Galactosemia
A galactose é um açúcar obtido a partir da hidrólise da lactose (açúcar natural do leite) e sua função é puramente energética, sendo o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Quando ocorre uma elevada concentração desse monossacarídeo na corrente sanguínea, devido a uma desordem do seu metabolismo, causada pelo deficit de atividade enzimática ou deficiência da função hepática, é chamada de galactosemia.
Sua origem é condicionada por um gene autossômico recessivo, acometendo um entre 60 mil nascidos vivos.
Pode ser classificada em:
Tipo 1 — Forma mais comum e mais grave, causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (Galt). A ausência completa dessa enzima é denominada galactosemia clássica e os portadores dessa forma quando não são tratados devidamente podem apresentar problemas renais e hepáticos, catarata, problemas neurológicos e insuficiência ovariana precoce.
Tipo 2 — O defeito aparece na enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares.
Tipo 3 — Causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase, é rara.
Outros tipos — Benignos e assintomáticos.
Sinais e Sintomas:
- Diarreia.
- Vômitos.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Pouco ganho de peso.
- Icterícia.
- Ascite.
- Hepatomegalia.
- Hipoglicemia.
O diagnóstico é realizado pelo médico através do histórico, exames físicos e por meio de um teste enzimático, demonstrando que a atividade da galactose-1-P uridil transferase está ausente ou em níveis muito reduzidos nos eritrócitos, no caso da galactose clássica.
Get dr.leo kahn’s stories in your inbox
Join Medium for free to get updates from this writer.
Durante o pré-natal pode ser realizado por meio da amniocentese, com cultura de fibroblastos do líquido amniótico.
Saiba mais:
- O teste de tolerância à galactose é contraindicado, pois pode ser fatal em pacientes com galactosemia.
- O tratamento é feito por meio de um controle alimentar.
- Ela é diagnosticada através do teste do pezinho. Se não for tratada pode provocar problemas no fígado, nos rins, nos olhos e no sistema nervoso central do bebê.
Alimentos que devem ser evitados:
Leites, queijos, iogurtes, coalhadas, requeijão, creme de leite;
Manteigas e margarinas que contenham leite como ingrediente;
Soro do leite; Sorvete; Chocolate;
Molho de soja fermentado;
Grão-de-bico;
Vísceras de animais: rins, coração, fígado;
Carnes processadas ou enlatadas, como salsichas e atum, pois normalmente contêm leite ou proteínas do leite como ingrediente;
Proteína hidrolisada do leite: normalmente encontrada em carnes e peixes enlatados, e em suplementos proteicos;
Caseína: proteína do leite adicionada em alguns alimentos como sorvete e iogurte de soja;
Suplementos proteicos à base de leite, como lacto albumina e caseinato de cálcio;
Glutamato monossódico: aditivo utilizado em produtos industrializados como molho de tomate e hambúrguer;
Produtos que contenham como ingredientes os alimentos proibidos, como bolo, pão de leite e cachorro quente.
Bebê com galactosemia não pode ser amamentado, só deve utilizar leite de soja ou fórmulas lácteas a base de soja.
Na fase em que os alimentos sólidos são introduzidos dieta, deve-se informar os amigos, os familiares e a escola sobre a alimentação do bebê, para que ele não coma alimentos com galactose.
Leia todas as embalagens e rótulos dos alimentos, certificando-se que não contêm a galactose.
