全基因组关联分析（GWAS）软件：gemma

版本：Version 0.94.1

输入文件

GEMMA 需要四个主要的输入文件，包括基因型、表型、相关矩阵和协变量（可选）。
基因型和表型文件可以是两种格式，都是 PLINK binary ped 格式或者都 BIMBAM 格式。不可混用。

输入文件

接受比较多的输入类型，这是用的 plink 格式：

GEMMA 识别基因型和表型的 PLINK binary ped 文件格式.
该格式需要三个文件：*.bed, *.bim, *.bam，所有文件都有相同的前缀。
用户可以用 PLINK 将标准 ped 文件转换成 binary ped 文件：
命令：

plink --file [file_prefix] --make-bed --out [bedfile_prefix]

对于 *.fam 文件，GEMMA 仅读取第二列（individual id）和第六列（phenotype）.
用户可以定义其它列作为 phenotype 列，使用 ‘-n [num]’ 参数指定要分析的表型，’-n 1’ 使用原始的第六列作为 phenotypes，’-n 2’ 使用第七列，以此类推。
GEMMA 用 0/1 编码等位基因。
*.bim 文件的第 5 列是 minor allele ，编码为 1；第 6 列为 major allele ，编码为 0.
因此，第 5 列的 minor allele 是效应基因。

GEMMA 将按照提供的方式读入表型，’-9‘ 和 ‘NA’ 作为缺失表型。

pink --file ms_0.4_NAU --maf 0.05 --geno 0.2 --recode --make-bed --out snp --noweb

• snp.bim