09100 Cagliari SICILIA Sig. Cosmo Alessandro Alioto Piazza V.zo Tineo, 6 - 90127 Palermo Sig. Mario Cal via Vittorio Emanuele, 156 - 95010 S. Venerina (CT)

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TOSCANA Centro Emofilici AO Careggi Viale Morgagni - 50127 Firenze Tel. 055 7947587 - Fax 055 4277794 TRENTINO ALTO ADIGE Centro Sportivo LIFE via Don A. Rizzi, 6 - 38100 Trento UMBRIA Associazione Umbra Amici Fondazione Emofilia via Corcianese, 93 - 06047 S. Sabina (PG)

VENETO LAGEV Casella Postale 25 - 31033 Castelfranco V. (TV) Associazione Emofilia e Coagulopatie Tre Venezie via Ospedale, 105 - 35128 Padova Associazione Bambini e Giovani con Emofilia e altre Coagulopatie Piazza Martin Luther King , 9 - 35030 Rubano (PD) Associazione Emofilici Veronesi via dei Ponti, 1 - 37138 Verona Associazione Veneta Emofilia e Coagulopatie via Stradella dei Stalli, 13 - 36100 Vicenza

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Federazione di Associazioni Malattie Rare Emilia-Romagna FEDERAMRARE

Sito web: www.federamrare.it Sede: c/o eremo di Ronzano, via Gaibola, 16 - 40136 Bologna Presidente: Dott. Velio Venturi

Contatto: Tel. 178 2238899 (casella vocale) E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Nel febbraio 2006, con la costituzione della Federazione di Associazioni Malattie Rare dellEmilia Romagna e liscrizione negli Albi della Regione, diviene legittima e ufficiale FEDERAMRARE. Nasce da un gruppo di associazioni presenti sul territorio regionale, con lintento di salvaguardare i diritti dei malati rari e delle loro famiglie. Le problematiche legate alle malattie rare rappresentano certamente una delle questioni irrisolte nel nostro Paese con tutti i risvolti civili, scientifici, terapeutici, socio-assistenziali, economici e organizzativi. La malattia rara, proprio perch tale, molto spesso procura ansia e angoscia, e il peso ricade pressoch interamente sulle persone affette e sulle loro famiglie. Problematiche tanto pi sentite dal cittadino comune quanto, spesse volte, ignorate dalla grande politica. importante affrontare il problema delle malattie rare mettendo al centro la persona e la sua famiglia mediante un importante intervento pubblico, il solo che possa rispondere alle esigenze di individuazione, coordinamento e sorveglianza di queste patologie e assicurare il migliore uso delle risorse disponibili. Finalit e servizi Lassociazione opera nell'ambito della tutela e promozione dei diritti e, ispirandosi ai principi della solidariet umana, si prefigge le seguenti finalit: Tutelare i diritti delle persone affette da malattie rare relativamente a diagnosi, terapia, informazione, assistenza. Promuovere le normative che tutelino l'assistenza integrata per i malati e le loro famiglie (studio, lavoro, servizi, mobilit, riabilitazione, consulenza). Promuovere e incentivare la ricerca, con finalit diagnostiche e terapeutiche per le Malattie Rare. Favorire tra i laboratori, le Aziende Ospedaliere e i medici specialisti, lo scambio delle conoscenze e delle informazioni acquisite sulla ricerca scientifica, per le diverse sindromi di Malattie Rare. Sensibilizzare i cittadini e le istituzioni nazionali e locali, attraverso campagne di informazione, mirate alle problematiche delle Malattie Rare. Promuovere l'aggiornamento dei medici, infermieri, operatori sanitari, insegnanti di sostegno e operatori sociali, con una continua e corretta informazione tecnico-scientifica sulle Malattie Rare. Controllare che siano formati i servizi di: prevenzione, formazione, comunicazione, sorveglianza, nel rispetto della persona. Collaborare con le singole Associazioni, con enti, istituzioni, organizzazioni locali e nazionali. Favorire l'inserimento dei delegati della Federazione nelle Commissioni regionali e nazionali, e promuovere l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (LEA) in base alle esigenze e ai bisogni dei malati di patologie rare. Migliorare la collaborazione tra le Associazioni dei pazienti, affinch possano condividere proposte ed azioni volte a creare una progettualit comune. Coinvolgere le famiglie dei pazienti colpiti da Malattie Rare ancora isolate, dando loro il supporto

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burocratico necessario, affinch possano ottenere tutto ci a cui hanno diritto. Stimolare le industrie farmaceutiche alla ricerca su progetti che riguardano le Malattie Rare: farmaci orfani e biotecnologie. Organizzare corsi, convegni, seminari, per lo scambio e la diffusione delle conoscenze acquisite, per i medici, per i malati e per i loro famigliari. Favorire il riconoscimento di "Malattia Rara", per quelle patologie che ancora non ne hanno l'ufficialit da parte delle istituzioni. Assicurare l'applicazione dell' art. 32 della Costituzione: "...tutela la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della comunit." In particolare per il perseguimento delle finalit previste e nell'intento di agire a favore di tutta la collettivit, l'Associazione si propone di: Offrire un contributo alla costruzione del bene comune delle persone affette da patologie rare e delle loro famiglie, elaborando e promuovendo nuove e pi articolate forme di partecipazione (meeting, eventi, convegni ecc.), Esprimere pareri, valutazioni e proposte sulle politiche nazionali, regionali e locali sui temi che interessano l'Associazione, e individuare le opportunit che nuove normative possono offrire ai pazienti affetti da Malattie Rare. Garantire la salvaguardia dell'autonomia e dell'originalit delle Associazioni di Malattie Rare. Tutelare il principio di trasparenza nel rapporto tra Associazione e Istituzioni, ispirandosi al principio di pari dignit. Elaborare dei progetti comuni da sviluppare con le diverse istituzioni, organizzazioni, privati e aziende. Consulenza telefonica e creazione di una banca dati. Difesa in giudizio degli interessi diffusi dei malati di Malattie Rare. Patologie Malattie rare

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Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate FEDRA ONLUS
Sito web: www.fedra.org Sede: via Paolo Sacchi, 4 - 10128 Torino Presidente: Prof.ssa Carmen Mortellaro Contatto: Tel. 011 19715972 - Fax 011 19716086 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Fedra si occupa di diverse patologie rare (in particolare accompagnate da alterazioni morfostrutturali) fra cui: sindrome di Sotos (macrosomia, bozze frontali prominenti, et ossea aumentata di 2-3 anni, ritardo allo sviluppo psicomotorio); macrocefalia con cute marmorata teleangectasica congenita (macrocefalia asimmetrica, angiomi cutanei, malformazioni cerebrali); sindrome di Saldino Mainzer (nefronoftisi, retinite pigmentosa, metafisi a cono); rachitismo ipofosfatemico (alterata calcificazione della dentina, frequenti processi infettivi periapicali); osteogenesi imperfetta (dentinogenesi imperfetta, ipoplasia della dentina e della polpa dentaria); displasia ectodermica anidrotica (capelli radi, pelle assottigliata, facies vecchieggiante, oligoanodontia); sindrome di Marfan (aumento staturale, ipotonia muscolare, prolasso della valvola mitralica); istiocitosi (lesioni gigantocellulari multiloculari ma prevalentemente del distretto cranio-facciale); ipodattilia anchiloglossia (micrognazia maxillomandibolare); sindrome di Williams (rime palpebrali piccole, depressione nasale, microcefalia); sindrome di Turner (statura bassa, contrazione del mascellare, ipogonadismo); sindrome di McCune Albright (statura bassa, iposviluppo mentale, ipocalcemia, anomalie dentarie); sindrome di Joubert (atassia cerebrale, sofferenza renale); sindrome microftalmica di Lenz (microftalmia, microcefalia, palato ogivale); sindrome di Franceschetti (micrognazia maxillomandibolare, malformazioni auricolari, ptosi palpebrale); sindrome di Noonan (bassa statura, pectus excavatum, contrazione mascellare); sindrome di McKusick 1 (condrodisplasia); sindrome di Saethre-Chotzen (brachicefalia, craniosinostosi); disostosi cleidocranica (brachicefalia, palato ogivale, anomalie dentarie con difetti di eruzione); sindrome di Beckwith Wiedemann (macroglossia, onfalocele, tumore di Wilms); sindrome di Crouzon (craniosinostosi progressiva, contrazione del terzo medio facciale). Finalit e servizi Fedra si propone: lo sviluppo della ricerca scientifica per la prevenzione primaria (eliminazione delle cause ed efficace controllo di esse), la diagnosi e la cura delle sindromi polimalformative congenite; la formazione di Registri Italiani Regionali che raccolgano i dati del loro territorio, con attivazione di un Coordinamento Nazionale dei Registri in grado di fornire una mappa geografica del rischio teratogeno (interazione geni-ambiente); la definizione di linee guida per la programmazione sanitaria e la formazione (gi attivi i relativi corsi multidisciplinari annuali) e laggiornamento degli operatori dedicati allassistenza globale dei pazienti, in collaborazione con centri di ricerca internazionali.

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Fedra offre un servizio di consulenza telefonica e luoghi di accoglienza per fornire informazioni e assistenza al paziente e alla sua famiglia; servizio di diagnosi genetica e di identificazione della malattia in fase preclinica e presa in carico del paziente, con patologia accertata, per la terapia multidisciplinare in ospedale pediatrico di sede, oppure, a richiesta, invio presso altri presidi polispecialistici di alto livello nel territorio nazionale. Attivo inoltre un servizio di consulenza fiscale per i disabili (www.fedra.org). Pubblicazioni e materiale divulgativo Mortellaro C et al., Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type 1b, J Craniofac Surg, 2005 Jan;16:45-52. Sammartino G, Marenzi G, Mortellaro C, Autogenous calvarial bone graft harvest: intraoperazional complications, J Craniofac Surg, 2005 March;16(2):312-19. Mortellaro C, Pucci A et al., Oral manifestations of Langherans cell histhiocytosis in a pediatric population: a clinical and histological study of 8 patients, J Craniofac Surg, 2006 May;(3):552-6. Mortellaro C, Manuzzi W et al., Surgical buccinator muscle myotomy in dentoskeletal Class II alterations, J Craniofacial Surg;12(5):409-25. Carbone V, Bello L, Mortellaro C, Sindromi Malformative Congenite: Sindrome di Sotos, Poster Giornata Europea sulla prevenzione e terapia dei dismorfismi cranio-maxillo-facciali. Torino 29-31 maggio 1997. Lappello di fedra, La Stampa, 28 novembre 2004. Un Io che chiede di esserci opuscolo divulgativo. Fedra Informa. Lettera annuale ai soci. Fedra contro i difetti congeniti oro-maxillo-facciali, Torino Medica, 2, 2005. La sfida di Fedra: un sostegno per i bambini malformati, Torino Magazine, 67, 2005. Malformazioni, a Taormina serata per la ricerca, Giornale di Sicilia, 18 agosto 2005. Malformazioni. Manca la mappa del rischio, La Stampa, 24 settembre 2007. Fedra onlus: formazione e bioetica al Sermig di Torino, Torino Medica, 3, 2008. Guida alle agevolazioni fiscali (www.fedra.org). Patologie Sindrome di Sotos; Macrocefalia con cute marmorata teleangectasica congenita; Sindrome di Saldino Mainzer; Rachitismo ipofosfatemico; Osteogenesi imperfetta; Displasia ectodermica anidrotica; Sindrome di Marfan; Istiocitosi; Ipodattilia anchiloglossia; Sindrome di Williams; Sindrome di Turner; Sindrome di McCune-Albright; Sindrome di Joubert; Sindrome microftalmica di Lenz; Sindrome di Franceschetti; Sindrome di Noonan; Sindrome di McKusick 1; Sindrome di Saethre-Chotzen; Disostosi cleidocranica; Sindrome di Beckwith Wiedeman; Sindrome di Crouzon.

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Federazione fra le Associazioni per laiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie FAPW
Sito web: www.praderwilli.it Sede: largo G. Veratti, 24 - 00146 Roma Presidente: Dott. Silvano Ciancamerla

Contatto: Cell. 333 1206802 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Prader Willi (PWs) una malattia genetica caratterizzata da un quadro clinico complesso ed eterogeneo. Colpisce entrambi i sessi in eguale misura, con unincidenza riportata nei vari studi tra 1/10.000 e 1/25.000 nati vivi. Nei pazienti con PWs, stata evidenziata unanomalia genetica del cromosoma 15: nel 70-80% dei casi presente una delezione, nel 20-30% una disomia uniparentale. oggi evidente che la comparsa della sindrome legata alla perdita del contributo paterno relativo a quella regione cromosomica, che si verifica in modo casuale. verosimile, secondo le ultime esperienze, che le alterazioni del patrimonio genetico condizionino unalterata funzionalit dellipotalamo, struttura deputata a controlli endocrini e comportamentali. Patologie di questarea determinano, da una parte, disturbi endocrini responsabili di deficit accrescitivi, di turbe nella comparsa e nellevoluzione della pubert e di stati di alterata funzionalit tiroidea, dallaltra, turbe del comportamento rappresentate da iperfagia, alterazioni del sonno e della veglia, aggressivit, paura, emotivit, ipocinesia e ipercinesia. La storia naturale di un paziente affetto dalla sindrome di Prader Willi, almeno nelle prime fasi, caratterizzata da unevoluzione abbastanza tipica. Ci che significativo la successione e linsieme di questi eventi: durante la gravidanza vengono spesso segnalati scarsi movimenti fetali; la gravidanza di solito normale, a termine; alla nascita sono presenti ipotonia pi o meno rilevante, torpore e una ridotta capacit di suzione tanto da dovere ricorrere, talora, a particolari tecniche di alimentazione. Si rilevano segni dismorfici quali fronte prominente, strabismo, labbro superiore sottile, mani e piedi tozzi, testicoli piccoli e ritenuti, pene piccolo nel maschio, ipoplasia clitoridea nella femmina; nei primi mesi evidente un ritardo psicomotorio e, dopo il sesto-dodicesimo mese, il bambino diventa iperfagico; durante il secondo-terzo anno di vita, aumenta il desiderio per il cibo e il paziente diventa obeso con accumulo di adipe soprattutto sul tronco e sul volto; negli anni della II e III infanzia, presente un ritardo intellettivo e dellapprendimento. Vengono segnalate difficolt nellarticolare la parola, nello scrivere, nel ricordare e negli studi di aritmetica. La fame diventa insaziabile; negli anni della prepubert e della pubert, si riduce la velocit di crescita e si evidenzia un rallentamento dello sviluppo puberale e sessuale; nelladolescenza, i maschi raggiungono unaltezza definitiva intorno ai 155 centimetri, le femmine intorno ai 145 centimetri, si accentua lobesit e diventano rilevanti i disturbi comportamentali che impediscono loro, pi delle carenze intellettive, la conquista di impegni competitivi. Sono di solito aggressivi, irritabili, testardi, irosi e collerici. Hanno scarsi rapporti con i coetanei e disturbi della personalit. Vanno incontro pi facilmente a malattie metaboliche, soprattutto diabete mellito di tipo II e a compromissione cardio-polmonare, renale e ortopedica. Finalit e servizi Favorire la ricerca scientifica e la conoscenza della malattia. Sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sanitari.

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Promuovere corsi, pubblicazioni, conferenze. Collaborare con enti pubblici e privati, nazionali e internazionali. Pubblicazioni e materiale divulgativo Giornale trimestrale Impegno per una vita migliore in distribuzione presso famiglie, medici e insegnanti interessati allargomento. Patologie Sindrome di Prader Willi.

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Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia FIAGOP

Sito web: www.fiagop.it Sede: c/o Policlinico, via del Pozzo, 71 - 41100 Modena Presidente: Sig. Pasquale Tulimiero

Contatto: Tel. 059 4224414 - Fax 059 4224415 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia I tumori infantili sono molto diversi dai tumori degli adulti per tipo, per velocit di accrescimento e per prognosi. Nel bambino, in generale, il tumore pi frequente il gruppo delle leucemie (33%), seguito dai tumori del sistema nervosa centrale (SNC) (22%), i linfomi (12%), il neuroblastoma (7%), i sarcomi dei tessuti molli (7%) e i tumori ossei (6,4%). Le percentuali variano secondo la fascia det. Altri tumori ancora pi rari sono il retinoblastoma, lepatoblastoma, il sarcoma di Ewing, i tumori delle cellule germinali e altri tipi estremamente rari. Finalit e servizi Rappresentare le istanze delle associazioni aderenti presso organizzazioni ed enti pubblici e privati, nazionali e internazionali. Promuovere e sostenere la ricerca. Rappresentare problemi di interesse comune allo Stato, alle Regioni o agli enti pubblici in genere, promuovendo lemanazione di provvedimenti a livello statale, regionale o internazionale utili alla cura e al sostegno psico-socio-economico dei bambini e degli adolescenti malati oncologici e dei loro familiari e sollecitando gli enti preposti a mettere in atto interventi atti alla cura, assistenza, riabilitazione, sostegno e reinserimento sociale degli stessi. Migliorare la comunicazione e promuovere lo scambio di esperienze fra le associazioni aderenti per individuare gli strumenti adatti a una migliore assistenza ai bambini e alle loro famiglie. Promuovere lelaborazione di informazioni utili a migliorare la comprensione delle patologie oncologiche in et pediatrica e delle loro conseguenze psicosociali e facilitare la diffusione delle informazioni predisponendo strumenti idonei. Promuovere campagne di informazione relative alle patologie oncoematologiche pediatriche. Sviluppare e favorire i contatti con analoghe organizzazioni italiane ed estere allo scopo di coordinare azioni di interesse comune. Sostenere, anche economicamente, iniziative e progetti promossi dalle singole associazioni aderenti. Predisporre servizi e prestazioni per la gestione di iniziative di formazione di volontari. Stipulare accordi con istituzioni ed enti pubblici e privati per la gestione di iniziative nellambito dei propri scopi istituzionali. Pubblicazioni e materiale divulgativo Brochure. Sito internet. Patologie Leucemia linfoblastica acuta; Leucemia mieloblastica acuta; Leucemia mieloide cronica; Linfomi: linfoma di Hodgkin e linfomi non Hodgkin; Tumori cerebrali; Neuroblastoma; Tumore di Wilms (Nefroblastoma): Rabdomiosarcoma; Tumori ossei: osteosarcoma e sarcoma di Ewing; Retinoblastoma; Epatoblastoma.

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Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR ONLUS

Sito web: www.uniamo.org Sede: San Marco, 4781 - 30124 Venezia Presidente: Sig.ra Renza Barbon Galluppi

Contatto: Tel. 041 2410886 - Fax 041 2410886 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Sono federate in UNIAMO le seguenti malattie rare: acondroplasia, alopecia areata, amaurosi congenita di Leber, anemia di Blackfan Diamond, atassia - telangiectasia, atrofia essenziale delliride, atrofia ottica di Leber, cheratocono, ciclite eterocromica di Fuchs, cistite interstiziale, congiuntivite lignea, deficit alfa-1-antitripsina, deficit di G6PD (favismo), deficit dellormone della crescita, degenerazione della cornea, delezione del cromosoma 22, diabete insipido, discinesia ciliare primaria, malattie endocrine, distonie, distrofie retiniche ereditarie, drepanocitosi, emeralopia congenita, difetti ereditari della coagulazione, epidermolisi bollosa, estrofia vescicale, febbre mediterranea familiare, fibrodisplasia ossificante progressiva, immunodeficienze primitive, ittiosi, leucodistrofie, linfangioleiomiomatosi, lupus eritematoso sistemico, malattia di Darrier, malattia di Eales, malattia di Niemann Pick, malattia esostosante, malattie metaboliche ereditarie, malattie reumatiche infantili, malformazioni ano-rettali, mastocitosi, microcitemia, miopatie rare, neoplasie endocrine multiple, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta, panipopituitarismo, patologie endocrine ipofisarie, diabetiche, porfiria, pseudoxantoma elasticum, pubert precoce, retinite pigmentosa, sclerodermia, sclerosi tuberosa, SGA (Short Gestional Age), sindrome di Aicardi-Goutires, sindrome di Apert, sindrome di Behr, sindrome di Cogan, sindrome di Crouzon, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Goldenhar, sindrome di Kartagener, sindrome di Klinefelter, sindrome di Muencke, sindrome di Noonan, sindrome di Oguchi, sindrome di Ollier-Maffucci, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Poland, sindrome di Rett, sindrome di Tourette, sindrome di Turner, sindrome di Williams, sindrome emolitico uremica, sindrome nefrosica idiopatica, sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro, talassemia, teleangiectasia emorragica ereditaria, vitreoretinopatia essudativa familiare. Finalit e servizi UNIAMO lalleanza italiana tra organizzazioni di pazienti, fondata con lo scopo di promuovere e curare le politiche di tutela e migliorare la qualit della vita di tutte le persone affette da malattie rare. stata fondata nel luglio 1999 a Roma su iniziativa di un gruppo di associazioni. Oggi la coalizione rappresenta pi di 70 associazioni di pazienti affetti da malattie rare e fa parte di un network europeo, EURORDIS, formato da associazioni di pazienti provenienti da 18 Stati membri della Comunit Europea. UNIAMO membro del Consiglio delle Alleanze di EURORDIS (CNA) che ha ideato la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare del 29 febbraio 2008. La principale finalit della federazione la promozione della politica della presa in carico globale del malato raro e si sostanzia nel: - proporre interventi legislativi nazionali a favore delle malattie rare e dei farmaci orfani; - promuovere la ricerca e linformazione favorendo il coordinamento fra ricerca di base, clinica e biotecnologica; - sviluppare laccesso alle terapie proponendo adozioni di atti legislativi per lapplicazione del regolamento europeo; - coordinare e seguire la messa a punto di una banca dati nazionale (www.malatirari.it) sulle malattie rare, la loro epidemiologia, le loro cause, le possibili terapie, i centri di cura specializzati, e i gruppi di sostegno;

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- riunire le associazioni di malati per seguire una strategia comune: diventare attori di primo piano nelle decisioni prese in ambito regionale, nazionale ed europeo riguardo alle persone affette da malattie rare e sulla volont di porre al centro i pazienti e le persone che se ne occupano per fare parte integrante del processo decisionale nella sanit pubblica; - offrire a tutte le associazioni aderenti lopportunit di essere ascoltate e facilitare lo scambio di informazioni tra i membri; - fornire consulenza sulle normative che regolano lassociazionismo e sui diritti esigibili; - promuovere il dialogo tra pazienti, industria farmaceutica, istituzioni e ricercatori; - promuovere lapplicazione della Convenzione Internazionale sui diritti delle persone con disabilit; - rispondere alle richieste dinformazioni dei pazienti tramite una help line dedicata. Pubblicazioni e materiale divulgativo Newsletter telematica Patologie Acondroplasia; Alopecia aerata; Amaurosi congenita di Leber; Anemia di Blackfan Diamond; Atassia telangiectasia; Atrofia essenziale delliride; Atrofia ottica di Leber; Cheratocono; Ciclite eterocromica di Fuchs; Cistite interstiziale; Congiuntivite lignea; Deficit alfa-1-antitripsina; Deficit di G6PD (favismo); Deficit dellormone della crescita; Degenerazione della cornea; Delezione del cromosoma 22; Diabete insipido; Discinesia ciliare primaria; Malattie endocrine; Distonie; Distrofie retiniche ereditarie; Drepanocitosi; Emeralopia congenita; Difetti ereditari della coagulazione; Epidermolisi bollosa; Estrofia vescicale; Febbre mediterranea familiare; Fibrodisplasia ossificante progressiva; Immunodeficienze primitive; Ittiosi; Leucodistrofie; Linfangioleiomiomatosi; Lupus eritematoso sistemico; Malattia di Darrier; Malattia di Eales; Malattia di Niemann Pick; Malattia esostosante; Malattie metaboliche ereditarie; Malattie reumatiche infantili; Malformazioni ano-rettali; Mastocitosi; Microcitemia; Miopatie rare; Neoplasie endocrine multiple; Neurofibromatosi; Osteogenesi imperfetta; Panipopituitarismo; Patologie endocrine ipofisarie, diabetiche; Porfiria; Pseudoxantoma elasticum; Pubert precoce; Retinite pigmentosa; Sclerodermia; Sclerosi tuberosa; SGA Short Gestional Age; Sindrome di Aicardi-Goutires; Sindrome di Apert; Sindrome di Behr; Sindrome di Cogan; Sindrome di Crouzon; Sindrome di Ehlers-Danlos; Sindrome di Goldenhar; Sindrome di Kartagener; Sindrome di Klinefelter; Sindrome di Muencke; Sindrome di Noonan; Sindrome di Oguchi; Sindrome di Ollier Maffucci; Sindrome di Pfeiffer; Sindrome di Poland; Sindrome di Rett; Sindrome di Tourette; Sindrome di Turner; Sindrome di Williams; Sindrome emolitico uremica; Sindrome nefrosica idiopatica; Sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro; Talassemia; Teleangiectasia emorragica ereditaria; Vitreoretinopatia essudativa familiare.

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Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare Fondazione ARMR

Sito web: www.armr.it Sede: via Camozzi, 5 - 24020 Ranica (BG) Presidente: Dott.ssa Daniela Gennaro Guadalupi

Contatto: Tel. 035 671906 - Fax 035 672699 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie rare oggi conosciute sono circa 5000 e rappresentano il 10% di tutte le patologie conosciute. Si tratta di malattie molto differenti tra loro, che colpiscono organi diversi e poich ci avviene in circa 5 soggetti ogni 10 mila, ognuna di esse non risulta statisticamente rilevante. Da ci deriva che essere colpiti da una malattia rara costituisce un doppio problema, sia perch per tali malattie non esistono cure, sia perch la loro rarit ne condiziona una scarsa conoscenza da parte dei medici e, quindi, uninadeguata possibilit di diagnosi precoce. Il fatto che i pazienti siano poco numerosi e sparsi in aree geograficamente lontane rende difficile individuare, di volta in volta, il centro di riferimento che disponga degli strumenti diagnostici per un riconoscimento precoce, condizione indispensabile ad arrestare o a rallentare il decorso della malattia. Oltre a ci, lindustria farmaceutica restia a intraprendere ricerche in questo campo, poich non riuscirebbe ad ammortizzarne i costi, essendo troppo esiguo il numero dei malati fruitori dei farmaci realizzati. Questi ultimi, infatti, sono definiti farmaci orfani perch destinati a un mercato di pochi pazienti. Finalit e servizi La Fondazione si propone di: promuovere la ricerca delle cause delle malattie rare e delle relative terapie; contribuire alla formazione dei giovani ricercatori; raccogliere fondi per istituire borse di studio da assegnare a ricercatori sia italiani che stranieri che collaborino a progetti di ricerca da effettuare presso l'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" nel Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Dacc" o in altri centri dallo stesso Istituto designati. La Fondazione si occupa di: attivit culturali, organizzazione di tavole rotonde, convegni, conferenze, congressi, dibattiti, mostre scientifiche, inchieste, seminari; attivit di formazione, corsi di formazione e perfezionamento, costituzione di comitati e gruppi di studio; attivit editoriale, pubblicazione di riviste, bollettini, atti di convegni, di seminari, studi e ricerche, finanziamenti di progetti di ricerca.

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FOP Italia ONLUS (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) FOP ITALIA

Sito web: www.fopitalia.it Sede: via Massa, 17 - 38063 Avio (TN) Presidente: Sig. Enrico Cristoforetti

Contatto: Tel. 0464 685091 - Cell. 339 7268458 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) ha una frequenza di circa un caso ogni 1-2 milioni. La FOP una malattia genetica caratterizzata da formazione di tessuto osseo eterotopico, cio in sedi in cui losso non normalmente presente. Questa ossificazione eterotopica inizia nella prima infanzia, pu essere indotta da traumi, interventi chirurgici o odontoiatrici, iniezioni intramuscolari, episodica e progressiva. Questo processo anomalo provoca anchilosi (cio blocco del movimento) delle articolazioni, dello scheletro, dei muscoli, con conseguenti progressive limitazioni di tutti i movimenti. Alla nascita i bambini hanno un aspetto normale, ma presentano una malformazione dellalluce che appare pi corto e deviato lateralmente (alluce valgo). A partire dallinfanzia si formano, in maniera episodica e spesso come conseguenza di traumi, noduli fibrosi dolenti che ossificano, pi frequentemente nel collo, nel dorso e nelle spalle. La progressione della malattia coinvolge via via molti distretti corporei provocando progressive limitazioni dei movimenti. Il decorso della malattia molto variabile per quanto riguarda la velocit della progressione e il grado di limitazione. Nellaprile 2006, sono state trovate in numerosi pazienti affetti da FOP delle mutazioni nel gene ACVR1, localizzato sul cromosoma 2. Durante la vita embrionale normale, questo segnale necessario per il corretto sviluppo del cuore, delle articolazioni, della colonna vertebrale, degli arti, mentre la mutazione del recettore causa un segnale anomalo che provoca la produzione eterotopica di tessuto osseo. Finalit e servizi La FOP una malattia rarissima (1 caso ogni 2.000.000) e di conseguenza quasi sconosciuta: vogliamo suscitare e mantenere linteresse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da FOP promuovendo e sostenendo la ricerca scientifica, attraverso la raccolta di fondi. Per una persona colpita da FOP estremamente importante parlare con qualcuno che capisca le difficolt che deve affrontare; cerchiamo di porre fine allisolamento del passato mettendo in contatto le persone afflitte da problemi derivanti dalla FOP. Contribuiamo inoltre al miglioramento del patrimonio informativo esistente in Italia circa le necessit e i supporti indispensabili per i malati di FOP e le loro famiglie, in particolare informandoli sulle possibilit di cura, sulle terapie, sui luoghi di assistenza e primo intervento. Promuoviamo e favoriamo attraverso incontri, dibattiti, conferenze, manifestazioni il sorgere di gruppi di lavoro, associazioni, progetti scientifici medici per lo studio della FOP, sollecitando anche lemanazione di specifici provvedimenti legislativi. Pubblicazioni e materiale divulgativo Progetti di ricerca: oltre al progetto principale svolto in USA a Filadelfia dal Prof. Kaplan e dalla Prof.ssa Shore, nellaprile 2008 iniziato al Gaslini di Genova un progetto diretto dal Prof. Roberto Ravazzolo, Direttore del Laboratorio di Genetica molecolare. Bibliografia: E.M. Shore et al., A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva, Nat Genet, 2006 May;38(5):525-7.

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F.S. Kaplan et al., in Connective Tissue and Its Heritable Disorders (eds P. Royce, B.Steinmann), Wiley-Liss, New York 2002, 827-40. Patologie Fibrodisplasia ossificante progressiva.

Sedi e/o referenti territoriali

LIGURIA Sig. Francesco Moresco via Rivo Rocca Chiesa, 21/2 - 16010 Serra Ricc (GE) Tel. 010 752521 Cell. 347 3892167 E-mail: [email protected]

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Genitori contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker PARENT PROJECT ONLUS

Sito web: www.parentproject.org Sede: via Aurelia, 1299 - 00166 Roma Presidente: Dott. Filippo Buccella

Contatto: Tel. 800 943333 - Fax 06 66188428 - Cell. 335 5712069 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il difetto genetico, nella distrofia muscolare di Duchenne, dovuto a un gene che il pi grande tra quelli sino ad ora identificati, il gene della distrofina. Il problema quindi, in questa malattia, la mancanza di una proteina strutturale: la distrofina. La distrofina la colla che permette alla membrana di aderire al materiale cellulare in maniera tale da mantenere la cellula intatta. Senza distrofina, la membrana diventa instabile, si cominciano ad aprire dei varchi e diventa quindi permeabile ad alcune sostanze che di solito non riuscirebbero a entrare. Il risultato che la cellula esplode e muore. Quando succede questo, il contenuto delle cellule morte viene riversato allesterno e il sistema immunitario viene chiamato in causa per provvedere alleliminazione di queste sostanze. Cos facendo, dato che il sistema immunitario estremamente efficiente, viene ripulita una zona nel muscolo pi larga di quanto sarebbe necessario, producendo cos un danno anche pi grave. A questo punto, c un vuoto nel muscolo, lasciato dalla morte della cellula e il sistema immunitario interviene di nuovo per far s che venga costruito del tessuto connettivo (la cicatrice). A mano a mano che aumenta questo tipo di tessuto connettivo si pensa che possa addirittura arrivare a danneggiare il muscolo provocando un sorta di strangolamento del rimanente tessuto ancora integro. Questo processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari sono morte. Il bambino alla nascita, a livello sintomatico, appare praticamente normale. A mano a mano che cresce e le cellule muscolari si deteriorano, il bambino si mostra chiaramente pi debole. I gradini costituiscono una difficolt crescente, spesso non riesce a correre e quando lo fa ha unandatura tipica. La maggioranza dei bambini Duchenne, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Con il tempo, a mano a mano che le cellule muscolari muoiono, il bambino sviluppa una posizione lordotica per cui tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Le cadute diventano pi frequenti nel periodo che precede la perdita della capacit di camminare. Di solito il bambino perde la capacit di camminare entro i 9-11 anni. Una volta in carrozzella, il bambino utilizza prevalentemente i muscoli delle braccia e quindi il loro indebolimento viene accelerato a causa di un maggiore sfruttamento, intorno ai 20 anni si perde quasi completamente luso delle braccia. Quando anche i muscoli del torace si indeboliscono, si crea una pressione che lavora contro i muscoli respiratori, quindi la loro capacit respiratoria si riduce sensibilmente. I ragazzi non sono in grado di esercitare abbastanza pressione per eliminare le secrezioni e questo pu causare linsorgere di infezioni polmonari. Prima che venissero utilizzati sistemi di ventilazione meccanica, solo qualche anno fa, il rischio di morte era elevatissimo tra i 20 e i 30 anni. Finalit e servizi Raccogliere fondi da devolvere alla ricerca scientifica o alle sue applicazioni cliniche. Diffondere informazioni scientifiche presso le famiglie o i diretti interessati. Identificare e finanziare progetti di ricerca in tutto il mondo per favorire e incoraggiare una collaborazione mondiale per la distrofia muscolare di Duchenne. Trovare un trattamento o una cura per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker nel modo pi rapido possibile.

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Pubblicazioni e materiale divulgativo Notiziario quadrimestrale di informazione Parent Project ONLUS. Patologie Distrofia muscolare di Duchenne; Distrofia muscolare di Becker; Distrofinopatia.

Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig. Moreno Di Zio contrada San Pellegrino - 65017 Penne (PE) Tel. 085 8289572 Cell. 328 5769137 E-mail: [email protected] CALABRIA Sig.ra Letizia Porcino via Madonna di Fatima, 1 - 89124 Reggio Calabria Tel. 0965 817790 E-mail: [email protected] CAMPANIA Sig.ra Maddalena Riccio contrada Ponte San Pietro - 82011 Airola (BN) Tel. 0823 714114 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig.ra Paola Galavotti via Manin, 27 - 40129 Bologna Tel. 051 356988 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig.ra Cristina Serra via Domenico Oliva, 11 - 16153 Sestri Ponente (GE) Tel. 010 6048425 Cell. 347 8216798 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig. Claudio Locatelli via Madonna del Bosco, 58 - 24129 Bergamo Tel. 035 806447 Fax 035 806447 Cell. 348 1535832 E-mail: [email protected] MARCHE Sig.ra Sabrina Banzato via Romagna, 53 - 61011 Gabicce Mare (PU) Tel. 0541 410083 Fax 0541 410083 Cell. 348 3020785 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig. Roberto Angelo Frezzato via Sandro Botticelli, 2 - 10154 Torino Tel. 011 200158 Fax 011 202327 E-mail: [email protected] PUGLIA Sig.ra Rosa Marchetti via monsignor Aldo Forzoni, 7 - 70024 Gravina di Puglia (BA) Tel. 080 3257738 Cell. 349 8885510 E-mail: [email protected] SARDEGNA Sig. Francesco Soro vicolo Aldo Moro, 10 - 07043 Bonannaro (SS) Cell. 349 3229633 E-mail: [email protected] SICILIA Sig. Luca Genovese via Pascoli, 11 - 97019 Vittoria (RG) Tel. 0932 864728 Cell. 339 7068178 E-mail: [email protected] TOSCANA Sig.ra Cinzia Fantozzi corso Amedeo, 179 - 57125 Livorno Tel. 0586 898544 Cell. 338 3300160 E-mail: [email protected]

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TRENTINO ALTO ADIGE Sig.ra Sabrina Rizzoli via Masi, 13 A - 39055 Laives (BZ) Tel. 0471 951456 E-mail: [email protected]

VENETO Sig. Mauro Facciolo via Roaro, 33 - 35040 Megliadino San Fidenzio (PD) Tel. 0429 841391 Cell. 335 1362872 E-mail: [email protected]

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Gli amici di Daniela ONLUS

Sito web: http://www.amicididaniela.it Sede: strada San Michele, 155 - 12042 Bra (CN) Presidente: Sig. Luigi Ferraro

Contatto: Cell. 339 4366226 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome locked-in una malattia rara e completamente invalidante che comporta la tetraplegia e la paralisi della maggior parte dei muscoli a controllo bulbare, senza tuttavia portare il paziente alla perdita delle funzioni cerebrali superiori. Unici mezzi di comunicazione: i movimenti oculari verticali e lammiccamento. La sindrome pu essere la conseguenza di differenti lesioni, ischemia, emorragia e difetti metabolici (per esempio la mielinosi pontina) che danneggiano in modo grave la porzione ventrale del mesencefalo e, bilateralmente, la capsula interna. Quadri molto avanzati di miastenia grave o sclerosi laterale amiotrofica provocano, per vie diverse, una condizione neurofunzionale paragonabile alla sindrome locked-in. Ad accomunare i quadri descritti la lesione selettiva e diffusa dei motoneuroni senza il coinvolgimento di altre strutture. Per tale motivo, il malato non riesce pi a esprimersi verbalmente e a compiere alcun altro atto motorio - solo i casi pi fortunati muovono gli occhi e le palpebre - ma vigile e consapevole della propria condizione. Il tracciato elettroencefalografico riflette la condizione di vigilanza e attenzione del malato, apparendo, nella maggioranza dei casi, sovrapponibile a quello di un soggetto normale e quindi mantenendo una peculiarit sfruttabile come codice di comunicazione. In effetti, i pattern di distribuzione del segnale sulla corteccia cerebrale continuamente mutevoli possono essere riconosciuti da sistemi a rete neurale che girano su processori molto veloci. In Francia sono state catalogate 500 persone affette da questa sindrome e si stima statisticamente e proporzionalmente in Italia un numero simile di casi. altissima lonerosit della partecipazione al costo delle spese sanitarie, compresi gli ausili tradizionali e informatici di comunicazione ad alta tecnologia, i presidi, la fisioterapia, la logopedia, lassistenza domiciliare, lassistenza sanitaria, lassistenza psicologica, i farmaci di tutte le categorie. Finalit e servizi L'associazione un organismo di volontariato che persegue esclusivamente finalit di solidariet sociale e svolge la sue attivit nel settore dell'assistenza socio-sanitaria. Lo scopo del lassociazione e quello di: promuovere la realizzazione di una "Casa dei Risvegli" in Provincia di Cuneo e delle attivit a essa collegate; la "Casa dei Risvegli" dovr essere un centro post-intensivo per pazienti in coma, una struttura di accoglienza all'interno della quale vengano effettuate terapie farmacologiche e riabilitative per il coma che raggiungano livelli d'avanguardia a livello internazionale. promuovere la realizzazione di una moderna assistenza domiciliare conforme con le necessit psico-riabilitative e di assistenza infermieristica di cui necessitano i pazienti che rientrano al loro domicilio dopo la fase post-acuta. promuovere attivit socio-assistenziali a sostegno delle famiglie dei pazienti in stato di coma o post-coma; promuovere altre attivit di sensibilizzazione sul tema del coma; organizzare corsi di aggiornamento e formazione professionale anche in collaborazione con centri stranieri per il personale del futuro centro; promuovere Iattivit delle "Case dei Risvegli" anche attraverso siti Internet e collaborare con fondazioni e centri stranieri dello stesso settore. promuovere attivit culturali in genere a sostegno della "Casa dei Risvegli. Patologie Sindrome locked-in, coma, stati vegetativi e di minima coscienza.

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Gruppo di Sostegno DBA Italia ONLUS GRUPPO DBA

Sito web: www.diamondblackfanitalia.org Sede: via I. Pindemonte, 15 - 37126 Verona Presidente: Dott.ssa Maria Elisabetta Villa

Contatto: Tel. 045 916473 - Fax 045 916473 - Cell. 347 4400253 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lanemia Diamond-Blackfan (DBA) unanemia cronica classificata come malattia genetica rara che colpisce i bambini per lo pi durante il primo anno di vita. Sono noti almeno due geni-malattia, uno dei quali (RPS19) stato isolato. La malattia si trasmette come carattere autosomico dominante. Nel 40% dei pazienti si osservano anche malformazioni fisiche (pollice trifalangeo, palatoschisi, malformazioni uro-genitali e/o cardiovascolari). Due risultano le terapie attualmente applicabili: lassunzione costante di cortisonici e le trasfusioni di sangue a cadenza mensile. Finalit e servizi Il gruppo punto di ascolto e di incontro per malati di DBA fornisce informazioni e aggiornamenti sulle nuove scoperte scientifiche e si pone come obiettivi: creare una rete attraverso gli scambi con altre associazioni di pazienti con DBA; diffondere la conoscenza dellanemia Diamond-Blackfan attraverso lorganizzazione di incontri e dibattiti; sensibilizzare lopinione pubblica attraverso le strutture sanitarie e i media; raccogliere fondi per sostenere la ricerca e creare una fondazione che permetta di effettuarla in proprio. Pubblicazioni e materiale divulgativo Volantini, brochure e pieghevoli. Poster e materiale singolo a seconda dellevento. Articoli sul quotidiano LArena. Patologie Anemia Diamond-Blackfan (DBA).

Sedi e/o referenti territoriali

TOSCANA Dott.ssa Cristina Vinciguerra Massa Carrara Cell. 346 7416417 E-mail: [email protected]

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Gruppo Italiano Affetti dalla Sindrome di Gorlin GIASGO ONLUS

Sede: via Trento, 137 - 72023 Mesagne (BR) Presidente: Sig. Camillo Raffaele Urgese

Contatto: Tel. 0831 734761 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Gorlin una complessa condizione ereditaria dovuta alla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 9, caratterizzata da numerose anomalie dello sviluppo di vari apparati e da una predisposizione ai basaliomi invasivi cutanei. Lincidenza in Italia pari a 1/256.000 abitanti; sono interessati entrambi i sessi ed pi frequente nella popolazione bianca. I segni clinici pi frequenti, gi evidenziabili in et infantile, sono: facies caratteristica: aumento della circonferenza cranica con bozze frontali prominenti, fronte alta e larga, naso a sella; altezza superiore alla norma con aspetto marfanoide; cisti odontogene multiple dei mascellari (cheratocisti) con elevato tasso di aggressivit e di recidive legate a microcisti satelliti non visibili radiologicamente; spesso le cisti causano perdita di denti e alterato sviluppo delle ossa mascellari; basaliomi cutanei multipli: insorgono sui nevi basaloidi che si manifestano sulla cute in et giovanile, per cui dopo i trentanni consigliabile ispezionare accuratamente la cute; anomalie scheletriche congenite: vertebre e/o coste fuse e/o bifide, torace carenato; calcificazioni ectopiche intracraniche; altre malformazioni: labio e palatoschisi, malformazioni dentali e scheletriche, mixoma cardiaco, fibromi e cisti ovariche calcificate, ritardo mentale, cisti epidermiche cutanee. La molteplicit dei segni clinici induce a stabilire criteri specifici per facilitare la diagnosi nellambito della quale si possono riconoscere forme maggiori (numerosi segni) e forme minori (pochi segni). Finalit e servizi Agevolare contatti e scambi tra le persone affette, i familiari, gli amici, i volontari e i medici, tramite periodici e forum. Pubblicazioni e materiale divulgativo Brochure informativa. Patologie Sindrome di Gorlin.

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Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia GILS

Sito web: www.sclerodermia.net Sede: IRCCS - Pad. Litta - via F. Sforza, 35 - 20122 Milano Presidente: Sig.ra Carla Garbagnati Crosti

Contatto: Tel. 02 55199506 - N. verde 800 080266 Fax 02 54100351 - Cell. 338 2225010 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Frequenza: 30.000 persone colpite in Italia. La sclerodermia una malattia cronica ed evolutiva, definita anche sclerosi sistemica (SSc). Il termine sclerodermia, che letteralmente significa pelle dura, d unidea abbastanza precisa di quella che la caratteristica clinica pi evidente: lindurimento e lispessimento della cute in zone pi o meno estese della superficie corporea. una malattia caratterizzata dalla fibrosi della cute, che pu nel tempo estendersi anche agli organi interni (la fibrosi consiste nellaumento del tessuto connettivo che circonda i tessuti, a scapito di questi ultimi). Gli organi coinvolti sono soprattutto lapparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore. La SSc una malattia di tipo autoimmune; dovuta cio alla presenza di una reazione immunitaria diretta contro gli stessi tessuti dellorganismo. Alla fibrosi si associano caratteristiche alterazioni dei vasi sanguigni, soprattutto localizzate a livello delle piccole arterie periferiche e dei capillari. Un segno clinico costante il fenomeno di Raynaud, che si manifesta con un tipico pallore delle dita delle mani e dei piedi. Il pallore dovuto alla diminuzione dellafflusso del sangue alle dita e si accompagna, generalmente, a una diminuzione della temperatura cutanea, a dolore e ad alterata sensibilit. Le cause della sclerosi sistemica non sono note, anche se sono stati identificati alcuni agenti chimici di uso poco comune che sembrano in grado di causarla. Essi sono il silicone (utilizzato anche nelle protesi mammarie), alcuni solventi organici come il toluene e il benzene, il cloruro di vinile e alcuni farmaci di uso poco comune (bleomicina, pentazocina). Sono stati infatti segnalati casi di sclerosi sistemica in alcuni soggetti che avevano avuto contatto persistente con queste sostanze. Essi per rappresentano solo una minoranza rispetto a tutti i casi di sclerosi sistemica per i quali la causa rimane sconosciuta. La maggior parte degli studi finora effettuati, per chiarire le cause di questa malattia, portano a sostenere la seguente ipotesi: uno o pi fattori causali ancora ignoti (forse gi presenti nel nostro organismo o provenienti dallesterno) stimolano in modo persistente e anomalo il sistema immunitario. Questo a sua volta provoca il danno ai piccoli vasi (endotelio) e al tessuto connettivo (fibroblasti). Successivamente per motivi non ancora chiari, questo danno si automantiene nel tempo. Anche in Italia la sclerodermia diventata una patologia rara, grazie al DPCM del 23 aprile 2008. Finalit e servizi Fornire tutte le informazioni utili per affrontare meglio la malattia e i disagi che ne derivano. Convincere le istituzioni e i privati a investire nella ricerca. Essere sempre in prima linea nella difesa dei diritti dei pazienti. Pubblicazioni e materiale divulgativo Brochure informativa. Patologie Sclerodermia.

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Gruppo Italiano per la Lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico ONLUS Gruppo Italiano LES
Sito web: www.lupus-italy.org Sede: viale Dante, 49-1 - 16039 Sestri Levante (GE) Presidente: Sig.ra Maria Teresa Tuccio

Contatto: Tel. 800 227978 - Fax 010 42069246 - Cell. 329 1034985 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Il LES (lupus eritematoso sistemico) una malattia autoimmune cronica - invalidante e non contagiosa - dovuta a una risposta eccessiva e distorta del sistema immunitario. Questa rilevata dalla presenza nel siero di proteine particolari, gli anticorpi, che reagiscono con strutture (antigeni) presenti sulle cellule o nei tessuti del soggetto. Gli anticorpi pi frequenti e pi caratteristici sono diretti contro il DNA, un componente del nucleo cellulare dove risiede linformazione genetica dellindividuo. Questa disfunzione del sistema immunitario, pertanto, invece di proteggere come dovrebbe dallazione dei virus e dei batteri, attacca gli organi e i tessuti. Pu coinvolgere la cute, le articolazioni, i muscoli, il sistema nervoso, il sangue e pu colpire vari organi interni come i reni, il cuore, il cervello, i polmoni provocando infiammazioni e, a volte, danni anche molto seri e irreversibili. Ha sintomi molto variabili tra i quali la febbre, i dolori articolari e muscolari, gli eritemi e pu provocare aborti. La causa del LES tuttora sconosciuta e non esiste una cura definitiva. Gli schemi terapeutici adottati possono essere differenti a seconda della gravit della malattia e a seconda che la malattia sia in fase acuta o in remissione: corticosteroidi, antinfiammatori, immunosoppressori, da soli o in combinazione, con lo scopo di tenere sotto controllo leccessiva attivit del sistema immunitario. Uno degli obiettivi principali della ricerca sul LES quello di individuare terapie pi efficaci e di arrivare a una diagnosi pi tempestiva, per prevenire le complicazioni peggiori e la compromissione degli organi interni. Diffuso in tutte le aree geografiche, il LES colpisce prevalentemente le donne in et fertile (il 90% dei malati sono donne), ma non risparmia neppure i bambini (LES pediatrico) e gli anziani. una malattia poco frequente: per ogni milione di persone vi sono 20-80 nuovi casi/anno. In Italia vivono circa 50.000 persone affette da LES. La causa precisa non nota. Esiste una predisposizione ereditaria che, oltre al sesso femminile, rappresenta il substrato su cui agiscono altri fattori scatenanti. Quelli noti sono i raggi ultravioletti e alcuni farmaci; anche probabile che un ruolo importante sia svolto dalle infezioni, soprattutto quelle virali croniche. Finalit e servizi Fornire supporto alle persone affette da LES e alle loro famiglie per affrontare correttamente i problemi medici, legali e sociali connessi al LES. Diffondere le informazioni medico-scientifiche e la conoscenza della patologia al di fuori delle strutture specialistiche. Stimolare nuove ricerche sugli aspetti diagnostici, farmacologici, psicologici e sociali legati alla malattia. Promuovere raccolte fondi per la ricerca scientifica. Promuovere a livello nazionale e locale conferenze e convegni per approfondire problematiche riguardanti il LES. A livello locale, il gruppo ha anche funzioni di autoaiuto per i partecipanti che si incontrano periodicamente.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Pubblicazioni e materiale divulgativo Rivista ICARO (quadrimestrale). Pubblicazione Guida per pazienti. Pubblicazione Guida per infermieri. Pubblicazione LES e Gravidanza. Poster, pieghevoli, volantini, manifesti. Patologie Lupus eritematoso sistemico.

Sedi e/o referenti territoriali

EMILIA ROMAGNA Sig.ra Giuseppina Politi Piacenza Tel. 0523 753643 E-mail: [email protected] LAZIO Sig.ra Augusta Canzona Roma Tel. 06 4515340 Cell. 339 2367746 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig.ra Carmen Pucci Genova Tel. 010 8369265 LOMBARDIA Sig.ra Adele Zucca Milano Tel. 02 26411395 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig.ra Rosy Pelissero Torino Cell. 347 4830373 E-mail: [email protected] TOSCANA Sig.ra Stefania Di Masso Firenze Cell. 347 0539374 E-mail: [email protected]

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Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON

Sito web: www.mitocon.it Sede: via Chiana, 35 - 00198 Roma Presidente: Sig. Piero Santantonio

Contatto: Cell. 340 7569156 / 335 7328004 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie metaboliche ereditarie. Alcune di esse sono causate da mutazioni del DNA dei mitocondri e sono trasmesse per via materna, altre sono causate da mutazioni del DNA del nucleo della cellula e sono a trasmissione autosomica dominante o recessiva. Tutte le mutazioni citate sono comunque responsabili di alterazioni della respirazione cellulare, che causano a loro volta un deficit di energia e un deperimento progressivo delle cellule. Inoltre, la respirazione cellulare difettosa provoca un aumento dei radicali liberi, la cui presenza allinterno della cellula genera ulteriori danni. Le malattie mitocondriali presentano notevole variabilit per quanto riguarda let dinsorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. Molte di queste provocano sintomi a livello neuromuscolare e perci sono dette encefalomiopatie. Le manifestazioni cliniche vanno dalla debolezza muscolare alla neuropatia, ai problemi del sistema nervoso centrale, comprese le crisi comiziali e linfarto cerebrale. Altri segni della malattia mitocondriale sono le cardiomiopatie o i problemi epatici e renali. Infine a carico dellapparato visivo e uditivo si registrano atrofia ottica, retinite pigmentosa e ipoacusia. Attualmente non esiste una terapia risolutiva. I tentativi terapeutici sono rivolti a stimolare la produzione di energia da parte dei mitocondri e a prevenire o attenuare i danni dei radicali liberi. Il seguente un elenco non esaustivo delle malattie mitocondriali: malattia di Alpers, sindrome di Barth, difetti della beta-ossidazione, deficit di carnitina, deficit di coenzima Q10, deficit del complesso I, II, III, IV (COX), V della catena respiratoria, sindrome da oftalmoplegia cronica progressiva (CPEO), deficit di CPT I, deficit di CPT II, aciduria glutarica di tipo II, sindrome di Kearns-Sayre, acidosi lattica, LCAD, LCHAD, sindrome di Leigh, LHON, LIC, malattia di Luft, MAD, MCAD, MELAS, MERRF, MNGIE, NARP, sindrome di Pearson, deficit di piruvato carbossilasi, deficit di piruvato deidrogenasi, SCAD, SCHAD, VLCAD. Finalit e servizi Lassociazione MITOCON indirizza la sua attivit di volontariato a favore delle persone colpite da patologie di origine mitocondriale e delle loro famiglie attraverso: il supporto informativo, lassistenza e il sostegno morale ai malati affetti da patologie mitocondriali e alle loro famiglie; la promozione delle attivit di ricerca scientifica e di sviluppo delle cure delle malattie mitocondriali; la pubblicazione di materiale scientifico, divulgativo, informativo; la promozione di campagne di prevenzione e sensibilizzazione su tutte le problematiche legate alle patologie di origine mitocondriale; le azioni volte a favorire lacquisizione del maggior livello di autonomia, la crescita personale e il reinserimento sociale lavorativo delle persone colpite da queste patologie. Patologie Malattia di Alpers; Sindrome di Barth; Difetti della beta-ossidazione; Deficit di carnitina; Deficit di coenzima Q10; Deficit del complesso I, II, III, IV (COX), V della catena respiratoria; Sindrome di of-

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talmoplegia cronica progressiva (CPEO); Deficit di CPT I; Deficit di CPT II; Aciduria glutarica di tipo II; Sindrome di Kearns- Sayre (KSS); Acidosi lattica; LCAD; LCHAD; Sindrome di Leigh; Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON); LIC; Malattia di Luft; MAD; MCAD; MELAS; MERRF; MNGIE; NARP; Sindrome di Pearson; Deficit di piruvato carbossilasi; Deficit di piruvato deidrogenasi; SCAD; SCHAD, VLCAD.

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International Aicardi-Goutires Syndrome Association ONLUS IAGSA

Sito web: www.aicardi-goutieres.org Sede: via Vittadini, 1 - 27100 Pavia Presidente: Sig.ra Fiammetta Boni Longo

Contatto: Tel. 0382 33342 - Fax 0382 33342 - Cell. 349 4567919 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Aicardi-Goutires (AGS) unencefalopatia progressiva, trasmessa con modalit autosomica recessiva, occasionalmente autosomica dominante, con esordio nel primo anno di vita, caratterizzata da microcefalia acquisita (talvolta congenita), calcificazioni cerebrali ai gangli della base, alterazioni della sostanza bianca cerebrale, linfocitosi cronica ed elevato livello di interferone alfa nel liquor cefalorachidiano. una patologia estremamente rara di cui non si conosce lesatta incidenza: indicativamente in Italia, dove nata lassociazione, si contano oggi 27 casi. Un punto fondamentale da chiarire il meccanismo eziopatogenetico responsabile della sindrome di AicardiGoutires, in particolare il ruolo della presenza dellinterferone alfa nel liquor dei soggetti affetti. stato ipotizzato che linterferone abbia un ruolo nella patogenesi della malattia, per esempio che possa essere presente un difetto genetico nel meccanismo di controllo della produzione dellinterferone alfa. Sono noti 5 geni-malattia: TREX1 localizzato sul cromosoma 3p21, responsabile della AGS1; RNASEH2B localizzato sul cromosoma 13q, responsabile della forma AGS2; RNASEH2C localizzato sul cromosoma 11q13.2 responsabile della AGS3; RNASEH2A localizzato sul cromosoma 19p13.13 responsabile della AGS4; la AGS5 dovuta ad una mutazione dominante del gene TREX1. La maggior parte dei bambini affetti manifesta, fin dai primi mesi, difficolt nellalimentazione, irritabilit, episodi febbrili ricorrenti; successivamente si evidenzia grave ritardo psicomotorio e in alcuni casi possono manifestarsi crisi epilettiche. Dal punto di vista strettamente neurologico, i bambini presentano una tetraparesi spastico-distonica. Sono state inoltre osservate manifestazioni cutanee tipo acrocianosi, eritema e geloni alle estremit. Di particolare importanza la diagnosi differenziale tra questa sindrome e altre patologie ereditarie rare, apparentemente simili, ma con sintomatologia pi complessa. Finalit e servizi Fornire informazioni aggiornate. Promuovere e sostenere la ricerca scientifica. Prendere contatti con strutture idonee organizzando collaborazioni, conferenze e simposi a livello nazionale e internazionale, nonch incontri con e tra le famiglie aiutandole ad affrontare una durissima realt quotidiana. Contattare i ricercatori che nel mondo stanno studiando questa patologia, per favorire cos la necessaria collaborazione al fine di giungere in tempi brevi ai risultati sperati. Pubblicazioni e materiale divulgativo New Advances in Aicardi-Goutires Syndrome, Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutires Syndrome, EJPN, 2002;6(suppl A). Lanzi G, DArrigo S, Drumbl G, Uggetti C, Fazzi E, Aicardi-Goutires sindrome, Funt Neurol. Lanzi G, Fazzi E, DArrigo S, Aicardi-Goutires syndrome: a description of 21 new cases and comparison with literature, Eur J Paediatr Neurol, 2002;6(suppl A):A9-A2. Lanzi G, Fazzi E, DArrigo S et al., The natural history of Aicardi-Goutires syndrome: Follow-up of 11 Italian patients, Neurology, 2005 May 10;64(9):1621-4.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Izzotti A, Lanzi G, Fazzi E, Orcesi S, La Piana R, Lebon P, Microarray analysis of the cerebro-spinal fluid in Aicardi-Goutires Syndrome: a new molecular diagnostic tool, Revista de Neurologia, 2005;40. Rice G, Patrick T, Parmar R et al., Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutires Syndrome, Am J Hum Genet, 2007 Oct. Orcesi S, Pessagno A, Biancheri R et al., Aicardi-Goutires Syndrome presenting atypically as sub-acute leukoencephalopathy, European Paediatric Neurology Society, 2007. Patologie Sindrome di Aicardi-Goutires.

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Lega del Filo dOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS LFO
Sito web: www.legadelfilodoro.it Sede: via Montecerno, 1 - 60027 Osimo (AN) Presidente: Dott. Mario Trapanese

Contatto: Tel. 071 72451 - Fax 071 717102 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia In oltre 40 anni di attivit, la Lega del Filo dOro ha consolidato unesperienza unica e significativa nel campo delleducazione e riabilitazione di queste specifiche disabilit: la sordocecit (minorazioni dei canali visivo e uditivo) e le pluriminorazioni psicosensoriali (minorazioni di entrambi i canali sensoriali o di almeno uno di essi, associate a deficit motorio, intellettivo, danni neurologici, serie patologie organiche, malformazioni scheletriche, dentali e cardiovascolari). La sordocecit una disabilit unica e non esistono nel nostro paese dati precisi su tale popolazione. Le ricerche effettuate in alcuni Stati europei hanno definito delle percentuali in base alle quali si stima che in Italia le persone sordocieche possano essere da 3.000 a 11.000. La popolazione sordocieca molto eterogenea perch diverse sono le cause e diverso il momento della vita in cui si diventa sordociechi. Una prima distinzione pu essere operata tra chi nasce sordocieco o lo diventa nei primissimi anni di vita (14%), nasce sordo e perde la vista (35%), nasce cieco e perde ludito (6%), diventa sordocieco nel corso della vita o per i processi legati alla vecchiaia (45%). La rosolia, contratta dalla madre nei primi mesi di gravidanza, stata una delle principali cause di sordocecit e pluriminorazione congenita fino a qualche anno fa. Oggi esistono cause pi eterogenee, quali sindromi rare (Usher, CHARGE, Waardenburg, Stickler, Norrie, Alport ecc.), trauma da parto, ipossia, malattie infettive postnatali, trauma cranico ecc. che determinano non solo le minorazioni sensoriali, ma anche ulteriori gravi problemi a livello neurologico, dello sviluppo e motorio. La sindrome di Usher la causa prevalente per chi nasce sordo e poi perde la vista successivamente. I problemi visivi derivano da un deterioramento della retina, noto come retinite pigmentosa. La sindrome di CHARGE una rara entit nosografica, caratterizzata da diverse anomalie che si manifestano simultaneamente. Il nome CHARGE trae origine dallacronimo delle iniziali (in lingua inglese) dei deficit pi comuni presenti nelle persone che ne sono affette. A oggi non sono disponibili dati certi sulla popolazione pluriminorata psicosensoriale. Finalit e servizi Assistere, educare, riabilitare, recuperare e reinserire i non vedenti privi di udito e i pluriminorati psicosensoriali. Attivare strutture di assistenza e riabilitazione. Promuovere rapporti con enti, istituti e universit italiane ed estere. Svolgere attivit di ricerca e sperimentazione nel campo specifico. Sensibilizzare gli organismi competenti e lopinione pubblica affinch venga favorita la prevenzione di tali disabilit. Formare operatori qualificati. Gestire servizi sociali e socio-educativi territoriali. Gestire servizi educativo-riabilitativi per let scolare, giovane e adulta. Gestire un centro di ricerca, un centro diagnostico e un centro di documentazione. Pubblicazioni e materiale divulgativo Apprendimento ai primi passi, a cura della Lega del Filo dOro, Ed. Tecnoscuola, 1994.

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Hai mai conosciuto una persona sordocieca? - opuscoli a cura della Lega del Filo dOro, 2002. La sordocecit come disabilit unica: pari opportunit nella nostra vita, atti 3a Conferenza Nazionale delle Persone Sordocieche, 3-7 novembre 2001, Domus Mariae Roma, pp. 76, Lega del Filo dOro, Osimo, 2002. Canalini R, Ceccarani P, von Prondzinski S, Storani E, Spazi incontro alla disabilit. Progettare gli ambienti di vita nelle pluriminorazioni sensoriali, Centro Studi Erickson, Trento 2005, pp. 160. Carta dei Servizi della Lega del Filo dOro: Unit Speciale per Persone Sordocieche e Pluriminorate Psicosensoriali, Lega del Filo dOro onlus, Osimo 2005, pp. 47. Belelli G, Ceccarani P, De Santis R, Elenco pubblicazioni. Aspetti istituzionali, Lega del Filo dOro onlus, Osimo 2007, pp. 47. Patologie Ipovisione; Sordocecit; Sindrome di Usher; Sindrome CHARGE.

Sedi e/o referenti territoriali

CAMPANIA Sig. Dario Armenio via Kennedy, 5 - 80125 Napoli Tel. 081 2397516 Fax 081 6101741 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig.ra Laura Boni via delle Costellazioni, 141 - 41100 Modena Tel. 059 342059 Fax 059 2927092 E-mail: [email protected] LAZIO Dott.ssa Monica Di Capua via Giulietti, 3 - 00154 Roma Tel. 06 5755055 Fax 06 57136926 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Dott.ssa Luigina Carrella via alla Stazione, 2 - 20050 Lesmo (MB) Tel. 039 6985800 Fax 039 6985801 MARCHE Dott.ssa Patrizia Ceccarani via Montecerno, 1 - 60027 Osimo (AN) Tel. 071 72451 Fax 071 717102 Cell. 335 5826825 E-mail: [email protected] PUGLIA Dott. Sergio Giannulo strada Provinciale, 112 - Molfetta-Terlizzi km 2 - 70056 Molfetta (BA) Tel. 080 3974671 Fax 080 3971653

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Libera Associazione Genitori ed Emofilici del Veneto ONLUS LAGEV ONLUS

Sito web: www.lagev.org Sede: via Ospedale, 18 - 30133 Castelfranco Veneto (TV) Presidente: Sig. Giuseppe Castellano

Contatto: Tel. 0423 723685 - Cell. 335 6804120 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Con emofilia sintende una sindrome emorragica causata da un difetto del fattore VIII o fattore IX della coagulazione. I geni implicati sono localizzati sul cromosoma X. La trasmissione della malattia quindi legata al sesso e presenta unincidenza di 2 maschi su 10.000 nati, per ci che riguarda lemofilia A, meno frequente invece lemofilia B. La diatesi emorragica legata al ruolo che il fattore VIII e IX rivestono nellattivazione del fattore X; ne consegue un blocco della cascata coagulativa. Finalit e servizi Favorire tutte le iniziative operative, informative, scientifiche, finanziarie, amministrative necessarie e utili per la cura delle emofilie e delle malattie del sangue. Attuare e sviluppare lindirizzo chirurgico nel trattamento dellemofilia, secondo le terapie adottate dal Centro per la Cura delle Malattie del Sangue e di assistenza agli Emofilici E. Tosatti di Castelfranco Veneto, Ulss 8, Regione Veneto. Assistere gli emofilici e gli emopatici dal punto di vista medico, sociale, legale, delleducazione e dellavviamento al lavoro, con il fine di garantire la migliore qualit della vita possibile sia durante il ricovero, sia nella vita di tutti i giorni. Pubblicazioni e materiale divulgativo Nel sito istituzionale si trova unapposita area per le pubblicazioni dei medici del nostro Centro e di tesi riguardanti lemofilia. Patologie Emofilia (tipo A e B).

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Privata Associazione Nazionale per la Ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi ONLUS PRANARCEM
Sito web: www.pranarcem.it Sede: via del Casaletto, 527 - 00151 Roma Presidente: Sig. Franco Noli

Contatto: Tel. 06 6536518 - Fax 06 65745024 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La fibrosi cistica (FC) una malattia congenita a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad alterazione del gene CFTR, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, che codifica per una proteina implicata nel trasporto del cloro attraverso le membrane delle cellule epiteliali. La malattia comporta un danno progressivo con perdita di funzionalit di diversi organi, in particolare dellapparato respiratorio. La telemedicina con il monitoraggio e la trasmissione dei dati biostrumentali consente di seguire landamento degli affetti da patologie croniche direttamente dal loro domicilio, con lobiettivo di evidenziare complicanze precoci nonch di ridurre le possibilit di gravi ed irreversibili infezioni nosocomiali acquisibili nel corso dei controlli ospedalieri. Finalit e servizi Assistenza sociale e socio-sanitaria, anche attraverso la telemedicina, estesa anche in campo scolastico, del lavoro, ludico e del soggiorno in ambiente non domiciliare, di villeggiatura o allestero. Arrecare benefici alle persone svantaggiate sotto laspetto anatomico, fisico, psichico e sensoriale. Lottare per il riconoscimento istituzionale della disabilit per ossigeno-dipendenti. Patologie Fibrosi Cistica; Mucoviscidosi, Fibrosi Cistica del Pancreas, Fibrosi Pancreatica; Mucosi.

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Progetto Alice ONLUS Associazione per la lotta alla SEU

Sito web: www.progettoalice-seu.org Sede: vicolo Beretta, 2 - 20040 Carnate (MB) Presidente: Sig. Paolo Chiandotto

Contatto: Tel. 039 6889372 - Fax 039 6889372 - Cell. 328 2638400 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome emolitico uremica (SEU) una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi tipici: anemia emolitica (per rottura dei globuli rossi); piastrinopenia (ridotto numero di piastrine per consumo); insufficienza renale acuta. Colpisce prevalentemente i bambini di et inferiore a 5 anni, pi raramente gli adulti. Nei bambini, in particolare tra le cause pi frequenti di insufficienza renale acuta e molto spesso necessario ricorrere temporaneamente alla dialisi per sopperire alla mancanza di funzione renale. Guarisce in molti casi, pu lasciare una leggera insufficienza renale e, pi raramente, insufficienza renale cronica terminale, con conseguente ricorso al trapianto renale. Raramente, sia nei bambini sia negli adulti, la SEU pu avere un decorso molto grave fino a essere, talvolta, mortale (tasso di mortalit: circa 3%). La causa iniziale della malattia non sempre identificabile con sicurezza, ma origina molto spesso da uninfezione intestinale. Alcuni ceppi di batteri (tra cui Escherichia coli e Shigella dysenteriae) producono una tossina (verotossina) che da principio danneggia la parete intestinale provocando una colite emorragica e successivamente si diffonde nel circolo ematico. Il principale organo bersaglio il rene dove si realizza un danno del rivestimento interno (endotelio) della parete dei piccoli vasi sanguigni, che causa laggregazione delle piastrine e la formazione di trombi, con conseguente consumo di piastrine (piastrinopenia). Lanemia emolitica che si verifica nella SEU di origine meccanica, dipende dalla rottura dei globuli rossi nel passaggio attraverso i vasi parzialmente ostruiti dai trombi. Oltre al rene, anche altri organi (cervello, cuore, fegato, pancreas ecc.) possono essere coinvolti dal processo di formazione di trombi intravascolari. In rari casi, la malattia pu essere sostenuta non da uninfezione intestinale, ma dalla presenza di alcuni deficit genetici. Nelle forme tipiche, la malattia pu esordire con sintomi quali diarrea (spesso emorragica), vomito, dolore addominale, debolezza e pallore. Successivamente, con il progredire della malattia, si manifestano i segni e i sintomi dellinsufficienza renale acuta (contrazione della diuresi sino allanuria, aumento della creatinina, iperpotassemia, ipertensione ecc.), dellanemia emolitica (riduzione dellemoglobina) e del consumo di piastrine. Nei casi pi gravi, possono comparire manifestazioni neurologiche come la confusione mentale, lobnubilamento del sensorio e le convulsioni. Finalit e servizi Gli scopi dellassociazione sono: promuovere tra gli operatori sanitari la conoscenza delle cause, dei sintomi e del trattamento della sindrome emolitico uremica (SEU); sostenere iniziative di supporto sanitario e assistenza sociale a favore dei pazienti affetti da SEU; promuovere la ricerca scientifica, preventiva, clinica e sperimentale, sulla malattia; promuovere la consapevolezza dellalto valore morale e sociale della donazione degli organi. Patologie Sindrome emolitico uremica.

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Progetto Grazia PG

Sito web: www.progettograzia.it Sede: via J.F. Kennedy, 17/F - 95024 Acireale (CT) Presidente: Sig.ra Rosaria Barbagallo

Contatto: Tel. 095 4032090 - Fax 095 4032095 - Cell. 339 5757362 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La leucodistrofia di Krabbe una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che colpisce sia il sistema nervoso centrale che quello periferico. Nella forma infantile, che insorge tra i tre e i sei mesi di vita, ha una progressione molto rapida con morte nel secondo anno di vita. Si conoscono anche una forma tardo-infantile e forme a progressione pi lenta, quali la giovanile e la forma adulta. causata da mutazioni dellenzima lisosomiale galattosilcerebrosidasi (GALC) che catalizza lidrolisi del galattosio da galattosilceramide (galcer) e galattosilsfingosina (psicosina). Linadeguata degradazione di questi glucosfingolipidi, in particolare della neurotossina psicosina, porta a morte gli oligodendrociti e le cellule di Schwann, con conseguente demielinizzazione. Il quadro clinico comprende il ritardo mentale, la paralisi, la cecit, la sordit, la paralisi pseudobulbare e la morte. Attualmente non esistono trattamenti efficaci. Finalit e servizi Lassociazione nata con lo scopo di supportare economicamente un progetto di ricerca sulla leucodistrofia di Krabbe presso il dipartimento di Scienze Fisiologiche dellUniversit di Catania, altres vuole: promuovere una campagna di sensibilizzazione rivolta allopinione pubblica, attraverso linformazione sulle leucodistrofie e sulle malattie genetiche; cercare contatti con enti pubblici e privati, altre associazioni e centri di assistenza sanitaria; monitorare una statistica sulle leucodistrofie; aiutare le famiglie che si trovano improvvisamente a vivere questo dramma e offrendo loro una speranza attraverso la ricerca; stabilire una rete di comunicazione tra esse. Patologie Leucodistrofia di Krabbe.

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Pseudoxantoma Elasticum Italia PXE ITALIA ONLUS

Sito web: www.pxeitalia.unimore.it Sede: via della Ferriera, 17 - 40133 Bologna Presidente: Sig.ra Valeria Azzaroni

Contatto: Tel. 051 383285 / 0534 44288 - Fax 051 383285 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Lo pseudoxantoma elastico (PXE) una malattia del tessuto connettivo, altamente invasiva, che colpisce la cute, gli occhi, lapparato circolatorio, lapparato cardiovascolare e lapparato gastrointestinale, creando problemi anche molto gravi. Lincidenza nella popolazione mediamente di 1/50.000-60.000. Finalit e servizi Divulgare la conoscenza della malattia. Tenere i contatti fra i pazienti. Collaborare con i medici e i ricercatori. Pubblicazioni e materiale divulgativo Depliant informativo sullassociazione. Patologie Pseudoxantoma elastico.

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Retina Italia ONLUS

Sito web: www.retinaitalia.org Sede: piazza IV Novembre, 4 - 20124 Milano Presidente: Sig.ra Assia Andrao

Contatto: Tel. 02 6691744 - Fax 02 67070824 - Cell. 335 8360470 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Con il termine retinite pigmentosa (RP) si definisce un gruppo di malattie caratterizzate da degenerazione progressiva della retina che interessa entrambi gli occhi. Spesso accanto al termine retinite pigmentosa, vengono utilizzate anche altre denominazioni dal significato analogo come: retinosi pigmentaria, retinopatia pigmentosa, degenerazione tapetoretinica ecc. La retinite pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona ogni 4.000. Molto spesso la malattia compare tra la pubert e let matura, ma purtroppo non sono rari gli esempi di bambini colpiti gi nella prima infanzia. La retinite pigmentosa una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i bastoncelli e i coni) distruggendole lentamente. In questo modo, la capacit visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta, fino a giungere in molti casi alla cecit. Le cause che determinano questa infermit sono ancora largamente sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati. I principali sintomi che si presentano singolarmente o associati tra loro, nella fase iniziale della malattia, e che possono indurre il medico a sospettarla, sono essenzialmente tre: cecit crepuscolare e notturna, cio la difficolt a vedere in condizioni di scarsa illuminazione; abbagliamento. In condizioni di luce intensa, tale per da non procurare abbagliamento ai normovedenti, il soggetto affetto da RP risulta abbagliato; restringimento e/o degradazione centrale del campo visivo. Si manifesta con la difficolt nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con linciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per dare unidea del disagio a cui il malato va incontro, si pu immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco di una serratura. Sono note forme (Stargardt, Best, RP inversa) nelle quali la malattia interessa inizialmente la parte centrale della retina detta macula. La macula il punto della retina in cui vi la maggior acuit visiva. Per diagnosticare la malattia vengono generalmente effettuati lesame del fondo dellocchio e la sua fotografia, lesame del campo visivo, lelettroretinogramma, la fluorangiografia, lesame del visus. Solo lo specialista in grado di effettuare tutti gli esami necessari per identificare con precisione la patologia. Nella maggioranza dei casi, i sintomi si aggravano, il campo visivo si restringe sempre pi fino a chiudersi completamente. Finalit e servizi Divulgare la conoscenza della malattia. Collaborare con i medici e i ricercatori. Assicurare alle persone affette da degenerazioni retiniche e ipovisione il diritto alla piena espressione della loro persona. Favorire il definitivo superamento del tradizionale concetto di beneficenza e la definitiva e concreta affermazione del disabile come persona titolare dei diritti e dei doveri riconosciuti a tutti i cittadini dalla Carta Costituzionale. Promuovere ricerche scientifiche, convegni, conferenze, simposi, pubblicazione di articoli, libri, opuscoli e periodici, allo scopo di divulgare, nella societ civile allargata, i problemi medici, sociali e psicologici inerenti alle patologie.

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Incrementare, con opportuna divulgazione, limportanza e la migliore conoscenza della patologia, in considerazione dellassoluta carenza di informazione in questo campo. Stabilire e mantenere ogni opportuno contatto istituzionale e operativo per il migliore raggiungimento dei fini sociali con qualsiasi associazione nazionale e/o internazionale che abbia finalit analoghe. Pubblicazioni e materiale divulgativo Lumen, quadrimestrale di aggiornamento tecnico scientifico e informazione, organo ufficiale di Retina Italia. Patologie Retinopatie; Retinite pigmentosa; Malattia di Stargardt; Malattia di Best.

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Unione Italiana Ittiosi UNITI

Sito web: www.ittiosi.it Sede: viale Vasco De Gama, 72 - 00121 Roma Presidente: Sig. Flavio Minelli

Contatto: Tel. 06 5611563 - Cell. 335 7897821 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Le ittiosi sono un gruppo di genodermatosi - malattie genetiche con effetti sulla pelle - il cui comune aspetto di fare apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o abnormemente ispessita. Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere praticamente inesistenti o talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. Una recente riclassificazione di questi disturbi li ha definiti come disordini della cheratinizzazione. La patologia evidente generalmente sin dalla nascita o poco dopo e comunque, quasi sempre, entro il primo anno di vita. Non esiste cura, ma i trattamenti locali o quelli sistemici possono migliorare notevolmente le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi pi difficili. Le ittiosi possono essere in effetti assai differenti tra loro per aspetto, gravit ed estensione ma, se non minime, hanno un forte impatto sulla vita sociale, relazionale e personale dei portatori. In parole semplici, in una persona affetta da ittiosi la cute nuova prodotta a un ritmo eccessivamente veloce oppure manca di alcuni degli elementi necessari ad assicurare un distacco normale delle cellule morte, provocando cos un accumulo anomalo di tessuto. Questa situazione pu provocare una serie di problemi differenti secondo il tipo di ittiosi e la sua gravit. Ci sono cinque tipi principali di malattie genetiche genericamente identificate come ittiosi, ma almeno altri 20 tra malattie, sindromi e situazioni particolari lannoverano come sintomo evidente. Molte di queste forme rare sono in genere espressione di mutazioni genetiche estese che coinvolgono, tra gli altri, anche i geni responsabili della corretta crescita della cute. Le ittiosi, ad eccezione della forma vulgaris, sono patologie rare o estremamente rare. A causa della sua rarit, littiosi difficile da diagnosticare, specie per i medici generici (ma anche per gli specialisti) che quasi mai lhanno incontrata nel corso degli studi universitari. I medici indagano molti aspetti prima di fare la diagnosi e quindi di identificare il tipo specifico di malattia. Per determinare la forma di ittiosi, il medico si soffermer sullaspetto generale della pelle, sul tipo di squame, sulla loro dislocazione sul corpo. Egli pu anche osservare al microscopio frammenti di cute per esaminarne la struttura. La presenza o lassenza di vescicole altrettanto significativa. Ai metodi clinici e strutturali si affianca oggi la diagnosi genetica. Finalit e servizi Raggiungere e aggregare tutte le persone affette da ittiosi o comunque interessate a questa patologia. Espandere la sua base per mezzo dellautopromozione in aree a vocazione specifica, dove le persone interessate possano essere raggiunte pi facilmente. Istituzioni di cura e ricerca, associazioni di pazienti e di tutela e altre iniziative a favore delle malattie rare e genetiche sono i mezzi pi frequentemente utilizzati per raggiungere nuovi contatti. Promuovere la conoscenza dellittiosi e il supporto alla ricerca clinica, farmacologica e genetica, direttamente o attraverso mezzi di comunicazione specialistici o di massa. Lottare per il riconoscimento del diritto alla fornitura gratuita dei farmaci necessari al trattamento dei casi pi gravi per mezzo dellapplicazione delle leggi emanate, ma non applicate. Patologie Ittiosi.

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Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare UILDM

Sito web: www.uildm.org Sede: via P.P. Vergerio, 17 - 35126 Padova Presidente: Sig. Alberto Fontana

Contatto: Tel. 049 8021001 - 049 8025248 - Fax 049 757033 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dallindebolimento dei muscoli volontari: con lavanzare della malattia, il paziente diventa sempre pi debole fino a perdere completamente, nelle forme pi gravi, la capacit di camminare e di reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia: con il termine generale di distrofia muscolare si indica infatti un gruppo di malattie ereditarie la cui azione sui muscoli varia sensibilmente. La forma pi grave la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita, portandoli allimmobilit totale negli anni delladolescenza e causando notevoli difficolt nella funzione respiratoria e cardiaca. La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non una malattia contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli; talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta, come nella Duchenne, uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre lincidenza dei casi di distrofia muscolare. La ricerca scientifica non si fermata alla prevenzione. Passi da gigante si sono compiuti nei decenni pi recenti per individuare le cause della malattia. Il 1986 e il 1987 sono stati anni decisivi: dapprima la scoperta del gene della distrofia di Duchenne, poi la scoperta della proteina corrispondente, la distrofina, un nome importante per una vittoria importante, quella nella lotta a questa grave patologia, perch tutti, in Europa e nel mondo, associazioni e centri di ricerca, hanno dato il loro contributo di uomini, mezzi, esperienza. Ma questa vittoria non deve essere considerata un traguardo, bens un punto di partenza verso la vittoria definitiva: la scoperta di unefficace terapia. Finalit e servizi Promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e linformazione sanitaria sulla distrofia e le altre malattie neuromuscolari. Promuovere e favorire lintegrazione sociale della persona disabile. Fornire assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca. Fornire servizi di consulenza genetica aperti a tutte le famiglie, sempre con riferimento alle strutture sanitarie. Svolgere attivit di ricerca e di informazione: i medici che affiancano la UILDM organizzano annualmente alcuni incontri o corsi di aggiornamento. Pubblicazioni e materiale divulgativo DM, periodico trimestrale a diffusione nazionale.

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Patologie Distrofia muscolare. Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig.ra Maria Claudia Cantoro c/o CRMN Ambulatorio Neurologia, Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata, via dei Vestini - 66100 Chieti Tel. 0871 540326 Fax 0871 540326 Cell. 338 8225728 E-mail: [email protected] CALABRIA Sig. Domenico Congiusta via Amendola, 97 - 89048 Siderno (RC) Tel. 0964 381894 Fax 0964 381894 CAMPANIA Dott. Vito Torre via Camillo Guerra, 10 - 80022 Arzano (NA) Tel. 081 5732200 Fax 081 5732200 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig. Roberto Alvisi via San Leonardo, 24/28 - 40125 Bologna Tel. 051 266013 / 051 231130 Fax 051 231130 E-mail: [email protected] Sig. Aristide Savelli via Santa Caterina, 120 - 41100 Modena Tel. 059 251579 Cell. 328 2695538 E-mail: [email protected] FRIULI VENEZIA GIULIA Prof.ssa Mariangela Caroppo via A. Diaz, 60 - 33100 Udine Tel. 0432 510261 Fax 0432 510261 E-mail: [email protected] LAZIO Sig. Marcello Tomassetti via Prospero Santacroce, 5 - 00167 Roma Tel. 06 6604881 / 06 6635757 / 06 6640439 Fax 06 6638149 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig. Francesco Ronsval via delle Brigate Partigiane, 14/2 - 16129 Genova Tel. 010 5955405 Fax 010 5955405 E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig. Marco Rasconi via Lampedusa, 11/a - 20141 Milano Tel. 02 84800276 Fax 02 84810913 E-mail: [email protected] Sig.ra Edvige Invernici via Leonardo da Vinci, 9 - 24123 Bergamo Tel. 035 343315 Fax 035 343315 E-mail: [email protected] MARCHE Sig. Rolando Giangiacomi via Bufalini, 3 - 60023 Collemarino (AN) Tel. 071 9173438 Fax 071 912422 E-mail: [email protected] MOLISE Dott.ssa Lucia Vitiello via Morsellino, 10 - 86035 Larino (CB) Tel. 0874 823156 Cell. 393 4764268 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig. Claudio De Zotti via Rubiana, 26 - 10139 Torino Tel. 011 7770034 Fax 011 7719379 PUGLIA Sig. Nicola Leone via Gimma, 198/202 - 70122 Bari Tel. 080 5248455 Fax 080 5214359 E-mail: [email protected]

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SARDEGNA Dott.ssa Francesca Arcadu via Pozzomaggiore, 14 - 07100 Sassari Tel. 079 253151 - 079 273389 Fax 079 253151 E-mail: [email protected] SICILIA Sig. Pietro DAiuto piazza dei Quartieri, 6 - 90146 Palermo Tel. 091 6885422 Fax 091 6885422 E-mail: [email protected] TOSCANA Dott. Sergio Luppichini via Argine Vecchio, 150 - 56019 Vecchiano (PI) Tel. 050 868380 E-mail: [email protected]

VENETO Sig.ra Lina Chiaffoni Marazzi c/o ex Ospedale Psichiatrico, via dei Colli, 4 - 35143 Padova Tel. 049 624885 - 049 720220 Fax 049 720220 E-mail: [email protected] TRENTINO ALTO ADIGE Sig. Ubaldo Bacchiega via Bari, 16/a - 39100 Bolzano Tel. 0471 920909 Fax 0471 921909 E-mail: [email protected]

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Unione Italiana Sindrome di Klinefelter UNITASK

Sito web: www.unitask.it Sede: via Fresci, 39 - 33100 Udine Presidente: Sig. Maurizio Fornasari

Contatto: Tel. 0432 477203 E-mail: [email protected]

Descrizione della malattia La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi almeno un extracromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. Laneuploidia 47,XXY lanomalia dei cromosomi sessuali pi frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali hanno una prevalenza estremamente pi bassa: 48,XXYY e 48,XXXY in 1/17.00050.000 nati maschi, 49,XXXXY in 1/85.000-100.000 nati maschi. Inoltre, sono stati descritti anche maschi 46,XX, nei quali la sindrome dovuta a una traslocazione di parte del cromosoma Y (compresa la regione della determinazione del sesso, SRY) sul cromosoma X durante la meiosi paterna. Gli effetti sulle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo fisico e cognitivo aumentano con il numero degli X in soprannumero, ognuno dei quali si associa a una riduzione media del quoziente intellettivo (QI) di 15-16 punti, con un maggiore interessamento del linguaggio, in particolare di quello espressivo. Lesame del cariotipo standard necessario per confermare la diagnosi. Se la diagnosi non viene posta nel periodo prenatale, i maschi 47,XXY possono presentare diversi segni clinici sfumati in rapporto allet. Nellinfanzia, il cariotipo 47,XXY pu essere diagnosticato nel corso della valutazione di unipospadia, di un pene ipoplasico, di un criptorchidismo o di un ritardo psicomotorio. I bambini in et scolare possono presentare ritardo del linguaggio, difficolt di apprendimento o disturbi comportamentali. I bambini pi grandi o gli adolescenti possono essere diagnosticati nel corso di una valutazione endocrinologica per un ritardo dello sviluppo puberale o per uno sviluppo incompleto, con habitus eunucoide, ginecomastia e ipoplasia dei testicoli. Gli adulti spesso vengono valutati per infertilit o per tumori maligni del seno. Gli aspetti comuni sono la ialinizzazione dei tubuli seminiferi e lazoospermia. La terapia sostitutiva con androgeni andrebbe iniziata dalla pubert (intorno ai 12 anni) e la dose pu essere aumentata fino a ottenere una concentrazione sierica, adeguata per let, di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH). Le persone con SK diagnosticate nellet adulta possono comunque trarre benefici dalla somministrazione dellormone. Lobiettivo della terapia quello di portare i livelli sierici del testosterone al punto medio dellintervallo di normalit in base alle necessit fisiologiche individuali. Finalit e servizi Associazione senza scopo di lucro, nata dalliniziativa di alcuni familiari e persone affette dalla sindrome di Klinefelter, stata fondata con lo scopo di coordinare a livello nazionale, difendere i diritti e migliorare la qualit di vita di quanti sono affetti da sindrome di Klinefelter. Ha un comitato scientifico che ha lo scopo di estendere sia le conoscenze acquisite, sia le nuove esperienze a tutta la struttura medica in Italia. Patologie Sindrome di Klinefelter; Maschio XX; Polisomie X nel maschio.

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Sedi e/o referenti territoriali

ABRUZZO Sig. Fabrizio Donatelli via Fronte DOlmo Est - 65016 Montesilvano (PE) Tel. 0854 680388 CALABRIA Sig.ra Giuseppina Capalbo via A. Modigliani, 89 - 87030 Rende (CS) Tel. 0984 464474 E-mail: [email protected] EMILIA ROMAGNA Sig. Massimo Cresti via Giuliano da Rimini, 12 - 47900 Rimini E-mail: [email protected] LAZIO Dott.ssa Marina Baldi Consultorio di Genetica, via di Castel Giubileo, 11 - 00138 Roma Tel. 06 8811270 Fax 06 97252744 E-mail: [email protected] Prof. Luigi Tarani Clinica Pediatrica, Serv. Citogenetica Universit La Sapienza, Policlinico Umberto I, viale Regina Elena, 324 - 00161 Roma E-mail: [email protected] Prof. Antonio Radicioni UOC Andrologia, Fisiopatologia della riproduzione e Diagnosi Endocrine, Dip. Fisiopatologia Medica, Universit La Sapienza, viale del Policlinico, 155 - 00161 Roma Tel. 06 49970708 Fax 06 49970712 E-mail: [email protected] LIGURIA Sig. Giorgio Vicini via Nizza, 16/19 sc. dx - 16145 Genova E-mail: [email protected] LOMBARDIA Sig.ra Paola Vecchiatti via G. La Pira, 2/d - 26859 Valera Fratta (LO) Tel. 0371 936005 E-mail: [email protected] Sig.ra Antonina Virgilio via delle Rimembranze, 28 - 22070 Cirimido (CO) Tel. 031 938560 E-mail: [email protected] Sig.ra Lucia Gnali via Matteotti, 60 - 25066 Lumezzane (BS) Tel. 030 872473 Cell. 338 5237825 Sig. Brunetto Degliantoni via Dostoevskij, 2 - 20098 San Giuliano Milanese (MI) Tel. 02 9843511 E-mail: [email protected] Prof.ssa Annapia Verri Fond. IRCCS Mondino, via Mondino, 2 - 27100 Pavia Tel. 0382 380307 Fax 0382 380286 E-mail: [email protected] Prof. Alessandro Salvatoni Ospedale di Varese, Pediatria, via Filippo del Ponte, 19 - 21100 Varese Tel. 0332 299248 Fax 0332 235904 E-mail: [email protected] PUGLIA Prof. Lamberto Coppola via XX settembre, 14 - 73048 Nard (LE) Tel. 0833 567547 / 0833 567931 E-mail: [email protected] PIEMONTE Sig.ra Daniela Ventolina via Torino, 40 - 10017 Montanaro (TO) Tel. 011 9192316 Cell. 338 4663973 TOSCANA Sig.ra Elena Ciuffi via Giolitti, 6 - 50136 Firenze Tel. 055 690132 E-mail: [email protected] Sig. Stefano Mutinelli via Macellano, 11 - 52100 Arezzo Cell. 340 4756601 E-mail: [email protected] Sig.ra Genny Merciari via Verga, 89 - 50019 Sesto Fiorentino (FI) Cell. 338 9629086 TRENTINO ALTO ADIGE Sig. Filippo Chiaffoni via Carducci, 7 - 39100 Bolzano Cell. 340 2242511 E-mail: [email protected]

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Indice per malattie

Aberrazioni del cromosoma 14, Sindromi causate da Associazione Internazionale Ring 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche ONLUS Aceruloplasminemia Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro Acidemia propionica Associazione La Vita un Dono Acidosi lattica Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Acidosi organiche Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS Aciduria Argininosuccinica Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS Aciduria glutarica di tipo II Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Aciduria malonica e metilmalonica Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Aciduria mevalonica (MAP) Associazione Italiana Febbri Periodiche Acondroplasia Associazione per lo Studio e lInformazione dellAcondroplasia Acromatopsia Associazione Acromati Italiani ONLUS Addison, Malattia di Associazione Italiana Pazienti Addison Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Adrenoleucodistrofia (ALD) Associazione Comitato Aurora ONLUS Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Biomedicina e Nutrizione Adrenomieloneuropatia Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Agammaglobulinemia X-recessiva (XLA) Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS Aicardi-Goutires, Sindrome di International Aicardi-Goutieres Syndrome Association ONLUS Alexander, Malattia di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Alopecia areata (totale e universale) Associazione Nazionale Alopecia Areata ONLUS Associazione Nazionale Mediterranea Alopecia Areata

35 132 140 243 183 153 243 137 153 191 199 206 56 188 2 85 179 12 66 213 66 33 245 66 162 172

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Alpers, Malattia di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Amaurosi congenita di Leber (Neuropatia ottica ereditaria) Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili - KROS ONLUS Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Amiloidosi sistemiche Associazione Amiloidosi Italiana Aminoacidopatie Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS Amioplasia multipla (artrogriposi multipla congenita) Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Amplificazione del dolore, Sindrome di Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Andersen, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS Anemia di Fanconi Associazione Italiana per la Ricerca sullAnemia di Fanconi Anemia di Diamond-Blackfan (DBA) Gruppo di Sostegno DBA Italia ONLUS Anemia drepanocitica o falciforme Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi Anemia mediterranea Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta Associazione Lotta alla Talassemia Ferrara Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS Associazione Pro Thalassemici Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia Angelmann, Sindrome di Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Angiodisplasie Associazione Italiana Angiodisplasie Angioedema ereditario Associazione Italiana Angioedema Ereditario Aniridia Aniridia Italiana Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili - KROS ONLUS Anomalie congenite dei vasi arteriosi, venosi e linfatici Associazione Italiana Angiodisplasie APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS Apert, Sindrome di Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS Arnold Chiari, Sindrome di Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari

243 16 38 189 243 3 183 47 7 61 93 238 207 8 141 144 180 192 207 212 47 40 41 1 189 40 154 18 133

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Arterite a cellule giganti Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili - KROS ONLUS 189 Artrite di Lyme Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Artrite giovanile (cronica, idiopatica) Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Associazione per le Malattie reumatiche Infantili 185 Artrite piogenica sterile, piodermite gangrenosa e acne (PAPA) Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Artrite post streptococcica Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Artrite psoriasica Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante 135 Artrite reumatoide Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Artrite sarcoide Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Artriti reattive Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante 135 Atassia di Friedreich Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche 174 Atassia spinocerebellare Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Atassia telangiectasia Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia 163 Atassie congenite Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite 111 Atassie spinocerebellari Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche 174 Atresia delle vie biliari Associazione Malattie Epatiche Infantili 152 Atrofia essenziale delliride Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Atrofia muscolare spinale (SMA) Associazione di volontariato Girotondo ONLUS 17 Associazione Famiglie SMA 26 Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Autismo Associazione Italiana Ricerca Psicosi e Autismo 103 Centro Universo Autismo Meridionale Jonico 215 Axenfeld-Rieger, Anomalia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Barth, Sindrome di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243

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Beckwith Wiedemann, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Beckwith - Wiedemann ONLUS 110 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Behet, Malattia di Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Bambino Reumatico 10 Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behet 128 Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Best, Malattia di Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani 16 Retina Italia ONLUS 254 Blau (BLAU) Sindrome di Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Canavan, Malattia di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite 66 Celiachia Associazione Italiana Celiachia ONLUS 44 Ceroidolipofuscinosi Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi 87 Charcot Marie Tooth, Malattia di Associazione di volontariato per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth 19 Associazione Italiana Malattia di Charcot Marie Tooth ONLUS 72 Charge, Sindrome Lega del Filo DOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS 247 Cheratocono Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Ciclite eterocromica di Fuchs Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Ciglia immobili, Sindrome delle Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener ONLUS 51 Associazione Italiana Kartagener/Discinesia Ciliare Primaria 63 CINCA, Sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Cistite interstiziale Associazione Italiana Cistite Interstiziale ONLUS 45 Citrullinemia Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Coats, Malattia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Cogan, Sindrome di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Coloboma oculare Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189

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Coma Gli amici di Daniela ONLUS 237 Comiziali, Sindromi Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia ONLUS 138 Congiuntivite lignea Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Connettivite mista Associazione Bambino Reumatico 10 Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Cooley, Morbo di Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta 8 Associazione Lotta alla Talassemia Ferrara 141 Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana 144 Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS 180 Associazione Pro Thalassemici 192 Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi 207 Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia 212 Coproporfiria ereditaria Associazione Malati di Porfiria ONLUS 151 Corea di Huntington Associazione Italiana Corea di Huntington Milano 48 Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia 91 Cori, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Cornelia de Lange, Sindrome di Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de Lange 164 Craniostenosi Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS 18 Cri du Chat, Sindrome del Associazione Bambini Cri Du Chat ONLUS 5 Crisi tonico-cloniche generalizzate Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia ONLUS 138 Crisponi, Sindrome di Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare 200 Crohn, Morbo di Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Crouzon, Sindrome di Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS 18 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Daunderer, Sindrome di Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale 184 De Morsier, Malattia di Associazione Italiana Displasia Setto Ottica (SOD) e Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) 52 Deficit del complesso I, II, III, IV(COX), V della catena respiratoria Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Deficit di piruvato Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 191 Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare 199 Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 206

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Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 137 Deficit di 1,4-1,6 transglucosidasi (enzima ramificante) Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di amilo-1,6-glucosidasi (enzima deramificante) Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di fosfofruttochinasi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di fosforilasi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di fosforilasichinasi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di glucosidasi (maltasi acida) Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di glucosio-6-fosfatasi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di miofosforilasi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Deficit di alfa 1-antitripsina Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Associazione Nazionale ALFA 1 Anti Tripsina 160 Deficit di carbamilfosfato sintetasi (CPS e CPS I) Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Deficit di carnitina Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Deficit di carnitina palmitoil transferasi (CPT I e CPT II) Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Deficit di coenzima Q10 Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Deficit di fruttosio Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Deficit di IgA Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS 33 Deficit di mevalonato chinasi (MAPS) Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Deficit di olocarbossilasi-sintetasi Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Deficit di ornitina carbamiltrasferasi (OCT) Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Deficit di piruvato carbossilasi e deidrogenasi Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Deficit multiplo di fosfatasi Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Degenerazione marginale senile Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Degenerazione nodulare di Salzmann Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Degenerazioni della cornea Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189

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Delezione del cromosoma 22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 ONLUS 49 Dermatite bollosa Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Dermatite erpetiforme Associazione Italiana Celiachia ONLUS 44 Dermatomiosite Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Bambino Reumatico 10 Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS 156 Diabete insipido Associazione Nazionale Italiana Diabete Insipido 168 Difetti congeniti della coagulazione Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici 195 Difetti del ciclo dellurea Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS 183 Difetti della beta-ossidazione Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Di George, Sindrome di Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 ONLUS 49 Discinesia ciliare primaria (PCD) Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener ONLUS 51 Associazione Italiana Kartagener/Discinesia Ciliare Primaria 63 Disfibrinogenemia Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici 195 Disostosi cleidocranica Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Displasia ectodermica Associazione Nazionale Displasia Ectodermica 165 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Displasia setto ottica (SOD) Associazione Italiana Displasia Setto Ottica (SOD) e Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) 52 Distonia (mioclonica, primaria da torsione, responsiva alla DOPA, secondaria) Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia 91 Distoniche plus, Sindromi Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia 91 Distrofia combinata della cornea Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia corneale (endoteliale o posteriore polimorfa, granulare, maculare e reticolare) Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia dei cingoli Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Distrofia dei coni Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189

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Distrofia di Meesmann Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia endoteliale di Fuchs Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia facio-scapolo-omerale Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Distrofia ialina della retina Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia miotonica di Steinert Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Distrofia muscolare Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Genitori contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker 234 Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare 257 Distrofia neuroassonale infantile Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro 132 Distrofia oculofaringea Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Distrofia vitelliforme di Best Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofia vitreoretinica Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofie ereditarie della cornea e della coroide Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofie retiniche ereditarie Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofie stromali della cornea Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Distrofinopatia Genitori contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker 234 Down, Sindrome di Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down ONLUS 29 Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e per la Tutela delle Persone Down VIVI DOWN 89 Associazione Italiana Persone Down ONLUS 98 Associazione Sindrome di Down 202 Associazione Trisomia 21 ONLUS 210 Drepanocitosi Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta 8 Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi 207 Eales, Malattia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189

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Ehlers-Danlos (EDS), Sindrome di Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita ed altre patologie 23 Elettrosensibilit Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale 184 Emeralopia congenita Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Emiplegia alternante Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante ONLUS 94 Emocromatosi Associazione per lo Studio dellEmocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro ONLUS 186 Emofilia (tipo A e B) Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici 195 Federazione delle Associazioni Emofilici ONLUS 219 Libera Associazione Genitori ed Emofilici del Veneto ONLUS 249 Emoglobinopatie Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS 180 Emolitico uremica Sindrome Progetto Alice ONLUS Associazione per la lotta alla SEU 251 Encefalomielite mialgica Associazione Malati CFS 147 Associazione Nazionale Fibromialgia ed Encefalomielite mialgica 167 Epatoblastoma Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Epidermolisi bollosa (semplice, giunzionale, distrofica) Associazione per la Ricerca sullEpidermolisi Bollosa 182 Epilessia (da malformazioni congenite, gravidica, metabolica) Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia ONLUS 138 Epilessia mioclonica progressiva Associazione Italiana Lafora 64 Eredoatassie Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Ernia diaframmatica Associazione Italiana Bambini con Ernia Diaframmatica 43 Famiglie di bambini con Ernia Diaframmatica 216 Esostosi multipla ereditaria Associazione Conto alla Rovescia 13 Estrofia vescicale Associazione Estrofia Vecsicale ONLUS 21 Eteroplasia ossea progressiva Associazione Italiana per lEteroplasia Ossea Progressiva ONLUS 95 Favismo Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD ONLUS 55 FCAS Sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Febbre familiare mediterranea (FMF) Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Febbre Iberniana Familiare Associazione Italiana Febbri Periodiche 56

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Febbre periodica con faringite aftosa e adenopatia cervicale (PFAPA) Associazione Italiana Febbri Periodiche Febbre periodica e ricorrente Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Associazione Italiana Febbri Periodiche Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS Febbre reumatica Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Fenilchetonuria Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Fibrodisplasia ossificante progressiva Fibrodisplasia ossificante progressiva Italia Fibromialgia Associazione Nazionale Fibromialgia ed Encefalomielite mialgica Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale Fibrosi cistica Privata Associazione Nazionale per la ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi ONLUS Fibrosi polmonare iatrogena Associazione Italiana Malattie Interstiziali o rare del polmone Fibrosi polmonare idiopatica Associazione Italiana Malattie Interstiziali o rare del polmone Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari Forbes, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS Franceschetti, Sindrome di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Galattosemia Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Gangliosidosi Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini ONLUS Gaucher, Malattia di Associazione Italiana Gaucher ONLUS Giobbe (iper-IgE e infezioni ricorrenti), Sindrome di Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS Glanzman, Malattia di Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici Glicogenosi Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite

56 7 56 156 7 137 153 191 199 206 232 167 184

250 73 73 145 61

224 137 191 199 206 81 83 58 33 195 61 137 153 191

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273

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Goodpasture, Sindrome Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Gorlin, Sindrome di Gruppo Italiano Affetti dalla Sindrome di Gorlin Granulomatosi a cellule di Langerhans Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari Granulomatosi di Wegener Associazione Bambino Reumatico Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS Hailey Hailey, Malattia di Associazione Malati di Hailey Hailey Disease Hallermann Streiff, Sindrome di Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Hallervorden-Spatz, Sindrome di Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro ONLUS HARP, Sindrome Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro ONLUS Henoch-Schoenlein, Porpora ricorrente di Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Associazione Bambino Reumatico Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS Hers, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS Hunter, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Hurler, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Idrocefalo Associazione Spina Bifida Italia ONLUS Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo Immunodeficienze combinate gravi Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS Immunodeficienze primitive Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS Interstiziopatie polmonari Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari Intolleranza al fruttosio Associazione Intolleranza al Fruttosio ONLUS Intossicazione da amalgama Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale Iperfenilalaninemia Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Iper IgD (HIDS) Sindrome da Associazione Italiana Febbri Periodiche Iperimmunoglobulinemia, Sindrome da Associazione Italiana Febbri Periodiche Iperplasia surrenale congenita Associazione Famiglie Iperplasia Surrenale Congenita (ex Associazione Regionale

199 206 179 239 145 10 156 148 47 132 132 7 10 156 61 81 81 204 217 33 33 145 37 184 153 191 56 56

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Famiglie Sindrome Adreno-genitale) Ipertensione polmonare Associazione Malati di Ipertensione Polmonare Ipodattilia anchiloglossia Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Ipoplasia del nervo ottico Associazione Italiana Displasia Setto Ottica (SOD) e Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) Ipovisione Lega del Filo DOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS Istiocitosi Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Ittiosi Unione Italiana Ittiosi Jansky-Bielschowsky, Malattia di Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi Joubert, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Kartagener, Sindrome di Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener ONLUS Associazione Italiana Kartagener/Discinesia Ciliare Primaria Kawasaki, Malattia di Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Associazione Gli Amici di Lapo ONLUS Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS Kearns-Sayre (KSS), Sindrome di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Kennedy, Malattia di Associazione Famiglie SMA Klinefelter, Sindrome di Unione Italiana Sindrome di Klinefelter Krabbe, Malattia di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Kufs, Malattia di Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi Kugelberg-Welander, Malattia di Associazione Famiglie SMA Lafora, Malattia di Associazione Italiana Lafora Lambert Eaton, Sindrome miasteniforme di Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS LCAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON LCHAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Leber (Neuropatia ottica ereditaria), Amaurosi congenita di Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber

25 149

224 52 247

224 256 87 111 224 51 63 7 32 156 243 26 260 66 87 26 64 77 243 243 16 38

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Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Leigh, Sindrome di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Lenz, Sindrome microftalmica di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Lesch-Nyhan, Sindrome di Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Leucemia (linfoblastica acuta, mieloblastica acuta, mieloide cronica) Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Leucemie infantili Associazione contro le Leucemie e i Tumori nellInfanzia ONLUS 15 Leucinosi Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 137 Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 191 Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare 199 Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 206 Leucodistrofia Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 137 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 191 Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare 199 Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 206 Leucodistrofia di Krabbe Progetto Grazia 252 Leucodistrofia metacromatica Associazione Italiana Leucodistrofie Unite 66 Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Leucodistrofie indeterminate Associazione Italiana Leucodistrofie Unite 66 LIC Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Lievor, Malattia di Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Linfangioleiomiomatosi Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi ONLUS 68 Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Linfoma di Hodgkin e non Hodgkin Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Locked-in, Sindrome Gli amici di Daniela ONLUS 237 Lou Gehrig, Morbo di Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica ONLUS 106 Louis-Bar, Sindrome di Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia 163 Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale di Associazione Italiana Sindrome di Lowe ONLUS 113

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Lubag, Malattia di Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia 91 Luft, Malattia di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Lupus eritematoso sistemico Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Gruppo Italiano per la Lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico ONLUS 241 Lyme, Artrite di Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Macrocefalia con cute marmorata teleangectasica congenita Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 MAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Maffucci, Malattia di Associazione Conto alla Rovescia 13 Malattia dei motoneuroni Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica ONLUS 106 Malattia granulomatosa cronica (CGD), Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS 33 Malattia reumatica con cardite Associazione Bambino Reumatico 10 Malattie autoimmuni Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Malattie da accumulo lisosomiale Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS 183 Malattie epatiche congenite infantili Associazione Malattie Epatiche Infantili 152 Malattie interstiziali del polmone Associazione Italiana Malattie Interstiziali o rare del polmone 73 Malattie metaboliche nutrizionali e neurodegenerative Biomedicina e Nutrizione 213 Malattie mitocondriali Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS 183 Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Malattie oculari Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Malattie reumatiche Associazione Francesca Messina 28 Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Associazione per le Malattie reumatiche Infantili 185 Malformazioni agli arti congenite o traumatiche Associazione Italiana per Bambini con Malformazioni agli arti ONLUS 86 Malformazioni anorettali Associazione Italiana Malformazioni Anorettali 74 Malformazioni congenite Associazione Italiana per lo Studio delle Malformazioni ONLUS 97 Malformazioni craniofacciali Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS 18

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Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Marfan, Sindrome di Associazione Italiana Lotta alla sindrome di Marfan e Patologie correlate Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Maroteaux-Lamy, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Maschio XX Unione Italiana Sindrome di Klinefelter Mastocitosi Associazione Italiana Mastocitosi McArdle, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS MCAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON McCune Albright, Sindrome di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Associazione Europea Amici della Sindrome di McCune-Albright McKusick 1, Sindrome di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate MELAS Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Meningocele Associazione Spina Bifida Italia ONLUS Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo MERRF Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Metabolismo (dei carboidrati, dei lipidi, delle purine, delle pirimidine), disturbi del Associazione per la tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS Mevalonato chinasi (MAPS), Deficit di Associazione Italiana Febbri Periodiche Miastenia autoimmune acquisita Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS Miastenia grave Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Associazione Italiana Miastenia ONLUS Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Miastenia neonatale Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS Miastenie congenite Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS Miastenie iatrogene (da penicillamina, betabloccanti, chinidina, clorochina, Sali doro) Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ONLUS Mielomeningocele Associazione Spina Bifida Italia ONLUS Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo Miopatia Associazione Italiana contro le Miopatie Rare

224 70 224 81 260 76 61 243

224 22

224 243 204 217 243 183 56 77 47 79 179 77 77 77 204 217 47

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MNGIE Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Moebius, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Moebius ONLUS 114 Monosomie 18 Associazione Genitori Monosomie 18 ONLUS 31 Morning Glory, Anomalia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Morquio, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS 81 Moschowitz, Sindrome di Associazione Francesca Messina 28 Muckle Wells (MWS), Sindrome di Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Mucolipidosi Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS 81 Mucopolisaccaridosi Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS 81 Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 137 Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 191 Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare 199 Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 206 Mucoviscidosi Privata Associazione Nazionale per la ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi ONLUS 250 NARP, Sindrome Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Nasu-Hakola, Malattia di Associazione Laura Fossati 139 Nefrosica idiopatica, Sindrome Associazione Sindrome Nefrosica Italia ONLUS 203 Neoplasie endocrine multiple (MEN) Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 & 2 ONLUS 82 Neuroblastoma Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ONLUS 88 Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Neurodegenerative da accumulo di ferro, Sindromi Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro 132 Neuroferritinopatie Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro ONLUS 132 Neurofibromatosi Associazione Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - LINFA ONLUS 142 Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidariet 158 Associazione Neurofibromatosi ONLUS 176 Neuropatia ottica ereditaria Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani 16 Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber 38

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Niemann Pick, Malattia di Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini ONLUS 83 Noonan, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Noonan ONLUS 116 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Norrie, Malattia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Oftalmoplegia cronica progressiva (CPEO), Sindrome di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Oguchi, Sindrome di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Oligoartrite giovanile di tipo 2 Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante 135 Ollier, Malattia di Associazione Conto alla Rovescia 13 Omocistinuria Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 137 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 191 Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche rare 199 Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS 206 Orticaria familiare da freddo (FCU) Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Orticaria-sordit nefropatia amiloide Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Osteoartrite Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Osteodisplasia policistica lipomembranosa Associazione Laura Fossati 139 Osteogenesi imperfetta Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta 84 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Osteosarcoma Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Panarterite nodosa Associazione Bambino Reumatico 10 Panipopituitarismo Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita ed altre patologie 23 Paralisi sopranucleare progressiva Associazione Paralisi Sopranucleare Progressiva - PSP Italia 178 Pearson, Sindrome di Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Pelizaeus-Merzbacher, Malattia di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite 66 Pemfigo Associazione Malati di Hailey Hailey Disease 148 Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179

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Pemfigoide benigno delle mucose Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Persistenza della membrana pupillare Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Peter, Anomalia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Pfeiffer, Sindrome di Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS 18 Piastrinopatie Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici 195 Pick, Morbo di Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Pneumopatie rare Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Poland, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Poland ONLUS 118 Poliangioite microscopica Associazione Bambino Reumatico 10 Poliendocrinopatia Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Polimialgia reumatica Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Polimiosite Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Polinendocrinopatia autoimmune (APECED) Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto ONLUS 154 Polineuripatia degenerata del motoneurone Associazione Italiana contro le Miopatie Rare 47 Polisomie X nel maschio Unione Italiana Sindrome di Klinefelter 260 Polmonite interstiziale bronchiolocentrica Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Pompe, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Porfiria (acuta intermittente, variegata, cutanea tarda, epatoeritropoietica, eritropoietica congenita) Associazione Malati di Porfiria ONLUS 151 Porpora ricorrente di Henoch-Schoenlein Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Associazione Bambino Reumatico 10 Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS 156 Prader Willi, Sindrome di Federazione fra le associazioni per laiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi e loro famiglie 226 Proteinosi alveolare Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari 145 Protoporfiria eritropoietica Associazione Malati di Porfiria ONLUS 151

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Pseudoxantoma elastico Pseudoxantoma Elasticum Italia 253 Psicosi Associazione Italiana Ricerca Psicosi e Autismo 103 Pubert precoce Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita ed altre patologie 23 Rabdomiosarcoma Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Rachitismo ipofosfatemico Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Refsum, Morbo di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite 66 Reiter, Sindrome di Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante 135 Rendu-Osler-Weber, Malattia di Associazione Italiana HHT 62 Retinite pigmentosa Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani 16 Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Associazione tra affetti da Retinite Pigmentosa - VISUS 209 Retina Italia ONLUS 254 Retinite puntata albescens Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Retinoblastoma Associazione Italiana Genitori di Bambini Affetti da Retinoblastoma 60 Associazione Italiana Ricerca sul Retinoblastoma 104 Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Retinopatie Retina Italia ONLUS 254 Rett, Sindrome di Associazione Italiana Rett ONLUS 99 Associazione per la Ricerca sulla Sindrome di Rett ONLUS 181 Ring 14, Sindrome Associazione Internazionale Ring 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche ONLUS 35 Ritardo della Crescita Intrauterino (RCI) Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita ed altre patologie 23 Saethre-Chotzen, Sindrome di Associazione di volontariato Il Cigno ONLUS 18 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Saldino Mainzer, Sindrome di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Sanfilippo, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS 81

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Associazioni Italiane Malattie Rare

Santavuori, Malattia di Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi Sarcoidosi Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Sarcoidosi polmonare Associazione Malati Autoimmuni Orfani Rari Sarcoma di Ewing Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia SCAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON SCHAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON Scheie, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Sclerodermia Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) Associazione Bambino Reumatico Associazione Malattie Reumatiche del Bambino - Il Volo ONLUS Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica ONLUS Sclerosi multipla Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Sclerosi tuberosa Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS Segawa, Malattia di Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia Sensibilit Chimica Multipla (MCS) Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale Sfingolipidosi Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS Shwachman, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Shwachman Sipple, Sindrome di Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 & 2 ONLUS Siringomielia Associazione Italiana contro le Miopatie Rare Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari Sjogren, Sindrome di Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren ONLUS Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS Sly, Sindrome di Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (ONLUS) Sordocecit Lega del Filo DOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS Sotos, Sindrome di Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate

87 7 145 228 243 243 81 7 10 156 179 240 47 106 179 196 91 184 81 120 82 47 133 169 179 81 247

224

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Sovraccarico di ferro, Malattie da Associazione per lo Studio dellEmocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro ONLUS 186 Spasticit conseguente a lesioni cerebrali e nei soggetti motulesi Associazione Italiana Assistenza Spastici (Nazionale) 42 Spina bifida Associazione Spina Bifida Italia ONLUS 204 Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo 217 Spondiloartrite anchilosante Associazione Italiana Spondiloartrite Anchilosante 135 Spondiloartropatia giovanile Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Spondiloartropatie Associazione Nazionale Malati Reumatici 170 Stanchezza cronica Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale 184 Stanchezza cronica (CFS), Sindrome da Associazione Malati CFS 147 Stargardt, Malattia di Retina Italia ONLUS 254 Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani 16 Associazione Italiana Sindrome di Stargardt 122 Stati vegetativi e di minima coscienza Gli amici di Daniela ONLUS 237 Steele-Richardson-Olszewski, Sindrome di Associazione Paralisi Sopranucleare Progressiva - PSP Italia 178 Still (AOSD), Morbo di Associazione Francesca Messina 28 Takayasu, Malattia di Associazione Bambino Reumatico 10 Talassemia Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta 8 Associazione Lotta alla Talassemia Ferrara 141 Associazione Malati Anemia Mediterranea Italiana 144 Associazione per la Ricerca Piera Cutino ONLUS 180 Associazione Pro Thalassemici 192 Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi 207 Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia 212 Talasso-drepanocitosi Associazione Bambino Emopatico ONLUS di Caltanissetta 8 Tarui, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT) Associazione Italiana HHT 62 Terrien, Malattia di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Tiroidite di Hashimoto Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Tourette, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Tourette e Disturbi Correlati 123

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Associazioni Italiane Malattie Rare

TRAPS Sindrome periodica associata al recettore del TNF Associazione Italiana Febbri Periodiche 56 Tripla H (HHH), Sindrome della Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS 153 Trisomia 21 Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down ONLUS 29 Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e per la Tutela delle Persone Down VIVI DOWN 89 Associazione Italiana Persone Down ONLUS 98 Associazione Sindrome di Down 202 Associazione Trisomia 21 ONLUS 210 Trombofilia Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici 195 Tumori cerebrali Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia 228 Tumori infantili Associazione contro le Leucemie e i Tumori nellInfanzia ONLUS 15 Turner, Sindrome di Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dellOrmone della Crescita ed altre patologie 23 Associazione Piemontese Amici Sindrome di Turner 190 Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate 224 Usher, Sindrome di Associazione tra affetti da Retinite Pigmentosa VISUS 209 Lega del Filo DOro - Associazione Nazionale Non vedenti privi di udito ONLUS 247 Uveite Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Vasculite sistemica primaria giovanile Associazione Bambini e Adolescenti Reumatici (Toscana e Umbria) 7 Vasculiti Associazione Patologie Autoimmuni Internazionale ONLUS 179 Velo-cardio-facciale, Sindrome Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 ONLUS 49 Vitiligine Associazione Italiana Ricerca e Informazione per la Vitiligine 102 Vitreoretinopatia essudativa familiare Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 VLCAD Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali MITOCON 243 Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome di Associazione per Promuovere la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili KROS ONLUS 189 Vogt-Spielmeyer, Malattia di Associazione Italiana per la Ceroidolipofuscinosi 87 Vomito Ciclico Associazione Italiana Sindrome da Vomito Ciclico 108 Von Gierke, Malattia di Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS 61 Von Hippel Lindau, Malattia di Associazione Italiana Famiglie Von Hippel Lindau ONLUS 53

Associazioni Italiane Malattie Rare

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Von Recklinghausen, Malattia di Associazione Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - LINFA ONLUS Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidariet Associazione Neurofibromatosi ONLUS Von Willebrand, Malattia di Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici Federazione delle Associazioni Emofilici ONLUS Wegener, Granulomatosi di Associazione Bambino Reumatico Werdning-Hoffman, Malattia di Associazione Famiglie SMA Werner, Sindrome di Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 1 & 2 ONLUS Williams, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Williams ONLUS Federazione Etica di Ricerca e Aiuto per le Sindromi Malformative Congenite Oro-Maxillo-Facciali (SiMaCOMF) e Sindromi Polimalformative ad esse correlate Wilms (Nefroblastoma), Tumore di Federazione Italiana Associazioni Genitori Oncoematologia Wilson, Malattia di Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia Wiskott Aldrich (WAS), Sindrome di Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn ONLUS X fragile, Sindrome dell Associazione Italiana Sindrome X Fragile ONLUS Zellweger, Sindrome di Associazione Italiana Leucodistrofie Unite

142 158 176 195 219 10 26 82 124 224 228 91 33 126 130 66

Associazioni generiche Associazione Rete Malattie Rare ONLUS Associazione Malattie Rare M. Baschirotto Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO FIMR ONLUS Federazione di Associazioni Malattie Rare Emilia Romagna Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare

193 154 229 222 231