Maart 2025: deze maand in het onderzoek naar de ziekte van Huntington

Maart 2025 stond in het teken van aanzienlijke doorbraken in het onderzoek naar de ziekte van Huntington (ZvH). In dit overzicht belichten wij de meest relevante ontwikkelingen. Van het geavanceerde CRISPR-afgiftesysteem RIDE, dat de wijze van genbewerking mogelijk fundamenteel zal transformeren, tot substantiële vooruitgang in de ontwikkeling van geneesmiddelen, veelbelovende doorbraken op het gebied van biomarkers en nieuwe inzichten in de onderliggende biologie van de ziekte – deze maand kenmerkte zich door uitzonderlijke wetenschappelijke vooruitgang. Wetenschappers verleggen de grenzen van het mogelijke en komen stap voor stap dichter bij echte oplossingen. Maart bracht niet alleen wetenschappelijke vooruitgang, maar ook gemeenschapsevenementen zoals het internationale jongerencongres van HDYO en de Gratitude Day van Factor-H. Dit verhoogt het bewustzijn rond ZvH en biedt aan de gemeenschap een gevoel steun en samenhorigheid. Heeft u een van de belangrijke updates gemist? Geen nood — wij zetten alles voor u op een rij. Lees onze terugblik op maart en blijf op de hoogte van al het nieuws over de ziekte van Huntington.

CHDI

CHDI organiseert jaarlijks een van de grootste onderzoeksconferenties op het gebied van de ZvH. De HD Therapeutics Conference 2025 bood een podium voor belangrijke vooruitgang in onderzoek en potentiële behandelingen. Gedurende drie dagen kwamen meer dan 400 wetenschappelijke experts uit de hele wereld bijeen om de laatste ontwikkelingen te bespreken op het gebied van klinische studies, genetische modificatoren en innovatieve technologieën.

Dag1 : Vooruitgang in Klinische Studies

De conferentie begon met een overzicht van therapeutische onderzoeken gericht op huntingtine (HTT), het eiwit dat de oorzaak is van de ziekte van Huntington (ZvH). Onderzoekers deelden recente gegevens over lopende studies om het HTT-eiwit op een veilige manier te verlagen, inclusief behandelingen met kleine moleculen en gen-therapie. Tevens werd de nadruk gelegd op het verfijnen van het klinisch studieontwerp zoals het selecteren van relevante biomarkers en het verbeteren van de studiemethode, zodat toekomstige onderzoeken beter in staat zijn om echte therapeutische effecten aan te tonen. Deze bevindingen zijn uitgebreider beschreven op HDBuzz: https://en.hdbuzz.net/412

Dag 2: Genetische Modificatoren en Ziekteprogressie

Op de tweede dag werd ingezoomd op genetische factoren die van invloed zijn op het begin van de symptomen en het verloop van de ziekte. Wetenschappers presenteerden resultaten van grootschalige genetische studies waarin belangrijke modificerende genen werden geïdentificeerd die het begin van de ziekte mogelijk kunnen uitstellen, en perspectief bieden op een nieuwe therapeutische aanpak. Ook werd er vooruitgang getoond in het inzicht in DNA-herstelmechanismen en hun rol in de voortgang van de ZvH, wat uitzicht biedt op mogelijk nieuwe behandelingen. Deze bevindingen zijn uitgebreider beschreven op HDBuzz: https://en.hdbuzz.net/413

Dag 3: Nieuwe Technologieën en Toekomstige Richtingen

“Maart was een spannende maand voor het huntingtononderzoek: Veel baanbrekende ontdekkingen, inspirerende bijeenkomsten binnen de gemeenschap, en veelbelovende stappen richting betere behandelingen. ”

Op de slotdag lag de focus op baanbrekende technologieën met het potentieel om het onderzoek naar en de behandeling van de ZvH ingrijpend te veranderen. De presentaties handelden onder meer over nieuwe ontwikkelingen in genbewerking, vernieuwende manieren om medicijnen toe te dienen en het gebruik van kunstmatige intelligentie om het ziekteverloop te analyseren. Onderzoekers onderstreepten het belang van samenwerking en voortdurende innovatie om deze doorbraken om te zetten in daadwerkelijke behandelingen. Deze bevindingen zijn uitgebreider beschreven op HDBuzz: https://en.hdbuzz.net/414

De conferentie onderstreepte de steeds grotere impact van het onderzoek naar de ZvH, waarbij wetenschappers en industriële partners de krachten bundelen om wetenschappelijke doorbraken te vertalen naar betekenisvolle behandelingen voor families die met de ziekte worden geconfronteerd.

Wake-up call: Slaap wordt al verstoord vóórdat symptomen van de ziekte zich manifesteren

Een recente studie, gepresenteerd tijdens de Sleep Awareness Week, toont aan dat slaapstoornissen al tot 15 jaar vóór de eerste symptomen kunnen optreden bij dragers van het Huntington-gen (https://nl.hdbuzz.net/415 ) Vooral zij die dichter bij het voorspelde begin van de ziekte staan ervaren verstoorde slaap. Deze vroege slaapproblemen kunnen bijdragen aan cognitieve en stemmingsklachten, en benadrukken het belang van slaapgerichte interventies om de levenskwaliteit te verbeteren en mogelijk het ziekteverloop te vertragen.

Luisteren naar fluisteringen: hoe een klein eiwit het onderzoek kan veranderen

Een 14-jaar durende studie toont aan dat neurofilament light (NfL), een eiwit dat vrijkomt bij hersenschade, een vroege marker kan zijn voor de ZvH. Verhoogde NfL-waarden werden al jaren vóór de eerste symptomen gemeten bij dragers van het gemuteerde HD-gen en hangen samen met ziekteprogressie. NfL-monitoring via eenvoudige bloedtesten zou het onderzoek kunnen versnellen, klinische studies verbeteren en vroege behandeling mogelijk kunnen maken.

Het Wereldcongres van de Huntington’s Disease Youth Organization: Steun voor Jongeren die Getroffen zijn door de ZvH

De Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) ondersteunt, informeert en helpt jonge mensen die getroffen zijn door de ZvH. Tijdens het recente tweejaarlijkse internationale jongvolwassenencongres bood HDYO een unieke gelegenheid voor ontmoeting en kennisdeling. Op het congres van 2025 in Praag namen deelnemers deel aan workshops, luisterden zij naar toonaangevende onderzoekers en deelden zij persoonlijke ervaringen — wat bijdroeg aan een sterk gemeenschapsgevoel.

HDBuzz verzorgde twee presentaties: de eerste gaf een introductie tot de terminologie van huntington onderzoek, de tweede bood een overzicht van toonaangevend onderzoek in zowel het laboratorium als de klinische praktijk. In andere sessies kwamen thema’s aan bod zoals mentale gezondheid, keuzes rondom genetische testen en het omgaan met complexe familieverhoudingen. Experts gaven hierbij advies dat speciaal was afgestemd op de belevingswereld van jongeren. Het congres benadrukte het belang van jongerenparticipatie in onderzoek, belangenbehartiging en onderlinge steun, en onderstreepte daarmee HDYO’s inzet om jonge mensen binnen HD-families te versterken.

Gratitude Day

Factor-H is een non-profitorganisatie die zich inzet voor het ondersteunen van huntington-families in Latijns-Amerika, waar extreme armoede en een gebrek aan middelen de impact van de ziekte nog ingrijpender maakt. Deze maand sprak HDBuzz met Factor-H-oprichter Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán in een interview waarin hij ingaat op de unieke problemen waarmee mensen met ZvH daar te maken hebben, en hoe de organisatie deze kwetsbare families helpt en ondersteunt.

De organisatie verleent humanitaire hulp, medische ondersteuning, verbeteringen aan woonomstandigheden, onderwijs, training voor zorgverleners en juridische bijstand aan enkele van de meest kwetsbare ZvH-gemeenschappen in Venezuela, Peru en Colombia. Ondanks hun belangrijke bijdrage aan de ontdekking van het ZvH-gen in 1993, leven veel van deze gemeenschappen nog altijd zonder basisvoorzieningen. Factor-H richt zich daarnaast op het verminderen van stigma, het vergroten van publieke bewustwording en het stimuleren van structurele, langdurige hulp.

“De wetenschap ontwikkelt zich razendsnel, en elke stap vooruit brengt ons dichter bij echte behandelingen voor families die getroffen zijn door de ziekte van Huntington. ”

Een belangrijk initiatief is Gratitude Day, dat dit jaar plaatsvond op 23 maart, waarbij de bijdrage van ZvH-families aan het onderzoek wordt geëerd en tegelijkertijd aandacht wordt gevraagd voor hun aanhoudende strijd. Het evenement van 2025 omvatte een livestream vanuit Venezuela, herdenkingen bij kaarslicht en medische hulpverlening, en benadrukte het belang van wereldwijde solidariteit. De missie van Factor-H onderstreept de noodzaak van zowel directe hulp als structurele verandering, zodat hoop en menselijkheid—en niet alleen leed—de toekomst van ZvH-families bepalen.

Moleculaire chirurgen voor de ZvH: vooruitgang voor CRISPR-technologie met RIDE

Een baanbrekende genbewerkingstechnologie genaamd RIDE (Ribonucleoprotein Delivery) toont veelbelovende resultaten voor de behandeling van de ZvH. RIDE maakt gebruik van CRISPR, een krachtig hulpmiddel om DNA te bewerken, en levert dit nauwkeurig af aan specifieke cellen in de hersenen. Daarmee worden belangrijke uitdagingen zoals ongewenste bijwerkingen en immuunreacties vermeden. Vroege tests bij muizen en apen laten zien dat RIDE schadelijke HTT-eiwitniveaus in de hersenen effectief kan verlagen, wat leidt tot verbeterd gedrag en betere motorische functies. Het systeem biedt langdurige effecten na slechts één injectie en is ontworpen om het risico op ongewenste genetische veranderingen te minimaliseren. Hoewel de techniek zich nog in een vroeg stadium bevindt, brengt RIDE’s gerichte benadering nieuwe hoop voor behandelingen tegen de ZvH — en mogelijk ook voor andere genetische aandoeningen.

Maart was een spannende maand voor onderzoek naar de ziekte van Huntington met baanbrekende ontdekkingen, inspirerende evenementen en veelbelovende ontwikkelingen richting betere behandelingen. We hopen dat je hebt genoten van dit overzicht en net zo enthousiast bent als wij over de snelle vooruitgang die wordt geboekt. De wetenschap ontwikkelt zich razendsnel en elke stap vooruit brengt ons dichter bij echte behandelingen voor de ZvH. Blijf op de hoogte via HDBuzz voor de laatste updates over onderzoek naar de ziekte van Huntington en, zoals altijd, bedankt dat je ons blijft volgen.

Deel